Hội chứng Alström

Tại Hội chứng Alström nó là một bệnh di truyền biểu hiện sớm khi còn nhỏ. Nó ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thống cơ quan và có liên quan đến tuổi thọ thấp.

Hội chứng Alström là gì?

Hội chứng Alström là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm trẻ em và người lớn trên toàn thế giới.

Hội chứng Alström là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm trẻ em và người lớn trên toàn thế giới. Hội chứng di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và thuộc nhóm bệnh ciliopathies. Nó được đặc trưng bởi một số lượng lớn các triệu chứng ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ quan và trở nên nghiêm trọng và phức tạp hơn theo độ tuổi.

Sự phát triển sớm của chứng sợ ánh sáng và rung giật nhãn cầu là kinh điển. Theo quy luật, rối loạn thị giác tiến triển dẫn đến mù hoàn toàn trước tuổi dậy thì. Ngoài rối loạn chuyển hóa và hệ thống nội tiết, thận, gan và tim mạch cũng bị ảnh hưởng bởi bệnh. Khả năng nhận thức của bệnh nhân không bị hạn chế. Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ Thụy Điển Carl Henry Alström, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1959.

nguyên nhân

Hội chứng Alström được di truyền cho con cái thông qua di truyền lặn trên NST thường. Cả bố và mẹ đều mang đột biến gen ALMS1 trên nhiễm sắc thể 2p31, gen này không biểu hiện ở dạng dị hợp tử. Chỉ khi khiếm khuyết di truyền hiện diện trong bộ gen ở dạng đồng hợp tử thì bệnh cảnh lâm sàng cổ điển mới phát triển.

Gen ALMS1 mã hóa cho một protein lớn có thể được phát hiện trong centrosome của hầu hết các tế bào cơ thể và có liên quan đến chức năng của lông mao hoặc chức năng của các tế bào mang lông mao. Do đó, hội chứng Alström thuộc nhóm bệnh ciliopathies. Do các chức năng của lông mao rất nhiều và đa dạng, nguồn gốc chính xác của bệnh vẫn chưa được làm rõ. Đây vẫn là chủ đề trọng tâm của nhiều nhóm nghiên cứu.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hầu hết các triệu chứng của hội chứng Alström xuất hiện trong thời thơ ấu và trở nên tồi tệ hơn theo tuổi tác. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường phát triển chứng sợ ánh sáng và rung giật nhãn cầu ngay sau khi sinh. Thị lực suy giảm trong thời thơ ấu, cho đến khi trẻ em thường bị mù hoàn toàn vào năm 12 tuổi.

Ngoài khiếm thị, còn bị khiếm thính trong thời thơ ấu. Các vấn đề về tim như bệnh cơ tim giãn nở (một bệnh của cơ tim) hoặc suy tim đột ngột thường xảy ra trong thời thơ ấu, nhưng cũng có thể chỉ biểu hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Những đứa trẻ thường thừa cân, chúng bị kháng insulin hoặc tiểu đường loại 2 và có lượng lipid trong máu cao.

Các triệu chứng khác rất đa dạng, từ vô sinh và các bệnh tuyến giáp cho đến các đặc điểm điển hình trên khuôn mặt, tóc mỏng hoặc da sẫm màu.Không hiếm trẻ em có vóc dáng thấp bé hoặc cột sống bị cong.

Chẩn đoán & khóa học

Do số lượng lớn các triệu chứng chỉ biểu hiện khi bệnh tiến triển nên việc chẩn đoán hội chứng là rất hiếm. Thường thì chỉ ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, các triệu chứng phức tạp mới có thể được hiểu là hội chứng Alström dựa trên chòm sao của chúng. Nếu nghi ngờ về bệnh này biểu hiện chính nó, chẩn đoán có thể được xác nhận bằng di truyền học phân tử.

Tuy nhiên, thông thường, xét nghiệm di truyền không được thực hiện do độ nhạy thấp. Những thay đổi ở mắt đóng góp đáng kể vào chẩn đoán. Trong quá trình mắc bệnh, tất cả bệnh nhân đều xuất hiện rung giật nhãn cầu và sợ ánh sáng từ rất sớm, dẫn đến bệnh võng mạc không viêm và cuối cùng là mù hoàn toàn trước khi đến tuổi vị thành niên.

Suy tim do bệnh cơ tim thường có thể được chẩn đoán ngay cả trước khi các triệu chứng ở mắt xuất hiện. Nguy cơ suy tim do đó đã có từ thời thơ ấu và kéo dài đến tuổi trưởng thành. Béo phì xảy ra từ rất sớm, sau tuổi dậy thì, trẻ em thường bị kháng insulin và thậm chí là tiểu đường loại 2.

