Thiếu protein C

Protein C là một phần của một hệ thống phức tạp điều chỉnh quá trình đông máu. Nó là một loại protein phụ thuộc vào vitamin K. Là một phần của quá trình cầm máu, nó kiểm soát quá trình đông máu. Tại một Thiếu protein C điều này có thể bị xáo trộn.

Thiếu Protein C là gì?

A Thiếu protein C có ảnh hưởng lớn đến quá trình đông máu. Protein C có nhiệm vụ vô hiệu hóa các yếu tố đông máu FV và FVIII. Nếu điều này không được vô hiệu hóa, cục máu đông sẽ hình thành. Protein C về cơ bản có một số chức năng trong cơ thể sinh vật. Nó có tác dụng chống đông máu.

Điều này có nghĩa là nó có tác dụng ức chế quá trình đông máu. Hơn nữa, nó thậm chí còn làm tan cục máu đông vì nó cũng có tác dụng tiêu sợi huyết. Cuối cùng, nó cũng có tác dụng chống viêm. Đồng thời làm bền thành mạch bên trong của mạch máu và ức chế quá trình chết tế bào theo chương trình.Nhiệm vụ chính của Protein C là ngăn không cho máu đông lại không kiểm soát được ở những vùng không bị thương trong trường hợp bị thương.

Trong trường hợp bị thương, protein C được chuyển thành protein C hoạt hóa (aPC). Sau đó, nó tạo thành một phức hợp với protein S. Protein S là đồng yếu tố của protein C. Phức hợp này đại diện cho chất chống đông máu. Sự thiếu hụt protein C do đó dẫn đến tăng hình thành cục máu đông và huyết khối.

nguyên nhân

Thiếu protein C có thể do bẩm sinh và mắc phải. Thiếu protein C bẩm sinh trầm trọng là một bệnh rất hiếm. Dạng thiếu protein C này có tính chất di truyền và ảnh hưởng đến một trong 200.000 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng đôi khi chỉ trở nên đáng chú ý ở tuổi thanh niên. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, thai nhi đã có thể bị ảnh hưởng, có thể dẫn đến huyết khối thai nhi và sẩy thai.

Dị tật di truyền có thể là đồng hợp tử hoặc dị hợp tử. Ở thể đồng hợp tử, các triệu chứng lâm sàng nặng hơn. Sự thiếu hụt protein C mắc phải là do giảm sản xuất protein do các bệnh về gan hoặc do sự phân hủy protein tăng lên do nhiễm trùng huyết do vi khuẩn, trong số những thứ khác.

Sự thiếu hụt protein C mắc phải cũng phát sinh khi điều trị bằng coumarin. Điều trị bằng coumarin được sử dụng để giảm đông máu. Dùng quá liều có thể dẫn đến hoại tử da, từ đó gây ra tình trạng thiếu protein C. Vì vitamin K là điều kiện tiên quyết để hình thành protein C, thiếu vitamin K cũng dẫn đến giảm sản xuất protein C.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng thiếu protein C phụ thuộc vào nồng độ protein C trong máu. Nếu nồng độ của nó chỉ giảm nhẹ, không có triệu chứng. Với nồng độ protein C giảm đáng kể, các vi huyết khối xảy ra, làm tắc nghẽn các mạch máu nhỏ nhất ở da và các cơ quan. Điều này tạo ra những vết chảy máu li ti trên da mà không thể đẩy đi.

Chúng được gọi là đốm xuất huyết. Trong quá trình phát triển của bệnh, các đốm xuất huyết thi nhau tạo thành một vùng rộng và kết lại. Quá trình này được gọi là fulminans ban xuất huyết. Trong quá trình xuất hiện ban xuất huyết, các vùng da bị ảnh hưởng bởi vi khối sẽ chết. Đây là một quá trình rất đau đớn và có thể trở nên vô cùng bất lợi.

Kết quả của vi sinh vật, các tế bào mô chết đi ở nhiều cơ quan khác ngoài da. Trong trường hợp xấu nhất, điều này dẫn đến suy đa cơ quan với kết quả tử vong. Sự thiếu hụt protein C bẩm sinh dẫn đến tăng huyết khối trong tĩnh mạch ở trẻ sơ sinh. Những trẻ này cũng có nguy cơ bị huyết khối không điển hình trong não hoặc ruột.

