Bệnh tích trữ sắt (bệnh xơ cứng bì)

Các Bệnh trữ sắt hoặc là Chứng xơ cứng là tình trạng dẫn đến tổng hàm lượng sắt trong cơ thể con người tăng lên đáng kể. Nếu không được điều trị, chất sắt này, được làm giàu trong cơ thể, có thể dẫn đến tổn thương cơ quan nghiêm trọng, đặc biệt là gan và tuyến tụy, sau nhiều thập kỷ ủ bệnh. Bệnh dự trữ sắt trái ngược với bệnh thiếu máu do thiếu sắt.

Bệnh trữ sắt là gì?

Bệnh tích trữ sắt hoặc bệnh xơ hóa bên còn được gọi là bệnh huyết sắc tố hoặc bệnh bạch cầu bên. Nếu nó là di truyền, bác sĩ nói về chứng bệnh thiên bẩm bẩm sinh di truyền, nếu nó được gây ra bởi những thay đổi trong cấu tạo di truyền (đột biến gen), nó được gọi là ưu thế lai nguyên phát.

Những người bị ảnh hưởng bị tăng hấp thu nguyên tố vi lượng thiết yếu sắt ở phần trên ruột non. Điều này có nghĩa là hàm lượng sắt trong toàn bộ cơ thể con người vượt quá giá trị bình thường gấp nhiều lần.

Trong những năm qua, sự dư thừa sắt có thể dẫn đến những tổn thương nghiêm trọng khác nhau đối với các cơ quan, đặc biệt là gan và tuyến tụy, cũng như lá lách, tuyến giáp, tuyến yên và tim. Tổn thương khớp và các bệnh ngoài da cũng có thể do chứng xơ cứng khớp.

nguyên nhân

Sự di truyền di truyền của bệnh dự trữ sắt có liên quan đến một hoàn cảnh đặc biệt: Cả mẹ và cha đều phải truyền lại một gen đã biến đổi cho con cái của họ. Trong bất kỳ trường hợp nào, những người bị ảnh hưởng sẽ truyền lại gen đã thay đổi cho con của họ - liệu chứng bệnh bẩm sinh có bùng phát ở đứa trẻ này hay không cũng phụ thuộc vào việc cha hoặc mẹ kia có mang gen có khuynh hướng mắc bệnh hay không.

Ngoài các yếu tố di truyền đã đề cập và những thay đổi trong cấu tạo gen, bệnh dự trữ sắt cũng có thể mắc phải thông qua các tác động bên ngoài. Đây được gọi là chứng xơ hóa bên thứ phát. Các yếu tố khởi phát ở đây có thể là truyền máu thường xuyên, cũng như một số bệnh trước đó như viêm gan B hoặc C.

Lạm dụng rượu cũng có liên quan nhân quả đến bệnh dự trữ sắt thứ cấp. Nếu bệnh dự trữ sắt do di truyền, số lượng nam giới bị ảnh hưởng nhiều hơn nữ giới khoảng 5 đến 10 lần.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Với bệnh dự trữ sắt di truyền, lúc đầu không có triệu chứng. Theo quy luật, chứng xơ hóa bên không trở nên đáng chú ý với những dấu hiệu đầu tiên của bệnh từ năm 30 tuổi. Khi tổng hàm lượng sắt trong cơ thể đã đạt đến một nồng độ nhất định, các triệu chứng chung xuất hiện đầu tiên, cũng có thể là dấu hiệu của các bệnh khác. Sau đó, các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.

Nguy cơ biến chứng tăng lên. Các triệu chứng chung bao gồm mệt mỏi, suy nhược chung, khó chịu, hình thành các đốm đen trên da, giảm ham muốn tình dục và giảm cân. Càng về sau, một loạt các triệu chứng xuất hiện, ngày càng rõ rệt. Chúng bao gồm khó thở, các vấn đề về khớp, rối loạn nhịp tim, tim yếu hoặc lá lách to.

Đái tháo đường, xơ gan, ung thư gan và tổn thương thận có thể xảy ra dưới dạng các biến chứng. Bệnh trữ sắt rất có thể điều trị được. Tuy nhiên, thành công của việc điều trị cũng phụ thuộc vào thời điểm chẩn đoán. Nếu điều trị sớm, chất lượng cuộc sống hoặc tuổi thọ sẽ không bị giảm sút.

