Hội chứng Rett

Năm 1966, lương y GS.TS. Andreas Rett một căn bệnh hiếm gặp và chưa được biết đến trước đây hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Theo ông, căn bệnh này được coi là gây ra những khuyết tật nặng nề về tinh thần và thể chất Hội chứng Rett được đặt tên.

Hội chứng Rett là gì?

Các Hội chứng Rett là một khuyết tật di truyền trên nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ở nhiều dạng khác nhau, từ rất nhẹ đến rất nặng.

Ban đầu bệnh có biểu hiện rối loạn phát triển ở trẻ nhỏ. Sau khi mang thai và sinh nở bình thường bình thường, những tháng đầu sau sinh của người bệnh vẫn bình thường. Chúng phát triển giống như những đứa trẻ khác không mắc bệnh. Trong khoảng thời gian từ tháng thứ bảy đến năm thứ hai của cuộc đời, trẻ mắc hội chứng Rett ban đầu có biểu hiện ngừng phát triển toàn diện.

Sau giai đoạn này, các kỹ năng đã học như nói hoặc cử động tay sẽ phát triển trở lại. Mọi người bắt đầu xuất hiện các triệu chứng của bệnh tự kỷ và có nhiều rối loạn vận động khác nhau. Cùng với đó, có thể quan sát thấy chậm phát triển trí tuệ, co giật động kinh và định kiến ​​chuyển động. Định kiến ​​về cử động của hội chứng Rett chủ yếu là các cử động tay lặp đi lặp lại gợi nhớ đến chuỗi các chuyển động khi rửa tay.

nguyên nhân

Nguyên nhân cho điều đó Hội chứng Rett có trong gen. Sự khiếm khuyết nằm trên nhiễm sắc thể X và xảy ra trong quá trình thụ thai ở cả phôi nam và nữ.

Tuy nhiên, phôi nam hầu như luôn bị chết, do đó sự khiếm khuyết hầu như chỉ xảy ra ở các bé gái. Sự khiếm khuyết hầu như luôn được truyền từ cha sang con. Mỗi năm có khoảng 50 bé gái được sinh ra với hội chứng Rett ở Đức.

Gen khiếm khuyết được phát hiện vào năm 1983 bởi nhà di truyền học thần kinh Dr. Huda Zoghi từ Đại học Stanford, Hoa Kỳ. Kể từ đó, người ta mới có thể xác định được nguyên nhân của bệnh bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền chứ không chỉ thông qua các triệu chứng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Rett là một căn bệnh xuất hiện trong thời thơ ấu. Chủ yếu là các cô gái bị ảnh hưởng. Căn bệnh này là khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ em gái, sau hội chứng Down. Cho đến khoảng sáu tháng sau khi sinh, sự phát triển hoàn toàn bình thường. Từ tháng thứ sáu trở đi, sự phát triển ban đầu dường như đi vào bế tắc. Sự phát triển sau đó giảm sút.

Các kỹ năng vận động đã có được sẽ bị mất. Ví dụ, bọn trẻ không còn biết sử dụng tay. Khi những đứa trẻ mất liên kết tình cảm với cha mẹ, hội chứng Rett rất giống với chứng tự kỷ. Sự phát triển ngôn ngữ bị trì hoãn hoặc hoàn toàn không xảy ra. Tuy nhiên, thường có thể phát âm các từ riêng lẻ.

Không phải tất cả các cô gái tham gia đều học cách đi bộ. Thường chỉ có thể di chuyển khi có sự trợ giúp từ bên ngoài và tỏ ra không an toàn và hai chân dạng ra. Từ khoảng ba tuổi, các đặc điểm tự kỷ giảm dần và hứng thú cảm xúc lại bắt đầu xuất hiện. Những đứa trẻ cố gắng giao tiếp.

Trong quá trình mắc bệnh, các biến dạng lớn của khung xương, chuột rút và các vấn đề tiêu hóa xảy ra. Cơn động kinh xảy ra cho đến 4 tuổi. Những người bị ảnh hưởng vẫn bị tàn tật nặng suốt đời và phải được chăm sóc suốt ngày đêm.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán của Hội chứng Rett thường khó vì ban đầu trẻ phát triển bình thường. Nếu không có nghi ngờ cụ thể về khiếm khuyết di truyền, thì không tiến hành kiểm tra di truyền, đó là cách duy nhất để phát hiện sớm hội chứng Rett.

