Hội chứng Allan-Herndon-Dudley

Các Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một đột biến trong gen SLC16A2 làm thay đổi chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8 và gây suy giảm hấp thu iodothyronine trong mô cơ và hệ thần kinh trung ương. Do đột biến, những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ cũng như chậm phát triển khả năng vận động và tâm thần. AHDS là không thể chữa khỏi và cho đến nay chỉ được điều trị bằng cách sử dụng triiodothyroacetate.

Hội chứng Allan - Herndon - Dudley là gì?

Hội chứng Allan - Herndon - Dudley là một đột biến ở gen SLC16A2 làm thay đổi chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8 và gây suy giảm hấp thu iodothyronine trong mô cơ và hệ thần kinh trung ương.

Chậm phát triển thể chất, tinh thần hoặc tình cảm của thanh thiếu niên và trẻ em được tóm tắt là chậm phát triển hoặc chậm phát triển. Sự chậm phát triển có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau. Ví dụ, tác nhân gây ra sự chậm phát triển có thể nằm ở hệ thần kinh trung ương.

Đây là trường hợp, ví dụ, với Hội chứng Allan - Herndon - Dudley (AHDS). Ngoài chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng, hội chứng được đặc trưng bởi rối loạn phát triển vận động. Mô tả đầu tiên về hội chứng này có từ năm 1944. Hình ảnh lâm sàng mà bạn mô tả là một bệnh di truyền, tức là rối loạn di truyền.

Căn bệnh này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam trong phần lớn các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Các rối loạn phát triển và hậu quả của chúng trong hầu hết các trường hợp đều có thể nhìn thấy rõ ràng ngay từ khi sinh ra. AHDS là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Vì lý do này, tình trạng nghiên cứu về hội chứng Allan - Herndon - Dudley cho đến nay khá kém.

nguyên nhân

AHDS là một bệnh rối loạn di truyền do đột biến gen SLC16A2 gây ra. Đây là gen mã hóa cho cái gọi là chất vận chuyển hormone tuyến giáp MCT8. Chất vận chuyển này làm trung gian cho việc hấp thu iodothyronines trong mô cơ và mô thần kinh.

Do đột biến, rối loạn hấp thu hormone tuyến giáp xảy ra, làm rối loạn hệ thần kinh trung ương và do đó làm suy giảm sự phát triển của các tế bào của hệ thần kinh. Mô cơ và não trở nên nghèo nàn do rối loạn điều hòa liên quan đến đột biến của hormone tuyến giáp hoạt động mà chúng thực sự phụ thuộc vào.

Hội chứng được di truyền dưới dạng di truyền lặn liên kết X. Phụ nữ có thể di truyền bệnh, nhưng do cấu trúc nhiễm sắc thể X kép nên họ hiếm khi bị bệnh. Đàn ông bị bệnh không có khả năng sinh sản.

Mặc dù đột biến là di truyền, ngoài yếu tố bên trong này, các yếu tố bên ngoài có thể đóng một vai trò trong việc khởi phát bệnh. Do tính hiếm và cơ sở nghiên cứu hạn chế, vai trò của các yếu tố bên ngoài này vẫn chưa được làm rõ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một bệnh bẩm sinh thường biểu hiện ở trẻ mới biết đi hoặc trẻ sơ sinh. Những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ ít nhiều nghiêm trọng. Các mô cơ của trẻ em kém phát triển. Sự suy yếu của các cơ sớm kèm theo biến dạng khớp.

Hợp đồng cũng là triệu chứng thường xuyên đi kèm. Khả năng vận động của các em ngày càng suy giảm do bị co cứng và dị tật. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng thường xuất hiện tĩnh bất thường hoặc thậm chí bất động. Do sự cung cấp dưới mức liên quan đến đột biến của hormone tuyến giáp, những người bị ảnh hưởng cũng thường bị chuột rút cơ hoặc thực hiện các cử động không tự chủ với cánh tay và chân của họ.

