Chẩn đoán tiền trồng trọt

Như Chẩn đoán tiền trồng trọt Các bác sĩ đề cập đến các nghiên cứu di truyền phân tử. Các bệnh di truyền hoặc dị thường trong nhiễm sắc thể của phôi phát sinh trong quá trình thụ tinh nhân tạo được nghiên cứu.

Chẩn đoán trồng trước là gì?

Trong chẩn đoán trước khi cấy ghép (PID) là kiểm tra y tế của phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo. Các phôi thai chỉ được vài ngày tuổi và được kiểm tra trước khi chúng được cấy vào tử cung của phụ nữ. Theo cách này, đó là các bác sĩ u. a. có khả năng phát hiện những khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể gây nguy cơ sẩy thai hoặc thai chết lưu.

Sau đó, cha mẹ có thể quyết định xem liệu cấy ghép có diễn ra trong tử cung hay không. Chẩn đoán tiền cấy ghép là một trong những thủ tục y tế gây tranh cãi. Mặc dù phương pháp này đã được sử dụng từ những năm 1990 nhưng nó mới chỉ được chấp thuận ở Đức từ năm 2011.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Chẩn đoán trước khi cấy ghép được sử dụng để phát hiện những thay đổi di truyền cho thấy các bệnh nghiêm trọng ở thai nhi. Vật chất di truyền của tế bào trứng được thụ tinh nhân tạo được kiểm tra các rối loạn nhiễm sắc thể và các bệnh di truyền. Phương pháp chẩn đoán trước sinh chỉ được thực hiện ở những nhóm nguy cơ nghi ngờ mắc bệnh di truyền.

Đây có thể là trường hợp, ví dụ, nếu bệnh Huntington đã xảy ra nhiều lần trong một gia đình. Cũng có khả năng người phụ nữ đã từng thụ tinh nhân tạo nhiều lần (thụ tinh trong ống nghiệm) thất bại.

Tuy nhiên, kết quả chẩn đoán trước khi cấy ghép không phải lúc nào cũng chắc chắn tuyệt đối. Trong một số trường hợp hiếm hoi, việc chẩn đoán sai là hoàn toàn có thể xảy ra. Có thể tiến hành thêm một chẩn đoán trước khi sinh (PND) như lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc xét nghiệm nước ối để xác định chẩn đoán. Các bệnh di truyền mà chẩn đoán trước khi cấy ghép có ý nghĩa chủ yếu là bệnh Huntington, thiếu máu hồng cầu hình liềm, xơ nang, bệnh beta thalassemia và hội chứng Marfan.

Các bệnh khác là hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), thể dị tật 21 và chứng loạn dưỡng cơ kiểu Duchenne. Trong khi đó, PGD không giới hạn trong việc phát hiện khoảng 200 bệnh di truyền. Nó cũng giúp tăng tỷ lệ thụ tinh nhân tạo thành công và lựa chọn giới tính, mặc dù không nhất thiết phải liên quan đến bệnh tật. Ngoài ra, chẩn đoán trước khi làm tổ cũng xác định các bệnh có thể được kiểm tra như một phần của chẩn đoán trước khi sinh, nhưng theo quy định, không có chẩn đoán nào được thực hiện.

Lĩnh vực ứng dụng phổ biến nhất của PGD là sàng lọc thể dị bội. Phương pháp này ngày càng được sử dụng phổ biến ở các cặp vợ chồng hiếm muộn, những người đã ở tuổi cao và đã có vài lần làm thụ tinh trong ống nghiệm không thành công hoặc sảy thai. Là một phần của chẩn đoán trước khi cấy ghép, các phôi chịu trách nhiệm cho các vấn đề phát sinh nên được tách ra. Bằng cách này, cơ hội thành công trong việc sinh con khỏe mạnh có thể được tăng lên.

Ở một số quốc gia, PGD cũng được sử dụng để xác định những người được gọi là anh chị em cứu hộ. Điều này đề cập đến các phôi có thể giúp anh chị em đang mắc bệnh hiểm nghèo bằng cách hiến máu cuống rốn hoặc tủy xương. Với mục đích này, chẩn đoán trước khi cấy ghép chọn lọc các đặc điểm mô thích hợp sau khi thụ tinh nhân tạo.

Để việc chẩn đoán trước làm tổ được diễn ra, trước tiên phải tiến hành thụ tinh nhân tạo. Điều này dẫn đến sự hình thành của một số phôi. Sự thụ tinh của tế bào trứng của nữ với tinh trùng của nam diễn ra bên ngoài cơ thể. Sau khi tế bào trứng được hút từ cơ thể người phụ nữ, chúng sẽ được phát triển thành phôi trong ống nghiệm. Khoảng ba ngày sau khi thụ tinh, một hoặc hai tế bào có thể được lấy ra và kiểm tra như một phần của chẩn đoán trước khi cấy ghép, trong đó các kỹ thuật khác nhau được sử dụng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Chẩn đoán trước khi cấy ghép luôn đi kèm với những rủi ro liên quan đến thụ tinh nhân tạo. Thủ thuật chính này có thể dẫn đến các tác dụng phụ như đau, khó thở, buồn nôn và rối loạn đông máu.

Ngoài ra, phải dự kiến ​​một biến chứng, thường xảy ra khi thụ tinh nhân tạo liên quan đến PGD so với các thủ thuật khác. Đây là hội chứng quá kích buồng trứng (OHSS). Nó được chia thành các dạng khóa học dễ dàng và nghiêm trọng. Các dạng nặng thậm chí có thể gây tử vong.

Về cơ bản, người phụ nữ nhận được nhiều hormone trong quá trình thụ tinh nhân tạo để cho phép các tế bào trứng trưởng thành trong buồng trứng. Trong chẩn đoán trước khi làm tổ, lượng hormone phải nhiều hơn so với phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm đơn giản không có PID. Tuy nhiên, điều này gây ra nguy cơ kích thích quá mức của buồng trứng, có thể nhận thấy là do chúng to lên mạnh mẽ. U nang hình thành bên trong buồng trứng và kích thước của bụng tăng lên. Ở một số phụ nữ bị ảnh hưởng, chất lỏng cũng có thể tích tụ ở vùng bụng. Ngoài ra, máu tăng độ đặc, từ đó gây ra rối loạn tuần hoàn ở thận. Hậu quả là dẫn đến nguy cơ suy thận nguy hiểm.

Chẩn đoán tiền cấy ghép là một thủ tục đã gây tranh cãi lớn trên khắp thế giới trong nhiều năm. Trong các cuộc thảo luận, các câu hỏi cơ bản về đạo đức và chính trị về giá trị của cuộc sống được đưa ra. Các nhà phê bình cáo buộc PGD không chấp nhận sự đa dạng xã hội. Thêm vào đó, áp lực sinh con khỏe mạnh của các bậc cha mẹ ngày càng cao. Việc chấp thuận chẩn đoán trước khi cấy ghép ở Đức sẽ làm hỏng hệ thống giá trị của Luật cơ bản về quyền nhân phẩm. Tuy nhiên, những người đề xuất PGD coi quá trình này là một cơ hội để giúp các cặp vợ chồng và con cái của họ khỏi các bệnh di truyền nghiêm trọng.