Acrogeria

Các Acrogeria cũng như Hội chứng Gottron được biết đến và đặc trưng bởi một phức hợp các triệu chứng chủ yếu ở da như teo da và giãn da từ xa. Căn bệnh này dựa trên một đột biến trong gen COL3A1 làm gián đoạn quá trình sinh tổng hợp collagen loại III. Cho đến nay, liệu pháp hoàn toàn là điều trị triệu chứng.

Acrogeria là gì?

Rối loạn nội tiết nhóm bệnh bao gồm các bệnh khác nhau ảnh hưởng đến các tuyến. Acrogeria, hay còn được gọi là hội chứng Gottron, cũng được xếp vào nhóm bệnh rối loạn nội tiết, bẩm sinh. Triệu chứng chính của căn bệnh này là da và mô mỡ dưới da bị teo đi, tạo cho người bệnh vẻ ngoài già trước tuổi.

Đội nhào lộn Gottron lần đầu tiên được ghi nhận vào năm 1940. Bác sĩ da liễu người Đức Heinrich Gottron được coi là người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Phụ nữ thường bị ảnh hưởng bởi bệnh hơn nam giới. Tỷ lệ là khoảng ba trên một. Do đó, có liên quan đến chim cánh cụt Gottron, người ta đã đề cập đến thuốc phụ khoa. Sự phổ biến của hội chứng vẫn chưa được biết. Nó được ước tính là một hiện tượng cực kỳ hiếm. Căn bệnh này dường như là một trong những bệnh di truyền và biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Thông thường có nói về một biểu hiện ngay sau khi sinh.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Gottron nằm ở di truyền. Bệnh không có biểu hiện lẻ tẻ. Các nhóm gia đình đã được ghi nhận có liên quan đến hội chứng này. Sự di truyền rõ ràng là dựa trên sự di truyền lặn trên gen di truyền. Tuy nhiên, do tính hiếm gặp của nó, sự di truyền của căn bệnh này không được coi là chắc chắn. Có thể sự thừa kế cũng có thể diễn ra trong một phương thức thừa kế theo kiểu gen trội.

Một đột biến di truyền là nguyên nhân gây ra các triệu chứng. Hiện tại đột biến đã được bản địa hóa thành một gen cụ thể. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng có đột biến gen COL3A1 tại vị trí 2q32.2. Gen COL3A1 mã hóa DNA cho chuỗi pro-alpha1 của collagen loại III. Collagen loại III được tìm thấy trong da cũng như phổi, mạch máu và đường tiêu hóa.

Sự đột biến dường như gây ra sự gián đoạn trong quá trình sinh tổng hợp collagen loại III, tạo ra chất acrogeria. Các nguồn khác nghi ngờ rằng gen LMNA tại vị trí 2258301 cũng có liên quan.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân Acrogeria mắc phải nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, hầu hết đều ảnh hưởng đến da. Một trong những tiêu chuẩn quan trọng nhất của acrogeria là biểu hiện của nó ở giai đoạn sơ sinh hoặc thời thơ ấu. Bệnh nhân bị acromicria hoặc micrognathia với sự teo da và mô dưới da. Các cấu trúc bên dưới có đường viền cực kỳ chắc chắn.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân dễ bị chấn thương và thường bị telangieectasias. Ở nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, các triệu chứng này có liên quan đến ban đỏ ở mặt. Da mặt thường bị teo và do đó trông héo úa. Phát ban giống ban đỏ là một đặc điểm phổ biến không kém.

Móng tay của bệnh nhân thường bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng. Trong các trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng của bệnh acrogeria có liên quan đến các triệu chứng của bệnh xơ cứng bì. Trong những trường hợp này, sự xơ cứng và xơ hóa của mô liên kết có thể làm tròn hình ảnh lâm sàng. Các khối u lành tính và thường không có xu hướng thoái hóa.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán acrogeria được thực hiện trong hầu hết các trường hợp sau phẫu thuật hoặc trong thời kỳ sơ sinh. Sự xuất hiện trước tuổi và hình ảnh lâm sàng chung của bệnh nhân làm dấy lên những nghi ngờ đầu tiên về bệnh. Chẩn đoán hình ảnh thường được bắt đầu. Chụp X-quang của bệnh nhân cho thấy hình ảnh hiếm gặp của xương hủy.

