Trisomy 22

bên trong Trisomy 22 nó là một bệnh di truyền trong đó nhiễm sắc thể 22 hiện diện ba lần. Căn bệnh này dẫn đến những khuyết tật về cả nhận thức và thể chất. Những người bị ảnh hưởng có thể bị hạn chế ở các mức độ khác nhau.

Trisomy 22 là gì?

Các Trisomy 22 là một bệnh di truyền dẫn đến suy giảm tinh thần và thể chất. Chấp có thể có các mức độ nghiêm trọng khác nhau. Thể tam nhiễm là do không phân chia được tế bào. Bình thường tế bào của con người có bộ nhiễm sắc thể kép (lưỡng bội), trong đó mỗi nhiễm sắc thể đơn có hai lần. Tuy nhiên, trong một thể ba nhiễm, nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng xuất hiện ba lần trong bộ gen.

Y học phân biệt giữa các dạng phụ khác nhau của trisomy 22:

• bên trong Miễn phí trisomy 22 Tất cả các tế bào cơ thể đều có 3 nhiễm sắc thể thứ 22 độc lập và phân li rõ ràng với nhau.

• Trong trường hợp của Bộ ba chuyển vị 22 Nhiễm sắc thể thừa dịch chuyển và kết nối với nhiễm sắc thể khác. Thoạt nhìn, bộ nhiễm sắc thể do đó dường như có số lượng nhiễm sắc thể chính xác.

• bên trong Thể tam nhiễm một phần 22 chỉ một đoạn của nhiễm sắc thể nhân đôi. Tương ứng, phần này ("phân tích cú pháp" tiếng Latinh) có sẵn ba lần. Thể tam nhiễm một phần có đặc điểm trực quan là một trong các nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng dài hơn: nó mang phần bổ sung.

• Những người có Hình tam giác khảm ngược lại, sở hữu cả tế bào trisome và tế bào disome; thể tam nhiễm chỉ giới hạn ở một dòng tế bào. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có thể tam nhiễm khảm như vậy, vì xác suất sống sót của loại này cao hơn đáng kể so với các dạng khác.

nguyên nhân

Trisomy 22 là do lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Khi tế bào phân chia, một nhiễm sắc thể của mỗi loại thường di chuyển vào một trong hai nửa của tế bào. Do đó, ngay sau khi phân chia, các tế bào mới có bộ nhiễm sắc thể đơn bội (đơn bội). Chỉ khi đó tế bào mới sao chép thông tin di truyền để lại có hai nhiễm sắc thể mỗi loại. Tuy nhiên, lỗi có thể xảy ra trong quá trình này.

Nếu các nhiễm sắc thể không phân chia chính xác giữa hai nửa tế bào, một trong số chúng có quá nhiều nhiễm sắc thể. Mặc dù vậy, tế bào vẫn tạo ra một bản sao của một trong các nhiễm sắc thể; Do đó, trong tế bào thành phẩm có ba nhiễm sắc thể 22 thay vì chỉ hai. Những sai sót như vậy trong quá trình phân chia tế bào có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Nguyên nhân gây ra tam nhiễm ở trẻ do đó có thể nằm ngang với cha hoặc mẹ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của trisomy 22 bao gồm cả suy giảm tinh thần và thể chất. Các triệu chứng tâm lý chủ yếu bao gồm suy giảm nhận thức. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng có thể có chỉ số thông minh (IQ) thấp hơn. Do đó, suy giảm nhận thức xuất hiện trong các lĩnh vực tư duy khác nhau.

Tuy nhiên, với thể tam nhiễm 22, đặc biệt là thể khảm, nó phụ thuộc rất nhiều vào mức độ ảnh hưởng của tế bào não của thể tam nhiễm. Dị tật tim biểu hiện ở khoảng 50% trẻ em bị ảnh hưởng. Đây là một dị tật của cơ quan: Hình dạng giải phẫu của tim hoặc các mạch máu của nó có những điểm đặc biệt. Chúng khiến tim ngừng hoạt động bình thường hoặc mệt mỏi sớm.