Thường những người bị ảnh hưởng không thể di chuyển xung quanh một cách độc lập. Trong hầu hết các trường hợp, suy giảm khả năng vận động có liên quan đến rối loạn tâm thần nghiêm trọng. Ví dụ, phần lớn bệnh nhân không thể nói được. Trong các trường hợp riêng lẻ, AHDS có thể được đặc trưng bởi nhiều triệu chứng khác trong lĩnh vực phát triển tinh thần và thể chất.

Chẩn đoán & khóa học

Trước tiên, bác sĩ thường nghi ngờ AHDS trong tiền sử bệnh. Trong các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, mức T3 tăng lên với mức FT4 và TSH bình thường cho thấy hội chứng Allan - Herndon - Dudley. Hình ảnh của hệ thống thần kinh trung ương thường là một phần của chẩn đoán.

Yếu cơ do các bệnh thần kinh vận động có thể được loại trừ khỏi chẩn đoán phân biệt. Tiên lượng cho những bệnh nhân mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley tương đối kém. Cho đến nay bệnh không thể chữa khỏi. Các nghiên cứu đã gợi ý rằng thời điểm chẩn đoán có thể đóng một vai trò quan trọng trong tiên lượng của bệnh nhân.

Các biến chứng

Giống như tất cả các rối loạn di truyền nhiễm sắc thể, hội chứng Allan - Herndon - Dudley không thể được điều trị theo phương pháp chữa trị. Tác dụng phụ phổ biến nhất của hội chứng Allan - Herndon - Dudley - yếu cơ rõ rệt - có thể được điều trị bằng vật lý trị liệu. Điều trị như vậy nhằm mục đích tăng cường cơ bắp có thể gây đau đớn cho bệnh nhân.

Đặc biệt trẻ nhỏ thường từ chối trị liệu vì quá đau. Mặc dù được đào tạo chuyên sâu nhưng không phải lúc nào vật lý trị liệu cũng dẫn đến thành công như mong muốn. Điều này cũng tương tự với sự hỗ trợ trị liệu ngôn ngữ của bệnh nhân Allan - Herndon - Dudley. Mặc dù việc giảm khả năng ngôn ngữ có thể được cải thiện khi được đào tạo chuyên sâu, nhưng việc điều trị không phải lúc nào cũng dẫn đến thành công do hầu hết những người bị ảnh hưởng đều bị suy giảm tinh thần ở mức độ cao.

Sự thất vọng từ phía bệnh nhân và gánh nặng cho toàn bộ gia đình là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất trong điều trị hội chứng Allan - Herndon - Dudley. Chuột rút cơ và cử động tứ chi không thể tác động được có thể được điều trị bằng cách dùng thuốc giãn cơ. Các biến chứng có thể được nhìn thấy trong các tác dụng phụ đôi khi nghiêm trọng của thuốc.

Mệt mỏi, cảm giác kiệt sức và khó chịu được đề cập đến cùng với căng thẳng trên đường tiêu hóa. Sử dụng thuốc cai nghiện lâu dài còn gây hại cho gan và thận. Nếu hội chứng Allan - Herndon - Dudley không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ không thể đạt được tiến bộ đáng kể nào về mặt tinh thần hoặc kỹ năng vận động của họ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong nhiều trường hợp, điều trị trực tiếp hội chứng Allan-Herndon-Dudley là không thể. Vì lý do này, việc điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm vào các khiếu nại và sự chậm trễ của cá nhân. Theo nguyên tắc, cha mẹ nên đến gặp bác sĩ nếu trẻ bị yếu cơ.

Điều này có thể trở nên đáng chú ý khi kiệt sức hoặc mệt mỏi dai dẳng. Tư vấn y tế cũng cần thiết nếu hội chứng Allan-Herndon-Dudley làm chậm phát triển tâm thần và vận động.

