Phenylketonuria (PKU)

Bệnh chuyển hóa di truyền Phenylketonuria (PKU) hiếm khi xảy ra, nhưng trong trường hợp trẻ bị bệnh, cần có chế độ dinh dưỡng phù hợp ngay từ phút đầu tiên để ngăn ngừa tổn thương cho sự phát triển của não và các biến chứng phát sinh với nó.

Phenylketonuria là gì?

Nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi sinh, các dấu hiệu đầu tiên sẽ xuất hiện vào khoảng ba tháng tuổi.Sự trưởng thành của não bị rối loạn, não không phát triển đầy đủ, điều này có thể thấy ở trẻ lớn hơn bởi đầu nhỏ hơn đáng kể.
© bacsica - stock.adobe.com

Phenylketonuria là một bệnh chuyển hóa di truyền, trong đó một thành phần protein nhất định tích tụ trong cơ thể, chủ yếu hạn chế sự phát triển trí não ở trẻ em.

Tại Cộng hòa Liên bang Đức, chỉ có một trẻ em trong số 10.000 trẻ em bị ảnh hưởng theo thống kê. Nếu đứa trẻ này được phát hiện bệnh sớm, bệnh phenylketon niệu có thể được điều trị và đứa trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Phenylketonuria là một khiếm khuyết di truyền. Điều này có nghĩa là thành phần protein phenylalanin, có trong tất cả các loại thực phẩm chứa protein và do đó được tiêu hóa cùng với thức ăn, không thể bị phân hủy nữa. Ở những người khỏe mạnh, một loại enzyme hoạt động cho mục đích này, ở những người bị phenylketon niệu, tùy theo mức độ, chỉ hoạt động một phần hoặc đã hoàn toàn ngừng hoạt động.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị ngay sau khi sinh, các dấu hiệu đầu tiên sẽ xuất hiện vào khoảng ba tháng tuổi. Sự trưởng thành của não bị rối loạn, não không phát triển đầy đủ, điều này có thể thấy ở trẻ lớn hơn bởi đầu nhỏ hơn đáng kể. Sự phát triển tinh thần tụt hậu. Khi đến tuổi dậy thì, các em bị thiểu năng trí tuệ nặng.

Do các tế bào não bị tổn thương, các em bị chứng hưng phấn, thường gây ra các cơn co giật động kinh. Các tế bào cơ cũng bị tổn thương do bệnh. Các cơ căng lên như co thắt (co cứng), khiến các cử động bình thường trở nên khó khăn. Hơn nữa, các rối loạn hành vi dưới dạng hiếu động thái quá và hung hăng xảy ra. Những đứa trẻ dễ bộc phát cơn giận dữ một cách mất kiểm soát.

Một dấu hiệu điển hình của PKU là mùi axeton mà những người bị ảnh hưởng phát ra. Nguyên nhân là do sự hình thành phenyl axetat trong cơ thể. Chất này được bài tiết qua tuyến mồ hôi và cũng được chứa trong nước tiểu. Sự xuất hiện của những người bị PKU là đặc trưng.

Do cơ địa của chúng không thể sản xuất đủ sắc tố melanin nên chúng thường có mái tóc màu vàng trắng, làn da rất sáng, nhạy cảm và đôi mắt sáng trong suốt, màu xanh lam nhạt. Rối loạn sắc tố có thể gây phát ban trên da giống như bệnh chàm. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của quá trình trao đổi chất bị hạn chế và đi chệch khỏi tiêu chuẩn.

Chẩn đoán & khóa học

Các Phenylketonuria có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu, thường được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh như một phần của cái gọi là khám dự phòng U2. Xét nghiệm máu được thực hiện ở đây sẽ xác định mức độ phenylalanine của trẻ sơ sinh.

Vì quá trình trao đổi chất bị rối loạn trong bệnh có phenylketon niệu và phenylalanin không còn có thể phân hủy được nữa, nên nó ngày càng lắng đọng trong máu và có thể được phát hiện ở đây. Giá trị phenylalanin tăng từ 1 đến 2 miligam mỗi decilit trong máu cho thấy có bệnh phenylketon niệu.