Do đó, các bác sĩ khuyên bạn nên quan sát thường xuyên ngay cả trong trường hợp dị tật tim không gây nguy hiểm cấp tính. Dị tật tim ở thể tam nhiễm 22 chỉ là một trong những tổn thương cơ quan có thể xảy ra. Trong thể tam nhiễm khảm 22, nó phụ thuộc vào tế bào nào của sinh vật bị ảnh hưởng bởi thể tam nhiễm - loại và mức độ của các dị tật hữu cơ cũng phụ thuộc vào điều này.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Những đặc điểm hình thể bên ngoài có thể là những dấu hiệu đầu tiên của chứng tam nhiễm 22. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường có hộp sọ rộng và trán cao. Khuôn mặt thường phẳng với đôi mắt mở to, đôi tai cụp và chiếc mũi hình mỏ chim. Hàm dưới thường nhô ra. Một xét nghiệm di truyền có thể xác định trisomy 22 ngoài bất kỳ nghi ngờ nào.

Các biến chứng

Trisomy 22 dẫn đến nhiều hạn chế và triệu chứng khác nhau. Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bị một số rối loạn nhận thức và vận động khác nhau mà không thể điều trị trực tiếp. Chậm phát triển trí tuệ cũng xảy ra, do đó bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ.

Tuy nhiên, trisomy 22 cũng có thể dẫn đến dị tật tim, do đó những người bị ảnh hưởng có thể chết vì đột tử do tim. Bản thân trái tim không thể hoạt động bình thường do dị tật, vì vậy bệnh nhân nhanh chóng tỏ ra mệt mỏi và kiệt sức. Do đó, bạn phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên để tránh các biến chứng sau này.

Tuy nhiên, các cơ quan khác cũng có thể bị tổn thương do tam thất 22. Bệnh cũng có thể dẫn đến các vấn đề về thẩm mỹ. Bệnh nhân thường không cảm thấy mình xinh đẹp và do đó bị giảm tự tin về bản thân hoặc bị bắt nạt hoặc trêu chọc trong thời thơ ấu.

Vì liệu pháp nhân quả của trisomy 22 là không thể thực hiện được, nên chỉ có thể làm giảm bớt những phàn nàn và triệu chứng của bệnh. Không có biến chứng. Người thân và cha mẹ cũng thường bị ảnh hưởng bởi tâm lý phàn nàn của bệnh và do đó cũng cần điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với bệnh trisomy 22, người mắc bệnh tùy thuộc vào việc khám và điều trị để có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Trong trường hợp xấu nhất, nếu không được điều trị, căn bệnh này có thể dẫn đến cái chết của người bị ảnh hưởng, do đó, việc chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo luôn có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp theo của tam nhiễm. Vì đây cũng là bệnh di truyền nên việc tư vấn di truyền cũng cần được tiến hành nếu bạn muốn có con.

Nên liên hệ với bác sĩ nếu người đó bị giảm trí thông minh đáng kể. Các vấn đề về tim hoặc dị tật khắp cơ thể cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này và cần được bác sĩ thăm khám. Mệt mỏi nhanh chóng hoặc mệt mỏi vĩnh viễn cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này.

Theo quy định, trisomy 22 được bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa công nhận. Điều trị thêm tùy thuộc vào các khiếu nại chính xác và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm bởi căn bệnh này. Không phải thường xuyên, cha mẹ và người thân cũng bị lệ thuộc vào việc điều trị tâm lý.

Trị liệu & Điều trị

Giống như tất cả các bệnh trisomies, trisomy 22 là không thể chữa khỏi. Các tế bào bị ảnh hưởng có ba nhiễm sắc thể thứ 22 từ khi sinh ra và không thể mất nhiễm sắc thể bổ sung. Do đó, việc điều trị chủ yếu nhằm vào tổn thương xảy ra do đột biến. Do đó, phương pháp điều trị có thể rất khác nhau trong từng trường hợp.

Vì dị tật tim đặc biệt phổ biến, nên liệu pháp y tế thường tập trung vào cơ quan quan trọng. Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động thường hỗ trợ điều trị các khuyết tật về thể chất. Nếu trẻ em bị tam nhiễm sắc thể 22 có các vấn đề nghiêm trọng về hành vi, các phương pháp trị liệu tâm lý cũng có thể được xem xét. Chúng cũng có thể hữu ích nếu những người bị ảnh hưởng phải chịu hậu quả nghiêm trọng về mặt xã hội hoặc tình cảm của tình trạng khuyết tật.

