Hội chứng Peutz-Jeghers

Các Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền với đặc điểm là xuất hiện các khối u của đường tiêu hóa và các đốm sắc tố. Polyp có thể gây ra các biến chứng như chảy máu, tắc ruột hoặc lồng ruột. Những người bị ảnh hưởng có nguy cơ ung thư cao hơn.

Hội chứng Peutz-Jeghers là gì?

Các Hội chứng Peutz-Jeghers Là một căn bệnh trong đó có rất nhiều polyp của đường tiêu hóa xảy ra kết hợp với các đốm sắc tố trên da và niêm mạc. Bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Nó được truyền cho mỗi đứa con của anh ta bởi một người mang gen với xác suất là 50%.

Giới tính không quan trọng. Hội chứng xảy ra như một đột biến mới trong một nửa số trường hợp không có người mang gen là cha mẹ. Căn bệnh này có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Nó được đặt theo tên của các bác sĩ nội trú Jan Peutz và Harold Jeghers. Căn bệnh này đồng nghĩa với hamartomatous polyposis gutis, Hội chứng Hutchinson-Weber-Peutz, Lentiginosis polyposa Peutz hoặc là Bệnh hamartosis Peutz-Jeghers được chỉ định.

Căn bệnh này được J. Hutchinson mô tả lần đầu tiên vào năm 1896. Với tần suất ước tính từ 1: 25.000 đến 1: 280.000, bệnh hiếm khi xảy ra.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng là do đột biến gen. Serine threonine kinase STK 11 (cũng là LKB 1) trên nhiễm sắc thể 19p13.3 bị ảnh hưởng. Nó là một gen ức chế khối u. Nếu điều này bị tắt bởi đột biến, số lượng khối u sẽ phát triển ngày càng tăng. Sự đột biến của gen này có thể được phát hiện ở 70% bệnh nhân có tiền sử gia đình dương tính. Trong những trường hợp bị ảnh hưởng không thường xuyên, nó được tìm thấy trong 20 đến 60% các trường hợp. Người ta tin rằng sự đột biến của các gen khác cũng gây ra bệnh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hội chứng Peutz-Jeghers, các đốm sắc tố trên da và niêm mạc là đáng chú ý. Chúng phát sinh chủ yếu trên môi đỏ, trên niêm mạc má và vùng da xung quanh miệng. Da ở mũi, mắt, tay và chân cũng có thể bị ảnh hưởng. Các đốm ở cấp độ da và có kích thước lên đến khoảng một cm. Chúng có thể có màu nâu nhạt đến đen. Các đốm sắc tố đã có từ khi mới sinh hoặc phát sinh trong những năm đầu đời. Trong quá trình sống, chúng có thể nhẹ đi.

Polyp xảy ra trong đường tiêu hóa ở khoảng 88 phần trăm bệnh nhân. Họ thể hiện mình trong độ tuổi từ 10 đến 30. Vài trăm khối u lành tính, có kích thước từ 1 đến 5 mm, có thể phát triển. Chúng chủ yếu được tìm thấy ở ruột non và ruột già. Dạ dày và trực tràng cũng thường bị ảnh hưởng. Trong một số trường hợp hiếm hoi, các polyp xuất hiện trên thận, phổi và bàng quang.

Một triệu chứng của hội chứng Peutz-Jeghers là tắc ruột, nguyên nhân cơ học là do polyp. Đau bụng, chảy máu trực tràng hoặc phân có máu cũng có thể là các triệu chứng. Những điều này có thể dẫn đến thiếu máu. Lồng ruột xảy ra lặp đi lặp lại ở những bệnh nhân mắc hội chứng. Ruột non được bao giờ vào ruột già.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán chủ yếu được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng của các đốm sắc tố và polyp của đường tiêu hóa và tiền sử gia đình. Chẩn đoán lâm sàng có thể được xác nhận bằng phương pháp chẩn đoán di truyền. Chẩn đoán di truyền cũng có thể được thực hiện ở những người khỏe mạnh về mặt lâm sàng, những người có quan hệ họ hàng với người bị bệnh lần đầu tiên.

Theo Đạo luật Chẩn đoán Di truyền, tư vấn di truyền kèm theo phải được cung cấp cho thủ tục này. Chăm sóc tâm lý trị liệu bổ sung được khuyến khích. Chảy máu, tắc ruột và lồng ruột có thể phức tạp và dẫn đến tử vong. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi polyposis ruột có nguy cơ lên ​​đến 90% phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của họ.

