Thử nghiệm ba lần

Tại một Thử nghiệm ba lần là một đánh giá rủi ro về việc thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm không cung cấp chẩn đoán đáng tin cậy, nhưng được thực hiện để đánh giá xem có nên tiến hành xét nghiệm nước ối nếu cần thiết hay không.

Thử nghiệm ba lần là gì?

Xét nghiệm triple test là xét nghiệm máu để hỗ trợ chẩn đoán trước khi sinh ở những bệnh nhân có nguy cơ mang thai cao. Nó được sử dụng để đánh giá liệu có tăng nguy cơ sinh con bị tam nhiễm sắc thể 21, thể tam nhiễm sắc thể 18 (rối loạn nhiễm sắc thể) hoặc nứt đốt sống (hở lưng).

Thử nghiệm ba lần xác định nồng độ của alpha-fetoprotein (AFP), hormone estriol và hormone gonadotropin màng đệm người (hCG) trong máu của người mẹ tương lai. Ba giá trị của nồng độ liên quan đến tuổi của phụ nữ mang thai và tiền sử sức khỏe cho phép đánh giá rủi ro. Kết quả thu được là quyết định cho các cuộc kiểm tra tiếp theo có thể xảy ra, chẳng hạn như chọc dò nước ối (xét nghiệm nước ối).

Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 18 của thai kỳ và kết quả xét nghiệm sẽ có sau vài ngày. Các nghiên cứu dài hạn đã chỉ ra rằng việc đánh giá nguy cơ và tiên lượng của nó thường không chính xác, đó là lý do tại sao xét nghiệm triple test hiện nay được coi là không đáng tin cậy và hiếm khi được thực hiện.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Để thực hiện đánh giá nguy cơ bằng xét nghiệm triple test, người ta phải lấy máu từ thai phụ. Sau đó, máu được gửi đến phòng thí nghiệm để xác định và đánh giá mức độ của một loại protein nhất định và hai loại hormone.

Protein được xác định là cái gọi là alpha-fetoprotein. Trong bào thai, protein được sản xuất, trong số những thứ khác, trong gan và bài tiết qua nước ối. Nếu da của thai nhi không đóng lại, như trường hợp nứt đốt sống chẳng hạn, các alpha-fetoprotein tăng được giải phóng vào nước ối và nồng độ cũng tăng lên tương ứng. Tuy nhiên, nếu nồng độ alpha-fetoprotein dưới mức bình thường, đây có thể là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể. Một loại hormone được sản xuất bởi tuyến thượng thận và gan của thai nhi, được chuyển đổi thành hormone estriol trong nhau thai.

Hormone này cũng có thể được phát hiện trong máu của thai phụ. Trong quá trình mang thai, nồng độ trong máu tăng lên. Nếu nồng độ estriol dưới giá trị bình thường, đây cũng có thể là dấu hiệu của bất thường nhiễm sắc thể và tăng nguy cơ thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 21. Thứ ba, xét nghiệm triple test đánh giá hormone gonadotropin màng đệm của con người, còn được gọi là hCG. Hormone hCG được tiết ra chỉ vài ngày sau khi thụ tinh.

Do đó, trong thử nghiệm mang thai, nước tiểu cũng được kiểm tra hormone hCG và khả năng mang thai có thể được phát hiện hoặc loại trừ ở giai đoạn đầu. Nếu nồng độ trong triple test của gonadotropin màng đệm ở người tăng lên, đây có thể là dấu hiệu của trisomy 21 (hội chứng Down). Nếu giá trị dưới mức bình thường, đây có thể là dấu hiệu của tam nhiễm sắc thể 18 (hội chứng Edwards).

Kết quả, kết quả từ nồng độ trong máu, không được đánh giá chi tiết trong xét nghiệm triple test. Đối với kết quả, tuổi cá nhân và các bệnh trước đó của người mẹ tương lai, cũng như tăng cân trong thời kỳ mang thai, thời gian và quá trình trước đó của thai kỳ được bao gồm trong kết quả tổng thể. Hơn nữa, điều quan trọng đối với việc đánh giá rủi ro liệu những đứa trẻ bị khuyết tật di truyền hoặc tật nứt đốt sống đã được sinh ra bởi người phụ nữ hay những bệnh như vậy có tiền sử gia đình hay không.

Các nghiên cứu và việc thực hiện thử nghiệm ba lần trong thời gian dài đã chỉ ra rằng độ chính xác chỉ có thể được xếp vào loại “trung bình”. Xét nghiệm sẽ phát hiện sớm khoảng 70 trong số 100 thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hoặc hở lưng. Tuy nhiên, cứ 100 người thì có khoảng 7 người bị nhầm lẫn là thai nhi bị tam nhiễm sắc thể 21 hoặc thể tam nhiễm sắc thể 18. Về cơ bản, xét nghiệm triple test đạt độ chính xác cao hơn ở phụ nữ trung niên so với phụ nữ trẻ.

Nhiều bậc cha mẹ sắp cưới không yên tâm với kết quả và có thể đưa ra quyết định sai lầm. Cần lưu ý rằng triple test không đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy mà chỉ dùng để đánh giá nguy cơ. Cần làm thêm các xét nghiệm để chẩn đoán. Ví dụ, chọc dò màng ối (ối) sẽ cung cấp độ rõ ràng.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Lấy máu để làm xét nghiệm triple test không gây rủi ro cho người mẹ hoặc thai nhi. Rủi ro thực tế dựa trên lý thuyết xác suất mà xét nghiệm triple test gây ra. Xét nghiệm không đưa ra chẩn đoán và điều này có thể dẫn đến những quyết định sai lầm của cha mẹ tương lai.

Ngoài ra còn có nhiều yếu tố gây rối có thể ảnh hưởng và làm sai lệch kết quả. Trong trường hợp mang đa thai, nồng độ hormone và protein thường tăng lên. Phụ nữ mang thai hút thuốc hoặc ăn chay hoặc ăn thuần chay cũng có giá trị hCG tăng lên, mặc dù thai nhi khỏe mạnh.Ngoài ra, tính toán không chính xác về thời gian mang thai, cân nặng dư thừa và bệnh tiểu đường của bà mẹ tương lai có thể ảnh hưởng đến kết quả. Sự phát triển của thai nhi bị rối loạn, rối loạn chức năng của nhau thai và rối loạn chức năng thận ở phụ nữ mang thai cũng có thể gây ra tăng nồng độ.

Do đó, xét nghiệm triple test có thể cho thấy các giá trị sai lệch mặc dù thai nhi khỏe mạnh. Nếu có nguy cơ gia tăng từ chuyên gia điều trị và cha mẹ sắp sinh muốn được chẩn đoán xác định, nên thực hiện xét nghiệm aminocentesis. Thử nghiệm ba lần có thể được sử dụng trước để giúp quyết định xem có nên tiến hành xét nghiệm aminocentesis với các nguy cơ gia tăng hay không.