Anophthalmos

Sau đó Anophthalmos được đặc trưng bởi sự vắng mặt của một hoặc cả hai mắt trước. Trong nhiều trường hợp, đó là triệu chứng của một bệnh di truyền. Tuy nhiên, nó cũng có thể xảy ra sau một bệnh mắt nghiêm trọng hoặc bệnh bạch cầu.

Anophthalmos là gì?

Trong trường hợp dị tật bẩm sinh, đứa trẻ sinh ra đã bị mù và không có phần phụ của mắt. Hậu môn cũng ảnh hưởng đến sự phát triển còn lại của hộp sọ.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Anophthalmus đại diện cho sự vắng mặt của nguyên thủy mắt. Thuật ngữ này cũng có thể đồng nghĩa với anophthalmos Anophthalmia được dùng. Có cả hai mắt một bên và hai bên. Anophthalmos rất hiếm và thường xảy ra trong bối cảnh các bệnh bẩm sinh. Các bệnh bẩm sinh có thể do di truyền hoặc do rối loạn khi mang thai.

Các bệnh bẩm sinh mà anophthalmos có thể phát triển bao gồm cái gọi là hội chứng Pätau, holoprosencephaly hoặc hội chứng Fraser. Bệnh thiếu mắt cũng có thể phát triển do nhiễm trùng, khối u hoặc chấn thương ở mắt. Trong một số trường hợp, nhãn cầu phải được phẫu thuật cắt bỏ như một phần của tình trạng mắt nghiêm trọng. Thủ tục này còn được gọi là phản ứng hạt nhân.

nguyên nhân

Các nguyên nhân cho sự phát triển của anophthalmos rất đa dạng. Cần lưu ý rằng sự phát triển của mắt là một quá trình rất phức tạp. Mức độ nghiêm trọng của dị tật cũng phụ thuộc vào trạng thái phát triển của phôi thai mà dị tật bắt đầu. Giai đoạn phát triển quan trọng của mắt diễn ra vào tuần thứ ba đến tuần thứ bảy của thai kỳ.

Những rối loạn trong giai đoạn này có thể dẫn đến sự vắng mặt hoàn toàn của hệ thống mắt. Tuy nhiên, đôi khi, các thành phần cao hơn của đường thị giác được tạo ra đến vỏ não. Trong giai đoạn phát triển này, đột biến gen, thay đổi nhiễm sắc thể hoặc thậm chí là nhiễm trùng trong tử cung có ảnh hưởng lớn đến sự phát triển của cơ mắt.

Anophthalmias có thể phát triển như một phần của hội chứng Patau, hội chứng Fraser hoặc holoprosencephaly, trong số những thứ khác. Hội chứng Patau là một bệnh di truyền, trong đó có một nhiễm sắc thể số 13 thể ba nhiễm. Vì vậy, ở đây nhiễm sắc thể số 13 hiện diện ba lần thay vì hai lần bình thường. Ngoài các dị tật khác nhau, anophthalmos cũng có thể xảy ra ở đây.

Hội chứng Fraser cũng có tính di truyền và cho thấy, ngoài nhiều dị tật, thiếu cả hai mắt neo là một triệu chứng chính. Đổi lại, Holoprosencephaly được đặc trưng bởi dị tật trước khi sinh của mặt và não trước. Có cả nguyên nhân di truyền và môi trường. Nhiễm trùng và độc tố môi trường đóng một vai trò ở đây. Các bệnh về mắt sau đó như nhiễm trùng, khối u hoặc chấn thương có thể dẫn đến các dạng bệnh lý vùng đáy mắt.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị rối loạn thị giác và các bệnh về mắt

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong trường hợp dị tật bẩm sinh, đứa trẻ sinh ra đã bị mù và không có phần phụ của mắt. Hậu môn cũng ảnh hưởng đến sự phát triển còn lại của hộp sọ. Nó không chỉ làm gián đoạn sự phát triển của hốc mắt (quỹ đạo) và nội dung của nó. Đặc biệt, hộp sọ mặt không còn có thể phát triển bình thường. Do đó các biến dạng tiếp theo chủ yếu xảy ra ở khu vực của khuôn mặt.

Sự bất đối xứng trên khuôn mặt phát triển, ảnh hưởng đến toàn bộ bộ máy nhai. Do đó, những thay đổi trên khuôn mặt có liên quan trực tiếp đến việc mắt bị mất neo. Do đó, đối với những trường hợp dị tật bẩm sinh, việc điều trị chủ yếu là phục hình bát thủy tinh là không thể. Các triệu chứng khác phụ thuộc vào bệnh lý có từ trước. Anophthalmos cũng có thể dẫn đến các phàn nàn về tâm lý và tâm thần.

Chẩn đoán & khóa học

Anophthalmia được định nghĩa là thiếu hốc mắt và do đó rất dễ xác định. Việc chẩn đoán bệnh cơ bản khó hơn. Tuy nhiên, biết liệu nó là bẩm sinh hay mắc phải là rất quan trọng để điều trị apxe. Kiểm tra X-quang có thể xác định mức độ của dị tật.

