Hội chứng Okihiro

Các Hội chứng Okihiro là một phức hợp của các dị tật chủ yếu ảnh hưởng đến chi trên. Những dị tật này có liên quan đến cái gọi là dị tật Duane, bệnh nhân không thể nhìn ra bên ngoài. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và thường bao gồm phẫu thuật điều chỉnh các triệu chứng riêng lẻ.

Hội chứng Okihiro là gì?

Hội chứng dị tật là những bệnh lý bẩm sinh, biểu hiện thành phức hợp các dị tật của nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể. Các Hội chứng Okihiro là một trong những hội chứng dị tật như vậy. Trong thế giới nói tiếng Anh, phức tạp của dị tật được gọi là Hội chứng tia xuyên tâm Duane được chỉ định.

Các triệu chứng của hội chứng chủ yếu ảnh hưởng đến các chi trên và có đặc điểm là liên quan đến dị tật Duane của mắt. Tỷ lệ chính xác của hội chứng chưa được biết. Tuy nhiên, người ta ước tính rằng nó là một căn bệnh khá hiếm gặp với tỷ lệ hiện mắc ước tính có nhiều nhất một người bị ảnh hưởng trong 100.000 người.

Các dị tật biểu hiện ngay sau khi sinh và có cơ sở di truyền. Sự di truyền tương ứng với sự di truyền trội trên NST thường. Không thể truy tìm tài sản thừa kế trong mọi trường hợp. Mặc dù có tính di truyền chung, phức hợp triệu chứng có lẽ dựa trên một đột biến gen mới là nguyên nhân trong nhiều trường hợp.

nguyên nhân

Hội chứng Okihiro là do đột biến di truyền ở gen SALL4 trên nhiễm sắc thể 20 ở vị trí gen q13.13 đến 13.2. Bệnh phôi thalidomide thalidomide là do khiếm khuyết di truyền trong cùng một gen. Trong hầu hết các trường hợp, các khiếm khuyết di truyền trong hội chứng Okihiro tương ứng với một đột biến gen mới, nhưng chúng cũng có thể xảy ra trong gia đình.

Gen SALL4 mã hóa cho một yếu tố phiên mã cùng tên, chứa các chỉ dẫn cho quá trình sinh tổng hợp protein. Các yếu tố phiên mã liên kết các khu vực nhất định của DNA và giữ cho chức năng và hoạt động của các gen tương ứng được kiểm soát. Các đột biến trong gen SALL4 ngăn cản một bản sao của các gen trong mỗi tế bào cơ thể sinh tổng hợp protein.

Mối liên hệ chính xác này với các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng Okihiro có liên quan nhân quả như thế nào cho đến nay vẫn chưa rõ ràng. Ảnh hưởng của các yếu tố bên ngoài đến sự đột biến nhân quả của gen vẫn chưa được làm rõ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Okihiro mắc phải một loạt các triệu chứng lâm sàng, hầu hết các triệu chứng này biểu hiện thành dị tật các chi trên. Những dị tật này thường bị nhầm lẫn với những dị tật của hội chứng Holt-Oram. Các dị tật đa dạng trong hội chứng Okihiro có liên quan đến cái gọi là dị tật Duane.

Đây là một loại triệu chứng đặc biệt của bệnh lác. Bệnh nhân không thể nhìn ra bên ngoài. Dị tật chân tay trong hội chứng chủ yếu ảnh hưởng đến các ngón tay cái. Một biểu hiện có thể xảy ra là, ví dụ, cấu trúc gấp ba của ngón cái, nhưng ngón cái kém phát triển cũng có thể hình dung được.

Trái ngược với hội chứng Holt-Oram, các ngón tay cái trong hội chứng Okihiro cũng có thể có hình dạng thặng dư và do đó tương ứng với đa khớp trước trục. Thông thường dị tật ngón tay cái của người bệnh có liên quan đến dị tật bán kính. Các chi trên bị ngắn lại trong nhiều trường hợp. Trong một số trường hợp, sự rút ngắn này kéo dài đến phocomelia.

Ngoài các dị tật này, thường xuất hiện các dị dạng về thận hoặc các vị trí khác thường của cơ quan này. Suy giảm thính lực và dị tật tai xảy ra ở khoảng 1/5 số bệnh nhân. Dị tật bàn chân cũng xảy ra. Các dị tật ở tim hầu hết ảnh hưởng đến vách liên nhĩ hoặc tương ứng với dị tật vách ngăn tâm thất. Tình trạng thiếu hụt nội tiết tố tăng trưởng, thấp bé và teo hậu môn ít được quan sát thấy ở bệnh nhân.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Đầu tiên, bác sĩ nghi ngờ hội chứng Okihiro bằng cách xem xét các dị tật đặc trưng của các chi trên. Hình ảnh của thận và tim có thể củng cố thêm nghi ngờ. Các hội chứng như bệnh phôi thalidomide (thalidomide), hội chứng Holt-Oram và hội chứng Townes-Brocks có thể được loại trừ khỏi chẩn đoán phân biệt.