Trong nhiều trường hợp còn có sự đóng lại của các tấm biểu mô bị thiếu. Các bệnh như hội chứng Brugsch, hội chứng Hutchinson-Gilford, hội chứng bất sản cutis và hội chứng Ehlers-Danlos cần được phân biệt với chẩn đoán phân biệt. Việc xác định ranh giới với hội chứng sau là một thách thức đặc biệt đối với bác sĩ.

Trong khi các bệnh khác có thể được phân biệt trong khuôn khổ phân tích di truyền phân tử, điều này không dễ dàng thực hiện được với hội chứng Ehlers-Danlos. Giống như acrogeria, hội chứng này dựa trên một đột biến trong gen COL3A1. Tiên lượng cho bệnh nhân acrogeria là Rẻ.

Các biến chứng

Acrogeria gây ra các biến chứng khác nhau trong quá trình của nó, chủ yếu ảnh hưởng đến da. Bệnh nhân dễ bị thương ở mặt và toàn thân, thường bị viêm và dẫn đến thay da vĩnh viễn hoặc các bệnh thứ phát. Ban da dạng ban đỏ là điển hình, có thể dẫn đến chảy máu, rối loạn sắc tố hoặc rối loạn cảm giác.

Những thay đổi về da cũng gây ra những thay đổi về thị giác có thể gây ra các vấn đề tâm lý như mặc cảm hoặc sợ hãi ở những người bị ảnh hưởng. Acrogeria ở vùng móng tay có thể liên quan đến bệnh xơ cứng hoặc xơ hóa. Tuy nhiên, sự tăng trưởng tương ứng thường lành tính và chỉ tạm thời dẫn đến những hạn chế về sức khỏe.

Hàm dưới, thường nhỏ hơn ở acrogeria, có thể gây rối loạn ngôn ngữ và rối loạn phát triển răng, cũng như khó thở và thậm chí ngưng thở khi ngủ. Khi điều trị acrogeria, thuốc được kê đơn có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Nếu điều này đi kèm với dị ứng hoặc không dung nạp, trong trường hợp nghiêm trọng, điều này có thể dẫn đến suy các cơ quan và cuối cùng là tử vong của bệnh nhân. Bằng cách làm rõ acrogeria ở giai đoạn đầu, các biện pháp điều trị thích hợp có thể được bắt đầu và thường có thể tránh được các biến chứng nghiêm trọng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì acrogeria chủ yếu gây ra cảm giác khó chịu trên da và mặt, những bệnh này cần được bác sĩ điều trị. Chúng xuất hiện trong thời thơ ấu và do đó có thể được xác định và chẩn đoán khá dễ dàng. Nhìn chung, các tình trạng da ở trẻ em luôn cần được bác sĩ khám để loại trừ các bệnh nghiêm trọng. Trong trường hợp của acrogeria, bác sĩ nên tham khảo ý kiến ​​nếu có mọc trên mặt hoặc cơ thể.

Ngay cả khi trong hầu hết các trường hợp đây là lành tính và chủ yếu không gây nguy hiểm cho sức khỏe, chúng vẫn nên được điều trị. Không có gì lạ khi acrogeria dẫn đến mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Nên đến gặp bác sĩ tâm lý để ngăn ngừa trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác sau này. Chảy máu hoặc rối loạn sắc tố cũng có thể là dấu hiệu của bệnh acrogeria.

Không phải thường xuyên, các loại thuốc được sử dụng để điều trị acrogeria cũng dẫn đến các tác dụng phụ nghiêm trọng và trong trường hợp xấu nhất là suy nội tạng. Nếu điều này dẫn đến các triệu chứng hoặc cảm giác lạ, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Trong trường hợp này, sau khi tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ, thuốc có thể được ngừng hoàn toàn hoặc thay thế bằng một loại thuốc khác.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị nguyên nhân không có sẵn cho bệnh nhân acrogeria. Liệu pháp nhân quả sẽ chỉ có thể thực hiện được khi các bước liệu pháp gen đã được chấp thuận. Tuy nhiên, cho đến nay, các biện pháp điều trị này vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Vì lý do này, acrogeria cho đến nay vẫn được coi là một căn bệnh nan y. Liệu pháp điều trị hoàn toàn là triệu chứng và do đó phụ thuộc vào các triệu chứng trong từng trường hợp.