Tuy nhiên, nếu liệu pháp bắt đầu quá muộn, những thay đổi không thể phục hồi đối với gan, tim, tuyến tụy hoặc khớp có thể đã xuất hiện, do đó việc chữa lành hoàn toàn không còn khả thi. Khoảng 70% những người bị ảnh hưởng nếu điều trị quá muộn sẽ phát triển thành bệnh đái tháo đường, bệnh này rất khó điều trị do nồng độ sắt cao trong cơ thể. Ngoài ra, nguy cơ ung thư gan ở giai đoạn nặng của bệnh tăng lên 200 lần.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng của bệnh dự trữ sắt ban đầu không đặc hiệu. Mệt mỏi và kiệt sức nói chung cũng là một phần của cảm giác không khỏe và yếu ớt. Theo thời gian, các triệu chứng như da đổi màu nâu xám do tổn thương gan, các vấn đề về khớp với cứng và sưng khớp, có thể sờ thấy gan và lá lách to.

Ở trạng thái nặng, xơ gan có thể xảy ra, cổ trướng và đái tháo đường có thể xảy ra, cũng như rối loạn nhịp tim cho đến và bao gồm cả suy tim.

Việc chẩn đoán bệnh dự trữ sắt được thực hiện bằng cách kiểm tra kết hợp máu và mô. Các giá trị xét nghiệm máu cung cấp thông tin về nồng độ sắt trong huyết thanh, về cái gọi là tổng khả năng gắn kết của sắt cũng như độ bão hòa của transferrin với sắt. Đổi lại, ferritin huyết thanh có thể được sử dụng để xác định tổng hàm lượng sắt trong cơ thể.

Các giá trị máu, vốn đã chỉ ra một cách đáng tin cậy bệnh dự trữ sắt, được hỗ trợ bởi việc xác định các loại protein mô đặc biệt. Chụp cắt lớp vi tính gan hoặc sinh thiết gan hiếm khi được sử dụng để chẩn đoán.

Các biến chứng

Bệnh xơ hóa bên là một tình trạng nghiêm trọng có thể gây tử vong nếu không được điều trị đầy đủ.Nếu sinh vật bị thừa sắt, chất này sẽ được lắng đọng trong các cơ quan khác nhau. Kết quả là, chúng bị hạn chế trong chức năng của chúng. Các chất lắng đọng làm cho một số cơ quan như gan hoặc lá lách to ra.

Các biến chứng nghiêm trọng khác có thể xảy ra nếu không được điều trị. Các vấn đề về khớp và sự đổi màu của da có thể xảy ra. Những người bị ảnh hưởng sau đó có thể mắc bệnh đái tháo đường. Do đó, chúng phải phụ thuộc vào insulin ngoại sinh suốt đời. Nếu không điều trị bằng insulin, bệnh này có thể gây tử vong. Các vấn đề về tim cũng có thể phát sinh do chứng xơ cứng teo cơ.

Rối loạn nhịp tim và suy tim là những biến chứng có thể xảy ra của tình trạng này. Hơn nữa, có thể xảy ra trường hợp không xảy ra kinh nguyệt. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, chứng liệt dương vật có thể dẫn đến liệt dương. Gan đặc biệt có nguy cơ bị xơ hóa bên không được điều trị hoặc điều trị không đầy đủ. Xơ gan xảy ra trong không ít trường hợp.

Trong trường hợp này, cấu trúc khỏe mạnh của gan đã bị phá hủy và được thay thế bằng mô liên kết. Điều này không còn có thể thực hiện chức năng trước đây của gan như một cơ quan giải độc và trao đổi chất quan trọng. Kết quả là các biến chứng lớn hơn nữa. Trong trường hợp xấu nhất, nó dẫn đến suy gan và dẫn đến tử vong.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các triệu chứng như mệt mỏi, đau khớp và bụng trên, và các triệu chứng của bệnh đái tháo đường, thì nguyên nhân cơ bản có thể là do bệnh dự trữ sắt. Bạn nên đến gặp bác sĩ nếu các triệu chứng không thuyên giảm sau vài ngày hoặc vài tuần.