Các biến chứng

Anophthalmos có thể dẫn đến các biến chứng rất nghiêm trọng. Bản thân nó, chứng mù mắt là một biến chứng nghiêm trọng vì con người đã bị mù từ khi sinh ra. Điều này dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong đời sống xã hội.

Mù thường dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn, do bệnh nhân không thể nhận biết chính xác và thấy trước một số bệnh hoặc tình huống nguy hiểm. Việc không có mắt cũng dẫn đến dị tật trên khuôn mặt, vì hộp sọ không còn có thể phát triển mà không bị hạn chế. Mắt không thể điều trị được vì không thể đơn giản thay mắt được.

Do đó, bệnh nhân phải dành cả đời mà không có thị lực, có thể dẫn đến trầm cảm và tâm trạng. Vì lý do này, việc điều trị chủ yếu được giới hạn trong các hoạt động thẩm mỹ để loại bỏ sự bất đối xứng trên khuôn mặt. Hốc mắt trống có thể được lấp đầy bằng mắt nhân tạo.

Tuy nhiên, các phương pháp điều trị không thể thực hiện được ở trẻ em, vì kích thước của khuôn mặt và hốc mắt thay đổi khi chúng lớn lên. Trong trường hợp mắc chứng bệnh viêm màng túi, không được mong đợi rằng bệnh sẽ tự khỏi mà không cần trợ giúp điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Anophthalmos ở trẻ em thường được phát hiện trong thai kỳ khi khám siêu âm định kỳ. Bác sĩ chăm sóc thường có thể nhìn thấy trực tiếp sự thiếu hụt của một hoặc cả hai hệ thống mắt và sẽ thông báo cho cha mẹ về điều này ngay lập tức. Các bước điều trị tiếp theo thường bao gồm tư vấn với bác sĩ chuyên khoa và những người bị ảnh hưởng khác. Thường thì cha và mẹ của đứa trẻ sẽ tận dụng các lựa chọn trị liệu khác. Nếu các nốt dị ứng không được nhận thấy ngay lập tức, nó có thể được chẩn đoán muộn nhất là khi mới sinh.

Khám sức khỏe ngay lập tức cung cấp thông tin về các lựa chọn điều trị. Thông thường mắt bị mất có thể được thay thế bằng một mắt giả. Tuy nhiên, bản thân thị lực không được phục hồi bằng các biện pháp thẩm mỹ khuôn mặt này. Tuy nhiên, cần phải đến gặp bác sĩ thêm, trong đó phục hình sẽ được điều chỉnh nhiều lần.

Nhiều yếu tố quyết định liệu đứa trẻ bị ảnh hưởng có cần được hỗ trợ y tế sau này hay không. Các biện pháp trị liệu có thể được sử dụng để nâng cao lòng tự trọng của người bị ảnh hưởng và chấp nhận điều trị về lâu dài. Kiểm tra tâm lý đặc biệt cần thiết trong những trường hợp mà bệnh hốc mắt không phát triển cho đến sau này trong cuộc sống.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Mỹ phẩm dành cho da mặt được sử dụng để điều trị vết thương trên da mặt. Thị lực không thể được thiết lập bởi nó. Mắt bị mất được thay thế bằng một mắt giả. Tuy nhiên, nó tạo ra sự khác biệt cho dù là bẩm sinh hay mắc phải. Ở những người khuyết tật bẩm sinh, tỷ lệ thay đổi liên tục trong khi nó đang phát triển.

Một bộ phận giả phải được điều chỉnh lại nhiều lần. Mắt nhân tạo được làm riêng lẻ tùy thuộc vào kích thước của hốc mắt. Tuy nhiên, điều này phải được thực hiện liên tục vì kích thước của hốc mắt thay đổi liên tục khi nó lớn lên. Đặc biệt ở những bệnh nhân còn rất nhỏ, bộ máy nắp kém phát triển thường không thể ổn định vị trí của bát thủy tinh.

Ngay cả những căng thẳng cơ học nhẹ, chẳng hạn như dụi mắt cũng nhanh chóng làm chân giả lỏng lẻo và thay đổi vị trí của nó. Các can thiệp phẫu thuật cố gắng tăng cường bộ máy nắp để ổn định vị trí của mắt giả. Điều này thường hóa ra rất phức tạp. Do đó, các phương pháp đang được phát triển để kéo căng túi kết mạc với cái gọi là dụng cụ làm giãn mô và do đó kích thích nó phát triển.

Tuy nhiên, các thủ tục này vẫn chưa được phát triển đầy đủ. Nhưng những cải tiến có thể đạt được. Nếu bị bệnh hoặc tai nạn, sự phát triển của hốc mắt thường đã hoàn thiện, do đó kích thước của hốc mắt không còn thay đổi. Vì vậy việc sử dụng một mắt thay thế ổn định là rất dễ dàng.

