Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge

Các Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là một bệnh ngoài da. Nó rất hiếm và là một bệnh di truyền. Các triệu chứng ở bệnh nhân chủ yếu ảnh hưởng đến đầu và mặt.

Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là gì?

Các Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge được đặt tên theo những người khám phá ra họ. Các bác sĩ và bác sĩ da liễu người Đức Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz và Eberhard Passarge lần đầu tiên báo cáo về căn bệnh rất hiếm gặp này vào năm 1971. Hội chứng là một rối loạn da do khiếm khuyết di truyền.

Bệnh di truyền chủ yếu gây ra các khối u lành tính và u nang trên mặt. Ngoài ra, rối loạn hệ thống răng và lông trên cơ thể là một phần của sự xuất hiện của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Hầu hết thời gian, các thay đổi da xuất hiện trên mí mắt của bệnh nhân. Ngoài ra, các vết chai có thể phát triển trên bàn tay hoặc bàn chân.

Các vùng bị ảnh hưởng đặc biệt là lòng bàn tay và lòng bàn chân. Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge được chẩn đoán với tần suất dưới 1: 1 triệu. Điều này làm cho nó trở thành một căn bệnh rất hiếm xuất hiện ngay sau khi sinh, ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge là một khiếm khuyết về gen di truyền. Sự đột biến của WNT10A-GEN dẫn đến các triệu chứng khác nhau và cuối cùng là chẩn đoán bệnh. Các gen WNT rất quan trọng trong giai đoạn phát triển phôi. Sự thay đổi gen được di truyền từ bố mẹ theo kiểu lặn trên NST thường.

Kết quả là, khiếm khuyết di truyền không nhất thiết phải truyền cho con cái. Sự bùng phát của bệnh sẽ tự động được ngăn chặn nếu alen trội chiếm ưu thế so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi ở biểu hiện đặc trưng của nó. Chưa rõ liệu khiếm khuyết di truyền có di truyền theo kiểu trội trên NST thường hay không. Theo tình hình khoa học hiện tại, điều này vẫn chưa được kết luận rõ ràng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người mắc hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge có u nang trên mí mắt. Chúng hầu hết được mô tả là hình trụ và được gọi là u nang tuyến apocrine. Bệnh nhân phát triển các hình thành mô mới lành tính được gọi là hidrocytomas.

Ở giữa mặt, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge dẫn đến các mạch mao mạch trên da mở rộng. Cái gọi là bệnh rosacea do giãn mạch từ xa dẫn đến chứng giãn mạch không hồi phục mà chúng ta có thể dễ dàng nhìn thấy bằng mắt thường. Các triệu chứng khác của hội chứng này bao gồm giảm trương lực cũng như chứng tự phát.

Hiptrichosis là một số lượng tóc của bệnh nhân giảm. Với hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, cũng có thể thiếu lông mi và lông mày. Hypodontia là một thiểu số răng ở người bệnh. Đây có thể là một hoặc nhiều răng thường không được áp dụng cho bệnh nhân.

Trong một số trường hợp, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge dẫn đến chứng loạn dưỡng móng.Đây là những rối loạn tăng trưởng trên móng tay hoặc móng chân. Bệnh nhân cũng được chẩn đoán mắc chứng dày sừng lòng bàn tay khi lớn tuổi. Đây là những vùng da bị bong vảy ở lòng bàn tay và lòng bàn chân.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hầu hết các triệu chứng của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge thường dễ nhận biết ngay sau khi sinh hoặc trong vài tuần đầu đời. Sau một thời gian quan sát và thực hiện nhiều thử nghiệm khác nhau. Hội chứng cuối cùng được chẩn đoán thông qua xét nghiệm di truyền.

Vì một số triệu chứng, chẳng hạn như thiếu răng và sừng hóa bàn tay và bàn chân, chỉ trở nên rõ ràng trong vài năm đầu đời, các dấu hiệu khác sẽ xuất hiện ở bệnh nhân khi bệnh tiến triển.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge phải chịu đựng những phàn nàn về da nghiêm trọng. Những điều này xảy ra chủ yếu trên khuôn mặt và có thể gây ảnh hưởng rất xấu đến thẩm mỹ và do đó ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người đó. Trong nhiều trường hợp, người bệnh cảm thấy khó chịu vì các triệu chứng và cũng có thể bị mặc cảm, tự ti giảm sút đáng kể.

Ở trẻ em hoặc thanh thiếu niên, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge cũng có thể dẫn đến bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, do đó họ bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Móng tay và răng cũng thường bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng này. Trên bề mặt bên trong của bàn tay, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge dẫn đến tình trạng sừng hóa sớm và nghiêm trọng, cũng có thể kết hợp với đau.

Việc điều trị hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge thường dựa trên mức độ của các triệu chứng. Các phàn nàn về da có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật hoặc bức xạ laser. Mọi phàn nàn về móng tay hoặc răng cũng sẽ được bác sĩ loại bỏ. Trong hầu hết các trường hợp không có biến chứng và bệnh tiến triển tích cực. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, bác sĩ nên được tư vấn. Hội chứng có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và có thể làm giảm đáng kể. Do đó, để ngăn ngừa các biến chứng sau này, bác sĩ nên được tư vấn càng sớm càng tốt. Hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge không thể tự chữa lành, vì đây là một bệnh di truyền. Nên đi khám bác sĩ nếu người đó có u nang trên mí mắt. Những biểu hiện này xuất hiện ngay từ khi mới sinh và không tự mất đi.

Các biến dạng và các dị tật khác nhau trên khuôn mặt của người bị ảnh hưởng cũng cho thấy hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, một chứng bệnh luôn cần được bác sĩ kiểm tra. Trong một số trường hợp, không có lông mi hoặc lông mày cũng cho thấy bệnh này và sau đó cũng cần được bác sĩ thăm khám.