Chẩn đoán và diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ thiếu hụt protein C, máu sẽ được kiểm tra mức độ và hoạt tính của protein C như một phần của xét nghiệm máu. Đầu tiên, hoạt động của protein được xác định. Con số này phải từ 70 đến 140 phần trăm. Thiếu protein C được chẩn đoán ở mức hoạt động dưới 70 phần trăm.

Tuy nhiên, nếu protein có hoạt độ dưới 20 đến 25 phần trăm, nên bắt đầu điều trị ngay lập tức để tránh các triệu chứng nghiêm trọng nhất hoặc thậm chí gây tử vong. Tiếp theo, nồng độ protein C được xác định. Tuy nhiên, việc kiểm tra này chỉ có ý nghĩa nếu đã xác định được mức độ giảm hoạt động của protein C.

Phạm vi bình thường của nồng độ protein C là khoảng từ hai đến sáu miligam mỗi lít. Để làm rõ liệu có thiếu hụt bẩm sinh hay mắc phải, tình trạng của gan, số lượng và loại thuốc uống và nồng độ vitamin K sẽ được kiểm tra.

Các biến chứng

Do sự thiếu hụt protein C, những người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp bị suy giảm đông máu. Điều này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến nhiều phàn nàn và phức tạp trong cuộc sống hàng ngày của đương sự. Theo quy luật, xuất huyết nhỏ xảy ra trực tiếp trên da. Chúng thường gây đau đớn và không thể đơn giản đẩy đi.

Các cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng chảy máu do thiếu protein C, để trong trường hợp xấu nhất là bệnh nhân bị suy nội tạng. Huyết khối cũng có thể được giảm giá do sự thiếu hụt. Theo quy luật, sự thiếu hụt protein C có thể được chẩn đoán tương đối dễ dàng với sự trợ giúp của xét nghiệm máu, do đó cũng có thể điều trị sớm bệnh này.

Nếu không được điều trị, sự thiếu hụt protein C có thể dẫn đến những tổn thương không thể phục hồi cho các cơ quan nội tạng. Việc điều trị diễn ra với sự trợ giúp của thuốc và có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời nếu điều trị nhân quả là không thể. Theo quy luật, người ta không thể dự đoán được việc thiếu hụt protein C có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thiếu protein C bẩm sinh được chẩn đoán ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Việc thăm khám bác sĩ thêm là cần thiết tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt. Trong trường hợp phàn nàn nhẹ, chỉ cần tiêm tĩnh mạch cho trẻ các protein cần thiết là đủ. Các bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến huyết khối và các biến chứng khác cần được chăm sóc đặc biệt. Sự thiếu hụt protein C mắc phải thể hiện qua các triệu chứng như mệt mỏi và khó chịu ở trẻ. Ngoài ra, nó có thể dẫn đến rối loạn tuần hoàn và thay đổi da.

Nếu những triệu chứng này xảy ra, cần được bác sĩ tư vấn. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị thực tế thường do bác sĩ chuyên khoa nội thực hiện. Ngoài ra, một chuyên gia dinh dưỡng có thể được gọi đến. Vì thiếu protein C là một căn bệnh nguy hiểm, là gánh nặng lớn cho cả cha mẹ và trẻ em, nên việc hỗ trợ điều trị là rất quan trọng. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ có trách nhiệm và hỏi ý kiến ​​họ chặt chẽ trong và sau khi điều trị.

Trị liệu và Điều trị

Trong trường hợp thiếu hụt cấp tính protein C, protein C phải được truyền trực tiếp qua đường truyền để tránh vi huyết khối có thể gây suy nội tạng. Phương pháp điều trị này phục hồi vi tuần hoàn trong các mao mạch. Điều này bình thường hóa tình trạng nghiêm trọng đe dọa tính mạng một lần nữa.

Đặc biệt ở những trẻ bị thiếu protein C bẩm sinh, phương pháp điều trị này là cách duy nhất để ngăn chặn kết quả tử vong. Việc sử dụng nhanh heparin như một loại thuốc chống đông máu khác sẽ làm chồng lên thời kỳ thiếu protein C. Trong trường hợp thiếu hụt protein C mắc phải, các bệnh khởi phát như nhiễm trùng huyết hoặc bệnh gan tiềm ẩn phải được điều trị. Ngoài ra, các thuốc ức chế sự hình thành protein C phải được ngừng sử dụng.

