Hội chứng PFAPA

Tại Hội chứng PFAPA là một căn bệnh thường xảy ra ở trẻ em với những cơn sốt dữ dội và một số triệu chứng đi kèm. Vì sốt là một triệu chứng phổ biến trong thực hành của bác sĩ nhi khoa nên việc chẩn đoán phân biệt được coi là khó khăn. Điều gì chính xác gây ra các cơn sốt trong hội chứng PFAPA ở thời thơ ấu vẫn chưa được biết.

Hội chứng PFAPA là gì?

Triệu chứng chính của Hội chứng PFAPA là cái gọi là sốt tái phát ở lứa tuổi mới biết đi. Những cơn sốt này, xuất hiện lặp đi lặp lại vào những khoảng thời gian dường như cụ thể, khiến cha mẹ phải đi khám nhi khoa với trẻ.

Ví dụ, bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ sự tồn tại của hội chứng PFAPA, nếu cha mẹ có thể đưa ra thời gian cụ thể cho lần xuất hiện sốt tiếp theo trong khoảng thời gian không có cơn sốt. Vì tình trạng sốt ở bác sĩ nhi khoa thường xảy ra mà không có lý do rõ ràng từ tiền sử bệnh hoặc các triệu chứng lâm sàng khác, nên rất khó chẩn đoán phân biệt.

Do đó, cần có nhiều cuộc kiểm tra theo nghĩa chẩn đoán loại trừ để có thể xác nhận sự hiện diện của hội chứng PFAPA hay không. Mặc dù những cơn sốt với sốt cao đến 40 độ C có thể khiến cha mẹ rất sợ hãi, nhưng được biết hội chứng PFAPA là lành tính và không gây tổn thương lâu dài hay ảnh hưởng lâu dài. Khi tuổi càng cao, các cơn sốt có thể biến mất hoàn toàn và sau đó không tái phát trong quá trình sống thêm.

nguyên nhân

Hội chứng PFAPA được coi là một bệnh nhi khoa hiếm gặp. Tuy nhiên, cần phải giả định rằng một tỷ lệ không đáng kể là trẻ em bị bệnh không được chẩn đoán chính xác. Điều này một mặt là do diễn biến sốt không đặc hiệu của bệnh, mặt khác là do nguyên nhân chưa được xác định rõ ràng.

Hội chứng PFAPA lần đầu tiên được mô tả ở Hoa Kỳ vào năm 1987 như một cơn sốt không rõ nguyên nhân ở trẻ em. Theo tình trạng hiểu biết hiện nay, sự phát triển hơn nữa về thể chất và tinh thần cũng như sự tăng trưởng của trẻ em không bị ảnh hưởng bởi sự xuất hiện của hội chứng PFAPA.

Tuy nhiên, những dấu hiệu rõ ràng của tình trạng viêm và cái gọi là tự kháng thể có thể được tìm thấy trong máu của những đứa trẻ bị ảnh hưởng khi lên cơn sốt. Các chuyên gia hiện cho rằng hội chứng PFAPA là một bệnh tự miễn dịch. Điều đó cũng giải thích cho cơn sốt không liên tục.

Tuy nhiên, người ta không biết chính xác cấu trúc nội sinh nào được hình thành tự kháng thể, do đó dẫn đến sự hình thành các phức hợp miễn dịch và do đó dẫn đến phản ứng bảo vệ viêm của cơ thể. Ngoài ra, thông tin di truyền đóng một vai trò trong sự phát triển của bệnh. Ngày nay người ta phải giả định rằng hội chứng PFAPA là một rối loạn di truyền về điều hòa miễn dịch.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của bệnh là sốt tái phát, từng cơn, xảy ra đột ngột và từng cơn. Khởi phát sớm cũng là một điển hình, hầu hết ở trẻ em chưa đến năm tuổi. Khoảng thời gian giữa các cơn sốt thường hoàn toàn không có triệu chứng.

Thông qua các đợt kiểm tra tiếp theo, ba triệu chứng chính, ngoài sốt, của hội chứng PFAPA hiện đã được xác định. Chúng bao gồm viêm lợi, viêm miệng, viêm họng, viêm họng và sưng và viêm các hạch bạch huyết cổ tử cung, viêm hạch bạch huyết.

Hơn 2/3 tổng số bệnh nhân mắc hội chứng PFAPA, ngoài sốt còn có 3 triệu chứng chính này. Các khiếu nại và dấu hiệu bổ sung của bệnh xuất hiện dưới dạng đau bụng và cơ không đặc hiệu, cũng như dưới dạng phát ban có thể tự biểu hiện khắp cơ thể.

