Phacomatosis

Các Phacomatosis là một thuật ngữ chung cho các bệnh di truyền về da và hệ thần kinh, được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các nguyên tử gây hại trong các hệ thống cơ quan khác nhau. Các bệnh riêng lẻ không liên quan gì đến nhau, nhưng tạm thời được tóm tắt dựa trên đặc điểm bệnh và nguyên nhân của chúng. Vì phacomatoses có cơ sở di truyền, chúng không thể được điều trị theo nguyên nhân.

Phacomatosis là gì?

Phòng ngừa bệnh phacomatosis là không thể vì chúng đều là bệnh di truyền. Nếu đã có trường hợp mắc bệnh phacomatosis trong gia đình hoặc người thân, tư vấn di truyền thường hữu ích trong việc đánh giá nguy cơ lây truyền cho con cái.
© Matthieu - stock.adobe.com

Trên thực tế, thuật ngữ này dựa trên Phacomatosis không trên cơ sở khoa học. Chúng là những bệnh về da và thần kinh hoàn toàn khác nhau nhưng chúng có chung một số đặc điểm. Các đặc điểm chung bao gồm sự xuất hiện của các vết bầm tím, đốm trên da và nguồn gốc di truyền của chúng.

Do thực tế này, không có định nghĩa khoa học có thể giải thích được cho thuật ngữ bệnh thực bào. Chỉ những hình dáng bên ngoài giống nhau mới được tóm tắt. Bản tóm tắt về những điểm tương đồng hoàn toàn bề ngoài này không biện minh cho sự hình thành của thuật ngữ theo nghĩa khoa học.

Tuy nhiên, thuật ngữ phacomatosis đã xuất hiện trong y học, mặc dù nó hoàn toàn không cần thiết. Điều này có nghĩa là các bệnh khối u di truyền của da và hệ thần kinh luôn được chứng minh ngay từ đầu. Đây không phải là khối u theo nghĩa ban đầu, mà là những thay đổi giống khối u trong mô.

Do các quá trình bị lỗi, mô thừa phát sinh, tuy nhiên, không có quá trình phân chia tế bào tự động nào diễn ra, điều này thường phổ biến ở các khối u lành tính và ác tính thực tế.

Ngày nay, thuật ngữ phacomatosis bao gồm các bệnh như u xơ thần kinh loại 1 (hội chứng Recklinghausen), xơ cứng củ (hội chứng Recklinghausen), u mạch võng mạc-tiểu não (hội chứng Hippel-Lindau), u mạch máu não (hội chứng Sturge-Weber ), telangiectatica mất điều hòa hoặc hội chứng Peutz-Jeghers.

nguyên nhân

Vì phacomatosis là một thuật ngữ chung, không có nguyên nhân chung nào gây ra những bệnh này. Điểm chung duy nhất trong sự phát triển của tất cả các phakomatoses là tình trạng di truyền của chúng. Tuy nhiên, để nghiên cứu nguyên nhân, các bệnh riêng lẻ phải được xem xét độc lập với nhau.

Ví dụ, bệnh u sợi thần kinh loại 1 là một bệnh di truyền trội trên cơ thể tử cung được đặc trưng bởi sự xuất hiện của cái gọi là đốm café-au-lait và u sợi thần kinh. Nguyên nhân là do đột biến gen ức chế sự phân chia tế bào. Nếu sự ức chế này bị dập tắt, sự phát triển quá mức của mô lành tính (tổn thương) sẽ xảy ra.

Đến lượt mình, gen gây ra hiện tượng này nằm trên nhiễm sắc thể 17. Bệnh xơ cứng củ, là một bệnh trội trên NST thường do đột biến gen trên nhiễm sắc thể 9 hoặc gen trên nhiễm sắc thể 16 gây ra. Trong bệnh u mạch võng mạc-tiểu não (bệnh Hippel-Landau), những thay đổi mô giống như khối u nằm trên võng mạc của mắt.

Trong căn bệnh này, gen ức chế khối u Von Hippel Lindau bị đột biến. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 3. Đột biến là di truyền trội lặn trên NST thường. Khoảng 50% đột biến là đột biến mới. Trong bệnh u mạch máu não (hội chứng Sturge-Weber), yếu tố khởi phát là một đột biến khảm soma trong một gen trên nhiễm sắc thể số 9.

Có sự giảm hoạt động GTPase với sự gia tăng đồng thời trong hoạt động tín hiệu GTP. Một gen trên nhiễm sắc thể số 11 là nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa teleangiectatica (hội chứng Louis-Bar). Sự di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường. Gen này chịu trách nhiệm mã hóa ATM serine protein kinase. ATM serine protein kinase phát hiện tổn thương DNA và điều chỉnh quá trình sửa chữa DNA.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong bệnh u mạch máu não (hội chứng Sturge-Weber), nguyên nhân là một đột biến được gọi là đột biến khảm soma trong gen trên nhiễm sắc thể số 9. Hoạt động của GTPase bị giảm cùng với sự gia tăng đồng thời hoạt động của tín hiệu GTP. Một gen trên nhiễm sắc thể số 11 là nguyên nhân gây ra chứng mất điều hòa teleangiectatica (hội chứng Louis-Bar). Sự di truyền theo tính trạng lặn trên NST thường.

