Bệnh đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu là một bệnh tăng sinh tủy có liên quan đến việc sản xuất quá mức tất cả các tế bào máu và kết quả là làm tăng nguy cơ huyết khối tắc mạch. Với tỷ lệ mắc 1 đến 2 bệnh trên 100.000 dân hàng năm, bệnh đa hồng cầu là một hội chứng hiếm gặp.

Bệnh đa hồng cầu là gì?

Như Bệnh đa hồng cầu là một bệnh tăng sinh tủy mạn tính, trong đó có sự gia tăng tổng hợp của tất cả các tế bào máu, đặc biệt là hồng cầu, trong tủy xương.

Kết quả của quá trình sản xuất quá mức tiến triển và không thể đảo ngược này, gây ra sự gia tăng hematocrit (các thành phần máu tế bào) và độ nhớt của máu (độ nhớt), dẫn đến rối loạn vi tuần hoàn và tăng nguy cơ biến cố huyết khối.

Ngoài ra, hai giai đoạn lâm sàng được phân biệt trong bệnh đa hồng cầu. Giai đoạn đầu được đặc trưng bởi tăng tổng hợp hồng cầu và tăng hồng cầu (tăng số lượng hồng cầu) và có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Giai đoạn muộn tiến triển được đặc trưng bởi xơ hóa tủy thứ phát (xơ hóa mô tủy) với rối loạn tạo máu ngoài tủy (tạo máu ngoài tủy) và lách to (lách to).

Bệnh đa hồng cầu cũng có thể phát triển thành chứng loạn sản tủy, trong đó quá trình hình thành máu ngày càng được đảm nhận bởi các tế bào gốc đột biến, hoặc bệnh bạch cầu cấp dòng tủy.

nguyên nhân

Căn nguyên chính xác của Bệnh đa hồng cầu vẫn chưa được làm rõ và có lẽ dựa trên sự biến đổi đột biến của tế bào gốc chưa được ghi nhận đầy đủ, có thể tự cấu hình thành các loại tế bào cụ thể khác nhau.

Một đột biến điểm được gọi là JAK2V617F được tìm thấy ở khoảng 95% những người bị ảnh hưởng, dẫn đến sự trao đổi axit amin valine với phenylalanin và do đó làm tăng tốc độ phân chia của các tế bào bị ảnh hưởng cụ thể. Một đột biến JAK2 có thể so sánh về mặt chức năng ở exon 12 (đoạn DNA mã hóa axit amin) cũng được quan sát thấy ở 2 đến 3%.

Vì những đột biến này cũng xảy ra trong các hội chứng tăng sinh tủy khác như tăng tiểu cầu thiết yếu và xơ tủy nguyên phát, các yếu tố kích hoạt có thể xảy ra như noxae (bao gồm benzen), bức xạ ion hóa và sự tham gia của một đột biến gen khác, chưa được biết đến cũng được thảo luận.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh đa hồng cầu được đặc trưng bởi sự sản xuất quá nhiều các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Kết quả là, máu đặc lại và tính chất dòng chảy kém đi. Các rối loạn tuần hoàn liên quan có thể gây ra các khiếu nại khác nhau. Bệnh đa hồng cầu thường bắt đầu từ từ, do đó nhiều bệnh nhân ban đầu có ít triệu chứng.

Rối loạn tuần hoàn ở bàn tay và bàn chân là một trong những triệu chứng phổ biến hơn. Thiếu oxy cung cấp cũng khiến môi chuyển sang màu xanh (tím tái). Mặt khác, mẩn đỏ da xuất hiện ở mặt, tay và chân. Nhiều bệnh nhân bị bệnh đa hồng cầu than phiền bị ngứa, đặc biệt là sau khi tiếp xúc với nước.

Ở đây người ta nói về chứng ngứa do thủy sinh. Cái gọi là chứng đau hồng cầu cũng là một triệu chứng đặc trưng của bệnh máu ác tính. Nó được đặc trưng bởi đau đớn và nóng đột ngột và đỏ bàn chân và / hoặc bàn tay. Lượng hồng cầu tăng lên cũng có thể dẫn đến chóng mặt, chảy máu cam, rối loạn thị giác hoặc ù tai.

Do tính chất dòng chảy của máu bị thay đổi, cũng làm tăng nguy cơ tắc nghẽn mạch máu do cục máu đông (huyết khối) hoặc tắc mạch. Tuy nhiên, nguồn cung cấp máu đến động mạch vành giảm sẽ dẫn đến tức ngực (đau thắt ngực) và cũng làm tăng nguy cơ đau tim.

