Khiếm khuyết ống thần kinh

Được sử dụng trong siêu âm khi mang thai Khiếm khuyết ống thần kinh được phát hiện, đó là một cú sốc lớn đối với những người làm cha làm mẹ. Tùy theo mức độ nghiêm trọng của dị tật này, em bé sẽ không thể sống sót hoặc sinh ra sẽ bị khuyết tật, một số trường hợp nặng. Ở Đức, nguy cơ sinh con bị khuyết tật ống thần kinh là khoảng 1/1000. Để ngăn chặn điều này xảy ra ngay từ đầu, mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa thích hợp và tiêu thụ đủ axit folic trong thời gian thích hợp.

Dị tật ống thần kinh là gì?

A Khiếm khuyết ống thần kinh phát sinh từ sự rối loạn phát triển giữa ngày thứ 18 và 28 sau khi thụ thai. Trong thời gian này, tiền thân của hệ thần kinh, đĩa thần kinh, hình thành trong phôi thai. Ban đầu nó là một vết lõm kéo dài ở một khu vực sau đó phát triển về phía lưng của trẻ. Khi các tế bào tiếp tục phân chia, vết lõm này sẽ đóng lại cho đến ngày thứ 28 sau khi trứng và tế bào tinh trùng kết nối với ống thần kinh, từ đó tủy sống, cột sống, não và hộp sọ hình thành.

Nếu có khuyết tật ống thần kinh không đóng lại hoàn toàn. Khiếm khuyết này có thể xảy ra ở một hoặc nhiều vị trí trong cột sống tương lai và có thể khác nhau về kích thước. Kết quả là một cái gọi là "hở lưng", nứt đốt sống hoặc thiếu não. Anencephaly được dịch là "không có não".

Những đứa trẻ sinh ra với dạng khuyết tật ống thần kinh nghiêm trọng này bị thiếu các phần lớn của não và phần mái của hộp sọ. Những đứa trẻ này không thể sống được. Chúng được sinh ra hoặc chết ngay sau khi sinh.

nguyên nhân

Dị tật ống thần kinh có thể do nhiều nguyên nhân. Chúng có thể do di truyền, dựa trên sự rối loạn nhiễm sắc thể hoặc do ảnh hưởng của quá trình trao đổi chất và các chất có hại. Nhiễm vi rút, ví dụ như bệnh rubella, sốt cao hoặc tiếp xúc với bức xạ từ tia X hoặc chụp CT trong thời kỳ đầu mang thai cũng có thể gây ra khuyết tật ống thần kinh.

Hơn nữa, những phụ nữ phải dùng thuốc chống động kinh và phụ nữ mắc bệnh tiểu đường loại 1 có nguy cơ mắc bệnh, đặc biệt là nếu họ điều chỉnh kém. Thiếu axit folic là một nguyên nhân khác.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của nứt đốt sống phụ thuộc vào khu vực mà cột sống bị tổn thương và tủy sống có phình ra ngoài qua khoảng trống được tạo ra trong ống thần kinh hay không. Ở dạng nhẹ của chứng nứt đốt sống, những người bị ảnh hưởng thường không biết gì về dị tật của họ, trừ khi bác sĩ xác định nó trong quá trình kiểm tra X-quang.

Một khuyết tật ống thần kinh như vậy gây ra các phàn nàn không đặc hiệu như đau lưng, thay đổi da ở vùng cột sống bị khuyết tật hoặc yếu cơ vòng bàng quang. Tuy nhiên, nếu tủy sống hoặc màng não bị ảnh hưởng do khuyết tật ống thần kinh và mô thần kinh bị tổn thương, thì sẽ có nhiều phàn nàn từ rối loạn vận động nhẹ đến liệt nửa người.

Các triệu chứng khác có thể xảy ra là cong vẹo cột sống (một dạng cong của cột sống), suy yếu cơ và biến dạng khớp. Bệnh nứt đốt sống hiếm khi gây tổn thương não. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh phát triển não úng thủy khi phần sau của tiểu não nhô vào ống sống. Điều này không gây tổn thương não, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự lưu thông của dịch não tủy. Hầu hết những đứa trẻ bị ảnh hưởng đều thông minh bình thường.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Dị tật ống thần kinh thường được phát hiện qua siêu âm. Các khuyết tật lớn trong ống thần kinh đã có thể nhìn thấy sau thời gian mang thai 12 tuần. Các sai lệch đốt sống ít rõ rệt hơn có thể được tìm thấy trong khoảng từ mười sáu đến hai mươi tuần.