Gen này chịu trách nhiệm mã hóa ATM serine protein kinase. ATM serine protein kinase phát hiện tổn thương DNA và điều chỉnh quá trình sửa chữa DNA. Những thay đổi mô giống như khối u đôi khi cũng xuất hiện ở thận, tuyến thượng thận hoặc tuyến tụy. Chảy máu nguy hiểm có thể xảy ra ở vùng thân não.

Hội chứng Sturge-Weber (u mạch não) cũng được đặc trưng bởi dị dạng mạch máu trong mắt và não. Những đứa trẻ bị chậm phát triển rõ ràng. Có thể xảy ra co giật động kinh và nhức đầu giống như chứng đau nửa đầu. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrome) cho thấy các triệu chứng như đi và đứng không vững.

Có thể xảy ra tình trạng thiếu hụt phát triển thể chất và tâm lý cũng như mở rộng các động mạch nhỏ ở mặt và trên kết mạc của mắt. Hệ thống miễn dịch bị suy yếu và dễ bị nhiễm trùng. Hội chứng Peutz-Jeghers được đặc trưng bởi các đốm sắc tố trên màng nhầy và da cũng như nhiều khối u lành tính (tổn thương) trong đường tiêu hóa.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán thường có thể được thực hiện thông qua các triệu chứng điển hình của bệnh. Ví dụ, phương pháp hình ảnh cho thấy những thay đổi trong não.

Các biến chứng

Bởi vì bệnh phacomatosis, những người bị ảnh hưởng bị nhiều bệnh khác nhau. Trong hầu hết các trường hợp, co giật động kinh liên quan đến bệnh tật hoặc đau đầu rất nặng xảy ra. Không có gì lạ khi cơn đau này lan sang các vùng khác của cơ thể và dẫn đến cảm giác khó chịu ở đó. Cơn đau dai dẳng cũng có thể dẫn đến cáu kỉnh hoặc trầm cảm ở người liên quan.

Phacomatosis đôi khi dẫn đến hạn chế khả năng vận động và dáng đi không vững. Người bị ảnh hưởng có thể không còn có thể di chuyển một mình và do đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Do bệnh, hệ thống miễn dịch cũng bị suy yếu nghiêm trọng, do đó, nhiễm trùng và viêm xảy ra thường xuyên hơn ở những người bị ảnh hưởng. Các vấn đề về dạ dày hoặc tiêu hóa có thể xảy ra và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của đương sự.

Da thường không sạch và bị ảnh hưởng bởi các đốm sắc tố. Không có biến chứng cụ thể trong điều trị bệnh phacomatosis. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh này có thể được hạn chế. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng không bị ảnh hưởng nếu điều trị sớm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các thay đổi về da và rối loạn hệ thần kinh xảy ra, nguyên nhân có thể là bệnh phacomatosis. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng xấu đi nhanh chóng và ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn theo thời gian. Nếu các triệu chứng khác xảy ra, tốt nhất bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ gia đình ngay lập tức. Co giật và các cơn đau cho thấy các dạng phacomat nặng như u mạch máu vùng mặt hoặc mất điều hòa telangiectactica, phải được bác sĩ điều trị ngay lập tức.

Nếu tai nạn hoặc ngã xảy ra do co giật, dịch vụ cấp cứu phải được gọi hoặc người bị ảnh hưởng phải nhanh chóng được đưa đến trạm y tế gần nhất. Do các loại phacomatoses khác nhau và vô số các triệu chứng có thể đi kèm với chúng, nên việc đánh giá y tế luôn là cần thiết. Những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ đa khoa của họ ngay lập tức, người có thể chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh và sinh thiết. Điều trị được thực hiện bởi bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ thần kinh.

Tùy thuộc vào loại triệu chứng, các bác sĩ chuyên khoa khác có thể được gọi đến. Việc điều trị phải có sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ. Điều này đảm bảo rằng không có biến chứng nào xảy ra và các thay đổi về da cũng như các vấn đề về thần kinh giảm dần. Những người bị rối loạn da hoặc hệ thần kinh nên cho bác sĩ biết nếu họ có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh xơ hóa thần kinh, bệnh xơ cứng củ hoặc bệnh phacomatosis khác.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị phacomatosis phụ thuộc vào bệnh cơ bản. Không thể chữa khỏi bệnh với tất cả các phakomatoses vì ​​chúng đều có tính chất di truyền. Trong bệnh u xơ thần kinh, u và u xơ thần kinh mới phát triển phải được loại bỏ liên tục. Nếu không, điều trị triệu chứng được đưa ra.