Nghe kém từ năm 10 tuổi cũng thuộc loại kinh điển. Tổn thương gan và thận ngày càng gia tăng dẫn đến suy thận, đặc biệt là trong thập kỷ thứ hai đến thứ tư của cuộc đời.

Các biến chứng

Hội chứng Alström được đặc trưng bởi vô số các rối loạn và triệu chứng, diễn biến ngày càng phức tạp hơn khi bệnh nhân già đi. Một tiên lượng đáng tin cậy cho diễn biến của bệnh càng khó khăn hơn, vì đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến vài trăm bệnh nhân ở tuổi thơ và tuổi trưởng thành trên toàn thế giới. Các triệu chứng và các vấn đề sức khỏe liên quan xuất hiện trong thời thơ ấu và trở nên trầm trọng hơn trong những năm tiếp theo của cuộc đời.

Nhạy cảm với ánh sáng và run mắt không kiểm soát được là đặc điểm. Thị lực của bệnh nhân suy giảm dần cho đến năm 12 tuổi đến mức mù lòa. Các vấn đề về tim và suy tim hầu hết xảy ra ở thời thơ ấu, nhưng cũng có thể chỉ trở nên đáng chú ý ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành. Trẻ em thường bị béo phì, kháng insulin và tiểu đường loại 2.

Các rối loạn khác rất đa dạng và bao gồm từ các bệnh tuyến giáp và vô sinh đến tóc mỏng, các đặc điểm trên khuôn mặt và làn da sạm màu. Từ 10 tuổi trẻ mất thính lực. Cột sống cong vẹo là điển hình của hội chứng Alström. Suy thận thường xảy ra trong thập kỷ thứ hai đến thứ tư của cuộc đời.

Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán bị trì hoãn vì các triệu chứng và rối loạn phức tạp thường bị hiểu nhầm do độ nhạy thấp đối với bệnh lý cơ thể hiếm khi xảy ra này. Do mắc các bệnh đa cơ quan nên tuổi thọ sẽ thấp, ngay cả khi có các phương pháp điều trị thích hợp và các liệu pháp riêng lẻ, vì rất ít bệnh nhân đến tuổi 40.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy luật, hội chứng Alström có liên quan đến việc giảm mạnh tuổi thọ của bệnh nhân. Do đó, điều trị bởi bác sĩ chỉ có thể làm giảm các triệu chứng chứ không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ phát triển các rối loạn thị giác đáng kể ở độ tuổi còn nhỏ mà vẫn đang tiến triển. Nó không phải là hiếm khi điều này dẫn đến mù hoàn toàn. Tương tự như vậy, bất kỳ vấn đề tim mạch hiện có nào phải được điều trị đúng cách để ngăn ngừa đột tử do tim.

Bác sĩ cũng có thể được tư vấn nếu khả năng phục hồi của bệnh nhân đột ngột giảm mạnh không vì lý do cụ thể. Hơn nữa, hội chứng này thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, có thể xảy ra không chỉ ở bản thân người bệnh mà còn ở cha mẹ và người thân. Ở đây, điều trị bởi một nhà tâm lý học là cần thiết để tránh trầm cảm và các rối loạn thêm. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ giảm xuống còn khoảng 40 năm do hội chứng Alström.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì hội chứng Alström là một bệnh di truyền được xác định về mặt di truyền, cơ chế bệnh sinh vẫn chưa được hiểu rõ ràng, việc điều trị chỉ có thể là điều trị triệu chứng. Chăm sóc bệnh nhân tại một trung tâm chuyên khoa là điều cần thiết, bởi vì với một đề nghị điều trị thích hợp và một lối sống phòng ngừa, nhiều triệu chứng có thể được giảm bớt hoặc thậm chí tránh được.

Nên khám tim thường xuyên bằng phương pháp siêu âm tim để kiểm tra chức năng của cơ tim. Với xét nghiệm máu, đo huyết áp và giảm cân, sự phát triển của kháng insulin hoặc bệnh tiểu đường loại 2 có thể được ngăn chặn ở giai đoạn đầu hoặc thuốc được can thiệp vào thời điểm thích hợp. Có thể làm chậm chứng mù sớm bằng cách đeo kính lọc đặc biệt và các bài tập vận động.

