Hội chứng 3M là một bệnh rất hiếm của hệ thống xương. Đó là một bệnh di truyền dẫn đến tầm vóc thấp bé. Những thay đổi ở mặt và lưng là đặc biệt đáng chú ý.
Hội chứng 3M là gì?
Hội chứng 3M là một trong những dạng di truyền xác định tầm vóc thấp. Đây là một hội chứng có liên quan đặc biệt đến xương. Trong y học nó còn được gọi là Loạn sản Dolichospondylar, Hội chứng u ám hoặc là Hội chứng Le Merrer được chỉ định. Nó được đặt theo tên của các tác giả người Mỹ đầu tiên Miller, McKusick và Malvaux.
Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975. Hội chứng 3M là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, được chẩn đoán với xác suất 1: 1 triệu. Nó được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Bệnh có thể được chẩn đoán từ khi còn trong bụng mẹ. Nó được đặc trưng bởi một tầm vóc ngắn.
Khuôn mặt hình tam giác và những thay đổi khác ở trán, lông mày và cằm là những đặc điểm đã có khi mới sinh. Sau đó, các thay đổi ở cổ, ngực, đốt sống và khớp xuất hiện trong quá trình tăng trưởng. Mặc dù có những dị thường khác nhau về thể chất, trí thông minh của người bệnh vẫn bình thường. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và số lượng các bất thường trong hội chứng tầm vóc thấp khác nhau giữa các bệnh nhân.
nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng 3M là một khiếm khuyết di truyền. Đột biến lặn ở NST thường di truyền ở 3 gen khác nhau. Di truyền lặn có nghĩa là khiếm khuyết di truyền không nhất thiết phải truyền từ bố mẹ sang con. Ngay khi một alen trội trong biểu hiện đặc trưng của nó tự khẳng định mình so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi, thì sự bùng phát của bệnh sẽ tự động được ngăn chặn.
Tuy nhiên, nếu khiếm khuyết di truyền chiếm ưu thế, ba loại hội chứng 3M khác nhau được phân biệt. Hội chứng này có thể do đột biến gen CUL7 (loại 1), gen OBSL1 (loại 2) hoặc gen CCDC8 (loại 3). Các rối loạn và phàn nàn xảy ra là giống nhau đối với tất cả các loại.
Vì hội chứng gây ra những thay đổi về tăng trưởng trong hệ xương, nên từ lâu người ta đã cho rằng rối loạn nội tiết là nguyên nhân. Điều này vẫn chưa được công bố hoặc xác nhận. Các khiếm khuyết di truyền được coi là nguyên nhân duy nhất.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các triệu chứng bao gồm tăng trưởng còi cọc nghiêm trọng. Chúng bắt đầu trước và tiếp tục sau phẫu thuật. Tầm vóc thấp bé được coi là tương xứng. Nó được đặc trưng bởi những thay đổi đặc trưng trên vùng da mặt và có thể được phát hiện ngay sau khi sinh. Các đặc điểm của sọ bao gồm một cái đầu lớn và hình dạng khuôn mặt hình tam giác.
Cằm nhọn, lông mày rậm và đôi môi đầy đặn. Lỗ mũi thường hướng lên trên. Bệnh nhân có trán ban công và giảm sản vùng giữa. Khi sự lớn lên, cổ ngắn sẽ phát triển. Các thân đốt sống ngắn lại và các xương như xương sườn dài và hẹp lại.
Vai có hình vuông và hình thang rất đáng chú ý. Ngực và các ngón tay út ngắn lại. Các khớp của bệnh nhân tăng trương lực và anh ta có lồng ngực hình phễu. Tất cả các triệu chứng xảy ra ở bệnh nhân dưới dạng và số lượng riêng lẻ.
Chẩn đoán & khóa học
Trước khi sinh, nghi ngờ về hội chứng 3M đã có thể được thể hiện qua siêu âm dị tật. Sự thu hẹp của xương và xương sườn được xác định thông qua chụp X-quang. Cuối cùng, đột biến được xác định thông qua xét nghiệm di truyền. Chẩn đoán hội chứng 3M phải được phân biệt với hội chứng bến nổi. Hội chứng tăng trưởng nhỏ này cũng có rối loạn ngôn ngữ không thuộc các triệu chứng của hội chứng 3M.
Khi nào bạn nên đi khám?
Theo quy định, hội chứng 3M được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc thông qua các cuộc kiểm tra của bác sĩ nhi khoa. Vì lý do này, trong hầu hết các trường hợp không cần thăm khám cụ thể với bác sĩ. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị biến dạng khuôn mặt và ngực và vóc dáng thấp. Nếu những phàn nàn này phát sinh, bác sĩ phải được tư vấn.
Cần phải luôn luôn hỏi ý kiến bác sĩ ngay cả trong trường hợp chậm phát triển hoặc tăng trưởng chung của trẻ. Điều này có thể ngăn ngừa thiệt hại do hậu quả khi trưởng thành. Không có gì lạ khi hội chứng 3M dẫn đến rối loạn ngôn ngữ. Rối loạn ngôn ngữ cũng cần được bác sĩ trị liệu khám và điều trị để tránh bị bắt nạt hoặc trêu chọc sau này. Việc chẩn đoán hội chứng 3M thường do bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa thực hiện. Sau đó, bác sĩ chuyên khoa có thể tiến hành điều trị thêm các triệu chứng và phàn nàn của cá nhân. Theo quy luật, các liệu pháp khác nhau là cần thiết để giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Hội chứng 3M không thể chữa khỏi hoàn toàn. Các biện pháp khác nhau được thực hiện để giảm bớt các triệu chứng và phàn nàn. Thông thường, một liệu pháp bảo tồn và chức năng được thực hiện. Trọng tâm là hiệu chỉnh quang học và liệu pháp tập thể dục.