Nếu việc điều trị không diễn ra trong thời thơ ấu, nó có thể dẫn đến sự khó chịu và hạn chế đáng kể khi trưởng thành. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ, đặc biệt nếu bệnh nhân không còn nói được. Điều trị cũng cần thiết đối với chuột rút cơ. Nếu là cấp cứu khẩn cấp, bạn có thể đến bệnh viện trực tiếp hoặc gọi xe cấp cứu.

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Allan-Herndon-Dudley sẽ được điều trị bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, các khiếu nại cá nhân phải được kiểm tra và điều trị bởi chuyên gia hoặc nhà trị liệu tương ứng.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

AHDS là một căn bệnh không thể điều trị được. Vì không có phương pháp điều trị nào để điều chỉnh nguyên nhân chính, căn bệnh này cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi. Trong khi đó, những tiến bộ trong lĩnh vực liệu pháp gen cho thấy rằng các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen sẽ sớm được chấp thuận cho thực hành lâm sàng hàng ngày.

Bệnh nhân mắc hội chứng sẽ được hưởng lợi ở mức độ nào khi được chấp thuận vẫn chưa được làm rõ. Tại thời điểm hiện tại, không có lựa chọn điều trị được thiết lập hoặc tiêu chuẩn hóa nào cho bệnh nhân AHDS trong lĩnh vực điều trị triệu chứng. Một vài năm trước, các nhà nghiên cứu coi việc sử dụng TRIAC là một lựa chọn điều trị triệu chứng khả dĩ.

TRIAC là một loại hormone tuyến giáp không cổ điển, triiodothyroacetate. Việc sử dụng hormone được thực hiện trong một nghiên cứu lâm sàng trên trẻ em bị ảnh hưởng, nhưng không thể đạt được bất kỳ kết quả rõ ràng nào. Kết quả của nghiên cứu không nhất thiết có ý nghĩa vì việc sử dụng hormone bắt đầu tương đối muộn.

Vì lý do này, năm 2014 TRIAC vẫn được coi là liệu pháp tốt nhất có thể. Trong một trường hợp vào năm 2014, sự cải thiện đáng kể trong phát triển vận động và tinh thần đã được ghi nhận trong quá trình điều trị bằng TRIAC. Liệu pháp được bắt đầu trên người bị ảnh hưởng trong thời kỳ sơ sinh.

Do đó, kết quả của các nghiên cứu cho đến nay chỉ ra rằng thời điểm bắt đầu điều trị có ảnh hưởng đến kết quả điều trị mà không nên đánh giá thấp đối với bệnh nhân AHDS. Về mặt lý thuyết, các liệu pháp hỗ trợ như vận động trị liệu và vật lý trị liệu hoặc can thiệp sớm có thể được sử dụng để cải thiện chất lượng cuộc sống và các kỹ năng của bệnh nhân. Tuy nhiên, hầu như không có bất kỳ bằng chứng nào về hiệu quả của cách tiếp cận như vậy đối với bệnh nhân AHDS.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley gây ra một số triệu chứng khác nhau ở hầu hết bệnh nhân. Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bị yếu cơ nghiêm trọng. Điều này có nghĩa là đương sự không còn có thể dễ dàng tiến hành các hoạt động bình thường hoặc thể thao nữa. Ngoài ra còn có sự chậm trễ lớn trong phát triển trí tuệ và di động. Khả năng tập trung của bệnh nhân bị hạn chế và giảm sút rõ ràng.

Vẫn có những cơn chuột rút mạnh ở các cơ và do đó thường là các cử động hoặc co giật không tự chủ. Khi hội chứng Allan - Herndon - Dudley tiến triển, những người bị ảnh hưởng không thể nói được nữa. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể bởi hội chứng và chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Trong một số trường hợp, bệnh nhân sau đó phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Thường không thể điều trị hội chứng Allan - Herndon - Dudley. Vì lý do này, điều trị chỉ là triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào các liệu pháp khác nhau, tuy nhiên, không phải lúc nào cũng dẫn đến một diễn biến tích cực của bệnh. Trong một số trường hợp, hội chứng Allan - Herndon - Dudley hạn chế tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị suy nhược cơ

Phòng ngừa

AHDS chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền. Ví dụ, người mang đột biến có thể quyết định không có con của họ.

