Progeria loại 1 (hội chứng progeria Hutchinson-Gilford)

bên trong Progeria loại 1, cũng như vậy Hội chứng progeria Hutchinson-Gilford được biết, nó là một căn bệnh nghiêm trọng, mặc dù cực kỳ hiếm, ở trẻ em. Nói chung, progeria có thể được mô tả như một căn bệnh khiến đứa trẻ bị ảnh hưởng trở nên già đi khi vận động nhanh.

Progeria loại 1 là gì?

Trong hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sớm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng vẫn có vẻ khỏe mạnh vào thời điểm được sinh ra, nhưng những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong năm đầu đời.
© eranicle - stock.adobe.com

Tên bệnh gọi là Progeria loại 1 có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp, trong đó "Progeria" có thể được dịch là "tuổi thơ". Loại 1, còn được gọi là hội chứng Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson và Hastings Gilford, hai bác sĩ đầu tiên xác định bệnh progeria ở trẻ em), chỉ giới hạn ở trẻ em.

Dạng bệnh sớm này khiến những người bị ảnh hưởng già đi nhanh hơn từ năm đến mười lần so với những người khỏe mạnh. Theo đó, hầu hết những người bị bệnh đều chết trước khi đến tuổi trưởng thành.

Tuổi thọ trung bình ở đây chỉ là 14 năm. May mắn thay, bệnh progeria loại 1 rất hiếm nhưng nó rất nguy hiểm; tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trên 8.000.000.

nguyên nhân

Nguyên nhân cho Progeria loại 1 , theo tình trạng khoa học hiện nay, là di truyền. Để hiểu nguyên nhân khiến cơ thể già đi ở những người bị ảnh hưởng khi chuyển động nhanh, người ta phải xem xét mức độ tế bào:

Những người mắc bệnh progeria loại 1 thiếu protein lamin A, chất này giúp ổn định nhân tế bào. Protein này thường được mã hóa bởi gen lamin A trong DNA, nhưng các base trong progeria loại 1 được sắp xếp không chính xác.

Kết quả: Prôtêin bên phải không còn được sản xuất nữa, thành của nhân tế bào không có hình dạng và bị sụp đổ. Điều này lại làm giảm chất lượng của cấu tạo di truyền và quá trình phân chia tế bào. Các tế bào mới hình thành sau đó hoạt động ngày càng kém hơn, điều này làm tăng nhanh quá trình lão hóa rất nhiều.

Người ta tin rằng khiếm khuyết di truyền này là do đột biến tự phát, vì cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng không có triệu chứng của progeria loại 1, tức là không có di truyền.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong hội chứng progeria Hutchinson-Gilford, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sớm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng vẫn có vẻ khỏe mạnh vào thời điểm được sinh ra, nhưng những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong năm đầu đời. Điều đáng chú ý là những đứa trẻ phát triển chậm hơn nhiều so với những đứa trẻ khỏe mạnh. Họ bị thấp lùn từ rất sớm. Một triệu chứng đặc trưng khác của progeria là lão hóa nhanh và lão hóa sớm.

Điều này thể hiện ở việc rụng tóc nghiêm trọng và da khô, thô ráp và mỏng đi. Điều này sẽ làm cho các tĩnh mạch dưới da hiện rõ. Điều này chủ yếu ảnh hưởng đến da trên đầu. Ngoài ra, những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường có khuôn mặt nhỏ với chiếc mũi giống như mỏ chim. Những người bị ảnh hưởng đặc biệt gầy và xương xẩu vì họ thiếu lớp mỡ dưới da.

Một giọng nói đặc biệt sáng cũng được chú ý. Trẻ em bị progeria thường mắc các bệnh thường ảnh hưởng đến người già. Thường nói đến chứng loãng xương và bệnh khớp. Các bệnh tim mạch cũng ít gặp hơn. Với progeria tiên tiến, nó thậm chí có thể dẫn đến đau tim. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị sai khớp hoặc cứng khớp và gãy xương. Họ không thường xuyên bị ảnh hưởng bởi các bệnh khác như ung thư hoặc sa sút trí tuệ hơn những đứa trẻ khỏe mạnh.