Triển vọng & dự báo

Với anophthalmos, không có triển vọng cải thiện tình hình sức khỏe. Phục hồi thị lực hoặc một bản sao nhân tạo chức năng của toàn bộ vùng mắt không được đưa ra với các khả năng y tế hiện tại. Đó là một khiếm khuyết di truyền không thể hoặc không được khắc phục cả về mặt khoa học hoặc pháp lý.

Không có sự rút ngắn tuổi thọ bình thường trong các thiết bị an toàn. Tuy nhiên, các bệnh thứ phát khác nhau có thể dẫn đến tình trạng chung bị xấu đi. Việc thiếu thị giác góp phần gây khó khăn trong việc đối phó với cuộc sống hàng ngày. Một cuộc sống độc lập gần như là không thể nếu không có sự giúp đỡ. Có nguy cơ gặp các vấn đề về tinh thần và cảm xúc. Những điều này ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe. Căng thẳng và giảm lòng tự trọng có thể dẫn đến sự phát triển của nỗi sợ bị từ chối.

Trong hầu hết các trường hợp, với sự hỗ trợ điều trị, có những triển vọng tốt để đối phó với những xung đột hàng ngày, bởi vì một người học cách đối phó với những suy giảm sức khỏe từ khi sinh ra. Tuy nhiên, rối loạn tâm thần vĩnh viễn cũng có thể xảy ra với ít hoặc không thuyên giảm. Ngoài tâm lý căng thẳng, việc đặt mắt giả có thể gây viêm nhiễm hoặc tổn thương các vùng xung quanh. Những điều này cũng làm suy yếu sức khỏe chung.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị rối loạn thị giác và các bệnh về mắt

Phòng ngừa

Thường không thể phòng ngừa được bệnh hốc mắt bẩm sinh. Rất thường đây là những bệnh di truyền dẫn đến dị tật này trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển phôi thai. Tuy nhiên, vì một số ảnh hưởng từ môi trường có thể dẫn đến dị tật, nên tránh hút thuốc và uống rượu khi mang thai.

Kiểm tra y tế liên tục khi mang thai cũng rất quan trọng để loại trừ các bệnh gây quái thai hoặc phát hiện kịp thời. Vì bệnh tiểu đường cũng là một yếu tố nguy cơ, nên có chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục nhiều.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi không thể nhằm mục đích ngăn ngừa bệnh apxe gan tái phát. Điều này là do không có cách chữa trị chứng rối loạn này. Anophthalmos thường có nguyên nhân di truyền và đã có ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra, tai nạn hoặc bệnh nghiêm trọng có thể gây ra các triệu chứng điển hình.

Chăm sóc theo dõi chủ yếu phải giúp cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.Để xác định mức độ suy giảm của mắt, các bác sĩ tiến hành kiểm tra rộng rãi cơ quan thị lực. Mức độ của bệnh cũng có thể được nhìn thấy qua phim chụp x-quang. Mắt bị mất thường được thay thế bằng mắt giả.

Vì trẻ em vẫn đang phát triển, sản phẩm mỹ phẩm này nên được điều chỉnh thường xuyên. Không phải lúc nào cũng có sẵn các phương tiện phù hợp như hốc mắt. Ngoài ra còn có những thách thức ngoài ngoại hình. Nhận thức hạn chế có thể được giải quyết trong một liệu pháp. Đó là việc đương đầu với cuộc sống hàng ngày một cách độc lập nhất có thể, mặc dù tầm nhìn hạn chế.

Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng bị rối loạn tâm thần khi họ già đi. Căng thẳng và nỗi sợ bị từ chối có thể được giảm bớt trong liệu pháp tâm lý. Đôi khi các cuộc thảo luận trong một nhóm tự lực cũng có ích. Do đó, việc chăm sóc sau chủ yếu theo đuổi mục tiêu thẩm mỹ và cảm xúc.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì bẩm sinh, em bé và sau này là trẻ mới biết đi phải được hỗ trợ đặc biệt ngay từ đầu, đặc biệt nếu hai mắt bị khuyết cả hai bên. Một bên mắt được não bù đắp tốt đến mức người lớn có thể sống hoàn toàn bình thường.

Trong một số ít trường hợp đồi thị không phát triển cho đến khi trưởng thành do bệnh tật hoặc tai nạn, bệnh nhân sẽ không thể làm được nếu không điều trị tâm lý kèm theo. Ngoài ra còn có các nhóm tự lực dành cho người mù.

Cha mẹ của "những đứa trẻ không có mắt" cũng đưa ra một nhóm tự lực toàn Đức cho những người thân liên quan. Để bảo vệ bạn khỏi những bình luận sai trái và không có năng lực, trang web không được công khai. Tuy nhiên, có một địa chỉ email mà bạn có thể sử dụng để liên hệ với nhóm. Vì ngay cả một đứa trẻ bị apxe một bên cũng không thể tránh khỏi nhiều lần phẫu thuật thẩm mỹ, nên các bậc cha mẹ có con gái hoặc con trai bị "chỉ" một bên là đúng chỗ.