Bệnh Niemann-Pick

Sau đó Bệnh Niemann-Pick cũng như Bệnh Niemann-Pick đã biết. Bệnh di truyền là một trong những bệnh dự trữ lysosome.

Bệnh Niemann-Pick là gì?

Nếu biết được nguy cơ mắc bệnh, có thể chẩn đoán trước sinh. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Niemann-Pick, các tế bào bạch cầu được lấy từ tủy xương.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Sau đó Bệnh Niemann-Pick là một bệnh thuộc nhóm sphingolipidoses. Đây là những bệnh chuyển hóa mà phần lớn biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương. Trong loài sphingolipidoses, bệnh thuộc nhóm bệnh dự trữ lysosome. Chúng được đặc trưng bởi các trục trặc trong lysosome.

Ở các nước nói tiếng Anh, thuật ngữ Bệnh tích trữ Lysosomal (LSD) được sử dụng. Trong bệnh Niemann-Pick, sphingomyelin được lắng đọng trong gan, tủy xương, lá lách và não. Căn bệnh này được đặt theo tên của những người phát hiện ra nó là Albert Niemann và Ludwig Pick. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1914. Bệnh Niemann-Pick xảy ra khá hiếm.

Khoảng một trẻ sơ sinh trong 8.000 ca sinh sẽ phát triển bệnh tích trữ lysosome. Nhưng điều đó không chỉ bao gồm Bệnh Niemann-Pick, mà còn các bệnh như hội chứng Hunter hoặc hội chứng Sanfilippo.

nguyên nhân

Bệnh Niemann-Pick được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Trong di truyền lặn trên NST thường, alen khuyết nằm trên nhiễm sắc thể tương đồng hoặc gen tự động. Chỉ những người mang tính trạng đồng hợp tử mới bị bệnh. Điều này có nghĩa là vật chất di truyền của tế bào phải có hai bản sao giống hệt nhau của gen khiếm khuyết trên cả hai nhiễm sắc thể thì bệnh mới bùng phát.

Hội chứng Niemann-Pick dựa trên một khiếm khuyết về enzym di truyền. Enzyme sphingomyelinase bị ảnh hưởng. Sphingomyelinase chịu trách nhiệm phân cắt sphingomyelin. Sự khiếm khuyết của enzym dẫn đến tăng lưu trữ sphingomyelin trong lysosome của lá lách, tủy xương, não và gan. Lysosome là bào quan của tế bào có chứa các enzym tiêu hóa.

Chúng tiêu hóa vật chất lạ như mầm bệnh hoặc mảnh vụn tế bào. Chúng cũng đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chết tế bào theo chương trình (apoptosis). Trong các thí nghiệm trên động vật, nó có thể chỉ ra rằng sự biểu hiện của yếu tố điều hòa gen myelin (MRF) bị giảm đáng kể do đột biến trong gen NPC-1. Protein MRF là một yếu tố được gọi là phiên mã. Trong mã hóa gen, nó đóng một vai trò trong việc hình thành và bảo vệ vỏ myelin.

Vỏ myelin bao phủ các sợi thần kinh và đảm bảo rằng các kích thích được truyền đi nhanh chóng. Có lẽ, sự thiếu hụt thần kinh xảy ra trong bệnh Niemann-Pick là dựa trên sự phân biệt không chính xác của các tế bào đầu xương. Các tế bào này thuộc tế bào thần kinh đệm. Các quá trình tế bào của chúng bao gồm các quá trình tế bào của sợi thần kinh dưới dạng vỏ bọc myelin. Do đó, sự phân biệt sai lầm của các tế bào oligodendrocytes dẫn đến thiếu hoặc không đủ myelin.

Trong trường hợp mắc bệnh Niemann-Pick loại C, quá trình chuyển hóa cholesterol cũng bị suy giảm. Ngoài sphingomyelin, cholesterol và các sản phẩm chuyển hóa khác cũng tích tụ ở đây trong các tế bào của cơ thể.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh Niemann-Pick có thể được chia thành ba dạng:

• Loại IA còn được gọi là dạng bệnh thần kinh cấp tính ở trẻ sơ sinh. Bệnh bắt đầu khi trẻ được ba tháng tuổi và biểu hiện bằng tình trạng suy nhược uống rượu và rối loạn phát triển của các mô và cơ quan riêng lẻ.

Triệu chứng chính là sưng gan (gan to). Điều này cũng có thể xảy ra kết hợp với sưng lá lách (lách to). Ngoài ra, có thể sờ thấy các hạch bạch huyết và xuất hiện sự đổi màu nâu của da. Sự suy thoái thần kinh bắt đầu vào năm thứ hai của cuộc đời. Trẻ nhỏ bị ảnh hưởng trở nên điếc, mù và mất liên lạc với xã hội.

Tiên lượng xấu, có nghĩa là tất cả trẻ em mắc bệnh Niemann-Pick loại IA sẽ chết trong vòng hai năm. Dạng này là dạng phổ biến nhất của bệnh.

