Dưới Aminoaxit niệu Một số bệnh và rối loạn chuyển hóa được tóm tắt dẫn đến việc bài tiết các axit amin qua nước tiểu cuối cùng. Thông thường, đó là tình trạng tăng axit amin niệu trong đó hơn 5% axit amin đã được lọc qua tiểu thể thận vào nước tiểu ban đầu không được tái hấp thu và do đó có thể được phát hiện trong nước tiểu cuối. Aminoaxit niệu là một triệu chứng chính của một số bệnh rối loạn chuyển hóa và thận do di truyền hoặc mắc phải.
Axit amin niệu là gì?
Aminoaxit niệu là sự bài tiết các axit amin qua nước tiểu cuối cùng. Vì ngay cả những người khỏe mạnh cũng bài tiết tới 5% axit amin đã được lọc vào nước tiểu, nên axit amin niệu thường được coi là tăng axit amin niệu, trong đó hơn 5% axit amin không được tái hấp thu mà được thải ra ngoài qua nước tiểu.
Sự bài tiết các axit amin qua nước tiểu cuối cùng là một biểu hiện và triệu chứng của một số bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhau. Đó là axit amin niệu chính nếu nó là một dạng di truyền của bệnh và axit amin niệu thứ cấp nếu mắc phải rối loạn chuyển hóa. Sự tái hấp thu bị rối loạn nói chung có thể đề cập đến tất cả các axit amin được thu thập trong nước tiểu ban đầu.
Tuy nhiên, cũng có thể là các axit amin cụ thể, như trong bệnh cystin niệu, trong đó chỉ các axit amin dibasic ornithine, arginine, lysine và cystine bị ảnh hưởng. Tiểu acid amin trong thời gian ngắn có thể do chế độ ăn kiêng do ăn quá nhiều protein. Đây là một dạng tự nhiên của axit amin niệu tự điều chỉnh trở lại.
nguyên nhân
Một số yếu tố được coi là nguyên nhân gây ra axit amin niệu hoặc tăng axit amin niệu. Đây hầu hết là các bệnh chuyển hóa di truyền, mỗi bệnh dẫn đến một trong những dạng di truyền của axit amin niệu. Ví dụ, bệnh cystin niệu di truyền lặn trên NST thường là do một protein vận chuyển xuyên màng được mã hóa không chính xác.
Protein vận chuyển đặc biệt bình thường đảm bảo sự di chuyển của axit amin cystine và các axit amin dibasic khác qua màng của tế bào ống trong tế bào biểu mô của tế bào ống gần của thận, tương ứng với tái hấp thu cổ điển. Chứng không dung nạp fructose di truyền hiếm gặp, một dạng khác của axit amin niệu, cũng được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường.
Một khiếm khuyết di truyền gây ra sự thiếu hụt aldolase B trong gan, có nghĩa là quá trình đường phân bị ức chế khi fructose tích tụ. Cuối cùng, điều này dẫn đến thiếu ATP trong tế bào, do đó xảy ra hạ đường huyết nghiêm trọng (lượng đường trong máu thấp). Căn bệnh này kèm theo một số triệu chứng, một trong số đó điển hình là axit amin niệu.
Có những bệnh chuyển hóa di truyền khác được biết đến trong đó aminoacid niệu là triệu chứng chính. Nguyên nhân có thể liên quan đến một protein vận chuyển cho một loại axit amin nhất định hoặc một loại enzyme bắt buộc mã hóa không chính xác do khiếm khuyết di truyền và do đó trở nên vô chức năng. Trong một số trường hợp, viêm thận kẽ hoặc rối loạn chức năng gan cũng dẫn đến aminoacid niệu.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc trị suy nhược cơCác triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các triệu chứng và phàn nàn đi kèm với axit amin niệu là khác nhau và phụ thuộc vào các yếu tố cơ bản và do đó vào các quá trình trao đổi chất liên quan. Ví dụ, chứng cystin niệu do di truyền được biểu hiện bằng sự kết tủa của axit amin cystine không được hấp thụ trong nước tiểu, có xu hướng hình thành sỏi tiết niệu. Khoảng 50 phần trăm những người bị ảnh hưởng phát triển sỏi tiết niệu.
Trong trường hợp không dung nạp fructose di truyền hiếm gặp, các triệu chứng chỉ xảy ra sau khi uống fructose.Tuy nhiên, các triệu chứng cũng có thể xảy ra sau khi tiêu thụ đường sucrose "bình thường" do cơ thể phân hủy disaccharide thành glucose và fructose. Các triệu chứng điển hình là buồn nôn, nôn, vã mồ hôi và aminoacid niệu.
