Hội chứng apert

Tại Hội chứng apert nó là một bệnh di truyền hiếm gặp. Dị tật xảy ra trên toàn bộ cơ thể sinh vật với những tổn thất chức năng mãn tính, nghiêm trọng nhất và quá trình phát bệnh do dị tật. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau.

Hội chứng Apert là gì?

Hội chứng Apert, còn được gọi là Hội chứng Acrocephalosyndactyly được biết đến là nguyên nhân gây ra những dị tật từ nặng đến cực kỳ nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Những dị tật đa dạng này lần đầu tiên được mô tả bởi bác sĩ nhi khoa người Pháp Eugène Apert, sau đó căn bệnh nan y cũng được đặt tên. Eugène Apert hành nghề bác sĩ nhi khoa ở thủ đô Paris của Pháp và sống từ năm 1868 đến năm 1940.

Hội chứng Apert chỉ là một trong những biểu hiện kiểu hình khác có thể có của hội chứng acrocephalosyndactyly. Trong sổ đăng ký bệnh của ICD-10, hội chứng Apert có mã chẩn đoán Q87.0. 4 bệnh khác, cũng thuộc hội chứng acrocephalosyndactyly, bao gồm hội chứng Crouzon, hội chứng Carpenter, hội chứng Pfeiffer và hội chứng Saethre-Chotzen. Không nên nhầm lẫn hội chứng Pfeiffer với bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng, còn được gọi là bệnh Pfeiffer.

Tuy nhiên, trong số các bệnh thuộc hội chứng acrocephalosyndactyly được đề cập, hội chứng Apert là bệnh có diễn biến nghiêm trọng nhất và tối cấp nhất.

nguyên nhân

Tất cả các hội chứng acrocephalosyndactyly, bao gồm cả hội chứng Apert, đều dựa trên một đột biến gen đặc biệt. Trong khi đó, các xét nghiệm sinh học phân tử đã xác định rằng kiểu hình của hội chứng Apert, tức là biểu hiện bên ngoài của bệnh, có thể bắt nguồn từ đột biến của nhiễm sắc thể thứ 10. Tuy nhiên, vào thời điểm đó, những mối liên hệ này vẫn chưa được biết đến bởi người phát hiện ra căn bệnh này. Trên nhiễm sắc thể số 10 là bản thiết kế cho cái gọi là gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi, FGFR.

Vị trí gen chính xác là 10Q26, synrome Apert được di truyền thông qua cái được gọi là di truyền trội trên NST thường. Nếu gen tương ứng bị đột biến trên nhiễm sắc thể số 10, thì luôn luôn có sự bùng phát kiểu hình của bệnh; trong bối cảnh này người ta nói về sự thâm nhập hoàn toàn. Sự khác biệt trong hội chứng Apert là rất cao; điều này có liên quan đến lâm sàng vì các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh có thể rất khác nhau ở những người bị ảnh hưởng. Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Apert là tự phát, tức là đột biến không thể đoán trước trên nhiễm sắc thể thứ 10.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các cuộc điều tra sinh học phân tử đã cho thấy chắc chắn rằng tuổi của cha đứa trẻ đóng một vai trò quan trọng trong xu hướng đột biến tự phát. Do đó, hội chứng Apert đặc biệt xảy ra ở con cái của những ông bố lớn tuổi. Mối quan hệ này đã được xác minh đối với hội chứng Apert, nhưng không phải đối với các hội chứng acrocephalosyndactyly khác. Theo thống kê, cứ 130.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Apert. Các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu có thể cho thấy sự hiện diện của hội chứng Apert là rất đa dạng và thay đổi.

Trong trường hợp bệnh cảnh lâm sàng phát triển đầy đủ, chẩn đoán chính xác được thực hiện một cách đáng tin cậy, với các biểu mẫu phụ, tuy nhiên, cũng có thể có sự chậm trễ trong chẩn đoán chính xác. Các triệu chứng cơ bản của hội chứng Apert bao gồm dị dạng xương sọ, mặt, tứ chi bao gồm cả bàn tay và bàn chân, cũng như cong vẹo cột sống, các vấn đề về hô hấp, rối loạn nhịp thở và mất thính giác.

Trong hơn 80 phần trăm các trường hợp, bác sĩ cũng có thể xác định những gì được gọi là não úng thủy và chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Các xương của hộp sọ được hợp nhất với nhau đến mức xảy ra sự co bóp của não và do đó làm tăng áp lực nội sọ.

Chẩn đoán & khóa học

Các dị tật và đặc điểm điển hình của hội chứng Apert có thể được nhận ra trên siêu âm tốt từ khoảng tháng thứ tư của thai kỳ. Ngay sau khi sinh, chẩn đoán nghi ngờ đầu tiên có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng chỉ định điển hình. Chẩn đoán cần được xác nhận và chứng minh ngay lập tức bằng các xét nghiệm máu di truyền phân tử hơn nữa. Nếu chẩn đoán được xác định sau đó không còn nghi ngờ, điều trị phẫu thuật nên được bắt đầu ngay lập tức.

