Hội chứng Schnitzler

Kiên nhẫn với Hội chứng Schnitzler bị nổi mề đay mãn tính, đau xương và tăng kháng thể đơn dòng trong phân đoạn gamma. Một liệu pháp nhân quả cho bệnh tự miễn chưa tồn tại vì căn nguyên chưa được biết rõ. Liệu pháp PUVA đã được chứng minh là chống lại phát ban.

Hội chứng Schnitzler là gì?

Các Hội chứng Schnitzler là một căn bệnh hiếm gặp và cho đến nay chưa được chẩn đoán chính xác, được đặt theo tên của bác sĩ da liễu người Pháp L. Schnitzler. Ông trở thành người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1972. Hầu như không có vài trăm trường hợp được biết đến kể từ khi phát hiện ra. Trung bình, bệnh xảy ra nhiều nhất sau 50 tuổi. Trong quá khứ, hiếm khi có những người dưới 35 tuổi.

Hội chứng Schnitzler được đặc trưng bởi nổi mề đay mãn tính và sự gia tăng bệnh lý của các kháng thể đơn dòng trong phần gamma của protein máu. Các kháng thể đơn dòng có cấu trúc phân tử giống hệt nhau và chuyên hóa cùng một yếu tố quyết định của kháng nguyên cụ thể.

Xét về mức độ hiếm gặp của nó, hội chứng Schnitzler vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Phần lớn tất cả các kết quả nghiên cứu đến từ nghiên cứu gần đây và chỉ liên quan đến khoảng 100 trường hợp đã biết. Do tình hình nghiên cứu này, tất cả các mối liên hệ với hội chứng Schnitzler được đánh giá là khá không chắc chắn.

nguyên nhân

Các kết quả nghiên cứu hiện tại về hội chứng Schnitzler cho thấy một căn nguyên tự miễn dịch. Tuy nhiên, mối quan hệ nhân quả vẫn chưa được nghiên cứu một cách thuyết phục. Nghiên cứu dựa trên gợi ý về bệnh tự miễn dịch chủ yếu trên các kháng thể đơn dòng của phân đoạn gamma, mà trước đây có thể phát hiện được ở tất cả các bệnh nhân.

Người ta biết rất ít về căn nguyên của các bệnh tự miễn dịch. Hệ thống miễn dịch lập trình bị lỗi được coi là nguyên nhân của nhóm bệnh. Nguyên nhân chính của hội chứng Schnitzler kích hoạt sự bùng phát của bệnh vẫn còn trong bóng tối. Ví dụ, một số bệnh nhiễm vi rút nên được xem xét.

Tuy nhiên, không có bệnh thông thường nào trước đây có thể được xác định trong các trường hợp được kiểm tra cho đến nay. Do số lượng ít các trường hợp đã biết, nghiên cứu về nguyên nhân có thể sẽ mất nhiều năm hoặc thậm chí hàng thập kỷ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Schnitzler đến từ vùng nổi mày đay. Trong gần một nửa giai đoạn đầu không ngứa, nhưng nó có thể trở nên ngứa khi bệnh tiến triển. Cơn sốt và sụt cân định kỳ chiếm ưu thế trong bức tranh. Đối với bệnh đau khớp cũng vậy. Nổi mề đay chủ yếu xuất hiện trên thân, tay và chân. Thông thường lòng bàn tay, lòng bàn chân, đầu và cổ không bị tổn thương.

Phù mạch và đau xương cũng đã được báo cáo ở một số bệnh nhân. Sưng hạch bạch huyết, gan lách to và mệt mỏi cũng có thể phát triển. Lá lách và gan to ở một số bệnh nhân. Hội chứng Schnitzler là mãn tính và có thể dẫn đến bệnh amyloidosis toàn thân.

Ngoài ra, hơn mười phần trăm các trường hợp phát triển các bệnh tăng sinh hệ bạch huyết như ung thư hạch bạch huyết hoặc bệnh Waldenström. Thường mất mười hoặc thậm chí hai mươi năm để những biến chứng này xảy ra.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ da liễu chẩn đoán hội chứng Schnitzler trên cơ sở các xét nghiệm lâm sàng và xét nghiệm. Điện di miễn dịch cho thấy bệnh gammopathy đơn dòng. Ngoài ra, ESR có thể được tăng lên rất nhiều. Có thể quan sát thấy các bất thường như tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu hoặc thiếu máu trong công thức máu. Về chẩn đoán phân biệt, hội chứng Still ở người lớn cần được đặc biệt xem xét.