Chẩn đoán & khóa học

Một nghi ngờ đầu tiên về một Bệnh đa hồng cầu trong nhiều trường hợp là kết quả của giá trị hồng cầu, hematocrit hoặc hemoglobin tăng trong bối cảnh xét nghiệm máu.

Ngoài ra, trong nhiều trường hợp của bệnh có sự gia tăng bạch cầu và số lượng tiểu cầu với mức độ erythropoietin giảm đồng thời (mức EPO). Trong giai đoạn nặng của bệnh, sự nghi ngờ có thể được chứng thực bằng chứng lách to. Chẩn đoán cũng được xác nhận bằng bằng chứng về đột biến điểm JAK2 (V617F).

Trong chẩn đoán phân biệt, bệnh đa hồng cầu (tăng hồng cầu nguyên phát) phải được phân biệt với các bệnh tăng hồng cầu thứ phát như tăng hồng cầu do căng thẳng, tăng hồng cầu người hút thuốc và tăng hồng cầu do thiếu oxy hoặc các khối u sản xuất EPO trong gan hoặc thận, được đặc trưng bởi mức EPO tăng.

Với chẩn đoán sớm và điều trị có kiểm soát, bệnh có tiên lượng tốt với tuổi thọ gần như bình thường, mặc dù diễn biến mãn tính, tiến triển. Nếu không được điều trị, bệnh đa hồng cầu có liên quan đến nguy cơ tăng đáng kể các biến cố huyết khối tắc mạch (bao gồm đột quỵ, huyết khối, đau tim).

Các biến chứng

Trong bệnh này, bệnh nhân chủ yếu bị tăng thể tích máu đáng kể. Điều này cũng dẫn đến đỏ da, có thể gây khó chịu, đặc biệt là trên mặt và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Bản thân máu có độ nhớt, do đó quá trình đông máu thường bị rối loạn. Não cũng được cung cấp máu không chính xác, có thể dẫn đến rối loạn nhân cách hoặc thay đổi tâm trạng.

Trong nhiều trường hợp, người ta bị đau đầu dữ dội hoặc chóng mặt. Do bệnh tật, nguy cơ đột quỵ hoặc nhồi máu cơ tim tăng lên rất nhiều, do đó tuổi thọ của người bệnh có thể giảm đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh đa hồng cầu được điều trị bằng thuốc.

Những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc uống lâu dài để giảm thiểu nguy cơ huyết khối. Không có biến chứng hoặc tác dụng phụ cụ thể. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm do bệnh đa hồng cầu. Một lối sống lành mạnh cũng có ảnh hưởng rất tích cực đến diễn biến của căn bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Rối loạn và bất thường về lưu lượng máu nên được trình bày với bác sĩ. Nếu có tim đập nhanh, chóng mặt, nóng trong hoặc cảm giác lạnh bất thường ở một số vùng trên cơ thể, người đó cần được giúp đỡ. Bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp suy giảm tri giác, cảm giác ngứa ran ở tay chân, tê hoặc quá mẫn. Những thay đổi về biểu hiện của da, ngứa hoặc mẩn đỏ nên được trình bày với bác sĩ. Nếu phát hiện có vết thương hở, cần chăm sóc vết thương vô trùng.

Nếu người có liên quan không thể làm điều này một cách đầy đủ, bác sĩ nên được tư vấn. Nếu không, vi trùng có thể xâm nhập vào cơ thể và gây ra các bệnh khác hoặc nhiễm trùng huyết. Điều này đe dọa tình trạng nguy hiểm đến tính mạng.Chảy máu mũi hoặc nướu răng, cảm giác căng tức tổ chức và rối loạn chức năng chung phải được khám và điều trị. Trong trường hợp thị lực bị suy giảm hoặc có tiếng ồn trong tai, các khiếu nại cần được làm rõ. Nếu một tình huống nghiêm trọng đe dọa đến sức khỏe phát sinh, dịch vụ xe cứu thương phải được cảnh báo.

Cần có bác sĩ cấp cứu trong trường hợp rối loạn ý thức hoặc mất ý thức. Nội lực giảm mạnh, hỏng hóc và quá nóng đột ngột là những tín hiệu báo động cho cơ thể. Bệnh đa hồng cầu có thể hình thành cục máu đông. Trong trường hợp nghiêm trọng, nó dẫn đến đột quỵ hoặc giảm hoạt động của tim. Nếu không được chăm sóc y tế khẩn cấp, có nguy cơ tử vong sớm.