Các biến chứng

Trong hội chứng Apert có những biến chứng rất nguy hiểm ảnh hưởng nặng nề đến tính mạng của bệnh nhân. Hội chứng Apert gây ra những dị tật nghiêm trọng trên cơ thể có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe. Cả phụ nữ và nam giới đều bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.

Theo quy luật, hội chứng biểu hiện như một dị tật trong xương sọ. Do đó, hộp sọ trông khác so với ở người khỏe mạnh. Điều này thường dẫn đến bắt nạt và trêu chọc, đặc biệt là ở trẻ em, và có thể gây ra các vấn đề tâm lý ở bệnh nhân. Các chi cũng có thể bị dị tật, đồng thời có các vấn đề về hô hấp và mất thính lực.

Hầu hết những người bị đau đều cần hỗ trợ trực quan. Ngoài các vấn đề về thể chất và thể chất, hầu hết bệnh nhân còn gặp các vấn đề về tinh thần và tâm lý. Suy nghĩ và hành động bị hạn chế nghiêm trọng nên trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không thể đối phó với cuộc sống hàng ngày một mình và phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình.

Chỉ có thể điều trị ở một mức độ hạn chế. Các triệu chứng thực thể có thể được điều trị bằng can thiệp phẫu thuật để loại bỏ các dị tật và sai lệch. Tuy nhiên, chậm phát triển trí tuệ không thể được điều trị, do đó, bệnh nhân cũng có tuổi thọ ngắn hơn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hội chứng Apert, việc chẩn đoán sớm và điều trị bệnh có ý nghĩa rất quan trọng. Vì lý do này, bác sĩ nên được tư vấn bất cứ khi nào các triệu chứng của hội chứng này xảy ra. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật khác nhau trên cơ thể, tuy nhiên, không nhất thiết phải xảy ra ngay sau khi sinh. Do đó, nếu bệnh nhân khó thở hoặc khó nhìn, cần tiến hành kiểm tra sức khỏe. Khám và điều trị bởi bác sĩ cũng hữu ích trong trường hợp mất thính lực xảy ra không vì lý do cụ thể.

Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị chậm phát triển do hội chứng Apert. Điều này có thể tự biểu hiện qua những khó khăn ở trường và qua những khiếm khuyết về tâm thần và vận động. Nếu các triệu chứng này cũng xảy ra, người bệnh rất có thể mắc hội chứng Apert.

Với điều trị sớm, các triệu chứng có thể được hạn chế để người liên quan có thể sống được hàng ngày. Nhiều triệu chứng có thể được giải quyết hoặc giảm bớt thông qua các can thiệp phẫu thuật khác nhau. Việc đến gặp bác sĩ cũng có thể hữu ích cho cha mẹ hoặc người thân của trẻ nếu họ bị các than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Trọng tâm của liệu pháp là loại bỏ các dị dạng hộp sọ, nguyên nhân gây ra sự gia tăng áp lực nội sọ với não úng thủy. Can thiệp điều trị cần thiết cho điều này chỉ có thể được thực hiện bằng phẫu thuật. Để làm được điều này, các vết khâu sọ, chỉ khâu, phải được thổi khí dưới gây mê toàn thân. Hình thức phẫu thuật đặc biệt này chỉ có thể được thực hiện ở những trung tâm đủ tiêu chuẩn.

Việc nắn ngón chân, ngón tay lệch thường được tiến hành đồng bộ, càng xa càng tốt. Trong một quy trình riêng biệt khác, các cấu trúc trong tai giữa phải được phẫu thuật vì các xương, búa, đe và xương bàn đạp điển hình, không hoặc không phát triển đầy đủ trong hội chứng Apert.

Trong một số trường hợp, phẫu thuật này có thể giúp trẻ lấy lại ít nhất một phần thính giác. Thật không may, nếu dị tật ở tai giữa quá rõ rệt, thì thính giác sẽ không thể phục hồi được. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị căng thẳng tâm lý rất lớn, vì sự đào thải từ môi trường rất cao. Và những đứa trẻ bị ảnh hưởng đã phải trải qua một số lượng lớn các cuộc phẫu thuật trong vài năm đầu đời của chúng. Do đó, những hạn chế tâm lý trở nên trầm trọng hơn do đó cũng nên được điều trị.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Apert được xếp vào loại không thuận lợi. Căn bệnh di truyền xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em có cha lớn tuổi và vẫn được coi là không thể chữa khỏi cho đến ngày nay. Vì lý do pháp lý, các bác sĩ và nhà khoa học bị cấm can thiệp vào di truyền của con người. Do đó, với các lựa chọn hiện có, không có liệu pháp hoặc loại thuốc nào có thể giúp bạn khỏi bệnh.

