Khi bước qua tam cá nguyệt đầu tiên, bạn có thể bắt đầu tự hỏi: Con nhỏ của bạn sẽ có màu gì? Họ sẽ trông giống bạn hay đối tác của bạn hơn? Liệu họ có phải là một kẻ liều lĩnh không biết sợ hãi như đứa trẻ mới biết đi của em gái bạn không?
Mặc dù những điều này sẽ vẫn còn là một bí ẩn trong một thời gian, OB-GYN của bạn có thể cung cấp cho bạn một số xét nghiệm hoặc sàng lọc nhất định để tìm hiểu thêm về em bé đang lớn của bạn, bao gồm cả giới tính của chúng.
Một công cụ chẩn đoán được gọi là xét nghiệm đánh dấu kép, bao gồm việc cho máu để phân tích các dấu hiệu của một số bất thường nhiễm sắc thể.
Dưới đây là thông tin thêm về cách thức và thời điểm thực hiện bài kiểm tra, bài kiểm tra sàng lọc để làm gì và bạn có thể mong đợi điều gì khi nhận được kết quả.
Liên quan: Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh
Kiểm tra đánh dấu kép là gì
Xét nghiệm đánh dấu kép, còn được gọi là sàng lọc huyết thanh mẹ, là một phần của sàng lọc toàn diện hơn được gọi là sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên. Đó không phải là một thử nghiệm dứt khoát. Thay vào đó, nó được phân loại là một xét nghiệm dự đoán, có nghĩa là kết quả của nó báo cáo khả năng xảy ra các bất thường về nhiễm sắc thể.
Cụ thể, xét nghiệm này sàng lọc nồng độ trong máu của cả gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta-hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.
Trong một thai kỳ điển hình, sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể XX ở thai nhi nữ hoặc 22 cặp nhiễm sắc thể XY ở thai nhi nam.
Thể ba nhiễm là tình trạng nhiễm sắc thể trong đó có thêm các nhiễm sắc thể, chẳng hạn như sau:
- Hội chứng Down. Thể tam nhiễm phổ biến này còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21 vì có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21.
- Thể tam nhiễm 18 và tam nhiễm sắc thể 13. Những bất thường nhiễm sắc thể thường gặp này liên quan đến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edward) hoặc nhiễm sắc thể 13 (hội chứng Patau).
Mức độ hCG và PAPP-A có thể cao hơn hoặc thấp hơn mức “bình thường” ở những thai kỳ có những bất thường về nhiễm sắc thể này.
Tuy nhiên, nồng độ trong máu không tạo ra kết quả của bạn. Thay vào đó, xét nghiệm máu được sử dụng cùng với siêu âm được gọi là quét màng trong suốt (NT) để kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của con bạn.
Tại sao kiểm tra đánh dấu kép được thực hiện
Việc sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên - xét nghiệm đánh dấu kép và quét NT - là không bắt buộc. Điều đó nói rằng, việc sàng lọc (và những phương pháp khác như xét nghiệm DNA không tế bào) được khuyến nghị nếu bạn trên 35 tuổi hoặc có thể có nguy cơ cao mắc các vấn đề về nhiễm sắc thể, chẳng hạn như nếu bạn có tiền sử gia đình mắc một số bệnh nhất định.
Điều quan trọng cần nhớ là kết quả chỉ cho bạn biết liệu có tăng nguy cơ mắc bệnh trisomies hay không. Nó không xác định chắc chắn liệu con bạn có bất thường hay không.
Trước khi quyết định xem bạn có muốn kiểm tra đánh dấu kép hay không, bạn có thể tự hỏi bản thân xem kết quả sẽ có ý nghĩa như thế nào đối với bạn về lâu dài.
- Biết về những bất thường có thể xảy ra sẽ giúp bạn giảm bớt hay làm trầm trọng thêm sự lo lắng?
- Bạn có muốn thực hiện xét nghiệm xâm lấn hơn nếu bạn nhận được kết quả cho thấy nguy cơ cao không?
- Kết quả có thay đổi cách bạn kiểm soát thai kỳ không?
Tất cả là về lựa chọn cá nhân và lịch sử sức khỏe của chính bạn, vì vậy thực sự không có câu trả lời đúng hay sai cho câu hỏi của bạn.
Thời gian của bài kiểm tra đánh dấu kép
Có một khoảng thời gian tương đối mỏng để có thể thực hiện kiểm tra đánh dấu kép. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu bạn đặt lịch hẹn vào khoảng gần cuối của tam cá nguyệt đầu tiên hoặc có thể rất sớm trong tam cá nguyệt thứ hai.
Cụ thể hơn, bạn sẽ được lấy máu vào khoảng giữa tuần 11 và 14.
Chi phí của bài kiểm tra đánh dấu kép
Số tiền bạn phải trả cho bài kiểm tra đánh dấu kép sẽ phụ thuộc vào phạm vi bảo hiểm và địa điểm của bạn. Mặc dù xét nghiệm là tùy chọn, nhưng nó có thể được chi trả theo chính sách bảo hiểm y tế của bạn.
Gọi cho nhà cung cấp bảo hiểm của bạn để tìm hiểu về phạm vi bảo hiểm của bạn và liệu bạn có cần ủy quyền trước hay không. Ngoài ra, nếu bạn không có bảo hiểm, bạn có thể gọi cho bệnh viện hoặc phòng thí nghiệm của mình để tìm hiểu chi phí và các kế hoạch thanh toán hoặc khoản giảm giá tiềm năng.