Chẩn đoán & khóa học

Kể từ khi các triệu chứng của Progeria loại 1 Nếu chúng xuất hiện trong vài năm đầu đời, có thể chẩn đoán khá sớm. Chỉ riêng sự xuất hiện của những triệu chứng này thường đủ để chẩn đoán bệnh progeria loại 1 (hội chứng Hutchinson-Gilford progeria) ở trẻ bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm di truyền chỉ có thể cung cấp sự chắc chắn hoàn toàn như một biện pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, đặc điểm bên ngoài của bệnh không thể nhầm lẫn: Trẻ em mắc bệnh progeria loại 1 vẫn thấp bé và chỉ có vóc dáng gầy gò. Các triệu chứng điển hình của lão hóa có thể được tìm thấy ở họ, chẳng hạn như rụng tóc nhiều và da nhăn nheo, thô ráp.

Mất xương, bệnh mạch máu và mất mô mỡ dưới da cũng thuộc về điều này khi tuổi tác ngày càng cao. Hầu hết những người bệnh sau đó cũng chết vì một cơn đau tim do tắc động mạch. Quá trình của progeria loại 1 thường kết thúc ở tuổi vị thành niên với cái chết.

Các biến chứng

Progeria loại 1 là một bệnh rất nghiêm trọng. Nó đã xảy ra trong thời thơ ấu và cũng phải được điều trị trực tiếp. Nếu không, người có liên quan sẽ chết. Với progeria loại 1, bệnh nhân bị lão hóa sớm rất nhanh. Căn bệnh này thể hiện một gánh nặng tâm lý mạnh mẽ, đặc biệt là đối với người thân và cha mẹ.

Vì lý do này, cha mẹ cũng có thể bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Đứa trẻ có một khuôn mặt nhỏ và làn da khô. Rụng tóc cũng có thể xảy ra và những người bị ảnh hưởng chỉ có thể nói bằng giọng rất trẻ con. Hơn nữa, nếu không được điều trị, progeria loại 1 dẫn đến mất cơ và xương. Bệnh nhân cũng bị tăng nguy cơ nhồi máu cơ tim và cuối cùng có thể tử vong vì nó.

Progeria loại 1 không thể được điều trị theo nguyên nhân. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị. Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, các triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bị bệnh giảm đi đáng kể và bị hạn chế bởi căn bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ em phát triển các đặc thù trong quá trình phát triển nên được trình bày với bác sĩ. Trẻ bị lão hóa nhanh bất thường cần được bác sĩ thăm khám và điều trị ngay. Trong hầu hết các trường hợp, những bất thường đầu tiên xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Nên thảo luận với bác sĩ về sự chậm phát triển so với trẻ cùng tuổi. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng bị còi cọc. Rụng tóc, thay đổi nước da, lão hóa hoặc ngoại hình giống người lớn phải được bác sĩ làm rõ.

Việc thăm khám của bác sĩ cũng cần thiết nếu có rối loạn nhịp tim hoặc nếu các thay đổi thị giác phát triển trên khuôn mặt. Khuôn mặt nhỏ với chiếc mũi giống như cánh chim là đặc điểm của bệnh và phải đi khám càng sớm càng tốt. Nên đến gặp bác sĩ ngay khi có những biểu hiện bất thường đầu tiên, vì căn bệnh này có thể dẫn đến cái chết sớm của người bị ảnh hưởng nếu không được điều trị.

Tầm vóc thấp bé, lệch lạc hoặc hoạt động khớp không đều đặn là những dấu hiệu của rối loạn sức khỏe. Cần có hành động để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Các đặc điểm của hệ thống cơ xương, gãy xương thường xuyên và đau tim trong thời thơ ấu là những dấu hiệu đáng báo động về một căn bệnh hiện có. Cần phải khám tổng quát để có thể chẩn đoán và đưa ra kế hoạch điều trị.

Điều trị & Trị ​​liệu

Do thực tế rằng Progeria loại 1 dựa trên một khiếm khuyết di truyền, giống như các bệnh di truyền khác, nó không thể được điều trị một cách nhân quả. Điều duy nhất có thể làm cho những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng định mệnh này là các phương pháp điều trị để giảm bớt các biến chứng phát sinh với bệnh progeria loại 1.

Để tăng cường cơ bắp, vật lý trị liệu có thể được sử dụng để cải thiện khả năng vận động của người bệnh. Có thể dùng kem dưỡng đặc biệt để giữ cho da luôn mềm mại. Ngoài ra, thuốc cũng có thể được kê đơn để giảm các triệu chứng nhất định càng tốt.