Sự thoái hóa của polyp có thể dẫn đến ung thư của đường tiêu hóa. Nguy cơ phát triển các khối u của tử cung, cổ tử cung, vú, buồng trứng, phổi, tuyến tụy và tinh hoàn cũng tăng lên. Sự thoái hóa của các đốm sắc tố không được biết đến.

Các biến chứng

Do hội chứng Peutz-Jeghers, những người bị ảnh hưởng bị nhiều bệnh khác nhau ở dạ dày và ruột. Polyp chủ yếu xảy ra, có thể dẫn đến đau dữ dội và chảy máu. Bệnh nhân cũng bị tăng nguy cơ ung thư, do đó tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị giảm. Hơn nữa, hội chứng Peutz-Jeghers dẫn đến rối loạn sắc tố, do đó bệnh nhân có các đốm sắc tố trên da.

Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Bản thân da được bao phủ bởi các đốm, do đó trong nhiều trường hợp những người bị ảnh hưởng không còn cảm thấy xinh đẹp và xấu hổ về các triệu chứng. Nhiều khối u hơn xuất hiện trong ruột, có thể dẫn đến nhiều khiếu nại khác nhau và hơn nữa là tắc ruột. Người bệnh cũng bị thiếu máu và phân có máu.

Thông thường, các polyp và khối u có thể được loại bỏ bằng nội soi. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, khối u có thể đã di căn sang các vùng khác, do đó ung thư cũng đã phát triển ở đó. Trong trường hợp này, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Peutz-Jeghers luôn cần được bác sĩ khám và điều trị. Chỉ có điều trị sớm và khám định kỳ mới có thể tránh được các biến chứng nặng hơn. Vì những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Peutz-Jeghers cũng bị tăng nguy cơ ung thư, nên việc kiểm tra phòng ngừa thường xuyên là rất hữu ích.

Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong hội chứng này nếu bệnh nhân thường xuyên bị đỏ môi và các nốt trên da không tự biến mất và xuất hiện vĩnh viễn. Các triệu chứng cũng có thể xuất hiện trong những năm đầu, vì vậy việc phòng ngừa đặc biệt hữu ích cho trẻ em.

Hội chứng Peutz-Jeghers cũng có thể dẫn đến tắc ruột, do đó nếu bạn bị đau bụng dữ dội thì cũng cần đến bác sĩ để khám. Trong trường hợp thiếu máu, điều trị vĩnh viễn là không thể tránh khỏi. Bản thân hội chứng Peutz-Jeghers trong hầu hết các trường hợp có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, việc điều trị thêm phụ thuộc phần lớn vào các triệu chứng chính xác, theo đó việc khám phòng ngừa thường xuyên cũng rất hữu ích để không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả là không thể. Điều trị chỉ có thể là triệu chứng. Một số polyp có thể dẫn đến chảy máu hoặc thoái hóa. Chúng nên được loại bỏ như một phần của nội soi dạ dày và ruột kết thông thường. Không thể loại bỏ tất cả các polyp.

Nếu chảy máu do polyp xảy ra, điều này có thể được ngăn chặn bằng nội soi hoặc phẫu thuật, tùy thuộc vào kết quả. Nếu cần phẫu thuật, việc cắt bỏ một phần ruột thậm chí có thể cần thiết trong trường hợp quy trình phức tạp. Trong trường hợp chảy máu nhiều, có thể phải dùng máu dự trữ.

Nếu lồng ruột xảy ra, phẫu thuật thường không thể tránh khỏi. Phần ruột non đâm vào ruột già bị đe dọa tử vong. Ruột non được rút ra khỏi ruột già và cố định ở vị trí đúng về mặt giải phẫu của nó. Nếu các phần của ruột đã chết, chúng phải được cắt bỏ.

Tắc ruột cũng cần điều trị bằng phẫu thuật. Điều này loại bỏ trở ngại cơ học. Bất kỳ phần ruột chết nào cũng được loại bỏ trong quá trình hoạt động này. Các đốm sắc tố gây khó chịu về mặt thẩm mỹ có thể được làm sáng hoặc loại bỏ bằng phương pháp điều trị bằng laser.

Triển vọng & dự báo ana

Triển vọng của hội chứng Peutz-Jeghers chỉ có thể được đánh giá riêng lẻ. Nó là một bệnh đường tiêu hóa di truyền. Điều này dẫn đến các polyp máu điển hình. Chúng chủ yếu được tìm thấy trong toàn bộ đường tiêu hóa.