Liệu pháp điều trị triệu chứng và loại bỏ các thay đổi mô cũng chiếm ưu thế trong các phacomatoses khác. Trong một số trường hợp, chứng động kinh và thiếu hụt phát triển cần được điều trị. Trong bệnh u mạch võng mạc-tiểu não, các u mạch ở mắt nói riêng phải được loại bỏ bằng nhiều phương pháp khác nhau để có thể duy trì thị lực trong thời gian dài. Đông máu bằng laser, phương pháp áp lạnh, bức xạ phóng xạ (liệu pháp brachytherapy), nhiệt trị xuyên mao mạch, liệu pháp quang động và các phương pháp điều trị khác phù hợp cho việc này.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị mẩn đỏ da và chàm

Triển vọng & dự báo

Như một quy luật, không thể dự đoán được tiến trình tiếp theo của bệnh phacomatosis. Vì lý do này, việc chẩn đoán nhanh chóng và hơn hết là rất sớm là cần thiết đối với bệnh này để không có thêm các biến chứng hoặc khiếu nại. Việc tự chữa bệnh không thể xảy ra, vì vậy người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này luôn phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ. Trong trường hợp mắc bệnh phacomatosis, bệnh cơ bản trước hết phải được chữa khỏi để các triệu chứng được hạn chế hoàn toàn.

Nếu bệnh tổ đỉa không được điều trị, các triệu chứng thường tiếp tục lan rộng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm nếu bệnh được chẩn đoán muộn. Thường không thể chữa khỏi hoàn toàn nếu bệnh phacomatosis có nguồn gốc di truyền. Nếu muốn có con, cần tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền để bệnh không tái phát. Khối u cũng có thể được loại bỏ, nhưng cũng có thể xuất hiện trở lại sau khi cắt bỏ. Vì lý do này, bệnh này thường cũng làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh phacomatosis là không thể vì chúng đều là bệnh di truyền. Nếu đã có trường hợp mắc bệnh phacomatosis trong gia đình hoặc người thân, tư vấn di truyền thường hữu ích trong việc đánh giá nguy cơ lây truyền cho con cái.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị bệnh phacomatosis có rất ít hoặc chỉ có các biện pháp rất hạn chế để chăm sóc theo dõi trực tiếp. Trong trường hợp này, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ rất sớm và bắt đầu điều trị để không có thêm biến chứng hoặc khiếu nại khác. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh.

Trong một số trường hợp, bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn nếu có nguồn gốc di truyền. Nếu họ muốn có con lần nữa, những người bị ảnh hưởng nên thực hiện xét nghiệm di truyền và tư vấn. Bản thân bệnh có thể được điều trị bằng cách sử dụng các loại kem hoặc thuốc mỡ khác nhau.

Những người bị ảnh hưởng phải luôn chú ý đến liều lượng chính xác và sử dụng thường xuyên để giảm các triệu chứng một cách chính xác và lâu dài. Không phải thường xuyên, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào hỗ trợ tâm lý. Hơn hết, những cuộc thảo luận sâu sắc và đầy yêu thương với gia đình của chính mình có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Theo quy luật, bản thân bệnh phacomatosis không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của phacomatosis mà những người bị ảnh hưởng có thể áp dụng nhiều biện pháp khác nhau để hỗ trợ điều trị. Trước hết, điều quan trọng là phải xác định nguyên nhân gây ra bệnh về da và thần kinh và loại bỏ yếu tố khởi phát.

Các biện pháp chung như thay đổi lối sống hoặc thay đổi nghề nghiệp có thể dẫn đến sự cải thiện, nhưng trước tiên cần được thảo luận với bác sĩ. Điều tương tự cũng áp dụng cho việc sử dụng các biện pháp tự nhiên và tại nhà khác nhau. Một số bệnh phakomat có thể được giảm bớt bằng cây phỉ, rong St. John và các chế phẩm khác có tác động tích cực đến làn da và sức khỏe. Các vấn đề về dây thần kinh có thể được giảm bớt thông qua vật lý trị liệu và hoạt động thể chất, ngoài việc điều trị bằng thuốc. Nếu sẹo đã hình thành do các vấn đề về da, thì thường có các vấn đề về cảm xúc cần được điều trị.

Bác sĩ cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác và ví dụ, giới thiệu bệnh nhân đến một nhóm tự lực. Điều trị tổng thể các triệu chứng là cần thiết để giúp người bệnh sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng. Do có thể có nhiều loại phacomatose, bác sĩ chuyên khoa phải luôn được tư vấn trước khi thực hiện các biện pháp tự trợ giúp.