Liên kết VACTERL

Các Liên kết VACTERL là một phức hợp của các dị tật khác nhau có thể được cho là do rối loạn phát triển do các yếu tố bên ngoài gây ra. Trong nhiều trường hợp, các dị tật không tương thích với cuộc sống và trẻ bị chết non. Dạng VACTERL nhẹ hơn chủ yếu được điều trị bằng phẫu thuật.

Hiệp hội VACTERL là gì?

Các hội chứng dị tật ở trẻ sơ sinh là một nhóm bệnh cực kỳ rộng, thường bao gồm một tổ hợp triệu chứng của các dị tật khác nhau. Sự kết hợp của các dị tật khác nhau như vậy là Liên kết VACTERL. Thuật ngữ này là một từ viết tắt. Chữ V là viết tắt của dị tật đốt sống, tương ứng với dị tật của cột sống.

Chữ A dùng để chỉ dị tật hậu môn và dị tật hậu môn của bệnh nhân, thường tương ứng với tắc trực tràng. Chữ C là viết tắt của khuyết tật tim theo nghĩa là khiếm khuyết vách ngăn tâm thất có thể xảy ra như một phần của hội chứng. Chữ T có liên quan đến lỗ rò khí quản-thực quản, tạo ra kết nối giữa khí quản và thực quản của những người bị ảnh hưởng.

Chữ E đề cập đến sự mất trương lực thực quản và do đó là tắc nghẽn thực quản.Các dị dạng thận của thận được viết tắt bằng chữ R và chữ L là viết tắt của các dị dạng chi, tức là các dị dạng của các chi. Thuật ngữ này trở thành đồng nghĩa với từ viết tắt liên kết VACTERL Hội chứng FATHER được sử dụng. Hơn 10% tổng số thai chết lưu có liên quan đến hội VACTERL.

nguyên nhân

Hiệp hội VACTERL có tỷ lệ khoảng một trường hợp trong số 5000 ca sinh. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường không có tất cả các dị tật được đề cập cùng một lúc. Nếu có ba dị tật, thì liên kết VACTERL đã được đề cập. Phức hợp triệu chứng phát sinh do rối loạn phát triển phôi thai.

Trong khoảng 90% trường hợp, dị tật ảnh hưởng đến trẻ em nam. Nguy cơ tái phát cho mỗi lần mang thai tiếp theo của cha mẹ bị ảnh hưởng là ít hơn một phần trăm. Sự thừa kế có thể xảy ra trong một phương thức di truyền lặn autosomal. Nếu não cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật, nó có vẻ là di truyền lặn liên kết X. VACTERL dường như hoàn toàn lẻ tẻ trong phần lớn các trường hợp.

Thay vì các yếu tố di truyền, các yếu tố ngoại sinh ngày càng được cho là nguyên nhân của các rối loạn phát triển. Theo suy đoán, bệnh đái tháo đường của người mẹ chẳng hạn, có thể phá vỡ sự biệt hóa của mô liên kết trung mô cho đến ngày thứ 30 phát triển.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trẻ sơ sinh có hội chứng VACTERL mắc ít nhất ba trong số các dị tật đặc trưng. Những dị tật này bao gồm dị tật đốt sống trong khoảng 80% trường hợp, thường liên quan đến dị tật xương sườn. Có đến 90 phần trăm bệnh nhân có hậu môn không hoàn hảo hoặc hậu môn bị teo.

Từ 40 đến 80 phần trăm cũng bị khuyết tật tim và tỷ lệ tương tự bị ảnh hưởng bởi lỗ rò khí quản - thực quản, thường liên quan đến chứng mất trương lực thực quản. Dị tật thận như thận hư, thận móng ngựa hoặc thận nang và thận loạn sản xảy ra trong 50 đến 80 phần trăm các trường hợp.

Khoảng một nửa trong số những người bị ảnh hưởng có dị tật ở các chi. Về mặt cổ điển, các khuyết tật của tứ chi tương ứng với các dị tật hướng tâm như bất sản ngón tay cái hoặc chứng giảm sản. Các dị tật và sự kết hợp của chúng là thành phần chính của hiệp hội. Tuy nhiên, nhiều bệnh nhân cũng có các dị tật khác, chẳng hạn như dị tật não.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Khi chẩn đoán hội chứng VACTERL, bác sĩ phải sử dụng chẩn đoán phân biệt để loại trừ nhiều hội chứng dị tật khác, chẳng hạn như trisomy 18, 18 và chuỗi Potter. Tùy thuộc vào dị tật hiện tại, đây có thể là một nhiệm vụ khó khăn. Trong một số trường hợp nhất định, tiền sử bệnh và kiến ​​thức về các di truyền gia đình hiện có hoặc không tồn tại đối với các bệnh di truyền tương tự trên lâm sàng có thể giúp chẩn đoán phân biệt.