Ngoài ra, hội chứng Okihiro phải được phân biệt với hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu trong chẩn đoán phân biệt. Trong một số hội chứng đã nêu, sự phân biệt này chỉ có thể xảy ra thông qua một triệu chứng duy nhất. Tuổi thọ của những bệnh nhân mắc hội chứng Okihiro không còn bị giảm sút. Mức độ nghiêm trọng của các dị tật hữu cơ quyết định tiên lượng trong từng trường hợp riêng biệt.

Các biến chứng

Do mắc hội chứng Okihiro, bệnh nhân mắc nhiều dị tật, dị tật khác nhau. Những điều này hạn chế đáng kể cuộc sống hàng ngày và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng, do đó rối loạn tâm thần hoặc trầm cảm cũng có thể xảy ra. Nó có thể dẫn đến trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em và thanh niên. Các dị tật của hội chứng Okihiro chủ yếu ảnh hưởng đến các chi và có thể dẫn đến hạn chế vận động nghiêm trọng.

Các ngón tay cũng bị ảnh hưởng khiến trẻ bị hạn chế phát triển.Hơn nữa, bệnh nhân bị dị tật tai do hội chứng và do đó cũng có thể gặp các vấn đề về thính giác khác nhau. Tầm vóc thấp hoặc nói chung là chậm phát triển cũng có thể xảy ra trong hội chứng này.

Do đó, trẻ em thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của chúng. Ngay cả ở tuổi trưởng thành, nó có thể dẫn đến các biến chứng hoặc khiếu nại khác nhau. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Okihiro. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Thường không có biến chứng. Hơn nữa, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm bởi hội chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Okihiro thường được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra và luôn cần được điều trị y tế. Các dị tật và các vấn đề về thị giác khác nhau phải được khám và điều trị bởi bác sĩ chuyên khoa tương ứng. Vì mục đích này, cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ nhi khoa, họ có thể giới thiệu các bác sĩ phù hợp. Trong quá trình điều trị hội chứng Okihiro, cũng cần tham khảo ý kiến ​​chặt chẽ của bác sĩ để mọi phàn nàn và tác dụng phụ có thể được phản hồi nhanh chóng. Nếu trẻ bị dị tật chân tay nặng, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình cũng phải được tư vấn. Vật lý trị liệu thường xuyên sau đó được chỉ định.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, các biện pháp vật lý trị liệu tiếp theo là cần thiết, ví dụ để cải thiện tư thế hoặc kỹ năng vận động. Trẻ em mắc các triệu chứng này cần sự trợ giúp của bác sĩ trong suốt cuộc đời. Ví dụ, chức năng thận phải được theo dõi liên tục.

Trong cuộc sống, còn có thể gặp thêm những phàn nàn về tai và mắt, cần phải chẩn đoán và điều trị ngay từ sớm. Bất cứ ai bị ảnh hưởng đến bản thân hoặc có trường hợp mắc bệnh trong gia đình của họ nên thực hiện tầm soát sớm nếu họ đang mang thai. Bằng cách này, có thể xác định được liệu con cái có mắc hội chứng Okihiro hay không.

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp nhân quả hiện không có sẵn cho những người mắc hội chứng Okihiro. Vì lý do này, hội chứng này cho đến nay vẫn được coi là một căn bệnh nan y. Các phương pháp điều trị gen sẽ là lựa chọn duy nhất có thể hình dung được để điều trị nhân quả, vì chúng có thể loại bỏ nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên, những cách tiếp cận này vẫn chưa ở giai đoạn lâm sàng. Vì vậy, hội chứng Okihiro phải được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng.

Liệu pháp phụ thuộc vào các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng trong từng trường hợp. Về phương pháp trị liệu, ban đầu trọng tâm chính là sửa chữa khuyết tật tim. Điều chỉnh này là xâm lấn. Vì nó chủ yếu là một khuyết tật tim nhẹ, nên có rất nhiều quy trình chỉnh sửa tiêu chuẩn. Chức năng thận của bệnh nhân phải được theo dõi thường xuyên.

Nếu một rối loạn chức năng của thận bắt nguồn từ việc đặt sai vị trí, hội chứng này cũng có thể được loại bỏ bằng phương pháp can thiệp phẫu thuật bằng cách đặt lại vị trí của thận. Những suy giảm liên quan đến hình dạng của thận chỉ có thể được khắc phục bằng cách cấy ghép. Ngoài các dị tật cơ, dị tật tứ chi cũng được điều trị bằng phẫu thuật.

Ngoài ra, phẫu thuật nheo mắt thường được thực hiện để giải quyết dị tật Duane. Nếu một cuộc kiểm tra thính lực cho thấy sự suy giảm khả năng nhận thức thính giác, việc lắp ghép với thiết bị cấy ghép có thể cải thiện những triệu chứng này. Các dạng cực kỳ nhẹ của hội chứng Okihiro có thể không cần can thiệp xâm lấn.