Phụ nữ cũng có thể bị trễ kinh, trong khi căn bệnh này dẫn đến bất lực ở nam giới - trong cả hai trường hợp, nên đi khám ngay lập tức. Nếu bệnh dự trữ sắt vẫn không được điều trị, các triệu chứng khác như xơ gan, rối loạn nhịp tim và rối loạn chức năng tuyến tụy sẽ phát sinh.

Cần được tư vấn y tế muộn nhất khi nhận thấy dấu hiệu của các triệu chứng này. Những người đã uống sắt qua đường tĩnh mạch hoặc tiêm bắp trong thời gian dài đặc biệt có nguy cơ mắc bệnh. Nếu nghi ngờ vì lý do khác, sự hình thành máu bị suy giảm hoặc sự tăng cung cấp sắt được nghi ngờ, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức nếu các triệu chứng được đề cập. Nếu bệnh trữ sắt được điều trị kịp thời, cơ hội khỏi bệnh thường rất tốt. Đôi khi chẩn đoán sớm thông qua xét nghiệm di truyền có thể ngăn chặn sự khởi phát của bệnh hoàn toàn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị bệnh dự trữ sắt chủ yếu nhằm phá vỡ lượng sắt dư thừa trong cơ thể. Liệu pháp hút máu, còn được gọi là liệu pháp sơ tán sắt, trong đó năm trăm ml máu thường xuyên được lấy từ những người bị ảnh hưởng, nên được đề cập ở đây ngay từ đầu.

Mỗi phiên, hemoglobin huyết sắc tố chứa sắt loại bỏ khoảng hai trăm năm mươi miligam sắt khỏi cơ thể, được cơ thể đưa trở lại vào máu từ kho sắt của các cơ quan. Bằng cách này, các cơ quan được giải tỏa nhiều hơn một chút với mỗi lần đổ máu. Liệu pháp điều trị bệnh dự trữ sắt bằng phương pháp truyền máu tiếp tục cho đến khi tổng giá trị sắt trong cơ thể trở lại mức bình thường.

Ngay cả sau khi lượng sắt dư thừa đã được loại bỏ, bệnh nhân phải được kiểm tra mức ferritin huyết thanh thường xuyên. Có thể cần lặp lại liệu pháp truyền máu để chống lại việc dự trữ sắt quá mức được tái tạo.

Bệnh tích trữ sắt từng được điều trị bằng thuốc desferrioxamine (Desferal®). Điều này có thể liên kết sắt để nó có thể được đào thải ra ngoài. Ngày nay, liệu pháp làm giảm chất sắt này chỉ được sử dụng khi bệnh nhân không thể bị chảy máu - ví dụ, nếu anh ta đã mắc chứng xơ cứng teo cơ qua nhiều lần truyền máu vì bệnh tủy xương. Đổ máu sẽ chỉ dẫn đến thiếu máu thêm.

Triển vọng & dự báo

Nếu bệnh lưu trữ sắt được nhận biết và điều trị kịp thời, sẽ không có hạn chế về tuổi thọ và chất lượng cuộc sống. Thật không may, chứng xơ hóa bên thường được chẩn đoán quá muộn vì nó không gây ra bất kỳ triệu chứng nào trong giai đoạn đầu. Hậu quả của một bệnh xơ hóa bên ban đầu không được điều trị bao gồm đái tháo đường, xơ gan, ung thư gan, suy tim và các vấn đề về khớp.

Trong trường hợp bệnh dự trữ sắt, ví dụ, bệnh tiểu đường rất khó điều chỉnh. Các bệnh khác cũng không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là ngay cả sau khi nồng độ sắt trong cơ thể đã bình thường hóa thành công, chúng không thể chữa khỏi được nữa. Tuy nhiên, việc giảm mức sắt càng sớm thì càng dễ dàng cho các tổn thương sau đó đã xảy ra để điều trị theo triệu chứng.

Với mức sắt bình thường, bệnh tiểu đường sẽ dễ dàng kiểm soát trở lại. Xơ gan không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, điều trị chuyên sâu của nó sau khi lượng sắt dư thừa đã được phân hủy giúp giảm nguy cơ ung thư gan. Các biến đổi khớp cũng không thể chữa được nữa. Nhưng sự tiến triển của các quá trình bệnh cũng có thể dừng lại ở đây sau khi mức sắt giảm.

