Tôi muốn làm quen bạn

Thần kinh học là một trong những lĩnh vực đa dạng và hấp dẫn nhất của y học. Ngoài các bệnh như đa xơ cứng, bệnh Alzheimer và đột quỵ nổi tiếng, còn có những bệnh Spinocerebellar ataxias có tầm quan trọng to lớn. Đây là thuật ngữ chung để chỉ nhiều loại rối loạn trong phối hợp các cử động. Sự mất mát của các tế bào thần kinh dẫn đến sự tương tác bị lỗi giữa các cơ.

Chứng mất điều hòa spinocerebellar là gì?

Spinocerebellar ataxias (Tiếng Anh: spinocerebellar ataxias, ngắn: SCA) biểu thị một nhóm bệnh thoái hóa thần kinh của hệ thần kinh trung ương (CNS) ở người. Các tế bào thần kinh (tế bào thần kinh) của tiểu não (tiểu não) và tủy sống (tủy sống) dần dần bị diệt vong. Các bệnh loại này cực kỳ hiếm, chúng xảy ra ở Hoa Kỳ và Trung Âu với tần suất trung bình một bệnh mới trên một trăm nghìn dân.

nguyên nhân

Nguyên nhân nằm ở chỗ các tế bào Purkinje (tế bào thần kinh lớn nhất trong tiểu não) bị chết do di truyền trội gen bệnh lý ở thể nhiễm sắc. Hiện đã biết hơn 25 vị trí gen khác nhau. Các phân nhóm của chứng mất điều hòa tiểu cầu được xác định theo các gen kích hoạt này và được gọi là SCA loại 1, loại 2, loại 3, hoặc SCA1, SCA2, SCA3 và vân vân.

Loại 1, 2, 6, 7 và 17 thuộc nhóm bệnh trinucleotide (chẳng hạn như bệnh Huntington), vì bệnh gây ra do đột biến dưới dạng lặp lại bộ ba dài bất thường (bộ ba = ba nucleobase liên tiếp của một axit nucleic) của codon CAG (cái gì tương ứng với axit amin glutamine). Chứng mất điều hòa Spinocerebellar type 3 (SCA3), còn được gọi là bệnh Machado-Joseph (MJD), là dạng bệnh này phổ biến nhất ở Đức, chiếm 35% các trường hợp mất điều hòa tiểu não di truyền trội trên autosomal.

Các triệu chứng, bệnh tật và dấu hiệu

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh khởi phát ở độ tuổi từ ba mươi đến bốn mươi. Triệu chứng cơ bản là rối loạn phối hợp các chuỗi vận động (mất điều hòa). Bệnh nhân phàn nàn về hậu quả là không vững khi đi và đứng, cũng như cầm nắm đồ vật một cách vụng về.

Ngoài ra, có một sự thay đổi trong giai điệu của lời nói (rối loạn cảm xúc) và rối loạn chuyển động của mắt (rung giật nhãn cầu). Tùy thuộc vào các phân nhóm của mất điều hòa tiểu cầu, cũng có các triệu chứng xảy ra tùy thuộc vào sự tham gia của các vùng não khác, ví dụ chuột rút cơ, co cứng (bệnh lý tăng trương lực cơ).

Ngoài ra rối loạn trí nhớ (sa sút trí tuệ), rối loạn cảm giác và cảm giác bất thường, rối loạn nuốt, không kiểm soát, suy giảm thị lực, làm chậm chuỗi chuyển động và chân không yên (hội chứng chân không yên). Một số bệnh nhân có các triệu chứng giống Parkinson đáp ứng tốt với các loại thuốc dùng để điều trị bệnh Parkinson.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở tiền sử bệnh chi tiết, khám lâm sàng-thần kinh và các phát hiện bổ sung (ví dụ: khám dịch não tủy, chụp cộng hưởng từ và kiểm tra sinh lý thần kinh) để loại trừ các bệnh khác có thể xảy ra. Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử là cần thiết khẩn cấp để xác định chẩn đoán.

Thường rất khó, đôi khi không thể xác định được loại mất điều hòa nào đang xảy ra vì chúng chỉ khác nhau một chút. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng tăng lên cho đến khi bệnh dẫn đến tử vong (trong hầu hết các trường hợp).

Các biến chứng

Chứng mất điều hòa Spinocerebellar có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau, tùy thuộc vào dạng bệnh. Nói chung, chứng mất điều hòa dẫn đến co thắt cơ, giật co cứng và thay đổi giai điệu của lời nói. Ngoài ra, rối loạn trí nhớ có thể xảy ra, có thể phát triển thành sa sút trí tuệ khi bệnh tiến triển.

Sự chậm lại của các chuỗi cử động thường là một hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày đối với những người bị ảnh hưởng. Cùng với các biến chứng khác, chẳng hạn như suy giảm thị lực điển hình, chứng mất điều hòa đôi khi cũng gây ra đau khổ về cảm xúc. Bất kể dạng bệnh nào, các triệu chứng sẽ tăng lên khi bệnh tiến triển. Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất điều hòa spinocerebellar dẫn đến tử vong của bệnh nhân. Điều trị chứng rối loạn thần kinh cũng mang lại những rủi ro.

Điều trị bằng thuốc luôn có những tác dụng phụ và tương tác nhất định đối với những người bị ảnh hưởng. Điều tương tự cũng áp dụng cho liệu pháp vận động và vật lý trị liệu, đôi khi có liên quan đến căng thẳng, đau cơ và chấn thương nhẹ. Các biện pháp can thiệp phẫu thuật hiếm khi xảy ra trong trường hợp mất điều hòa quay cuồng, nhưng có thể dẫn đến nhiễm trùng, chảy máu, chảy máu thứ phát, nhiễm trùng và làm vết thương khó lành. Nếu quy trình diễn ra không tốt, tình trạng rối loạn ban đầu có thể trở nên trầm trọng hơn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy luật, với bệnh này, bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế từ bác sĩ. Trên hết, chẩn đoán sớm và điều trị sớm có tác dụng rất tích cực cho quá trình sau này. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng tiếp theo, vì bệnh này không thể tự lành.