Chúng bao gồm, ví dụ, các tác nhân chống lại sự mất xương và các bệnh mạch máu. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của căn bệnh này, nhiều loại thuốc vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Tuy nhiên, mọi biện pháp có thể hiểu được nên được thực hiện để ít nhất cải thiện chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi progeria loại 1.

Phòng ngừa

Thật không may, progeria loại 1 không thể được ngăn chặn. Đây là một rối loạn di truyền hoàn toàn ngẫu nhiên phát sinh từ các đột biến tự phát, ngay cả khi nó là cực kỳ hiếm. Thừa kế chắc chắn có thể bị loại trừ. Tuy nhiên, ngày nay có khả năng chẩn đoán bệnh progeria loại 1 bằng xét nghiệm di truyền trước khi sinh.

Chăm sóc sau

Không có biện pháp chăm sóc theo dõi hiệu quả cho bệnh progeria loại 1 vì bệnh di truyền vẫn chưa thể điều trị được. Những trẻ mắc bệnh vẫn phải đi khám định kỳ. Trong những lần kiểm tra này, bác sĩ chịu trách nhiệm sẽ kiểm tra xem các triệu chứng của trẻ có trở nên tồi tệ hơn hay không và tình trạng sức khỏe chung như thế nào.

Trong số những thứ khác, nó kiểm tra mức độ linh hoạt của các khớp của bệnh nhân và mức độ nhạy cảm của đứa trẻ với cơn đau. Việc kiểm tra tuần hoàn máu và các chức năng tim phổi cũng rất cần thiết. Tùy theo thể trạng của trẻ mà các triệu chứng sẽ được điều trị sao cho phù hợp.

Vật lý trị liệu phù hợp với bệnh nhân có thể giúp chống lại quá trình cứng khớp tiến triển. Da nhạy cảm cần được bảo vệ bằng các loại kem đặc trị, sữa tắm và tắm thường xuyên. Một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng kết hợp với thuốc để ngăn ngừa sự hình thành huyết khối hỗ trợ quá trình lưu thông máu.

Nhưng hỗ trợ tâm lý cho đứa trẻ và gia đình chúng cũng rất quan trọng. Vì trẻ em thường bị các bạn cùng lứa cho ra rìa vì bệnh tật, các em nên được tiếp xúc với các trẻ em khác trong các nhóm trị liệu đặc biệt. Mặt khác, cha mẹ nên học cách hỗ trợ con trong cuộc sống hàng ngày và cũng là cách để con quên rằng mình đang mắc một căn bệnh nan y.

Bạn có thể tự làm điều đó

Một đứa trẻ mắc chứng progeria loại 1 có khả năng phải sống dựa vào người khác trong suốt cuộc đời. Điều này có nghĩa là một gánh nặng rất lớn về vật chất và tinh thần cho các bậc cha mẹ. Để bù đắp điều này, cha mẹ nên tìm cách điều trị tâm lý hỗ trợ. Điều này cũng áp dụng cho chính bệnh nhân, những người có thể bị bắt nạt hoặc bị gạt ra ngoài lề xã hội.

Không có nhóm tự lực nào trực tiếp cho những người bị progeria và người thân của họ; căn bệnh này quá hiếm. Tuy nhiên, trang web www.progerie.com cung cấp thêm thông tin và trợ giúp để tự lực. Tại Hoa Kỳ, có một hiệp hội tập hợp các bậc cha mẹ và con cái ở progeria của họ lại với nhau trên các tiểu bang riêng lẻ: www.progeriaresearch.org. Các nhà điều hành của trang web này cũng tổ chức các sự kiện mà tại đó trẻ em bị ảnh hưởng trên toàn thế giới có thể gặp gỡ theo phương châm “Gặp gỡ trẻ em”. Những cuộc gặp gỡ này có thể rất động viên và hỗ trợ cho cả bệnh nhân và thân nhân của họ. Những bệnh nhân progeria nhỏ bé tìm thấy những người bạn ở đó, những người chịu chung số phận. Một số trong số chúng trở thành hình mẫu vì chúng cũ hơn nhiều so với dự báo trung bình thường đề xuất.

Ngoài việc điều trị triệu chứng của bệnh, nên bảo vệ làn da mỏng manh của bệnh nhân khỏi ánh nắng mặt trời và thoa kem dưỡng da thường xuyên để giữ cho da mềm mại.