Trong bệnh xơ cứng teo cơ bẩm sinh hoặc di truyền, lượng sắt dư thừa có thể dễ dàng bị phá vỡ thông qua việc truyền máu thường xuyên và chế độ ăn ít chất sắt. Bệnh xơ hóa bên thứ phát được điều trị bằng thuốc deferoxamine, giúp bình thường hóa mức sắt thông qua việc tăng bài tiết sắt. Bằng cách này, luôn có thể xử lý thành công tình trạng thừa sắt, ngược lại với hậu quả của nó.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Vì bệnh dự trữ sắt phần lớn là do di truyền hoặc do thay đổi gen gây ra, nên không thể ngăn ngừa bệnh này bằng một lối sống lành mạnh. Đối với nhóm nguy cơ - ví dụ như con của hai cha mẹ có sự thay đổi gen tương ứng - điều quan trọng là phải thường xuyên kiểm tra các giá trị máu được mô tả ở trên ngay cả trong giai đoạn đầu không có triệu chứng.

Nhờ liệu pháp truyền máu được áp dụng đúng lúc, bệnh dự trữ sắt hiện có thể được kiểm soát khá thành công, do đó ngay từ đầu không có tổn thương nội tạng và chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng hầu như không bị ảnh hưởng.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh dự trữ sắt, không cần hoặc có thể có các biện pháp theo dõi đặc biệt. Căn bệnh này không thể điều trị khỏi hoàn toàn hay căn nguyên, vì đây là một khuyết tật bẩm sinh cố hữu. Do đó, nếu người liên quan muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể hữu ích để ngăn ngừa bệnh dự trữ sắt di truyền.

Theo quy định, bệnh nhân phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm vĩnh viễn các triệu chứng. Việc điều trị diễn ra với sự hỗ trợ của thuốc. Người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng họ được dùng thường xuyên và liều lượng chính xác. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc nếu có bất kỳ điều gì không rõ ràng, hãy luôn liên hệ với bác sĩ trước.

Hơn nữa, các loại thực phẩm có chứa nhiều sắt cũng nên được tiêu thụ để chống lại tình trạng thiếu sắt. Như một quy luật, không có biện pháp nào khác là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng. Nếu bệnh dự trữ sắt được phát hiện ở giai đoạn đầu, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng không bị giảm sút. Tuy nhiên, không hiếm trường hợp bệnh nhân dựa vào truyền tủy. Vì vậy, cần tiến hành kiểm tra cơ thể thường xuyên để phát hiện sớm các triệu chứng bệnh ở giai đoạn đầu.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh dự trữ sắt có thể được xác định về mặt di truyền nhưng cũng mắc phải trong quá trình sống. Những bệnh nhân có nguyên nhân rõ ràng từ quá trình thăm khám kỹ lưỡng có thể hỗ trợ chi tiết cho kế hoạch trị liệu của họ như một phần của quá trình tự lực. Vấn đề với triệu chứng chủ yếu là do lượng sắt tồn đọng trong cơ thể quá nhiều khi ăn hoặc sử dụng quá nhiều chất bổ sung sắt nhân tạo. Nếu chẩn đoán được thực hiện đúng lúc và nếu người liên quan tuân theo một số quy tắc trong cuộc sống hàng ngày, họ có thể tiếp tục duy trì mức sống của mình.

Một điểm quan trọng là chế độ ăn uống. Nên giảm đến mức tối thiểu các sản phẩm chứa sắt, vì chúng gây phản tác dụng với các loại thuốc được chỉ định để đào thải sắt và gây tổn thương lớn cho gan. Vì ruột non là một trong những nguyên nhân gây ra tình trạng dự trữ sắt bị khiếm khuyết trong cơ thể, nên một chế độ ăn không có thịt nhưng giàu chất xơ sẽ giúp ích rất nhiều trong việc phục hồi. Ngoài ra, nên uống tối đa ba lít mỗi ngày. Theo quan điểm của bệnh dự trữ sắt mắc phải, tuyệt đối nên kiêng rượu.

Người bệnh có thể dùng que thử để kiểm tra và xác định nồng độ sắt của bản thân. Điều này đặc biệt khuyến khích cho những người bị đái tháo đường và các bệnh tim mạch.