Chăm sóc sau

Nhu cầu chăm sóc theo dõi đối với hội chứng Allan - Herndon - Dudley do di truyền chỉ ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh nam. Vấn đề là không có hình thức điều trị thích hợp cho tình trạng di truyền này. Hậu quả nghiêm trọng của những khiếm khuyết trong bộ truyền hormone tuyến giáp khó có thể được cải thiện. Những nỗ lực giúp đỡ những đứa trẻ bị ảnh hưởng bằng cách cho chúng uống các hormone tuyến giáp đặc biệt đã thất bại.

Vấn đề là cơ sở của bệnh thường đã được thiết lập sẵn trong cơ thể mẹ. Chúng làm hỏng thai nhi vĩnh viễn. Theo quan điểm này, việc điều trị bắt đầu quá muộn, cụ thể là chỉ sau khi sinh. Trong quá trình chăm sóc, chỉ những tổn thương đã có mới có thể được điều trị. Tuy nhiên, vẫn có hy vọng. Vào năm 2014, một trường hợp được biết đến là một trẻ sơ sinh mắc hội chứng Allan-Herndon-Dudley đã được điều trị thành công bằng TRIAC. Việc chăm sóc theo dõi vẫn cần thiết vì đứa trẻ không thể chữa khỏi. Ít nhất thì các triệu chứng của anh ấy đã được giảm bớt.

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley một phần do hàng rào máu não bị khiếm khuyết. Đây là những gì các nghiên cứu tại Bệnh viện Cedars Sinai cho thấy. Các hormone tuyến giáp không thể hoạt động do hàng rào máu não bị khiếm khuyết. Điều này cũng áp dụng cho các hormone tuyến giáp được sử dụng sau khi đứa trẻ được sinh ra. Công nghệ sinh học hoặc nghiên cứu di truyền có thể có ích. Tất cả các nỗ lực điều trị hiện đang thất bại. Điều này cũng ảnh hưởng đến việc chăm sóc tiếp theo cho những trẻ bị tổn thương nặng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Allan-Herndon-Dudley là một tình trạng nghiêm trọng vẫn chưa được điều trị hiệu quả. Tuy nhiên, cha mẹ vẫn có thể thực hiện một số hành động hỗ trợ trị liệu.

Trước hết, việc rèn luyện nhận thức và hoạt động thể chất thường xuyên là rất quan trọng. Một liệu pháp toàn diện, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, có thể bao gồm luyện nói và đọc, cũng như các bài tập trí não nói chung, cũng cung cấp các bài tập từ vật lý trị liệu. Việc đào tạo phải được điều chỉnh riêng cho từng triệu chứng. Do đó, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng các biện pháp được lựa chọn một cách tối ưu và đứa trẻ không bị choáng ngợp.

Trong trường hợp rối loạn tâm thần nghiêm trọng, đứa trẻ có thể cần được hỗ trợ vĩnh viễn trong cuộc sống hàng ngày. Dịch vụ chăm sóc ngoại trú có thể là một sự cứu trợ quan trọng cho các bậc cha mẹ. Điều trị nội trú cũng quan trọng không kém, có thể được hỗ trợ tại nhà bằng cách theo dõi thường xuyên các triệu chứng.

Cha mẹ cũng nên tận dụng tư vấn tâm lý và nếu cần thiết, cũng có thể tham gia một nhóm tự lực, bởi vì tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác giúp đối phó với bệnh dễ dàng hơn. Ngoài ra, các bậc cha mẹ thường nhận được những lời khuyên quan trọng về cách đối phó với một đứa trẻ bị ốm.