Chẩn đoán trước sinh qua siêu âm là một trường hợp khá hiếm gặp đối với hội VACTERL. Mặc dù có khả năng chọc ối trước khi sinh bằng karyogram hoặc FISH, chẩn đoán thường được thực hiện sau phẫu thuật thông qua kiểm tra hình ảnh, siêu âm, siêu âm tim hoặc kiểm tra điện não đồ, điện não đồ và chụp X-quang. Các bài kiểm tra mở rộng các giác quan cũng là một phần của chẩn đoán sau sinh. Tiên lượng cho bệnh nhân thay đổi tùy thuộc vào dị tật trong từng trường hợp. Trong khi một số dị tật có liên quan đến một quá trình gây chết người, những dị tật khác có thể kết hợp với sự sống.

Các biến chứng

Trong hội VACTERL, bệnh nhân bị một số dị tật và dị tật khác nhau. Những điều này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và làm giảm nó rất nhiều. Vì vậy, hầu hết bệnh nhân luôn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ và không còn có thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Việc thiếu thận cũng có thể dẫn đến sự khó chịu đáng kể và trong trường hợp xấu nhất là dẫn đến cái chết của người liên quan.

Hơn nữa, các dị tật cũng xảy ra ở ngón tay hoặc bàn tay, có thể gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Hơn nữa, hội VACTERL cũng có thể dẫn đến các khiếm khuyết trong não, do đó hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị thiểu năng trí tuệ và bị giảm trí thông minh đáng kể. Cha mẹ và người thân cũng bị ảnh hưởng tâm lý phàn nàn do hội VACTERL và thường bị trầm cảm nặng.

Vì chỉ có thể điều trị các triệu chứng của hội VACTERL nên không có biến chứng nào khác phát sinh. Với sự hỗ trợ của thuốc và các liệu pháp khác nhau, một số triệu chứng có thể được hạn chế. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc điều trị trong suốt cuộc đời của họ. Bệnh cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với hiệp hội VACTERL, người bị ảnh hưởng thường luôn phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ, vì bệnh này không thể chữa khỏi độc lập. Bác sĩ được tư vấn càng sớm thì liệu trình tiếp theo thường càng tốt, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng hoặc dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Nếu cha mẹ hoặc bệnh nhân muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng VACTERL tái phát.

Cần liên hệ với bác sĩ về bệnh này nếu người đó bị chứng nứt kẽ hậu môn. Trong hầu hết các trường hợp, lỗ rò xuất hiện ở vùng hậu môn. Hơn nữa, các vấn đề về tim cũng có thể là dấu hiệu của bệnh, với những người bị ảnh hưởng cũng bị dị tật bẩm sinh ở tứ chi. Thận bị thiếu cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này.

Chẩn đoán của hiệp hội VACTERL được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc bệnh có thể được điều trị hay không và bằng cách nào phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó thường không thể dự đoán chung. Trong một số trường hợp, hội VACTERL cũng làm giảm tuổi thọ của người đó.

Trị liệu & Điều trị

Liệu pháp điều trị nhân quả không có sẵn cho những bệnh nhân có hội chứng ACTERL. Sẽ không có liệu pháp nhân quả nào trong tương lai gần, vì phức tạp dị tật không phải do di truyền mà do các yếu tố bên ngoài. Tuy nhiên, một khi những yếu tố này được biết, có thể ngăn chặn sự phức tạp. Việc điều trị của bệnh nhân hoàn toàn là điều trị triệu chứng.

Vì các triệu chứng là dị tật nên việc điều trị chủ yếu bao gồm can thiệp phẫu thuật để điều chỉnh dị tật. Việc lập kế hoạch điều trị là rất quan trọng và phụ thuộc nhiều vào thể trạng chung của trẻ sơ sinh. Trên hết, các dị tật của tim và các triệu chứng như chứng teo thực quản phải được điều trị bằng phẫu thuật càng nhanh càng tốt để tăng cơ hội sống sót cho bệnh nhân.