Việc điều trị hội chứng 3M có kèm theo hormone tăng trưởng. Thành công đã đạt được theo cách này và chiều cao thể chất của bệnh nhân đã được thay đổi tích cực. Các chỉnh sửa phẫu thuật thường được yêu cầu trên tay và mặt. Tuy nhiên, do cổ ngắn, các vấn đề có thể phát sinh trong quá trình gây mê phải được xem xét.
Nếu bệnh nhân bị giảm trương lực cơ, liệu pháp Vojta được sử dụng. Trong liệu pháp này, chuyên gia trị liệu sẽ tạo áp lực lên một số vùng nhất định trên cơ thể bệnh nhân. Đây là tư thế nằm sấp, ngửa hoặc nghiêng. Các kích thích này dẫn đến hai phức hợp vận động là phản xạ bò và phản xạ quay người.
Bằng cách này, toàn bộ cơ xương được kích hoạt nhịp nhàng. Tất cả các chuyển động tự phát mà bệnh nhân cần trong cuộc sống hàng ngày đều được giải quyết và huấn luyện một cách vô thức. Điều này bao gồm các chức năng cơ ở cột sống, cánh tay, chân, bàn tay, bàn chân và mặt. Mục đích của liệu pháp là kích hoạt các thành phần cơ bản của vận động ở người bệnh thông qua vận động phản xạ.
Ngoài ra, liệu pháp tâm lý được khuyến khích cho bệnh nhân và người thân của người mắc hội chứng 3M. Đặc biệt, đối phó với căn bệnh và các lựa chọn đối phó nhận thức trong cuộc sống hàng ngày phải được đối phó. Hòa nhập vào môi trường ổn định và tham gia các hoạt động xã hội là điều quan trọng đối với người bệnh. Bằng cách củng cố tinh thần cho bệnh nhân và người thân của anh ta, mọi người liên quan đối phó với bệnh tật sẽ dễ dàng hơn.
Triển vọng & dự báo
Hội chứng 3M gây ra nhiều dị dạng và biến dạng khác nhau trên khuôn mặt của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, vóc dáng thấp bé cũng có thể ảnh hưởng xấu đến lưng. Sự chậm phát triển xảy ra khi còn rất nhỏ. Điều này dẫn đến một cái đầu trên mức trung bình và biến dạng thêm ở khuôn mặt. Những điều này có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm ở bệnh nhân. Không hiếm trẻ em nói riêng bị trêu chọc, bắt nạt và mắc phải hội chứng 3M.
Các ngón tay cũng ngắn lại, có thể dẫn đến hạn chế khả năng vận động. Ở lưng, các đốt sống ngắn lại, có thể dẫn đến đau và hạn chế vận động.
Thật không may, không thể điều trị hội chứng 3M một cách nguyên nhân. Vì lý do này, việc điều trị chỉ mang tính triệu chứng, mặc dù không phải tất cả các phàn nàn và triệu chứng đều có thể hạn chế được. Đôi khi cha mẹ của đứa trẻ liên quan được hỗ trợ tâm lý để ngăn ngừa các biến chứng. Tuổi thọ thường bị giảm do hội chứng 3M.
Phòng ngừa
Như một biện pháp phòng ngừa, cha mẹ có thể trải qua một cuộc kiểm tra di truyền. Ngay sau khi hội chứng 3M đã xảy ra trong gia đình, cha mẹ có thể kiểm tra xem họ có gen khiếm khuyết trong người hay không. Không thể thực hiện thêm biện pháp phòng ngừa nào.
Bạn có thể tự làm điều đó
Các triệu chứng của dạng thấp bé đặc biệt này bao gồm sự chậm phát triển bắt đầu trước khi sinh. Hiện tượng được gọi là bất bình thường trong xã hội cần có bản lĩnh vững vàng mới có thể tự tin làm chủ cuộc sống hàng ngày. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ không nên đặt tầm vóc thấp bé lên trước quá trình giáo dục của chúng. Thay vào đó, họ nên dạy con mình làm chủ những trở ngại của cuộc sống hàng ngày một cách tự nhiên và tự tin.
Tuy nhiên, nếu trẻ chậm phát triển hoặc rối loạn phát triển nói chung xuất hiện, cần tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa. Điều này có thể ngăn ngừa thiệt hại do hậu quả. Một nhà trị liệu thích hợp chịu trách nhiệm chẩn đoán và điều trị bất kỳ rối loạn ngôn ngữ nào xảy ra. Điều này sau đó bảo vệ khỏi sự trêu chọc ở trường mẫu giáo, trường học, đào tạo và làm việc.
Không có cách chữa trị hội chứng 3M, nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể làm giảm bớt các triệu chứng và sự khó chịu. Đây thường là những phương pháp điều trị chức năng và bảo tồn. Trọng tâm của việc điều trị là hiệu chỉnh quang học. Chuỗi các chuyển động cũng có thể được tối ưu hóa. Bất kỳ khu vực bị ảnh hưởng nào của cơ thể đều có thể được điều trị, nhưng đột biến gen sẽ luôn luôn - dù ít hay nhiều - vẫn có thể nhìn thấy được. Tuy nhiên, tâm trí không bị ảnh hưởng, vì vậy cuộc sống hàng ngày có thể được làm chủ với sự tự chấp nhận và tự tin cũng như đồ đạc trong nhà thích nghi và các phương tiện hỗ trợ thiết thực khác.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