Điều trị & Trị ​​liệu

A Bệnh đa hồng cầu cho đến nay chỉ có thể được điều trị nhân quả hoặc chữa khỏi bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc. Vì sự can thiệp như vậy có liên quan đến nguy cơ cao mắc các bệnh thứ phát và tăng tỷ lệ tử vong, nên nó thường chỉ được coi là ở giai đoạn rất nặng của bệnh.

Mặt khác, các biện pháp điều trị giảm nhẹ nhằm giảm nguy cơ biến cố huyết khối tắc mạch, giảm nhẹ các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng, là trọng tâm của việc điều trị bệnh đa hồng cầu. Để giảm giá trị hematocrit, liệu pháp lấy máu (phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch) thường được bắt đầu, nhằm đảm bảo giảm thể tích máu nhanh chóng và hiệu quả.

Lúc đầu, tùy thuộc vào giá trị hematocrit cụ thể, phẫu thuật cắt tĩnh mạch được thực hiện trong khoảng thời gian từ hai đến ba ngày, với khoảng thời gian giữa các lần điều trị tăng dần khi điều trị tiến triển. Để giảm thiểu nguy cơ hình thành huyết khối và để điều trị các rối loạn vi tuần hoàn, thuốc ức chế kết tập huyết khối (ASA liều thấp) được sử dụng đồng thời.

Nếu có thể xác định được khoảng thời gian ngắn giữa các lần phẫu thuật cắt tĩnh mạch cần thiết hoặc số lượng tiểu cầu cao, thì việc giảm số lượng tế bào dựa trên thuốc bằng cách sử dụng các thành phần hoạt tính như hydroxurea hoặc cytokine, ức chế sự tổng hợp của tất cả các tế bào máu trong tủy xương, cũng được coi là một phần của liệu pháp sản sinh tế bào.

Trong một số trường hợp có chỉ định giảm số lượng tiểu cầu có mục tiêu, anagrelide, có tác dụng ức chế sự trưởng thành của tiểu cầu, có thể được dùng để điều trị bệnh đa hồng cầu.

Phòng ngừa

Có một Bệnh đa hồng cầu rất có thể bắt nguồn từ một đột biến của tế bào gốc mà các yếu tố kích hoạt (yếu tố kích hoạt) vẫn chưa được làm rõ, căn bệnh này không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, giảm cân, tập thể dục thường xuyên, tránh ngồi lâu và điều trị phù hợp cho các bệnh tim mạch sẽ giảm thiểu nguy cơ tăng huyết khối tắc mạch trong bệnh đa hồng cầu.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp bệnh đa hồng cầu, bệnh nhân có rất ít và chỉ có các biện pháp theo dõi hạn chế. Đầu tiên và quan trọng nhất, việc chẩn đoán nhanh chóng và trên hết là rất quan trọng để không có các biến chứng khác hoặc khiếu nại thêm. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ khi có các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh để ngăn ngừa các biến chứng hoặc khiếu nại về sau.

Theo quy luật, không thể tự chữa lành. Bản thân việc điều trị dưới hình thức can thiệp tiểu phẫu. Sau đó, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và thư giãn. Bạn nên hạn chế gắng sức và tránh các hoạt động thể chất hoặc căng thẳng để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể. Thuốc cũng cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên và điều chỉnh.

Nếu có bất kỳ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào về thuốc, bạn nên liên hệ với bác sĩ trước. Kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ cũng rất quan trọng để giữ cho số lượng máu được kiểm soát vĩnh viễn. Không thể dự đoán chung liệu bệnh đa hồng cầu có dẫn đến giảm tuổi thọ cho những người bị bệnh hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị bệnh đa hồng cầu thường không có các lựa chọn tự hỗ trợ. Trong mọi trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào điều trị của bác sĩ, bao gồm cấy ghép tế bào gốc. Có trường hợp bệnh nhân tử vong dù được điều trị.

Nói chung, người bị bệnh đa hồng cầu phải chăm sóc cơ thể của họ và không để bản thân bị căng thẳng không cần thiết. Cũng nên tránh các hoạt động thể thao vì chúng làm căng cơ thể. Các tình huống căng thẳng cũng nên tránh. Trong trường hợp bị ngứa, không nên gãi vùng tổn thương để tránh phát ban. Do nguy cơ đau tim tăng lên, việc khám bác sĩ thường xuyên là rất hữu ích để tránh bị đau tim. Các xét nghiệm tìm khối u trong thận hoặc trong gan cũng rất hữu ích, vì chúng cũng có thể xảy ra bởi cây đa hồng cầu.

Trong một số trường hợp, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này có ý nghĩa, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin, có thể hữu ích cho cuộc sống hàng ngày và giúp cuộc sống dễ dàng hơn. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh đa hồng cầu sẽ làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.