Học chữ nổi ở giai đoạn đầu cũng làm tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Có thể dùng thuốc để điều trị các rối loạn về tim, tuyến giáp, gan và thận với điều kiện tiến hành kiểm tra kỹ lưỡng. Việc cấy ghép nội tạng có thể được thực hiện nếu cần thiết, nhưng phải được xem xét một cách nghiêm túc do bệnh đa cơ quan và tiên lượng của bệnh.

Mặc dù các biện pháp điều trị làm giảm bớt diễn biến của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân, nhưng rất ít bệnh nhân có tuổi thọ trên 40 năm.

Triển vọng & dự báo

Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân giảm đáng kể do hội chứng Alström. Do hội chứng xuất hiện từ thời thơ ấu nên nó cũng có thể gây ảnh hưởng tâm lý tiêu cực đến cha mẹ và người thân của bệnh nhân. Những người này có thể bị trầm cảm và các than phiền tâm lý khác.

Bản thân người bệnh chủ yếu gặp các vấn đề về thị giác và thính giác. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể khiến bệnh nhân bị mù hoàn toàn. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề về tim, có thể dẫn đến đột tử do tim. Những đứa trẻ cũng thừa cân và bị rối loạn tuyến giáp.

Thông thường, hội chứng Alström cũng dẫn đến tầm vóc thấp và cột sống cong. Khiếu nại này có tác động đến tư thế và chuyển động của đương sự.

Hầu hết thời gian, tuổi thọ của bệnh nhân giảm xuống khoảng 40 năm do hội chứng Alström. Một liệu pháp nhân quả là không thể, vì vậy chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Theo quy định, đương sự phụ thuộc vào việc kiểm tra thường xuyên. Bệnh tiểu đường cũng phải được nhận biết và điều trị ngay từ giai đoạn đầu.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Hội chứng Alström không thể được ngăn ngừa do nguyên nhân di truyền của nó. Tuy nhiên, một lối sống tốt có thể làm giảm bớt hoặc ngăn ngừa nhiều triệu chứng. Nên vận động các môn thể thao nhẹ nhàng như bơi lội, đạp xe hoặc chạy.

Nếu một đột biến đã được biết đến trong gia đình, nên tìm tư vấn di truyền, đặc biệt nếu bạn muốn có con. Có thể chẩn đoán trước khi sinh.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Alström là một bệnh di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng, nên thường không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi hội chứng Alström, do đó hầu hết bệnh nhân chết khi còn trẻ.

Trong trường hợp hội chứng Alström, cha mẹ và người thân của bệnh nhân nói riêng phụ thuộc vào điều trị tâm lý để tránh các biến chứng và tâm trạng trầm cảm thêm. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể được chứng minh là tích cực và hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị vĩnh viễn và nhiều cuộc kiểm tra thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng. Bạn cũng có thể tăng cường vận động thông qua các bài tập khác nhau, mặc dù các bài tập này thường cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn. Trong trường hợp bản thân bệnh nhân bị trầm cảm, các cuộc thảo luận với cha mẹ, gia đình hoặc bạn bè là rất hữu ích. Trong những trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân mắc hội chứng Alström cần sự trợ giúp từ bên ngoài trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Alström là một căn bệnh tiến triển nặng luôn đi kèm với những biến chứng nghiêm trọng cho những người mắc phải. Vì vậy, biện pháp tự lực quan trọng nhất là trị liệu sớm. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ đa khoa của họ để có thể liên hệ với một chuyên gia phù hợp.

Ngoài ra, các triệu chứng riêng lẻ phải được điều trị. Tình trạng mù ngày càng gia tăng, thường đạt đến đỉnh điểm ở độ tuổi từ mười đến mười hai, phải được bù đắp bằng kính và các dụng cụ hỗ trợ khác, sau đó bằng cách tổ chức một con chó dẫn đường hoặc các biện pháp hỗ trợ tương tự.

Thính giác phàn nàn cũng cần điều trị toàn diện, phải thường xuyên thích ứng với sự tiến triển của bệnh. Nếu các phàn nàn về tâm lý phát sinh như một phần của hội chứng Alström, chẳng hạn như tâm trạng trầm cảm, các cơn lo âu hoặc mặc cảm, các biện pháp điều trị khác sẽ có sẵn.

Bệnh có thể được chấp nhận dễ dàng hơn nếu có tiếp xúc với những người khác có cùng triệu chứng. Bệnh nhân cần các hoạt động khác nhau. Trước và sau những can thiệp này, phải tuân thủ các chỉ định của bác sĩ. Điều trị có giám sát tối ưu giúp cải thiện đáng kể cơ hội sống không có triệu chứng.