Chẩn đoán & khóa học
Axit amin tổng quát có thể được phát hiện bằng cách xác định nồng độ axit amin trong nước tiểu cuối. Nếu chỉ tìm thấy một số axit amin nhất định trong nước tiểu, phát hiện này tạo điều kiện cho chẩn đoán chi tiết hơn. Đây thường là một trong những rối loạn chuyển hóa di truyền như cystin niệu, trong đó các axit amin cystine, ornithine, arginine và lysine tích tụ trong nước tiểu.
Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng diễn tiến xa hơn có thể ảnh hưởng đến việc uống nhiều nước, để ngăn ngừa tối đa việc hình thành sỏi tiết niệu. Quá trình của bệnh phụ thuộc vào nguyên nhân và hành vi của những người bị ảnh hưởng.
Các biến chứng
Các biến chứng và triệu chứng của axit amin niệu rất đa dạng và vì lý do này không thể đánh giá chung. Tuy nhiên, luôn có sự gián đoạn của quá trình trao đổi chất. Trong nhiều trường hợp, rối loạn này dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu.
Do sỏi tiết niệu, người bệnh phải chịu những cơn đau rất dữ dội, cảm giác khó chịu. Cuộc sống hàng ngày bị hạn chế bởi axit amin niệu, và thường không thể theo đuổi một hoạt động nào nữa. Ngoài ra, thường xảy ra hiện tượng nôn mửa, lên cơn hoảng sợ hoặc buồn nôn kèm theo chóng mặt.
Aminoaxit niệu cũng có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh dị ứng khác nhau chưa từng xảy ra ở bệnh nhân trước đây. Sự hình thành và điều trị sỏi tiết niệu có thể bị ảnh hưởng tương đối tốt bởi việc tăng lượng chất lỏng. Ở đây bệnh nhân cũng phải cố gắng thực hiện một chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh.
Nếu tình trạng không dung nạp fructose phát triển trong trường hợp tiểu axit amin, người bị ảnh hưởng phải làm không có nó trong suốt cuộc đời. Trong trường hợp này không có lựa chọn điều trị. Theo quy luật, tuổi thọ hầu như không giảm mà phụ thuộc nhiều vào lối sống của bệnh nhân.
Khi nào bạn nên đi khám?
Theo quy luật, aminoaciduria chỉ ra các bệnh về thận hoặc đường tiết niệu. Những bệnh này luôn phải được khám và nếu cần thiết, bác sĩ sẽ điều trị và loại bỏ. Trong hầu hết các trường hợp, axit amin niệu dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu. Điều này có liên quan đến cơn đau cực kỳ nghiêm trọng ở bệnh nhân, đặc biệt là việc đi tiểu bị ảnh hưởng. Vì lý do này, phải điều trị nếu đột nhiên bị đau đáng kể ở vùng thận và niệu quản.
Không phải thường xuyên, bệnh nhân cũng bị đổ mồ hôi, chóng mặt hoặc nôn mửa. Những triệu chứng này cũng có thể chỉ ra axit amin niệu. Nếu các triệu chứng xảy ra sau khi tiêu thụ fructose, thì sự không dung nạp này phải được bác sĩ xác định. Trong trường hợp này, bệnh nhân phải bỏ qua thành phần. Nói chung, có thể bắt đầu điều trị tại bác sĩ đa khoa nếu người đó không chắc chắn về các triệu chứng hoặc không thể xác định chính xác chúng là một căn bệnh. Nếu cơn đau cấp tính, hãy gọi xe cấp cứu hoặc đến bệnh viện.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Axit amin, dựa trên sự sai lệch được xác định về mặt di truyền của các protein hoặc enzym vận chuyển, không thể được điều trị theo nguyên nhân. Mục tiêu chính của các bệnh thuộc loại này là giữ cho ảnh hưởng của axit amin niệu càng thấp càng tốt. Đối với chứng cystin niệu nói trên, lượng nước uống hàng ngày lên đến 4 lít là cần thiết để ngăn ngừa sỏi tiết niệu.
Do uống nhiều chất lỏng, nước tiểu gần như bị loãng để cystine kém hòa tan không kết tủa. Trong trường hợp không dung nạp fructose, chỉ cần tránh sử dụng fructose và sucrose suốt đời. Nếu aminoacid niệu do viêm kẽ thận hoặc do suy giảm chức năng gan, liệu pháp điều trị có thể chủ yếu nhằm điều trị bệnh cơ bản. Aminoaciduria tự thoái lui sau khi tình trạng viêm thận (viêm thận) đã lành.
Triển vọng & dự báo
Aminoaxit niệu có thể dẫn đến các khiếu nại và biến chứng khác nhau cho những người bị ảnh hưởng. Quá trình phát triển thêm của bệnh này phụ thuộc nhiều vào các yếu tố môi trường khác, do đó thường không thể dự đoán chung. Tuy nhiên, aminoacid niệu có thể dẫn đến hình thành sỏi tiết niệu. Chúng liên quan đến những cơn đau rất nghiêm trọng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Nôn hoặc buồn nôn cũng có thể tiếp tục xảy ra.