Nếu bệnh không được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền, điều này có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng. Sự thụt lùi của các kỹ năng đã học được bắt đầu từ tháng thứ bảy của cuộc đời. Ngoài các triệu chứng đã được mô tả, có thể quan sát thấy sự giảm phát triển hộp sọ trong quá trình bệnh, có thể bắt đầu từ tháng thứ năm của cuộc đời đến năm thứ tư của cuộc đời.

Ngoài ra, còn bị suy giảm nhận thức nghiêm trọng và không có khả năng đi lại độc lập hoặc chân rộng và không vững. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng thường chỉ được thực hiện trong độ tuổi từ hai đến năm. Các triệu chứng khác có thể bao gồm mất ngủ, vẹo cột sống (biến dạng cột sống), động kinh, rối loạn tuần hoàn và giảm tăng trưởng.

Từ khoảng 10 tuổi, bệnh nhân bị suy giảm nghiêm trọng các kỹ năng vận động, do đó họ phải phụ thuộc vào xe lăn.

Các biến chứng

Trong hội chứng Rett, những đứa trẻ bị ảnh hưởng phải chịu những hạn chế và rối loạn phát triển rất nghiêm trọng. Theo quy luật, tăng trưởng cũng bị xáo trộn, do đó những người bị ảnh hưởng cũng bị thấp lùn. Hơn nữa, còn có một khuyết tật tâm thần nặng. Điều này có thể dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, do đó bệnh nhân cũng phát triển các vấn đề sức khỏe tâm thần.

Họ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể tự mình đối phó với nó. Rối loạn ngôn ngữ cũng nằm trong số các triệu chứng của hội chứng Rett và đi kèm với rối loạn phối hợp và tập trung. Hơn nữa, người bệnh thường bị rối loạn dáng đi. Cha mẹ và người thân cũng có thể bị ảnh hưởng bởi các triệu chứng của hội chứng Rett, do đó họ cũng bị rối loạn tâm thần và tâm trạng.

Vì không có liệu pháp nhân quả cho hội chứng, chỉ điều trị các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể. Nhìn chung không thể dự đoán được liệu có bị giảm tuổi thọ do hội chứng Rett hay không. Thật không may, hội chứng không thể được ngăn chặn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Rett không tự lành nên bệnh này chắc chắn phải được điều trị bởi bác sĩ. Tuy nhiên, chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần vì hội chứng Rett là một bệnh di truyền. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó có dấu hiệu của hội chứng Down.

Đi khám bệnh nếu người đó có dấu hiệu tự kỷ. Hơn nữa, phải tiến hành điều trị y tế nếu người đó bị chuột rút hoặc mắc các vấn đề tiêu hóa nghiêm trọng.

Việc chẩn đoán hội chứng Rett có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, vẫn cần điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau để điều trị các triệu chứng của hội chứng Rett.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị Hội chứng Rett xảy ra theo triệu chứng. Điều này có nghĩa là chỉ có khả năng điều trị các phàn nàn riêng lẻ có liên quan đến bệnh.

Không có cách chữa khỏi bệnh vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Vì các triệu chứng có thể khác nhau rất nhiều về loại và mức độ nghiêm trọng, nên không phải liệu pháp nào cũng phù hợp với mọi bệnh nhân. Liệu pháp được thực hiện sau khi tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ chăm sóc, các lựa chọn liệu pháp sau đây là phổ biến cho hội chứng Rett, nhưng cũng có thể hoàn toàn không phù hợp trong các trường hợp cá nhân.

Vật lý trị liệu có thể giúp bù đắp ít nhất một phần cho việc thiếu vận động. Thực hành các chuỗi chuyển động và tăng cường các cơ có thể giúp duy trì khả năng vận động càng lâu càng tốt. Hippotherapy là một từ khác để chỉ cưỡi ngựa trị liệu. Cưỡi ngựa giúp củng cố sự tự tin và tin tưởng vào người khác.Sự gần gũi với động vật tự nó có thể có những tác động tích cực đối với những người bị thâm hụt. Liệu pháp này cũng tăng cường cảm giác thăng bằng, vốn thường bị rối loạn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Rett. Hippotherapy cũng nên có tác dụng thư giãn.

Trong liệu pháp lao động, các kỹ năng vận động được rèn luyện để đảm bảo tính độc lập hơn trong cuộc sống hàng ngày, chẳng hạn như khi ăn. Có những liệu pháp khác có thể rất hữu ích trong hội chứng Rett. Những điều này phải luôn được thảo luận với bác sĩ điều trị.