Polyp Peutz-Jeghers cũng có thể xảy ra ở các bộ phận khác của cơ thể. Chúng có thể được nhận biết bởi một sắc tố cụ thể. Vấn đề là rất khó đánh giá tiên lượng vì khả năng polyp phát triển thành khối u ác tính.

Nguy cơ phát triển các vết loét ung thư chắc chắn tăng lên đáng kể. Do đó, nên thực hiện kiểm tra đường tiêu hóa thường xuyên. Bác sĩ chăm sóc quyết định tần suất nên thực hiện các cuộc kiểm tra này. Cho đến nay, không có kiến ​​thức về chiến lược giám sát nào thành công nhất. Việc loại bỏ càng nhiều polyp ra khỏi đường tiêu hóa càng tốt. Số lần phẫu thuật cần thiết thường cao ở những bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers.

Ngoài ra, tắc ruột và các biến chứng khác cần được điều chỉnh hoặc ngăn ngừa. Chúng có thể phát sinh từ các polyp. Ở những bệnh nhân trẻ hơn, chỉ cần quan sát sự phát triển của các polyp là đủ. Các khối u ác tính phải được theo dõi ở người lớn tuổi. Tiên lượng phải được điều chỉnh tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất kỳ biến chứng nào do polyp đó gây ra. Ở những bệnh nhân lớn tuổi, tiên lượng chỉ có thể được thực hiện trên cơ sở sự phát triển của khối u ác tính.

Phòng ngừa

Đề phòng theo nghĩa ngăn chặn sự bùng phát của dịch bệnh là không thể. Nội soi dạ dày và đại tràng nên được thực hiện đều đặn để tránh các biến chứng và phát hiện sớm các polyp đã thoái hóa. Các xét nghiệm để phát hiện sớm các bệnh ung thư khác cũng được khuyến khích.

Phụ nữ nên khám phụ khoa định kỳ và chụp quang tuyến vú. Nam giới nên khám tiết niệu thường xuyên. Những người thân cấp một của những người bị ảnh hưởng có thể được tiến hành chẩn đoán di truyền. Điều này chỉ cung cấp thông tin về tình trạng di truyền và không có hậu quả cho quá trình của bệnh.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn chăm sóc theo dõi cho hội chứng Peutz-Jeghers rất hạn chế. Vì đây là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó người bệnh cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên.

Theo quy định, bạn cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn muốn có con để tiến hành kiểm tra di truyền và tư vấn nhằm ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Peutz-Jeghers ở con cháu.Với hội chứng này, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc thường xuyên đến gặp bác sĩ nội soi để tiến hành nội soi và phát hiện tổn thương hoặc khối u trong ruột từ rất sớm.

Trong nhiều trường hợp, một cuộc phẫu thuật là cần thiết, sau đó những người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi và thư giãn. Bạn nên hạn chế gắng sức hoặc hoạt động thể chất để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày của họ, điều này có thể có tác động tích cực đến tiến trình tiếp theo của hội chứng Peutz-Jeghers. Căn bệnh này cũng có thể làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng Peutz-Jeghers trước tiên nên được bác sĩ khám và điều trị, vì hội chứng này là một tình trạng nghiêm trọng. Ngoài ra, có các biện pháp tự giúp đỡ như lối sống lành mạnh và cách tiếp cận cởi mở với bệnh tật.

Nếu nghi ngờ có nhiễm trùng đường ruột, bác sĩ phải gọi cấp cứu. Đồng thời, người bệnh nên thường xuyên đi khám phát hiện sớm để có thể khám vú, đường tiêu hóa và các bộ phận khác xem có bị polyp hay không. Nếu đã có nghi ngờ cụ thể, chẳng hạn như trong trường hợp đau hoặc sưng tấy, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ gia đình ngay lập tức. Hội chứng Peutz-Jeghers chỉ có thể được điều trị bởi bác sĩ, nhưng bệnh nhân có thể hỗ trợ điều trị bằng cách kiểm tra cơ thể để tìm những phàn nàn mới và ghi nhật ký phàn nàn.

Ngoài ra, các biện pháp chung giúp cải thiện sức khỏe. Ngoài tập thể dục và một chế độ ăn uống lành mạnh, mát xa hoặc châm cứu cũng được khuyến khích. Các biện pháp này nên được thảo luận trước với bác sĩ có trách nhiệm để không có biến chứng. Nếu các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn hoặc trở lại sau khi điều trị, bác sĩ sẽ chỉ định thăm khám.