Tuy nhiên, nếu ngôi sau của thai nhi khó đánh giá hoặc có nguy cơ cao thì có thể cần làm thêm xét nghiệm nước ối. Xét nghiệm triple test (xét nghiệm máu) trong tháng thứ tư của thai kỳ thì ít thông tin hơn.

Các biến chứng

Dị tật ống thần kinh có biến chứng hay không phụ thuộc vào vị trí của dị tật. Một dạng dị dạng ống thần kinh đặc biệt cực đoan, chứng thiếu não, không tương thích với sự sống vì các phần lớn của não thậm chí không phát triển ở đây. Trẻ sơ sinh chết sau vài tuần. Dạng thứ hai của khuyết tật ống thần kinh, tật nứt đốt sống, có những biểu hiện khác nhau với những tác động khác nhau.

Vì vậy, khiếm khuyết có thể hoàn toàn không được chú ý nếu không liên quan đến tủy sống. Nếu liên quan đến tủy sống và khuyết tật hở và mô thần kinh lộ ra ngoài, ống thần kinh phải được phẫu thuật đóng lại ngay sau khi sinh hoặc thậm chí trước đó. Nếu không sẽ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng có thể gây tử vong. Ngay cả sau đó, hầu hết bệnh nhân cần được chăm sóc suốt đời. Trong trường hợp nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ bị liệt nửa người. Một số bệnh nhân bị đi tiểu không tự chủ và phân.

Đôi khi nó cũng xảy ra rằng cả tủy sống và não đều bị ảnh hưởng. Khi đó sự phát triển tinh thần của trẻ cũng có thể bị ảnh hưởng tiêu cực. Tuy nhiên, không thể đưa ra tuyên bố chính xác về dự báo trong vấn đề này. Trong hầu hết các trường hợp, những đứa trẻ phát triển bình thường với trí thông minh. Thường cũng có bàng quang thần kinh, cần được điều trị y tế liên tục, nếu không, việc mất chức năng thận có thể dẫn đến biến chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Dị tật ống thần kinh phát sinh trong ba tháng đầu của thai kỳ được giám sát chặt chẽ. Đó là lý do tại sao việc người phụ nữ thường xuyên đi khám sức khỏe dự phòng là điều rất quan trọng. Trong bối cảnh này, khuyết tật ống thần kinh ở thai nhi có thể được xác định và điều trị. Bằng cách này, những hậu quả sau này sau khi sinh tốt nhất có thể được kiềm chế ở mức độ mà em bé có thể có một cuộc sống bình thường.

Nếu khuyết tật ống thần kinh nghiêm trọng đến mức đứa trẻ sinh ra sẽ bị khuyết tật thì lúc này người phụ nữ có thể quyết định phá thai muộn. Việc phòng ngừa khi mang thai cũng rất quan trọng để nhận biết có thể thiếu hụt chất dinh dưỡng và các yếu tố nguy cơ khác của dị tật ống thần kinh và có thể can thiệp kịp thời. Nếu một đứa trẻ sinh ra bị dị tật ống thần kinh, bác sĩ nhi sẽ được thử thách ngay sau khi sinh và phải xác định xem hình ảnh siêu âm có khớp với tình trạng sức khỏe thực tế của trẻ sơ sinh hay không.

Nhiều trẻ sơ sinh, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật ống thần kinh, cần được phẫu thuật ngay sau khi sinh, bởi vì việc điều trị càng sớm thì càng có thể điều trị tốt hơn một khuyết tật ống thần kinh bẩm sinh.Bất kỳ vết sẹo phẫu thuật nào cũng lành khá tốt khi còn nhỏ và có thể trở nên gần như vô hình trong cuộc sống sau này. Bằng cách này, trẻ sơ sinh vẫn có thể có một cuộc sống bình thường.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các nhà khoa học Mỹ bắt đầu đóng lỗ khuyết ống thần kinh trước khi phẫu thuật 20 năm trước. Để tiếp cận em bé, bụng và tử cung phải được mở thông qua các vết mổ lớn hơn. Trong khi đó, một phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đã được phát triển để có thể đóng vết nứt đốt sống ngay từ trong bụng mẹ - Trung tâm Phẫu thuật Thai nhi và Liệu pháp Xâm lấn Tối thiểu (DZFT) của Đức.

Thủ thuật trước khi sinh này có tác dụng hữu ích đối với chức năng của chi dưới cũng như bàng quang và trực tràng. Sự hình thành đầu nước cũng có thể bị hạn chế. Điều kiện tiên quyết tốt nhất cho thủ thuật này là vào đầu tuần thứ 20 của thai kỳ. Nếu trẻ sinh ra bị hở lưng, vi trùng có thể xâm nhập và gây tổn thương thêm dây thần kinh.