Triển vọng & dự báo

Ngay cả khi một loạt các dị tật có thể xảy ra trong hội chứng Okihiro do di truyền gây ra, tiên lượng chung cho những người bị ảnh hưởng là tốt. Nhiều dị tật do đột biến tự phát có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật hoặc điều trị. Tuổi thọ của những người bị hội chứng Okihiro trung bình cao bằng tất cả những người khác.

Tuy nhiên, điều cần thiết là một chẩn đoán toàn diện. Điều này phải tính đến khả năng xảy ra đồng thời của các triệu chứng trong các bệnh tương tự. Một chẩn đoán sai có thể làm xấu đi tiên lượng. Nếu các vấn đề về thính giác phát sinh do hội chứng Okihiro, những vấn đề này cần được nhận biết ngay từ giai đoạn đầu. Dị tật tim hoặc mắt lác thường có thể được phẫu thuật sửa chữa. Điều gì đó tương tự cũng xảy ra nếu đột biến dẫn đến dị tật ở ngón tay hoặc tứ chi.

Vì các dị tật riêng lẻ có thể có ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, nên các lựa chọn phẫu thuật chỉnh sửa đều bị ảnh hưởng bởi điều này. Đôi khi có những hạn chế vĩnh viễn về chuyển động, tầm vóc ngắn hoặc thiếu ngón tay. Những thiệt hại như vậy không thể được sửa chữa mặc dù có các phương án y tế hiện đại. Những người bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ suốt đời.

Một vấn đề khác là tình trạng bắt nạt ở trường có thể xảy ra do ngoại hình khác biệt của những đứa trẻ có liên quan. Trong những trường hợp này, thỉnh thoảng xảy ra bệnh tâm thần, cảm giác tự ti, hoặc trầm cảm. Kết quả điều trị triệu chứng và các biện pháp phẫu thuật càng tốt thì tiên lượng càng tích cực cho những người bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Các yếu tố bên ngoài ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng Okihiro vẫn chưa được biết đến. Do đó, hội chứng này rất khó ngăn ngừa. Biện pháp phòng ngừa duy nhất cho đến nay là tư vấn di truyền.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị hội chứng Okihiro có rất ít hoặc không có các biện pháp theo dõi đặc biệt. Vì đây là một căn bệnh di truyền được xác định, người bị ảnh hưởng nên bắt đầu điều trị từ rất sớm để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi hoặc các biến chứng khác.

Nếu bạn muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể hữu ích để ngăn hội chứng tái phát. Theo quy luật, không thể tự chữa lành. Hầu hết những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên của bác sĩ. Các cơ quan nội tạng nói riêng nên được kiểm tra thường xuyên, vì tim và thận nói riêng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Okihiro.

Máy trợ thính cũng có thể được sử dụng cho các vấn đề về thính giác. Trẻ em mắc hội chứng Okihiro cần được hỗ trợ đặc biệt trong cuộc sống để có thể đương đầu với cuộc sống hàng ngày một cách tốt nhất có thể. Ở đây, những cuộc trò chuyện yêu thương thường rất cần thiết để ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Căn bệnh này có thể làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng, mặc dù dự đoán chung về diễn biến tiếp theo thường là không thể.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong hội chứng Okihiro, việc điều trị tập trung vào việc điều trị các dị tật cá nhân bằng phẫu thuật và hỗ trợ điều trị cho những người bị ảnh hưởng. Người bệnh có thể góp phần phục hồi nhanh chóng bằng cách tuân thủ vệ sinh cá nhân tốt sau khi can thiệp phẫu thuật và tuân theo hướng dẫn của bác sĩ về hoạt động thể chất và các biện pháp ăn uống.

Nói chung, nên áp dụng chế độ ăn giàu protein với đủ vitamin và khoáng chất, vì những chất này thúc đẩy quá trình lành vết thương và do đó đảm bảo vết thương nhanh lành. Caffeine, rượu và thức ăn cay nên tránh trong vài ngày đầu đến vài tuần sau thủ thuật. Những người đã có một số dị tật được điều trị bằng phẫu thuật thường phải chịu đựng rất nhiều vết sẹo có thể nhìn thấy. Trò chuyện với chuyên gia tâm lý giúp xử lý hậu quả của bệnh tật và tránh phát triển các phàn nàn nghiêm trọng về cảm xúc.

Trong cuộc sống sau này, việc tìm kiếm tư vấn di truyền có thể hữu ích. Đặc biệt, các bậc cha mẹ tương lai nên tìm hiểu về những rủi ro cho đứa trẻ ở giai đoạn đầu và nếu cần thiết, hãy tiến hành xét nghiệm di truyền để có những chuẩn bị cần thiết trước khi đứa trẻ được sinh ra.