Phòng ngừa

Một sự ngăn chặn của Hội chứng Rett là khó có thể. Chỉ có xét nghiệm di truyền của cha mẹ trước khi mang thai hoặc xét nghiệm trước khi sinh của trẻ (xét nghiệm di truyền khi còn trong bụng mẹ) mới có thể cho biết trẻ có thể mắc hội chứng Rett hay không. Tuy nhiên, các đột biến trên nhiễm sắc thể X cũng xảy ra khi những người bị ảnh hưởng không có triệu chứng gì.

Điều này có nghĩa là cả xét nghiệm di truyền của cha mẹ và khám trước khi sinh đều không thể cung cấp bất kỳ thông tin đáng tin cậy nào về việc liệu một đứa trẻ có thực sự phát triển hội chứng Rett hay không. Cũng hầu như không có bất kỳ nguy cơ lặp lại ở một đứa trẻ đã bị bệnh.

Chăm sóc sau

Hội chứng Rett là một thách thức lớn đối với các gia đình liên quan. Đối với những trẻ em mắc Hội chứng Rett phải được đảm bảo chăm sóc vĩnh viễn, vì chúng bị hạn chế nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Môi trường nên được thiết kế cho người tàn tật.

Điều này bao gồm các thiết bị vệ sinh thích hợp, thang máy và tất cả các biện pháp giúp cuộc sống hàng ngày của trẻ bị bệnh dễ dàng nhất có thể. Điều này cũng giảm thiểu nguy cơ gia tăng tai nạn. Vì hành vi xã hội của trẻ em mắc hội chứng Rett đôi khi bị hạn chế nghiêm trọng, nên việc đưa vào trường mẫu giáo đặc biệt được khuyến khích.

Từ một độ tuổi nhất định, tham gia một nhóm tự lực cũng có thể rất hữu ích. Vật lý trị liệu thường xuyên và có mục tiêu cải thiện khả năng vận động bị hạn chế. Khả năng ngôn ngữ kém phát triển có thể được phát huy thông qua các bài tập hỗ trợ. Hỗ trợ trị liệu cũng giúp cha mẹ nhẹ nhõm hơn và giúp đối phó với trẻ bị bệnh dễ dàng hơn.

Đồng thời, sự giám sát y tế luôn cần thiết. Để đảm bảo liệu pháp điều trị đạt hiệu quả tối ưu, cha mẹ nên ghi nhật ký ghi chép diễn biến và các triệu chứng mới của trẻ bị bệnh. Người lớn mắc Hội chứng Rett vẫn cần được chăm sóc tối ưu. Hiệp hội Rett Syndrom Germany tạo cơ hội cho các gia đình bị ảnh hưởng trao đổi ý kiến ​​và tìm hiểu về các lựa chọn điều trị hiện tại.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ em mắc hội chứng Rett bị khuyết tật nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Cha mẹ phải đảm bảo rằng đứa trẻ được chăm sóc lâu dài. Trong hộ gia đình phải lắp đặt nhà vệ sinh cho người khuyết tật, lắp đặt thang máy và thực hiện các biện pháp khác để trẻ có cuộc sống bình thường hàng ngày. Các điều chỉnh phù hợp cũng làm giảm nguy cơ tai nạn.

Trẻ em mắc hội chứng Rett nên đến trường mẫu giáo đặc biệt ngay từ khi còn nhỏ, lý tưởng là cùng với những người bị ảnh hưởng khác, để các hành vi xã hội bị hạn chế có thể được bù đắp hiệu quả. Bạn cũng có thể ghé thăm một nhóm tự lực. Khả năng vận động cơ thể bị hạn chế có thể được thúc đẩy thông qua vật lý trị liệu. Sự thiếu phát triển ngôn ngữ được thúc đẩy bởi giao tiếp được hỗ trợ.

Hội chứng Rett đại diện cho một thách thức lớn đối với tất cả những người bị ảnh hưởng. Hỗ trợ trị liệu là cần thiết để cha mẹ bớt căng thẳng và cải thiện cách họ đối phó với đứa trẻ bị bệnh. Ngoài ra, sự giám sát y tế luôn cần thiết. Tốt nhất là cha mẹ nên ghi nhật ký để ghi lại sự tiến bộ và bất kỳ phàn nàn nào. Dựa trên thông tin này, liệu pháp có thể được thiết kế tối ưu.

Những người trưởng thành mắc Hội chứng Rett vẫn cần được chăm sóc và nên trao đổi ý kiến ​​với những người mắc hội chứng này. Hiệp hội Rett Syndrom Deutschland e.V. cung cấp nhiều dự án khác nhau cho các gia đình bị ảnh hưởng và cung cấp thông tin về các lựa chọn điều trị hiện tại.