Những người bị ảnh hưởng thường bị đổ mồ hôi và do đó bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Aminoaxit niệu cũng có thể dẫn đến sự phát triển của các bệnh dị ứng hoặc không dung nạp khác nhau. Trong một số trường hợp, không dung nạp fructose cũng có thể xảy ra, do đó người bị ảnh hưởng phải làm gì mà không có thành phần này trong suốt cuộc đời của họ.
Thật không may, không thể điều trị aminoaciduria một cách nguyên nhân. Vì lý do này, các ảnh hưởng và triệu chứng của bệnh này phải được hạn chế hết mức có thể. Sỏi thận có thể được tránh chủ yếu thông qua việc tăng lượng chất lỏng. Không thể đoán trước được tình trạng aminoaciduria có làm giảm tuổi thọ hay không.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc trị suy nhược cơPhòng ngừa
Bất kỳ dạng axit amin niệu nào cũng luôn là kết quả của một bệnh nguyên phát hoặc một khiếm khuyết chính như các protein hoặc enzym vận chuyển được mã hóa không chính xác. Do đó, không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp nào có thể ngăn ngừa axit amin niệu.
Về nguyên tắc, các biện pháp phòng ngừa nên hướng tới việc ngăn ngừa các bệnh hoặc khuyết tật nguyên phát liên quan. Tuy nhiên, điều này không thể xảy ra với hầu hết các bệnh nguyên phát vì chúng là những khuyết tật nguyên phát được xác định về mặt di truyền. Về cơ bản, các hành vi ngăn ngừa viêm thận và các bệnh về gan có ý nghĩa.
Chăm sóc sau
Trong hầu hết các trường hợp, axit amin niệu là dấu hiệu của một rối loạn di truyền khác, vì vậy điều trị rối loạn cơ bản là điều tối quan trọng. Tuy nhiên, nói chung không thể dự đoán được liệu có chữa khỏi hoàn toàn hay không. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm bớt các triệu chứng.
Do đó, các lựa chọn chăm sóc theo dõi chỉ có sẵn ở một mức độ rất hạn chế trong trường hợp aminoacid niệu. Nhìn chung, lối sống lành mạnh cùng với chế độ ăn uống lành mạnh có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh. Cũng phải tìm ra và tránh xa hơn nữa tác nhân gây ra axit amin niệu.
Trong một số trường hợp, bệnh nhân phải bỏ qua một số loại thực phẩm và thành phần để giảm thiểu các triệu chứng. Để tránh hình thành sỏi thận, bạn nên uống nhiều chất lỏng. Axit amin niệu cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.
Thực phẩm có nhiều đường fructose chắc chắn nên tránh. Trong trường hợp aminoaciduria, việc tiếp xúc với những người mắc bệnh khác cũng có thể hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin.
Bạn có thể tự làm điều đó
Aminoaxit niệu phải được bác sĩ chẩn đoán và điều trị. Ngoài liệu pháp y tế, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng một số biện pháp điều trị tại nhà và các biện pháp tự lực.
Trước hết, nên thay đổi chế độ ăn uống: tốt nhất nên tránh thực phẩm có đường fructose và sucrose (nước trái cây, cam và chanh, đậu lăng, đường mía, bánh ngọt vỏ bánh), trong khi thực phẩm có nhiều axit amin (thịt, cá, sản phẩm từ sữa, trứng, quark, các loại hạt) được tiêu thụ nhiều hơn nên là.
Tham khảo ý kiến của bác sĩ, thực đơn có thể bổ sung thêm các loại thực phẩm chức năng có axit amin. Bạn cũng nên uống nhiều. Một mặt, điều này kích thích sự trao đổi chất và do đó hoạt động tiêu hóa. Mặt khác, sỏi tiết niệu và các triệu chứng phụ điển hình khác của axit amin niệu được ngăn ngừa. Các phương pháp điều trị tại nhà như kombucha, trà ngô hoặc bia ấm cũng được khuyến khích để chữa thận.
Các biện pháp tự nhiên đã được chứng minh bao gồm rễ cây kế biển khô, lá marshmallow hoặc trà lá bạch dương. Các phương pháp điều trị tại nhà và cây thuốc khác nhau cũng làm giảm bớt các tác dụng phụ như buồn nôn, nôn mửa và đổ mồ hôi. Phương tiện và sự chuẩn bị nào có ý nghĩa chi tiết nên được làm rõ với bác sĩ trước. Cuối cùng, nên duy trì một lối sống lành mạnh, vận động nhiều và ngủ đủ giấc để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh.
.jpg)
.jpg)