Ở trẻ em có các triệu chứng da này liên quan đến sốt, chẩn đoán sai có thể xảy ra đặc biệt thường xuyên. Trong cơn sốt cấp tính, các dấu hiệu viêm điển hình như tăng sinh bạch cầu, phản ứng dịch chuyển trái và tăng tốc độ lắng tế bào máu, ESR, có thể được phát hiện thường xuyên khi xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán nghi ngờ ban đầu dựa trên triệu chứng lâm sàng chính là sốt tái phát cùng với các triệu chứng đi kèm khác nhau. Có thể chẩn đoán viêm họng, viêm miệng và viêm hạch cổ tử cung bằng cách kiểm tra và sờ nắn. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được yêu cầu để xác nhận chẩn đoán.

Một phần của quá trình cổ điển của bệnh là các cơn sốt xảy ra sau mỗi hai đến mười hai tuần và mỗi lần kéo dài trong khoảng năm ngày. Nhìn chung, diễn biến của bệnh là lành tính, mặc dù có kịch tính, do đó không mong đợi hậu quả lâu dài. Ngoài ra, sau 10 tuổi, các đợt thuyên giảm tự phát thường xảy ra, tức là sự vắng mặt đột ngột và vĩnh viễn của các triệu chứng.

Các biến chứng

Kết quả của hội chứng PFAPA, những đứa trẻ bị ảnh hưởng chủ yếu bị sốt rất cao. Sốt này xảy ra chủ yếu theo từng cơn và có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trong nhiều trường hợp, điều này còn làm chậm quá trình phát triển của bệnh nhân. Hội chứng PFAPA cũng có thể dẫn đến khó chịu cho răng và viêm nướu.

Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị viêm họng và sưng hạch bạch huyết nghiêm trọng. Cũng có thể cảm thấy bụng hoặc dạ dày bị đau. Hơn nữa, các cơ đau nhức và trẻ em bị phát ban trên da. Phát ban cũng có thể dẫn đến mặc cảm, giảm lòng tự trọng ở trẻ.

Trong một số trường hợp, hội chứng PFAPA cũng dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt. Điều trị trực tiếp bệnh này thường là không thể. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của thuốc, các cuộc tấn công có thể được hạn chế. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, không thể dự đoán liệu hội chứng PFAPA có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ em và trẻ mới biết đi thuộc nhóm nguy cơ mắc hội chứng PFAPA. Nếu chúng bùng phát nhiều lần và theo từng đợt sốt, các triệu chứng cần được bác sĩ làm rõ. Đặc biệt sốt cao phải có bác sĩ khám. Các tình trạng đe dọa tính mạng có thể xảy ra và có nguy cơ gây ra thiệt hại do hậu quả. Vì vậy cần tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ. Thường có sự chữa lành tự phát và khi bệnh tiến triển, một cơn sốt đột ngột khác. Để đảm bảo rằng trẻ được chăm sóc tốt và đầy đủ trong các giai đoạn này, cha mẹ nên tìm hiểu thông tin toàn diện từ bác sĩ.

Đặc điểm của hội chứng PFAPA là sự xuất hiện đột ngột của các triệu chứng. Không có dấu hiệu hoặc chỉ dẫn cảnh báo trước nào được tính đến.Trẻ cần trợ giúp y tế trong trường hợp bị viêm, khó chịu ở miệng và cổ họng hoặc thay đổi kết cấu da. Nếu bạn bị đau bụng hoặc rối loạn cơ, các triệu chứng nên được thảo luận với bác sĩ.

Các tuyến bạch huyết sưng lên hoặc sưng tấy trên cổ cho thấy sức khỏe đang bị suy giảm. Nếu các triệu chứng vẫn tiếp tục hoặc nếu chúng tăng cường độ, cần phải đi khám. Cần đặc biệt lưu ý những vết mẩn ngứa, vết thương hở hoặc có mủ. Nếu không được chăm sóc vết thương vô trùng, có thể bị nhiễm độc máu. Đây là một tình trạng nguy hiểm đến tính mạng, đòi hỏi sự đánh đổi nhanh chóng.

Trị liệu & Điều trị

Một liệu pháp nhân quả, tức là liệu pháp liên quan đến nguyên nhân, vẫn không thể thực hiện được với hội chứng PFAPA. Tất cả các nỗ lực điều trị để làm gián đoạn sớm các cơn sốt và do đó các triệu chứng kèm theo chỉ là triệu chứng. Trong thực tế, đặc biệt có thể thấy các triệu chứng không đáp ứng với thuốc kháng sinh hoặc thuốc chống viêm không steroid. Điều này cũng cho thấy rằng hội chứng PFAPA không phải do vi khuẩn gây ra.