• LOẠI IS còn được gọi là dạng nội tạng mãn tính. Đây là một diễn biến nhẹ với sưng gan và thâm nhiễm phổi. Không có sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương. Tuổi thọ của bệnh nhân chỉ bị hạn chế một chút.

• Trong loại C của bệnh Niemann-Pick, xảy ra vàng da sơ sinh. Da và màng cứng của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có màu vàng do lắng đọng chất nhuộm màu bilirubin. Chứng liệt siêu nhân cũng là điển hình của biến thể này của bệnh. Điều này dẫn đến tê liệt tiến triển các cơ mắt với khả năng nhìn đôi hoặc rối loạn thăng bằng.

Cũng có thể quan sát thấy mất điều hòa tiểu não với sự phối hợp vận động bị suy giảm. Trong quá trình bệnh, người bệnh thường xuất hiện các biểu hiện rối loạn nuốt. Điều này có thể gây ra viêm phổi hít. Sự khởi phát của bệnh ở loại C rất thay đổi. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh, trẻ em hoặc thậm chí ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu biết được nguy cơ mắc bệnh, có thể chẩn đoán trước sinh. Nếu nghi ngờ mắc bệnh Niemann-Pick, các tế bào bạch cầu được lấy từ tủy xương. Chúng dường như được hút chân không. Điều này có nghĩa là các bạch cầu có lỗ hổng. Ngoài ra còn có các tế bào bọt không bào.

Hiện tượng này được gọi là "hiện tượng bào tương xanh biển". Sự thiếu hoạt động của enzym sphingomyelinase có thể được phát hiện trong môi trường nuôi cấy bạch cầu và nguyên bào sợi. Mỗi đứa trẻ thứ hai mắc bệnh Niemann-Pick đều có dấu hiệu điểm vàng đỏ trong thời gian bị bệnh ở mắt.

Các biến chứng

Tùy thuộc vào loại, bệnh Niemann-Pick có liên quan đến một số biến chứng. Với TYPE IS, sưng gan và thâm nhiễm phổi, tức là tích tụ các vật thể lạ trong phổi, có thể xảy ra. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế một chút và chất lượng cuộc sống đôi khi bị suy giảm nghiêm trọng. Với loại C, các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh.

Điều này có thể dẫn đến rối loạn phát triển nghiêm trọng, thường liên quan đến mất điều hòa tiểu não với rối loạn phối hợp vận động. Trong quá trình bệnh, đôi khi xảy ra rối loạn nuốt dẫn đến viêm phổi do hít phải và các biến chứng khác. Những người bị ảnh hưởng đôi khi có các triệu chứng khó thở, liên quan đến ho có đờm, nhiệt độ cơ thể tăng lên và da và niêm mạc đổi màu xanh.

Đổi lại, chứng xanh tím như vậy có đầy biến chứng nghiêm trọng. Ở LOẠI IA, có biểu hiện yếu uống sớm và rối loạn phát triển của các cơ quan và mô. Sưng gan thường liên quan đến sưng lá lách, gây suy giảm thể chất nghiêm trọng ở những người bị ảnh hưởng.

Nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn, đường tiêu hóa bị viêm và các chức năng của cơ thể suy giảm nhanh chóng. Những đứa trẻ nhỏ bị ảnh hưởng thường bị điếc và mù trong vòng hai năm trước khi cuối cùng chúng chết vì các biến chứng nghiêm trọng của bệnh Niemann-Pick.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh Niemann-Pick là một bệnh di truyền có một quá trình tiến triển. Cha mẹ nhận thấy con mình bị vàng da tái phát và khó chịu ở cơ nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa. Nếu có biểu hiện chậm phát triển vận động hoặc rối loạn hành vi tâm lý, nghi ngờ bệnh nặng cần được chẩn đoán và điều trị.

Cha mẹ hoặc người giám hộ nên đến thăm một trung tâm chuyên biệt về các bệnh chuyển hóa hiếm gặp. Trẻ em mắc hội chứng Niemann-Pick cần được điều trị y tế liên tục do các vấn đề về thể chất và tinh thần ngày càng gia tăng.

Các triệu chứng bất thường hoặc sự gia tăng đột ngột các triệu chứng điển hình phải được báo cáo cho bác sĩ có trách nhiệm. Điều tương tự cũng áp dụng nếu trẻ không còn dung nạp được thuốc đã kê đơn hoặc có những biểu hiện khác với hành vi bình thường. Bác sĩ đa khoa có thể thực hiện các phương pháp điều trị định kỳ như ngừng thuốc và khám sức khỏe.

Hầu hết những người mắc bệnh Niemann-Pick phải được điều trị bởi các chuyên gia về bệnh chuyển hóa. Các triệu chứng riêng lẻ được điều trị bởi bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình và bác sĩ trị liệu ngôn ngữ. Ngoài ra, nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu nghề nghiệp cũng tham gia vào quá trình điều trị. Một nhà trị liệu cũng có thể được gọi đến khi có những phàn nàn về tâm lý như trầm cảm hoặc ảo tưởng. Do số lượng lớn các triệu chứng có thể xảy ra, bệnh Niemann-Pick thường phải được điều trị bởi một đội ngũ bác sĩ.