Các bệnh lý bạch huyết, chứng cryoglobulin máu, hoặc bệnh lupus ban đỏ hệ thống cũng nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt. Tương tự đối với phù Quincke, hội chứng tăng IgD, hội chứng CINCA và hội chứng Muckle-Wells. Cho đến nay, nghiên cứu đã giả định rằng một số lượng lớn bệnh nhân không được báo cáo, những người có lẽ đã bị chẩn đoán nhầm do số lượng lớn các chẩn đoán phân biệt.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Schnitzler không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, kiểm tra thường xuyên được chỉ định để phát hiện kịp thời các bệnh thứ phát tăng sinh bạch huyết.

Các biến chứng

Các biến chứng khác nhau có thể xảy ra do hậu quả của hội chứng Schnitzler. Sút cân và các bệnh thứ phát như nổi mề đay là điển hình của bệnh. Điều này có thể kèm theo phù, đau xương và sưng hạch bạch huyết. Mệt mỏi mãn tính hiếm khi xảy ra.

Khi lá lách và gan to ra, nó có thể gây ra nhiều bệnh khác nhau như đau dai dẳng và viêm các cơ quan. Trong hơn mười phần trăm trường hợp, các bệnh như ung thư hạch bạch huyết hoặc bệnh Waldenström phát triển - các biến chứng thường xảy ra từ mười đến hai mươi năm sau khi mắc bệnh. Viêm mãn tính cũng có nguy cơ mắc chứng amyloidosis, do đó có liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng. Cuối cùng, hội chứng Schnitzler làm tăng nguy cơ huyết khối và các bệnh về xương.

Liệu pháp điều trị căn bệnh hiếm gặp này có nguy cơ gây ra các tác dụng phụ và tương tác nghiêm trọng. Thuốc giảm đau được sử dụng đôi khi có thể gây thiếu máu liên quan đến viêm. Việc sử dụng thuốc kháng histamine và chloroquine có thể dẫn đến các triệu chứng liên quan đến đường tiêu hóa, đau ở tay chân và cơ và thường cũng gây kích ứng da. Ngứa, buồn nôn và đỏ da có thể xảy ra như một phần của liệu pháp PUVA. Mụn trứng cá, sắc tố da và viêm nang lông là rất hiếm. Chảy máu thành móng cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Schnitzler luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Bệnh này không thể tự khỏi, do đó người bệnh thường phụ thuộc vào điều trị y tế. Chỉ có điều trị sớm và trực tiếp mới có thể ngăn ngừa các biến chứng nặng thêm.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị ngứa rất nặng. Không hiếm trường hợp sốt và sụt cân đáng kể. Nếu những phàn nàn này xảy ra mà không có lý do cụ thể, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức. Hơn nữa, đau dữ dội trong xương hoặc mệt mỏi nói chung thường là dấu hiệu của hội chứng Schnitzler và cũng phải được bác sĩ khám.

Trong trường hợp mắc hội chứng Schnitzler, có thể gặp bác sĩ gia đình. Sau đó sẽ tiến hành điều trị thêm bởi một bác sĩ chuyên khoa tương ứng, mặc dù thường không thể chữa lành hoàn toàn. Vì hội chứng Schnitzler cũng có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm, nên bác sĩ tâm lý cũng nên được tư vấn.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị hội chứng Schnitzler hóa ra cũng khó khăn như chẩn đoán. Vì nguyên nhân chưa được làm rõ một cách thuyết phục nên không có liệu pháp nhân quả nào. Chỉ có thể thực hiện các liệu pháp điều trị triệu chứng. Điều trị triệu chứng cũng có thể khó khăn. Nổi mề đay nói riêng rất khó điều trị vì NSAID có thời gian tồn tại ngắn hoặc không hiệu quả đối với bệnh nhân.

Tương tự với thuốc kháng histamine, hydrochloroquine hoặc chloroquine. Cho đến nay, bệnh nhân đã được dùng glucocorticoid, immunoglobulin và plasmapheresis trên cơ sở thực nghiệm. Tuy nhiên, các biện pháp này cũng không được chứng minh là có hiệu quả đối với bệnh nổi mề đay. Chỉ có liệu pháp PUVA đã được chứng minh là giải pháp trong một số trường hợp. Điều trị dễ dàng hơn đối với các cơn sốt ngắt quãng và đau xương.