Nếu nghi ngờ bệnh phenylketon niệu trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm nước ối có thể được sử dụng để thực hiện xét nghiệm DNA trước khi sinh ở trẻ sơ sinh và chẩn đoán. Nếu bệnh phenylketon niệu được chẩn đoán, các xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng này, sẽ được sử dụng để điều trị mục tiêu.

Nếu bệnh phenylketon niệu không được điều trị, các triệu chứng đầu tiên của bệnh chuyển hóa sẽ xuất hiện sau khoảng ba tháng, nhanh chóng dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm chậm phát triển trí tuệ dẫn đến thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, suy giảm căng cơ dẫn đến co giật động kinh.

Các biến chứng

Trong mọi trường hợp, phenylketon niệu phải được điều trị ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu điều trị này không được thực hiện, nó có thể dẫn đến các khiếu nại nghiêm trọng trong sự tăng trưởng và phát triển của trẻ, mà sau này không thể bù đắp được nữa. Những người bị ảnh hưởng thường bị rối loạn chuyển hóa do phenylketon niệu.

Nó cũng dẫn đến tăng tính cáu kỉnh, để trẻ tỏ ra hung hăng. Sự chậm phát triển vận động và trí não cũng có thể trở nên rõ ràng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Nhiều trường hợp bố mẹ còn bị trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác. Những người bị ảnh hưởng cũng có mùi cơ thể khó chịu, do đó trẻ em và thanh thiếu niên bị ảnh hưởng có thể trở thành nạn nhân của những trò trêu chọc hoặc bắt nạt.

Hơn nữa, các cơn co giật động kinh xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Rối loạn sắc tố cũng có thể xảy ra ở trẻ. Điều trị phenylketon niệu không liên quan đến các biến chứng. Chế độ dinh dưỡng hợp lý có thể ngăn ngừa những diễn biến không mong muốn để không có thêm biến chứng khi trưởng thành.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì bệnh phenylketon niệu có thể dẫn đến tổn thương nghiêm trọng cho não của trẻ, bệnh này phải được điều trị ngay lập tức trong mọi trường hợp. Chẩn đoán sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn hoặc làm suy giảm sự phát triển của trẻ. Theo nguyên tắc, bệnh phenylketon niệu biểu hiện như sự phát triển chậm hơn của trẻ; khuyết tật trí tuệ và co giật động kinh cũng đóng một vai trò.

Trong trường hợp lên cơn động kinh, hãy gọi bác sĩ cấp cứu hoặc đến bệnh viện ngay lập tức, vì đây là cách duy nhất để tránh tổn thương thêm. Ở tuổi trẻ, phenylketon niệu thường dẫn đến những cơn tức giận bộc phát hoặc rối loạn hành vi nghiêm trọng. Nếu những triệu chứng này cũng xảy ra, bạn cần phải đi khám. Rối loạn sắc tố hoặc đốm trên da cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này.

Việc điều trị phenylketon niệu phụ thuộc vào các triệu chứng chính xác và được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Điều trị tâm lý, trong đó cha mẹ hoặc người thân cũng có thể tham gia, thường hữu ích. Với chẩn đoán và điều trị sớm, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực.

Điều trị & Trị ​​liệu

Khi một Phenylketonuria đã được chẩn đoán, bệnh này thường có thể được điều trị rất tốt, để trẻ em không bị phát triển bất thường về não bộ và thay vào đó là phát triển hoàn toàn bình thường về tinh thần.

Tuy nhiên, điều này chỉ có thể thực hiện được với chế độ ăn kiêng ít phenylalanin. Không có lựa chọn điều trị nào khác, ví dụ dựa trên thuốc, để điều trị phenylketon niệu và tránh tổn thương não. Điều đặc biệt quan trọng là phải tránh hoàn toàn các thực phẩm có chứa phenylalanin trong giai đoạn não bộ đang phát triển - tức là trong giai đoạn từ sơ sinh đến dậy thì.