Ví dụ, quá trình teo phải được làm chậm lại hoặc làm bế tắc bằng các biện pháp nhắm mục tiêu. Cần ngăn chặn sự phân hủy tiến triển của mô bằng các loại thuốc kích thích tạo máu và kích thích quá trình trao đổi chất. Các dị tật như micrognathia có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật. Điều này cũng đúng với bệnh xơ hóa có triệu chứng.

Một trong những bước điều trị quan trọng nhất là vật lý trị liệu, vừa kích thích quá trình trao đổi chất vừa có thể làm giảm các triệu chứng kèm theo như telangieectasias. Ngoài các hoạt động thể thao, các biện pháp ăn kiêng có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh acrogeria. Vì sự hiếm có của chúng, người ta ít biết về hiệu quả của các bước điều trị riêng lẻ.

Hầu như không có bất kỳ báo cáo trường hợp thông tin hoặc nghiên cứu lâm sàng nào về các lựa chọn điều trị cụ thể. Liên quan đến chứng teo và telangieectasia, sự kết hợp giữa tập thể dục và chế độ ăn uống lành mạnh đã được chứng minh là thành công trong quá khứ.

Triển vọng & dự báo

Acrogeria thường gây khó chịu trên da. Những biểu hiện này có thể xảy ra trên mặt hoặc trên phần còn lại của cơ thể và do đó luôn dẫn đến những phàn nàn khó chịu. Trong hầu hết các trường hợp, cũng có tâm lý khó chịu, vì acrogeria có ảnh hưởng xấu đến ngoại hình của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, mặc cảm phát triển và giảm lòng tự trọng. Đôi khi bệnh nhân xấu hổ về các triệu chứng và bị xã hội loại trừ.

Thông thường bệnh nhân thường cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức và không còn tích cực tham gia vào cuộc sống. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể bị rối loạn sắc tố, nhưng chúng không gây ra bất kỳ nguy cơ sức khỏe cụ thể nào cho bệnh nhân. Trong một số trường hợp, việc sử dụng một số loại thuốc có thể làm trầm trọng thêm bệnh acrogeria và trong trường hợp xấu nhất, điều này cũng có thể dẫn đến tử vong nếu bị suy nội tạng. Điều trị bệnh hiện nay chỉ mang tính chất điều trị triệu chứng và hạn chế được nhiều triệu chứng. Tuy nhiên, không có dự đoán chung nào về diễn biến của bệnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Acrogeria là một bệnh di truyền dựa trên đột biến. Cho đến nay, sự tham gia của bất kỳ yếu tố bên ngoài nào vẫn chưa rõ ràng. Vì những mối quan hệ này, không có biện pháp ngăn chặn.

Bạn có thể tự làm điều đó

Acrogeria luôn phải được bác sĩ chẩn đoán và điều trị trước. Ngoài liệu pháp y tế, các triệu chứng riêng lẻ của bệnh có thể được giảm bớt bằng nhiều biện pháp khác nhau.

Điều trị vật lý trị liệu được đặc biệt khuyến khích, giúp kích thích sự trao đổi chất và làm giảm các triệu chứng đi kèm có thể xảy ra như telangiectasias. Ngoài ra, các biện pháp ăn kiêng có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo một chế độ ăn uống cân bằng với tất cả các vitamin và khoáng chất cần thiết. Ngoài ra, nên tập thể dục và tránh căng thẳng. Vật lý trị liệu và yoga nói riêng thích hợp để giảm bớt các triệu chứng điển hình và đồng thời giảm căng thẳng thể chất liên quan đến bệnh.

Những thay đổi điển hình trên da cũng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của các sản phẩm chăm sóc từ hiệu thuốc và các biện pháp khắc phục tại nhà khác nhau. Tuy nhiên, những thay đổi về thị giác thường vẫn còn, điều này cần được khắc phục trong một buổi tư vấn trị liệu. Nếu acrogeria đã phát triển mặc cảm hoặc sợ hãi, các biện pháp tâm lý khác phải được thực hiện. Trò chuyện với các thành viên trong gia đình và bạn bè có thể giúp khắc phục các triệu chứng biểu hiện của bệnh và cải thiện tình trạng chung về lâu dài.