Trong trường hợp của hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, trước hết bạn có thể gặp bác sĩ gia đình. Sau đó điều trị thêm sẽ được thực hiện bởi các chuyên gia tương ứng. Theo quy định, hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Vì căn bệnh này cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, nên bác sĩ tâm lý cũng nên được tư vấn.

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge hiện để lại một số lựa chọn. Không có liệu pháp điều trị bằng thuốc hoặc sử dụng các phương pháp điều trị khác cho khiếm khuyết di truyền. Do đó, việc điều trị bao gồm loại bỏ thẩm mỹ các u nang ở vùng mặt hoặc các nốt sần ở bàn tay và bàn chân.

Trong trường hợp loạn dưỡng móng tay, móng tay, móng chân cũng có thể được chỉnh sửa thông qua phẫu thuật thẩm mỹ. Tùy thuộc vào mức độ thay đổi của da, bệnh nhân được chỉ định cắt bỏ hoặc chiếu tia laser. Cắt bỏ là một thủ tục phẫu thuật để loại bỏ các mô không mong muốn.

Quy trình phẫu thuật thường được thực hiện với gây tê cục bộ. Nếu xem xét chiếu tia laze, các u nang thường được loại bỏ bằng tia laze trong vài lần điều trị. Bức xạ do laser phát ra làm cho các u nang bị tách rời một cách cẩn thận khỏi mô lành thông qua quá trình phá hủy nhiệt.

Trong trường hợp tóc giả, tóc bị mất có thể được cấy ghép thông qua thủ thuật thẩm mỹ nếu muốn. Ở đây cũng vậy, một số phiên thường được lên kế hoạch. Nếu bệnh nhân bị tụt lợi thì phải kiểm tra xem kẽ răng có thể trám bằng răng giả hay không hoặc có thể khắc phục bằng niềng răng hay không. Trong hầu hết các trường hợp, điều chỉnh vị trí của răng bằng thiết bị được khuyến khích. Bằng cách này, sẽ đạt được sự tối ưu hóa tổng thể của các răng lệch lạc.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa cụ thể không thể được thực hiện trong trường hợp hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge. Đây là một căn bệnh di truyền, theo khoa học hiện nay, người ta vẫn chưa rõ liệu gen đột biến có nhất thiết phải truyền cho con hay không. Cha mẹ có thể trải qua một cuộc kiểm tra di truyền trước, và đặc biệt nếu họ muốn có con.

Họ có thể sử dụng điều này để xác định xem bản thân họ có mang gen khiếm khuyết hay không. Kết luận, bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thông tin về khả năng di truyền cao như thế nào.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge ban đầu bao gồm việc điều trị cuối cùng bằng các biện pháp y tế và thẩm mỹ. Điều này thường được theo sau bởi liệu pháp tâm lý nhằm giảm nguy cơ trầm cảm. Hiện vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa cụ thể cho căn bệnh di truyền, nhưng xét nghiệm di truyền có thể cho biết nguy cơ mắc hội chứng này ở trẻ lớn như thế nào.

Người bệnh thường mặc cảm, khó tiếp xúc xã hội. Đây chính là lý do tại sao hỗ trợ tâm lý sau liệu pháp y tế là rất quan trọng. Với mối quan hệ tin tưởng với bác sĩ và sự hỗ trợ yêu thương từ gia đình, bệnh nhân cảm thấy thoải mái hơn. Sự tin tưởng này thường bắt đầu trước khi điều trị lâu dài.

Để cải thiện chất lượng cuộc sống, bạn cũng nên ghé thăm một nhóm tự lực. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng có ảnh hưởng tích cực đến sự tự tin của chính bạn và tâm trạng chung. Khi tiếp xúc với những người có cùng vấn đề, bệnh nhân cảm thấy được chấp nhận và có thể tỏ ra tự tin hơn. Do đó, thái độ tinh thần đối với bệnh ngoài da đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc. Một khi những người bị ảnh hưởng đã đối mặt với căn bệnh này sau một thời gian, chất lượng cuộc sống của họ sẽ tự động tăng lên.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đối với hội chứng Schöpf-Schulz-Passarge, chỉ có các phương pháp điều trị thẩm mỹ mà không thể hòa nhập vào cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng thường cảm thấy tự ti và cố gắng tránh tiếp xúc với xã hội. Điều rất quan trọng là bệnh nhân được chăm sóc sức khỏe tâm thần để giảm nguy cơ trầm cảm.

Không thể tự điều trị và chữa bệnh tự phát không được mong đợi. Đó là lý do tại sao bệnh nhân nên thiết lập mối quan hệ tin cậy với bác sĩ điều trị. Là một phần của liệu pháp dài hạn, bác sĩ thảo luận tất cả các bước điều trị với bệnh nhân. Các u nang trên mặt và các nốt sần ở các chi được loại bỏ thẩm mỹ sau khi hội chẩn chuyên sâu.

Để có cuộc sống chất lượng hơn, những người bị ảnh hưởng nên tìm kiếm một nhóm tự lực. Tại đây bạn có cơ hội trao đổi ý kiến ​​và tự tin hơn. Không có liệu pháp trực tiếp. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải tinh thần thích nghi với bệnh da di truyền. Những người mắc phải nó thường cảm thấy thoải mái hơn khi họ đã giải quyết được vấn đề. Sự tham gia của bạn bè và các thành viên trong gia đình cũng đóng một vai trò quan trọng. Ngay cả trẻ em cũng nên được hỗ trợ theo cách này để tập trung vào những việc quan trọng hơn vẻ bề ngoài của chúng.