Chế độ ăn kiêng được bắt đầu càng sớm thì sự tiến triển của bệnh phenylketon niệu càng tốt. Vì lý do này, chế độ ăn kiêng thường được bắt đầu ngay khi trẻ được sinh ra, và thay vì sữa mẹ, trẻ sơ sinh được cho dùng một loại sữa công thức đặc biệt hầu như không chứa phenylalanin. Ngay cả khi chế độ ăn ít phenylalanin đặc biệt quan trọng cho đến tuổi dậy thì, các bác sĩ vẫn khuyến nghị chế độ ăn ít phenylalanin suốt đời để không bị hạn chế bởi bệnh khi về già.

Tuy nhiên, điều quan trọng trong chế độ ăn để điều trị bệnh phenylketon niệu là chế độ ăn có chứa ít phenylalanin, nhưng không ngăn cản hoàn toàn sự hấp thu của phenylalanin. Bởi vì phenylalanin là một axit amin quan trọng đặc biệt cần thiết cho sự tăng trưởng của trẻ em bị phenylketon niệu. Tuy nhiên, không được vượt quá một giá trị nhất định trong máu. Vì vậy, những người bị phenylketon niệu phải xét nghiệm máu thường xuyên.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho phenylketon niệu cổ điển là cực kỳ tốt nếu chẩn đoán sớm, nếu có thể ở trẻ sơ sinh. Nếu chế độ ăn ít phenylalanin được áp dụng trong giai đoạn đầu của trẻ sơ sinh thì sẽ không bị suy giảm thể chất hoặc tinh thần. Những người bị ảnh hưởng có cuộc sống bình thường và tuổi thọ trung bình.

Điều kiện tiên quyết quan trọng để có tiên lượng khả quan là tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn uống, đặc biệt là trong sáu năm đầu đời khi não bộ đang phát triển đặc biệt tốt. Phụ nữ bị phenylketon niệu cũng có thể mang thai và có con riêng. Mặc dù đây là một bệnh chuyển hóa di truyền nhưng sẽ không gây hại gì cho trẻ. Tuy nhiên, chế độ ăn phải được tuân thủ nhất quán trong suốt thai kỳ.

Nếu không có chế độ ăn ít phenylalanin, bệnh sẽ dẫn đến rối loạn phát triển não ở thời thơ ấu. Các bất thường về thần kinh đã có thể được nhìn thấy từ tháng thứ 4 của cuộc đời. Vì tổn thương não là không thể phục hồi nên không có triển vọng chữa khỏi. Chỉ số thông minh thường sẽ vĩnh viễn dưới mức tiêu chuẩn. Ngoài ra, co giật, rối loạn hành vi và khuyết tật vận động có thể xảy ra.

Một trường hợp đặc biệt là dạng phenylketon niệu không điển hình, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt coenzym BH4 (tetrahydrobiopterin). Tiên lượng về phát triển trí tuệ ở những bệnh nhân này không thể được đánh giá một cách nhất quán. Mặc dù có chế độ ăn kiêng sớm, hệ thần kinh có thể bị tổn thương.

Phòng ngừa

Vì nó là một Phenylketonuria Nếu đó là một bệnh chuyển hóa di truyền, không có cách nào để ngăn ngừa bệnh phenylketon niệu. Tuy nhiên, nếu bạn bị phenylketon niệu, một chế độ ăn với thực phẩm ít phenylalanin có thể ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng thường xảy ra với phenylketon niệu.

Để bảo vệ con cái của họ khỏi hậu quả của bệnh phenylketon niệu, những người đã mang thai, bạn tình đang mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai nên tuân thủ nghiêm ngặt chế độ ăn ít phenylalanin. Nếu trẻ bị bệnh, cần chú ý đến chế độ ăn ít phenylalanin để đảm bảo sức khỏe của trẻ.