Việc sử dụng cortisone, đặc biệt là prednisone dẫn xuất cortisone, làm cho các cơn sốt biến mất trong một thời gian rất ngắn. Điều này xác nhận nghi ngờ rằng hội chứng PFAPA là một dạng đặc biệt của một bệnh tự miễn dịch. Do đó, việc sử dụng liều cao cortisone dưới dạng truyền dịch được coi là loại thuốc được lựa chọn.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng PFAPA, xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em, là một cơn sốt thường không được phát hiện. Hầu hết các bác sĩ nhi khoa không nhận ra bệnh này. Bất kể, tiên lượng không xấu. Các cơn sốt tái phát có thể kéo dài trong vài năm. Chúng được điều trị triệu chứng và lành sau tối đa tám năm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị ảnh hưởng phải vật lộn với di chứng của hội chứng PFAPA ngay cả khi trưởng thành.

Hội chứng PFAPA bùng phát với các triệu chứng thường không được công nhận là có liên quan. Có các cơn sốt, đau họng và viêm amidan, lở loét trong miệng và sưng hạch bạch huyết cổ tử cung. Các triệu chứng như vậy không được nghi ngờ ở trẻ em. Hội chứng PFAPA thường bị hiểu sai là hậu quả của cảm lạnh thông thường hoặc viêm amidan và được điều trị theo cách phù hợp.

Vì các triệu chứng sớm giảm bớt, nguyên nhân thực sự không được công nhận. Các triệu chứng tương tự tái phát định kỳ trong khoảng thời gian từ năm đến tám năm. Sau khi dùng một lần corticosteroid khi bắt đầu sốt, cơn sốt sẽ giảm. Những lời phàn nàn khác cũng biến mất. Vấn đề là liệu pháp hữu ích duy nhất này thường gây ra những hậu quả khó chịu. Một nửa số bệnh nhân được điều trị theo cách này bị các triệu chứng bệnh ngày càng trầm trọng hơn vì lý do vẫn chưa được biết rõ.

Càng sử dụng nhiều liệu pháp corticosteroid, tần suất các cơn sốt càng tăng. Những hiện tượng này xảy ra một hoặc hai lần một tuần.

Phòng ngừa

Theo hiểu biết hiện nay, các bậc cha mẹ và bác sĩ không thể làm gì để bệnh không bùng phát. Để cứu những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải chịu đựng hàng năm trời vì những cơn sốt, hội chứng PFAPA cần được chẩn đoán rõ ràng và sớm nhất có thể.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng PFAPA, các biện pháp theo dõi bị hạn chế đáng kể trong hầu hết các trường hợp, vì nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa được biết. Vì vậy, cha mẹ và con cái của họ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ từ rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại về sau. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì càng có lợi cho quá trình phát triển của bệnh.

Hầu hết trẻ em phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau. Điều quan trọng là đảm bảo liều lượng chính xác để làm giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Đặc biệt, cha mẹ cần theo dõi việc uống thuốc đúng cách. Bác sĩ nên được tư vấn ngay lập tức nếu bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu có tác dụng phụ.

Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất hữu ích để theo dõi vĩnh viễn tình trạng của trẻ. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn. Trong mọi trường hợp, không nên nỗ lực. Theo quy định, không cần thực hiện thêm các biện pháp tiếp theo. Với điều trị thích hợp, hội chứng PFAPA thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng PFAPA ban đầu cần điều trị bằng thuốc. Điều này có thể được hỗ trợ bởi các biện pháp tự lực khác nhau. Ngoài ra, người bệnh nên uống nhiều. Việc hydrat hóa bổ sung lượng khoáng chất dự trữ của cơ thể và ngăn ngừa mất nước. Hai đến ba lít mỗi ngày là lý tưởng, với nước khoáng, trà thảo mộc và nước trái cây pha loãng được tiêu thụ.

Có thể giảm sốt cao bằng cách quấn chân. Đối với điều này, hai chiếc khăn được nhúng vào nước mát và quấn quanh bắp chân sau khi vắt sạch chúng. Các biện pháp này nên được áp dụng ba lần một ngày. Nói chung, cần đảm bảo rằng sốt không tăng lên 39,5 độ C hoặc cao hơn. Nếu sốt cao, cần thông báo cho bác sĩ. Các phương pháp điều trị tại nhà cũng không được khuyến khích đối với bất kỳ triệu chứng đi kèm nào như nhức đầu hoặc đau nhức cơ thể.

Nếu bạn bị hội chứng PFAPA, bạn không nên chơi thể thao. Bệnh nhân phải điều trị dứt điểm cơn sốt và ngủ nhiều trong thời gian bị bệnh. Điều quan trọng là tránh căng thẳng cũng như ngủ không đều và tiêu thụ các loại thực phẩm xa xỉ. Nếu sốt nặng hơn hoặc kèm theo các triệu chứng bất thường thì phải thông báo cho bác sĩ.