Phòng ngừa

Không thể dự phòng thiếu hụt protein C vì căn bệnh này là bẩm sinh hoặc do các rối loạn rất nghiêm trọng, không thể lường trước được như nhiễm trùng huyết. Tuy nhiên, một số tình trạng bệnh lý tiềm ẩn khác (chẳng hạn như bệnh gan) có thể được ngăn ngừa bằng cách thực hiện một lối sống lành mạnh.

Chăm sóc sau

Cho dù bẩm sinh là một khiếm khuyết di truyền hoặc mắc phải do một sự kiện bệnh tật, chăm sóc theo dõi sẽ bao gồm toàn bộ thời gian sống của bệnh nhân. Là một phần của liệu pháp, các ứng dụng tổng thể khác nhau được sử dụng để những người bị ảnh hưởng có cuộc sống viên mãn nhất có thể. Điều này cũng áp dụng nếu một liệu pháp nhân quả khó có thể thực hiện được vì nhiều lý do khác nhau.

Trẻ em và bệnh nhân cao tuổi nói riêng cảm thấy căng thẳng do các triệu chứng đau, vì vậy người bệnh hoặc cha mẹ nên tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý. Cổng thông tin tự lực để trao đổi ý tưởng với những người cùng chí hướng cũng cung cấp hỗ trợ quan trọng và phục vụ cho việc trao đổi thông tin. Quá trình hình thành máu bị rối loạn có thể dẫn đến cục máu đông, cần phải dùng thuốc để kiểm soát.

Trách nhiệm này đòi hỏi sự quan tâm rất lớn của những người chăm sóc và cha mẹ của trẻ bị thiếu protein C. Sau cùng, những thiếu sót ở bệnh nhân phải được nhận ra nhanh chóng để có thể phản ứng ngay với việc sử dụng thuốc đúng cách. Điều này có nghĩa là những người chăm sóc trẻ và cha mẹ phải chắc chắn tham gia vào việc chăm sóc trẻ và học cách đối phó với hội chứng này một cách chi tiết.

Các kỹ thuật thư giãn khác nhau như tập luyện tự sinh hoặc yoga nên được sử dụng thường xuyên để những người bị ảnh hưởng và người thân của họ có thể giữ cân bằng tinh thần và thể lực của chính họ. Chế độ ăn uống cân bằng với thực phẩm ít chất béo và đồ uống không cồn hỗ trợ khả năng tự vệ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân bị thiếu protein C phải điều trị suốt đời, vì bệnh của họ có thể gây tử vong trong trường hợp xấu nhất. Tình trạng cơ bản của sự thiếu hụt protein C cần được xác định và điều trị. Ngay cả khi liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp thích hợp.

Tuy nhiên, sự thiếu hụt protein C có thể rất căng thẳng, đặc biệt là nếu nó dẫn đến sự hình thành máu bị suy giảm và đôi khi không thể ngăn chặn hoàn toàn việc chảy máu gây đau đớn. Tiếp xúc với những người bệnh khác đã được chứng minh là hữu ích ở đây. Tuy nhiên, không có nhóm tự lực nào dành cho bệnh nhân thiếu protein C; căn bệnh này quá hiếm. Cổng thông tin tự trợ giúp về các bệnh hiếm gặp (www.orpha-selbsthilfe.de) cũng có thể cung cấp thông tin và liên hệ mới nhất tại đây.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải nhận ra rằng việc điều trị không đúng cách cho con họ có thể gây tử vong. Bạn phải có khả năng nhận ra sự thiếu hụt ở trẻ và cho trẻ uống thuốc chống đông máu ngay lập tức. Trách nhiệm này thường đè nặng lên các bậc cha mẹ. Bạn nên được đào tạo và hỗ trợ tâm lý phù hợp. Các liệu pháp thư giãn như yoga, tập luyện tự sinh hoặc giãn cơ tiến bộ của Jacobson cũng được khuyến khích.