Chăm sóc sau

Vì phenyl kentonuria là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền và không thể chữa khỏi mà chỉ được điều trị nên việc chăm sóc và điều trị sau đó phần lớn giống hệt nhau. Điều này chủ yếu bao gồm một chế độ ăn ít phenylalanin và theo dõi thường xuyên mức PA trong máu. Những biện pháp này phải được tuân thủ nghiêm ngặt cho đến khi sáu tuổi, nhưng cần thiết cho cuộc sống.

Với bệnh phenylketon niệu không điển hình, coenzyme BH4 cũng phải được bổ sung. Nếu bắt đầu điều trị quá muộn, việc chăm sóc theo dõi cũng có thể kéo dài đến những tổn thương hiện có. Đây chủ yếu là trong lĩnh vực phát triển não bộ và có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.

Việc bắt đầu sớm các biện pháp hỗ trợ (ví dụ: liệu pháp vận động) có thể hữu ích để chống lại các rối loạn hành vi. Chúng bao gồm các vấn đề về giấc ngủ, nhu cầu kiểm soát, hành vi tự hủy hoại bản thân hoặc chống đối xã hội, mức độ nghiêm trọng của chúng thường có thể được giảm nhẹ thành công. Trong trường hợp rối loạn vận động, vật lý trị liệu nhắm mục tiêu có thể cải thiện các triệu chứng.

Nếu các biện pháp quy định được tuân thủ, nhiều bệnh nhân ngày nay có thể có một cuộc sống phần lớn bình thường. Khi đến tuổi dậy thì, giai đoạn nhạy cảm nhất đã qua. Khi đó, các khuyết tật thần kinh lớn hơn thường không còn được mong đợi, ngay cả khi sự dao động của mức PA đôi khi có thể làm giảm chức năng hóa học của não. Việc tiêu thụ các chế phẩm dopamine giúp chống lại điều này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với bệnh phenylketon niệu cổ điển, cần tuân thủ chế độ ăn thuần chay suốt đời mà không có nguồn phenylalanin aspartame. Trẻ sơ sinh được nuôi bằng sữa công thức hoàn toàn không chứa phenylalanin. Trái cây và rau ly thích hợp làm thức ăn bổ sung. Cha mẹ của trẻ em bị PKU phải tính toán hàm lượng phenylalanin trong tất cả thực phẩm mà họ cho ăn và luôn tuân thủ các giá trị giới hạn.

Sau đó, thức ăn trẻ em sẽ được thay thế bằng bột protein được phát triển đặc biệt cho bệnh này. Hỗn hợp axit amin cho bệnh nhân PKU phải được thêm vào mỗi bữa ăn. Nó tạo thành thành phần chính suốt đời của chế độ ăn ít phenylalanin cần thiết. Do đó, bạn nên tinh nghịch để trẻ làm quen với mùi và vị của bột.

Hiện nay có một loạt các khóa đào tạo và các khóa học nấu ăn cho trẻ em ở mọi lứa tuổi bị ảnh hưởng. Các biện pháp sư phạm này dần dần đề cao trách nhiệm cá nhân. Đồng thời, chúng hỗ trợ việc xử lý tích cực các hạn chế về dinh dưỡng. Các sản phẩm làm sẵn có hàm lượng phenylalanin thấp cho phép bệnh nhân nhỏ tuổi tham gia các chuyến dã ngoại và đi học. Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh bị căng thẳng về tổ chức và tâm lý. Sẽ rất hữu ích khi họ trao đổi ý kiến ​​với những người cùng khổ trong các nhóm tự lực.

Bệnh nhân phenylketonuria trưởng thành muốn có con phải đặc biệt lưu ý khi lập kế hoạch cho gia đình của họ: chỉ tuân thủ một chế độ ăn uống nghiêm ngặt mới đảm bảo mức phenylalanin bình thường trong thai kỳ. Các giá trị bình thường là hoàn toàn cần thiết tại thời điểm thụ thai để tránh những tổn thương nghiêm trọng cho thai nhi.