Do đó, các cấu trúc tủy sống lộ ra ngoài phải được phẫu thuật đóng lại trong một đến hai ngày đầu sau khi sinh. Nếu chẩn đoán thừa nước, một ống dẫn lưu nhân tạo sẽ được tạo ra để lấy nước não dư thừa. Cũng phải đảm bảo làm rỗng bàng quang và ruột thường xuyên nếu có liệt ruột.

Đối với những trẻ bị ảnh hưởng, chế độ ăn nhiều chất xơ và uống đủ nước là rất quan trọng để giữ cho phân mềm. Mục đích của liệu pháp tiếp theo sẽ là cung cấp cho trẻ em nhiều tính độc lập và khả năng vận động. Bác sĩ nhi khoa quen thuộc với các lĩnh vực chuyên môn khác nhau có thể giúp đỡ. Anh ta có thể điều phối và đảm bảo việc trao đổi thông tin.

Triển vọng & dự báo

Kết quả của bệnh là quan trọng đối với tiên lượng của các khuyết tật ống thần kinh. Nếu khuyết tật biểu hiện dưới dạng bí ẩn nứt đốt sống, những người bị ảnh hưởng thường không nhận thấy dị tật và có thể có cuộc sống bình thường.

Tình hình khác với myelomeningocele. Đây là một căn bệnh nghiêm trọng có thể gây ra các vấn đề đáng kể trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên cũng như trong cuộc sống của người lớn. Bệnh này thường dẫn đến nhiễm trùng, các vấn đề về đường tiết niệu và thận, các triệu chứng liệt và não úng thủy (đầu có nước). Thông thường những người bị ảnh hưởng cũng cho thấy những khó khăn đáng kể ở cấp độ xã hội, khuyết tật trí tuệ và các vấn đề tâm thần không phải là hiếm. Những trường hợp rất nghiêm trọng cũng cho thấy tổn thương rộng hơn, làm giảm khả năng sống sót của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Nhưng ngay cả với myelomeningocele, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có thể có cuộc sống tốt và hòa nhập vào cuộc sống xã hội và nghề nghiệp.

Điều trị khiếm khuyết ống thần kinh luôn bao gồm phẫu thuật. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, điều này thường diễn ra ngay sau khi sinh. Điều này đặc biệt quan trọng đối với tiên lượng bệnh, vì điều trị càng sớm thì càng có nhiều triển vọng cho cuộc sống sau này.

Phòng ngừa

Biện pháp phòng ngừa tốt nhất chống lại khuyết tật ống thần kinh là cung cấp đầy đủ axit folic chậm nhất là vào đầu thai kỳ, thậm chí tốt hơn khi mong muốn có con trở nên rõ ràng. Một em bé đang phát triển cần vitamin này cho các tế bào, mô và cơ quan của chúng. Nó đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của não và tủy sống. Cung cấp đầy đủ axit folic sẽ giảm thiểu một nửa nguy cơ khuyết tật ống thần kinh.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khi các bậc cha mẹ tương lai biết rằng con mình bị dị tật ống thần kinh, ban đầu đó là một cú sốc. Điều này đặc biệt đúng nếu đó là một khiếm khuyết nghiêm trọng mà đứa trẻ khó có thể sống sót. Các dạng dị tật ống thần kinh khác có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật trong khi mang thai (trước khi sinh) hoặc một vài ngày sau khi sinh.

Những đứa trẻ bị khuyết tật ống thần kinh hầu hết phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ trong suốt quãng đời còn lại của chúng. Điều đó khiến cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng rất khó khăn. Tùy thuộc vào chẩn đoán khiếm khuyết của cá nhân, hỗ trợ tâm lý trị liệu hoặc các nhóm tự lực khác nhau có thể giúp đỡ. Một mặt, trang thông tin về bệnh não (www.anencephaly.info), cung cấp thông tin bằng một số ngôn ngữ. Một địa chỉ Internet khác là địa chỉ tật nứt đốt sống và não úng thủy e. V., một nhóm tự lực đã tồn tại từ năm 1966 (www.asbh.de). Trong trường hợp xấu nhất, Hiệp hội Liên bang về Cha mẹ mồ côi và Anh chị em đau buồn ở Đức e.V. (www.veid.de) sẽ giúp đỡ.

Nói chung sẽ hữu ích cho những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi khuyết tật ống thần kinh uống nhiều và ăn một chế độ ăn giàu chất xơ. Cả hai đều nhằm giữ cho phân mềm và do đó tạo điều kiện thuận lợi cho việc đi tiêu. Vật lý trị liệu cho phép bệnh nhân trở nên linh hoạt và độc lập. Do đó nên sử dụng các liệu pháp do bác sĩ chỉ định.