Trị liệu & Điều trị

Một liệu pháp nhân quả hiện chưa được biết đến. Tuy nhiên, có bằng chứng cho thấy cyclodextrins đặc biệt có thể làm giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Cyclodextrins là các oligosaccharide mạch vòng thường được sử dụng làm dung môi trong sản xuất thuốc. Bệnh Niemann-Pick loại C được điều trị bằng miglustat.

Miglustat là một loại thuốc chỉ được chấp thuận ở Liên minh Châu Âu để điều trị bệnh Niemann-Pick và điều trị bệnh Gaucher loại 1. Thuốc là một iminosugar và một dẫn xuất n-butyl của moranoline.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh Niemann-Pick là xấu. Bệnh là một khiếm khuyết di truyền. Luật hiện hành nghiêm cấm các nhà khoa học can thiệp hoặc chỉnh sửa di truyền của con người. Mặc dù căn bệnh này có thể được chẩn đoán trước khi sinh, nhưng không có cách chữa khỏi dựa trên các yêu cầu pháp lý.

Cho đến ngày nay, các bác sĩ và chuyên gia y tế đã tập trung vào việc phát triển chăm sóc y tế đầy đủ sau khi người đó được sinh ra. Việc điều trị hiện bao gồm bắt đầu điều trị bằng thuốc để hỗ trợ sự trao đổi chất của bệnh nhân tốt nhất có thể. Kết quả là, tối ưu hóa đã có thể thực hiện được trong quá trình phát triển của bệnh nhân, góp phần cải thiện tình hình chung.

Nếu không điều trị, chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng sẽ giảm đi rất nhiều. Ngoài ra, các tình trạng đe dọa tính mạng có thể phát triển, vì bệnh đi kèm với sưng các cơ quan nội tạng và khó thở. Nguy cơ xảy ra tình huống khẩn cấp tăng lên đáng kể nếu không được điều trị. Do đó, liệu pháp dài hạn được chỉ định bất kể cường độ của các triệu chứng riêng lẻ. Người bệnh cần được chăm sóc và hỗ trợ hàng ngày để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Tùy theo thể bệnh, nếu bệnh tiến triển nặng, bệnh nhân có thể tử vong sớm trong vài năm đầu đời.

Phòng ngừa

Bệnh Niemann-Pick được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Hiện không có cách phòng ngừa hiệu quả.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, người bị ảnh hưởng chỉ có một số và chỉ có các biện pháp theo dõi hạn chế đối với bệnh Niemann-Pick. Vì lý do này, bệnh nhân phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên để không có các biến chứng hoặc khiếu nại khác. Liên hệ với bác sĩ càng sớm thì càng có nhiều tiến triển của bệnh, do đó, bác sĩ nên được tư vấn ngay khi xuất hiện các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên.

Nếu bệnh nhân mong muốn có con, chắc chắn nên thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn ngừa bệnh Niemann-Pick tái phát. Hầu hết các bệnh nhân thường phụ thuộc vào việc uống các loại thuốc khác nhau.

Người bị ảnh hưởng phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và cũng phải uống thường xuyên để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước. Tương tự như vậy, nhiều bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Hơn hết, chứng trầm cảm và các phàn nàn tâm lý khác có thể được giảm bớt.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ là rất hạn chế với bệnh Niemann-Pick. Loại IA nói riêng không mang lại đủ cơ hội để cải thiện tình hình. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh rất thấp dù đã cố gắng hết sức.

Vì vậy, trong cuộc sống hàng ngày, bạn nên tập trung vào việc làm cho thời gian bên nhau dễ chịu nhất có thể. Tận hưởng thời gian giải trí là điều quan trọng để xây dựng sự gần gũi, đoàn kết và ổn định. Căn bệnh này là một thách thức vô cùng lớn đối với cả người bệnh và người thân. Xây dựng sức mạnh tinh thần là đặc biệt quan trọng khi đương đầu với nghịch cảnh. Vì lý do này, hỗ trợ tâm lý là điều cần thiết cho tất cả mọi người tham gia.

Đối với nhiều người, đó cũng là một sự trợ giúp nếu có khả năng trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác. Do đó, có thể có lợi khi liên hệ với các nhóm tự lực đã thành lập. Trong các cuộc thảo luận chung, một cuộc trao đổi diễn ra trên cơ sở hiểu biết lẫn nhau. Giao tiếp có thể giúp xử lý. Nó cũng đưa ra các mẹo để đối phó tốt.

Các kỹ thuật tinh thần và các bài tập thư giãn thúc đẩy việc giảm các tác nhân gây căng thẳng. Vì các tình huống căng thẳng quá mức và do đó các vấn đề về sinh dưỡng thường phát sinh, các đơn vị đào tạo có thể giúp giảm căng thẳng. Do đó, đối phó với tình hình chung cần được cải thiện.