Nếu có một số dị tật nghiêm trọng có chất lượng nghiêm trọng và nếu thể trạng chung của bệnh nhân kém, thường không thể điều chỉnh sớm. Trong những trường hợp như vậy, cha mẹ của những người bị ảnh hưởng được điều trị hỗ trợ như một phần của liệu pháp tâm lý đồng hành. Các khuyết tật của tay chân, cột sống và ruột trong nhiều trường hợp là những khuyết tật dễ sửa nhất.

Phòng ngừa

Tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện nếu nghi ngờ có mối liên quan đến VACTERL. Không có biện pháp phòng ngừa nào khác, vì các yếu tố bên ngoài gây ra sự phát triển của bệnh vẫn chưa được biết chi tiết.

Chăm sóc sau

Vì hội VACTERL về cơ bản không thể chữa khỏi hoặc có thể điều trị được, nhưng chỉ những dị tật riêng lẻ của xương, hậu môn, tim, thực quản, thận và các chi do hội VACTERL mới có thể được điều trị, nên việc điều trị tiếp theo cũng dựa trên VACTERL Sự liên kết dẫn đến dị tật.

Nếu có dị tật ở các chi, việc điều trị chăm sóc sau đó cho những người bị ảnh hưởng nên hướng tới việc học cách sống chung với tình trạng khuyết tật cơ thể. Nếu cần, có thể cần chăm sóc suốt đời ở đây. Liệu pháp tâm lý cũng có thể giúp sống chung với tình trạng khuyết tật.

Nếu có khuyết tật về tim và / hoặc thận, cần phải được chăm sóc y tế theo dõi chặt chẽ suốt đời để có thể xác định và điều trị các vấn đề về nội tạng ở giai đoạn đầu. Ngoài việc theo dõi thường xuyên các giá trị của cơ quan trong máu, điều này cũng nên bao gồm việc chụp ảnh thường xuyên (siêu âm, MRI, CT) thận và tim.

Nếu có dị tật ở hậu môn và / hoặc thực quản, cả hai cũng phải được bác sĩ khám thường xuyên để xác định các bệnh phụ tiềm ẩn ở giai đoạn đầu và có biện pháp đối phó. Trong trường hợp có một lỗ rò bẩm sinh giữa thực quản và khí quản, việc chụp ảnh thường xuyên (CT, MRT) khu vực đó cũng nên được thực hiện để xác định và điều trị sự phát triển của một đường rò mới hoặc các biến chứng tại khu vực bị sẹo ở giai đoạn đầu trong quá trình phát triển.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hiệp hội VACTERL được điều trị theo triệu chứng. Liệu pháp và các biện pháp kèm theo dựa trên các dị tật tương ứng. Đứa trẻ phải được tha sau khi phẫu thuật. Áp dụng các biện pháp chung như nghỉ ngơi, chăm sóc vết thương toàn diện và tư vấn thường xuyên với bác sĩ. Nếu đứa trẻ bị sứt môi và hở hàm ếch, đứa trẻ bị ảnh hưởng phải được đào tạo trị liệu ngôn ngữ. Luyện thở có thể cần thiết khi bị suy tuyến mật.

Do số lượng lớn các dị tật, những hạn chế về thể chất luôn tồn tại. Thường cuộc sống phải thích nghi hoàn toàn với bệnh của trẻ. Điều này bao gồm một căn hộ phù hợp cho người khuyết tật cũng như liệu pháp đi kèm. Đứa trẻ có thể được thông báo về bệnh tật của chúng ở giai đoạn đầu. Điều này thường dẫn đến sự hiểu biết tốt hơn về căn bệnh này, điều này cũng giúp cải thiện triển vọng có một cuộc sống hạnh phúc.

Cuối cùng, trẻ em bị VACTERL phải được theo dõi liên tục. Điều này là cần thiết vì nguy cơ cao xảy ra tai nạn và té ngã mà bệnh nhân phải tiếp xúc do dị tật. Mặc dù bệnh chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng, nhưng liệu pháp đi kèm phù hợp có thể giúp trẻ sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng mà không gặp phải những hạn chế lớn trong cuộc sống hàng ngày.