Phòng ngừa

Để ngăn ngừa tam nhiễm sắc thể 22 và các bệnh tương tự, kế hoạch hóa gia đình hướng tới tương lai là một lợi thế. Mẹ của đứa trẻ càng lớn tuổi thì khả năng mắc các đột biến như vậy càng cao. Các bác sĩ coi độ tuổi của người mẹ dưới 35 tuổi là tương đối khó xác định. Ở độ tuổi này, nguy cơ mắc chứng tam nhiễm thấp hơn đáng kể.

Tuy nhiên, đây chỉ là những xác suất: ngay cả khi tuổi của một bà mẹ trẻ cũng không đảm bảo rằng có thể loại trừ hoàn toàn chứng tam nhiễm hoặc các dị tật di truyền khác. Ở những bà mẹ trên 35 tuổi, chẩn đoán trước khi sinh có thể hữu ích, vì những đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 22 thường không được sinh ra còn sống. Tuổi của người cha càng lớn cũng làm tăng nguy cơ mắc chứng tam nhiễm ở trẻ.

Chăm sóc sau

Vì hình ảnh lâm sàng của trisomy 22 rất khác nhau, nên cần phải có sự chăm sóc theo dõi phù hợp với từng cá nhân. Các biện pháp chăm sóc sau bao gồm việc quan sát các đặc thù liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể và, nếu cần, bắt đầu điều trị các vấn đề nếu kết quả là chúng có thể giảm được. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân suy giảm nhận thức được hưởng lợi từ các biện pháp hỗ trợ suốt đời được thực hiện ở giai đoạn đầu.

Hạn chế của hệ cơ xương và kỹ năng vận động có thể được cải thiện như một phần của quá trình chăm sóc sau thông qua vật lý trị liệu hoặc vận động. Các khuyết tật tim xảy ra ở khoảng mỗi người thứ hai bị ảnh hưởng đòi hỏi phải theo dõi chặt chẽ ngay cả sau khi điều trị thực sự. Bằng cách này, sự suy giảm có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm và bác sĩ tim mạch điều trị có thể thực hiện các biện pháp thích hợp nếu cần thiết.

Chăm sóc sau cũng bao gồm chăm sóc người thân. Cha mẹ của trẻ mắc chứng tam nhiễm sắc thể 22 phải được hỗ trợ theo cách để họ có thể quản lý trẻ theo cách tốt nhất có thể. Nếu cần, trợ giúp tâm lý có thể hữu ích. Sau khi một phụ nữ sinh con với tam nhiễm sắc thể 22, di truyền học ở người có thể được sử dụng để xác định xem có tăng nguy cơ tái phát hay không.

Trong lần mang thai tiếp theo, chẩn đoán trước khi sinh có thể cung cấp thông tin về việc liệu đứa trẻ có bị ảnh hưởng trở lại hay không. Tuy nhiên, không nên bỏ qua những rủi ro của các biện pháp chẩn đoán xâm lấn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trisomy 22 thuộc nhóm các bệnh di truyền không thể chữa khỏi, nhưng có các phương án hỗ trợ và tự lực để có thể tăng chất lượng cuộc sống một cách bền vững.

Vì khuyết tật tim, điều quan trọng là phải ăn một chế độ ăn uống lành mạnh. Đặc biệt, tránh ăn quá no và thực phẩm chứa cholesterol có tác dụng tích cực. Không được phép chơi thể thao quá sức nhưng nên chạy bộ bình thường trong không khí trong lành. Việc kiểm tra tim thường xuyên phải được bác sĩ chuyên khoa thực hiện nhiều lần trong năm. Liệu pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu cung cấp một phương thuốc để điều trị các chứng suy giảm vận động, đặc biệt nó phục vụ để duy trì các khả năng và kỹ năng hiện có. Các bác sĩ cơ thể được đào tạo đặc biệt giúp trải nghiệm giới hạn của chính cơ thể và xây dựng mối quan hệ tích cực với nó.

Điều trị tâm lý được chỉ định để đồng hành và hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Các yếu tố căng thẳng về cảm xúc và xã hội được xác định và giải quyết trong một môi trường được bảo vệ. Liệu pháp tâm lý đối thoại và hành vi đặc biệt thích hợp cho việc này. Liệu pháp tâm lý hệ thống có tác dụng tích cực đối với các vấn đề ảnh hưởng đến môi trường xã hội và gia đình. Một môi trường xã hội rộng lớn với nhiều điểm tiếp xúc khác nhau có tác dụng tích cực. Các nhóm tự lực là nơi trao đổi kinh nghiệm và cung cấp thêm thông tin cũng như các lựa chọn trợ giúp.