Xét nghiệm này thường được thực hiện cùng với quét NT, vì vậy bạn sẽ cần phải trả tiền cho cả hai xét nghiệm để tầm soát hoàn chỉnh trong tam cá nguyệt đầu tiên.
Điều gì sẽ xảy ra khi kiểm tra được thực hiện
Xét nghiệm đánh dấu kép là một xét nghiệm máu đơn giản. Bác sĩ của bạn sẽ viết một yêu cầu đưa bạn đến phòng thí nghiệm. Đây là một thử nghiệm không nhịn ăn, vì vậy bạn có thể ăn hoặc uống bình thường trước cuộc hẹn trừ khi bạn được hướng dẫn khác.
Các phòng thí nghiệm khác nhau khi nói đến thời gian quay vòng. Nói chung, bạn có thể mong đợi nhận được kết quả của mình trong khoảng 3 ngày đến một tuần. Bạn có thể muốn hỏi xem phòng khám của bạn có gọi cho bạn không, hoặc bạn có nên gọi để nhận kết quả hay không.
Kết quả tiêu chuẩn cho thử nghiệm đánh dấu kép
Bạn sẽ nhận được kết quả rủi ro thấp, trung bình hoặc cao.
Nguy cơ thấp (“màn hình âm tính”) được coi là kết quả “bình thường” và có nghĩa là khả năng con bạn bị bất thường nhiễm sắc thể là thấp.
Nếu kết quả của bạn ở mức bình thường, bạn sẽ chỉ được khuyến nghị kiểm tra thêm nếu có một số chỉ số khác (như lịch sử gia đình, tuổi, v.v.) hoặc nếu bạn muốn tìm hiểu thêm vì một số lý do khác.
Tuy nhiên, kết quả rủi ro thấp không phải lúc nào cũng có nghĩa là con bạn sẽ không gặp vấn đề. Và điều quan trọng cần lưu ý là sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên chỉ xem xét các dấu hiệu cho hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 13 và thể tam nhiễm sắc thể 18 - chứ không phải các bệnh lý khác.
Kết quả bất thường đối với thử nghiệm đánh dấu kép
Nếu quá trình sàng lọc của bạn trở lại là có nguy cơ trung bình hoặc cao (“dương tính với sàng lọc”) cho các bất thường, bạn có thể chọn chuyển kết quả của mình với một cố vấn di truyền để tìm hiểu thêm.
Kết quả của bạn có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm chắc chắn hơn và đôi khi xâm lấn hơn, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm. Mặc dù một số xét nghiệm này mang lại một số rủi ro cho thai kỳ của bạn, nhưng chúng cung cấp một kết quả chắc chắn.
Vì xét nghiệm dấu hiệu kép được thực hiện sớm trong thai kỳ của bạn, thông tin cho bạn thời gian để đưa ra các quyết định quan trọng về việc kiểm tra thêm, điều trị y tế và quản lý tổng thể quá trình mang thai và sinh nở của bạn.
Biết được rủi ro của mình cũng có thể giúp bạn chuẩn bị cho khả năng sinh con có nhu cầu đặc biệt và cho phép bạn tìm được sự hỗ trợ cần thiết.
Liên quan: Thủ thuật chọc dò ối là gì?
Có bất kỳ rủi ro nào liên quan đến thử nghiệm đánh dấu kép không?
Không có rủi ro nào liên quan đến thử nghiệm đánh dấu kép. Đây là một xét nghiệm máu thông thường, không xâm lấn. Tất nhiên, hãy đảm bảo làm theo hướng dẫn của bác sĩ và liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có bất kỳ mối quan tâm nào.
Kiểm tra đánh dấu kép so với quét NT
Để có kết quả chính xác nhất, xét nghiệm dấu hiệu kép (xét nghiệm máu) và quét NT (siêu âm) được sử dụng cùng nhau trong sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên. Thông tin thu thập được từ cả hai xét nghiệm là những gì đưa ra kết quả về nguy cơ bất thường thấp, trung bình hoặc cao.
Khi được thực hiện mà không có xét nghiệm đánh dấu kép, quét NT kém hiệu quả hơn trong việc phát hiện các bất thường tiềm ẩn.
Quét NT cho phép nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sử dụng sóng âm thanh để thu thập hình ảnh thời gian thực của em bé của bạn. Nó được thực hiện cùng lúc với thử nghiệm đánh dấu kép của bạn.
Vào thời điểm đó của thai kỳ - cuối tam cá nguyệt đầu tiên - nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể đo kích thước của vùng rõ ràng ở phía sau cổ của con bạn. Bác sĩ cũng sẽ đánh giá sự phát triển của xương mũi, đây có thể là một dấu hiệu khác của chứng tam nhiễm sắc tố.
Các phép đo này được kết hợp với kết quả máu và nguy cơ liên quan đến tuổi của bạn. Tất cả chúng được tính toán cùng nhau để tạo ra nguy cơ tiềm ẩn của hội chứng Down, thể tam nhiễm 13 hoặc thể tam nhiễm 18 của con bạn.
Mang đi
Để kiểm tra hay không để kiểm tra? Nếu bạn không biết phải làm gì, hãy bắt đầu bằng cách cân nhắc những ưu và nhược điểm của xét nghiệm đánh dấu kép và sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Tự hỏi bản thân làm thế nào khi biết thông tin này có thể giúp thông báo cho bạn về quyết định xét nghiệm thêm, cũng như việc kiểm soát thai kỳ của bạn.
Hãy chắc chắn nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm này và tính hữu ích của nó trong hoàn cảnh cụ thể của bạn. Bất kể bạn quyết định thế nào, liên hệ chặt chẽ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn là chìa khóa để có một thai kỳ khỏe mạnh.