Kế hoạch điều trị là nhằm giảm bớt sự khó chịu hiện có và tập trung vào việc cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, điều trị không thể được thực hiện vì nó sẽ không cho thấy bất kỳ thành công nào nữa. Bệnh tuy không thể chữa khỏi nhưng không hề tiến triển. Những khiếm khuyết hiện có không xấu đi trong quá trình sống.

Thuốc hỗ trợ thị lực thường được sử dụng trong quá trình điều trị để cải thiện thị lực. Ngoài ra, nếu có thể, phẫu thuật để thay đổi các dị dạng hộp sọ. Điều này không chỉ mang tính thẩm mỹ mà còn đảm bảo rằng các mạch và mô không bị dập nát hoặc bị thương trong quá trình tăng trưởng. Đây thường là các biện pháp phòng ngừa để không xảy ra suy tạng cấp tính hoặc chảy máu. Điều này có thể dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân.

Phòng ngừa

Chưa thể ngăn chặn trực tiếp các đột biến tự phát. Tuy nhiên, hội chứng acrocephalosyndactyly có thể được phát hiện sớm trong cái gọi là chẩn đoán trước khi sinh. Từ tuần thứ chín của thai kỳ, cũng có thể làm xét nghiệm chọc dò ối, từ đó chẩn đoán được. Nếu có khả năng mắc hội chứng acrocephalosyndactyly, thông thường bác sĩ sẽ khuyên bạn nên đình chỉ thai kỳ càng sớm càng tốt.

Chăm sóc sau

Hội chứng Apert luôn liên quan đến liệu pháp kéo dài. Người bệnh cần được hỗ trợ y tế và điều trị trong nhiều tháng hoặc nhiều năm, vì các triệu chứng và phàn nàn khác nhau có thể tái phát hoặc kéo dài ở dạng mãn tính. Theo đó, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm tra tái khám thường xuyên.

Bệnh nhân nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ hàng tuần khi bắt đầu. Nếu bệnh tiến triển tích cực, có thể giảm dần các biện pháp kiểm soát, theo đó việc khám định kỳ phải được thực hiện vĩnh viễn. Nếu các biến chứng phát sinh trong quá trình theo dõi, điều trị phải được bắt đầu lại.

Bệnh nhân cũng nên tìm loại thuốc họ cần để làm giảm hiệu quả nhiễm trùng xoang, khó thở và các triệu chứng khác, đôi khi là mãn tính. Chăm sóc sau cũng bao gồm việc thay đổi một số thói quen sinh hoạt, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng. Vì vậy chế độ ăn phải được thay đổi.

Chế độ ăn ít chất béo và giàu vitamin có thể giảm viêm và hỗ trợ hệ thống miễn dịch. Do các quá trình khác nhau mà rối loạn di truyền có thể thực hiện, các bước chính xác phải luôn được tìm ra với hồ sơ triệu chứng cá nhân của bệnh nhân. Bác sĩ chịu trách nhiệm là người liên hệ phù hợp để chăm sóc theo dõi sau hội chứng Apert.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Apert là một căn bệnh nghiêm trọng có liên quan đến một số phàn nàn và căng thẳng thể chất và tâm lý đáng kể cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên tận dụng các biện pháp điều trị hỗ trợ điều trị y tế thông thường.

Có thể trao đổi với những người bị ảnh hưởng khác khi là một phần của nhóm tự lực. Điều này không chỉ cho phép bạn trao đổi các mẹo về cách đối phó với căn bệnh này mà còn có thể tiếp xúc mới với những người bệnh và bác sĩ chuyên khoa khác. Tuy nhiên, về lâu dài, căn bệnh này phải được chấp nhận - bởi những người bị ảnh hưởng và người thân của họ cùng một lúc. Sáng kiến ​​của cha mẹ Hội chứng Apert và Các dị tật liên quan e.V. cung cấp cho những người bị ảnh hưởng các lựa chọn tiếp xúc và lời khuyên để đối phó với căn bệnh một cách lành mạnh.

Ngoài các biện pháp điều trị này, các triệu chứng cũng có thể được giảm bớt bằng một lối sống lành mạnh. Tập thể dục thường xuyên và một chế độ ăn uống lành mạnh giúp hạn chế các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống về lâu dài. Ngoài ra, cần thực hiện các biện pháp cần thiết để người tàn tật có thể tiếp cận cuộc sống tương lai. Các biện pháp đã đề cập được thực hiện tốt nhất với sự tư vấn của bác sĩ có trách nhiệm và người thân.