Bác sĩ nên được tư vấn nếu người bị ảnh hưởng gặp vấn đề với chuyển động và phối hợp. Theo nguyên tắc, bệnh nhân không thể dễ dàng đi thẳng hoặc với lấy đồ vật đúng cách. Chuột rút ở cơ hoặc co cứng cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị khó nuốt hoặc thậm chí không kiểm soát được và các cảm giác bất thường khác.

Bệnh có thể được phát hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, để điều trị thêm, thường cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa. Cũng không thể dự đoán phổ biến liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn hay không.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả cho chứng mất điều hòa spinocerebellar vẫn chưa được biết đến. Trọng tâm là điều trị triệu chứng theo nghĩa duy trì chức năng nhằm bảo toàn chất lượng cuộc sống của bệnh nhân càng lâu càng tốt. Chúng bao gồm thuốc, liệu pháp vận động và vật lý trị liệu, cũng như liệu pháp ngôn ngữ.

Theo Hiệp hội Thần kinh học Đức (DGN), một nghiên cứu thí điểm đã chỉ ra rằng chứng mất điều hòa tiểu não phản ứng với hoạt chất riluzole. Mặc dù nghiên cứu về chứng mất điều hòa spinocerebellar đã được tăng cường trong vài năm qua, nhưng hiện tại nó vẫn chưa tiến bộ đến mức có thể mong đợi một liệu pháp chữa bệnh trong tương lai gần.

Trong liệu pháp vận động và vật lý trị liệu, khả năng vận động của các bộ phận cơ thể riêng lẻ được bảo toàn, các cơ teo lại được củng cố và kích thích sự hình thành các khớp thần kinh. Các hoạt động sinh hoạt hàng ngày được thực hành nhằm duy trì tính độc lập của bệnh nhân nhiều nhất có thể. Liệu pháp ngôn ngữ hoạt động trên các vấn đề ngôn ngữ hiện có.

Phòng ngừa

Vì nó là một bệnh di truyền, bất kỳ loại phòng ngừa là không thể.

Chăm sóc sau

Thuật ngữ chung 'spinocerebellar ataxia' mô tả các hình ảnh lâm sàng được xác định về mặt di truyền trong đó hệ thần kinh bị ảnh hưởng. Các quá trình vận động bị rối loạn cho đến sa sút trí tuệ ở giai đoạn muộn là những triệu chứng điển hình. Trái ngược với các bệnh di truyền khác, các triệu chứng không chỉ xảy ra ở thời thơ ấu. Tình trạng mất điều hòa bùng phát trung bình từ 30 đến 40 tuổi, và ở một số bệnh nhân sớm hơn hoặc không cho đến khi họ 50 đến 60 tuổi. Cho đến thời điểm này, bệnh nhân đã hết triệu chứng.

Khi mọi thứ diễn ra, chứng mất điều hòa spinocerebellar không thể chữa khỏi. Căn bệnh này là mãn tính và trong bất kỳ trường hợp nào cũng có thể dẫn đến tử vong. Chăm sóc theo dõi là để giảm bớt các triệu chứng và giúp bệnh nhân có cuộc sống bình thường. Song song, kèm theo liệu pháp tâm lý rất hữu ích cho người có liên quan, vì bệnh có thể liên quan đến căng thẳng tinh thần.

Người thân cũng có thể lựa chọn nhận hỗ trợ từ chuyên gia tâm lý trị liệu. Các bài tập nên duy trì khả năng vận động của các chi. Nếu trung tâm ngôn ngữ bị ảnh hưởng bởi sự suy giảm thần kinh, các liệu pháp trị liệu ngôn ngữ được khuyến khích. Các biện pháp theo dõi là lâu dài, chúng đồng hành với người bệnh từ khi bùng phát đến giai đoạn muộn của bệnh. Chăm sóc theo dõi chỉ có ý nghĩa nếu nó được thực hiện nhất quán trong nhiều năm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong chứng mất điều hòa spinocerebellar, trọng tâm là điều trị y tế và vật lý trị liệu. Ngoài ra, người bệnh có thể thực hiện một số việc để cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn với căn bệnh này.

Rối loạn phối hợp hạn chế đáng kể những người bị ảnh hưởng trong cuộc sống hàng ngày. Do đó, biện pháp quan trọng nhất là bù đắp những hạn chế và hỗ trợ người bệnh càng tốt. Trong hầu hết các trường hợp, cần phải chuyển đến một căn hộ phù hợp với người tàn tật. Các hạn chế về cử động ngày càng tăng cũng đòi hỏi bệnh nhân phải hỗ trợ đi lại. Những người bị ảnh hưởng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày, vì ngay cả những hoạt động đơn giản thường không thể thực hiện được nếu không có sự trợ giúp từ bên ngoài. Người bệnh nên đọc các tài liệu chuyên khoa về chứng mất điều hòa spinocerebellar để hiểu rõ hơn và chấp nhận căn bệnh này.

Ngoài ra, nên thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác, chẳng hạn như trong khuôn khổ của một nhóm tự lực dành cho những người bị Parkinson. Trong giai đoạn sau của bệnh, việc chăm sóc ngoại trú và cuối cùng là nội trú là cần thiết. Trong giai đoạn cuối của bệnh, khi các cử động và trò chuyện ngày càng trở nên khó khăn, việc chăm sóc điều trị toàn diện cho bệnh nhân và người thân của họ cũng có thể hữu ích.