NSAID thích hợp để điều trị trong bối cảnh này. Thiếu máu do viêm đôi khi biểu hiện như một biến chứng của điều trị. Tuy nhiên, trước đây, những bệnh nhân bị biến chứng này có thể được điều trị thành công bằng glucocorticoid. Trong các trường hợp bệnh riêng lẻ, bệnh nhân được dùng thuốc đối kháng interleukin-1. Phương pháp điều trị này đã được chứng minh là có hiệu quả trong từng trường hợp. Ngoài việc điều trị, theo dõi bệnh nhân là một bước phòng bệnh quan trọng.

Các biến chứng như ung thư hạch nên được điều trị càng sớm càng tốt. Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng Schnitzler được kêu gọi theo dõi diễn biến bệnh của chính họ một cách cẩn thận và liên hệ với bác sĩ nếu nghi ngờ có biến chứng. Mặc dù bệnh nhân Schnitzler đã chết vì một biến chứng của hội chứng trong lần mô tả đầu tiên, cuộc sống của những bệnh nhân ngày nay không bị nguy hiểm ngay lập tức nhờ những tiến bộ của y học.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Nguyên nhân của hội chứng Schnitzler vẫn chưa được biết. Điều này cũng đúng đối với bất kỳ bệnh tự miễn dịch nào khác. Vì lý do này, hội chứng khó có thể được ngăn chặn theo tình hình nghiên cứu.

Chăm sóc sau

Chăm sóc sau hội chứng Schnitzler tập trung vào việc điều trị các triệu chứng đặc trưng. Theo quy luật, mức độ nghiêm trọng và thời gian của nó khác nhau. Các triệu chứng điển hình của hội chứng Schnitzler là mày đay mãn tính (phát ban), đau xương và cơ, đau khớp, sốt, mệt mỏi và nhiễm trùng mắt.

Các triệu chứng đã xuất hiện thường có thể được giảm bớt bằng thuốc chống viêm (diclofenac, ibuprofen) hoặc cortisone liều cao. Tuy nhiên, sử dụng cortisone kéo dài có thể dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng. Sau thời gian lâm sàng, nên thường xuyên đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán định kỳ. Các phát hiện lâm sàng nên được theo dõi liên tục trong quá trình theo dõi.

Cần xét nghiệm máu ba tháng một lần. Đối với việc chăm sóc theo dõi hội chứng Schnitzler nói chung, việc tiêu thụ một số loại thực phẩm nhất định không ảnh hưởng đến diễn biến của các triệu chứng. Vào mùa hè, các triệu chứng có thể ít rõ rệt hơn so với mùa đông. Trong các trường hợp riêng lẻ, tác dụng của chất gây viêm interleukin-1 có thể bị ức chế bằng thuốc.

Các triệu chứng điển hình sau đó biến mất. Một nhiệm vụ khác của chăm sóc theo dõi là xác định các bệnh do hội chứng Schnitzler ở giai đoạn đầu. Vì vậy có thể có nguy cơ mắc bệnh amyloidosis. Không thể loại trừ trường hợp hệ thống tạo máu bị bệnh (ung thư hạch). Hội chứng Schnitzler phải điều trị suốt đời.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong hội chứng Schnitzler, biện pháp tự lực quan trọng nhất là bảo vệ các khớp bị ảnh hưởng và thay đổi lối sống của bạn cho phù hợp. Những người bị ảnh hưởng nên được bác sĩ chuyên khoa hướng dẫn kỹ các biện pháp cần thiết trước khi bắt đầu điều trị.

Trong trường hợp da thay đổi dai dẳng, các biện pháp khắc phục tại nhà hoặc vi lượng đồng căn cũng có thể hữu ích. Bệnh nhân nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ gia đình, bác sĩ có thể cung cấp thêm các biện pháp chống ngứa, mẩn đỏ và chảy máu. Có thể cải thiện sự ổn định của hệ xương khớp bằng các biện pháp vật lý trị liệu phù hợp. Bệnh nhân nên liên hệ với một nhà vật lý trị liệu và nếu có thể, hãy tự tập luyện tại nhà.

Cần phải điều trị nhanh chóng tại bệnh viện đối với các biến chứng nghiêm trọng như bệnh amyloidosis AA. Tốt nhất người thân nên tham khảo ý kiến ​​của cơ sở y tế cấp cứu để có thể thực hiện ngay các biện pháp đối phó cần thiết. Có thể dùng thuốc khẩn cấp. Nhiệm vụ chính của bác sĩ là kiểm tra các vị trí tiêm. Nếu tình trạng viêm hoặc các khiếu nại khác xảy ra ở đây, cần phải điều trị thêm. Trong trường hợp có các triệu chứng bất thường khác, phải thông báo cho bác sĩ.