Arnold Chiari dị tật

Các Arnold Chiari dị tật là một rối loạn phát triển làm dịch chuyển các bộ phận của tiểu não khỏi không gian não. Bệnh nhân thường chỉ bị các triệu chứng đầu tiên khi còn trẻ, phần lớn là các triệu chứng không đặc hiệu như chóng mặt. Liệu pháp này nhằm mục đích ngăn ngừa tổn thương tiến triển đối với hệ thần kinh trung ương.

Dị tật Arnold Chiari là gì?

Dị tật là những dị tật thường là bẩm sinh. Nhóm dị tật Chiari do đó còn được gọi là nhóm dị tật Chiari và ảnh hưởng đến hình thoi. Đây là đơn vị của myelencephalon và metencephalon, chúng bị ảnh hưởng bởi sự dịch chuyển bẩm sinh trong dị tật.

Nhóm dị tật Chiari, theo nghĩa rộng nhất, là một nhóm [rối loạn phát triển ở trẻ em, rối loạn phát triển]], di chuyển các bộ phận tiểu não vào ống sống và đồng thời kèm theo một hố sọ sau nhỏ hơn. Y học hiện đại phân biệt bốn loại dị tật khác nhau, được gọi là Loại I đến Loại IV. Các tác động và đặc điểm của dị tật khác nhau tùy thuộc vào loại tương ứng.

Nhóm dị tật được đặt tên theo nhà bệnh lý học von Chiari, người đầu tiên mô tả các dị tật vào thế kỷ 19. Sau đó, các học trò của nhà nghiên cứu bệnh học người Đức Arnold đã tuyên truyền về các dị tật, đặc biệt là Dị tật Chiari loại II, từ đó được gọi là dị tật Arnold Chiari.

nguyên nhân

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và cơ địa, y học phân biệt bốn loại dị tật Chiari có nguyên nhân khác nhau. Trong loại II và do đó là dị dạng Arnold-Chiari, có sự dịch chuyển đuôi của ống tủy. Ngoài ra, các phần dưới của vermis cerebelli và não thất thứ tư bị dịch chuyển theo chiều dọc. Nguyên nhân của dị tật là do thân não bị dị tật.

Dị tật này chủ yếu gây ra bởi rối loạn phát triển phôi thai ảnh hưởng đến khoảng thời gian từ tuần thứ sáu đến thứ mười của thai kỳ. Các cạnh của hộp sọ bị dị tật xương. Điều tương tự cũng áp dụng cho đốt sống cổ đầu tiên. Các phần phía sau của não như tiểu não hoặc amidan tiểu não không tìm thấy đủ không gian dưới hộp sọ và do thiếu không gian, chúng di chuyển đến phần chuyển tiếp giữa hộp sọ và cột sống.

Vì lý do này, sau khi bị di lệch, các phần não nhô ra từ lỗ chẩm vào ống sống. Chính xác những trường hợp nào gây ra rối loạn phát triển trong thai kỳ vẫn chưa được làm rõ. Tiếp xúc với các chất độc hại được tính đến cũng như bất kỳ sự thiếu hụt chất dinh dưỡng nào trong chế độ ăn uống của bà mẹ, chấn thương hoặc nhiễm trùng. Các nhóm gia đình có thể được quan sát, do đó các yếu tố di truyền cũng có thể được xem xét theo quan hệ nhân quả.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Arnold-Chiari hoặc dị dạng Chiari loại II bị di lệch từ nhẹ đến rõ rệt của tiểu não, xảy ra kết hợp với dị dạng thân não. Amidan tiểu não, giun tiểu não hay thậm chí là thân não của người bệnh di chuyển vào ống sống do thiếu chỗ.

Lỗ chẩm của những người bị ảnh hưởng thường to ra. Sự chết tế bào của tế bào thần kinh xảy ra trong mô thần kinh bị dịch chuyển. Theo cách này, bệnh nhân bị mất các bộ phận của khối lượng não đang hoạt động. Trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng, tâm thất của não cũng bị ảnh hưởng bởi những thay đổi trong đó chất được gọi là rượu được hình thành như nước não và thần kinh. Những thay đổi bệnh lý này trong tâm thất thường gây ra tắc nghẽn rượu.

Bằng cách này, một đầu nước có thể được ưu tiên. Vì vậy, hộp sọ phát triển về thể tích. Không phải tất cả những người bị ảnh hưởng đều bị ngập đầu. Đôi khi các triệu chứng không xuất hiện khi trưởng thành. Các triệu chứng có thể tưởng tượng được là những phàn nàn không đặc hiệu như đau cổ, rối loạn thăng bằng, yếu cơ.

Ngoài ra rối loạn cảm giác, rối loạn thị giác hoặc khó nuốt. Tai ù đến mất thính giác, buồn nôn kèm theo nôn, mất ngủ hoặc trầm cảm và đau có thể liên quan đến dị tật Chiari.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán dị tật Arnold-Chiari thường được thực hiện một cách tình cờ. Kiểm tra X quang, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cắt lớp cộng hưởng từ là những phương pháp hình ảnh phổ biến chứng minh dị tật Arnold-Chiari. Trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán hình ảnh không được chỉ định vì nghi ngờ có dị tật.

Tuy nhiên, đặc biệt là từ MRI, chắc chắn có thể nhận ra sự dịch chuyển của chất não và đưa ra cơ sở chẩn đoán. Trong hầu hết các trường hợp, tiên lượng cho bệnh nhân có dị tật là thuận lợi. Điều này đặc biệt đúng đối với những người hầu như không có hoặc hoàn toàn không có triệu chứng cho đến khi được chẩn đoán. Việc thiếu các triệu chứng có thể tồn tại suốt đời.

Các biến chứng

Với dị tật Arnold-Chiari, các biến chứng và triệu chứng khác nhau phát sinh, tùy thuộc vào loại bệnh. Loại 1 thường chỉ nhức đầu hoặc đau cổ. Nếu các bộ phận của não bị ảnh hưởng, nó thường dẫn đến dáng đi không vững hoặc các rối loạn thăng bằng khác.

Loại 2 của dị tật Arnold-Chiari có thể dẫn đến dị dạng trong não. Những điều này thường dẫn đến rối loạn ngôn ngữ, rối loạn suy nghĩ và các khiếm khuyết khác. Ở loại 3 và loại 4 có khuyết tật do não kém phát triển. Tuy nhiên, loại khuyết tật không thể được dự đoán chung.

Cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng bởi dị tật Arnold Chiari. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân không thể tự mình đương đầu với cuộc sống hàng ngày mà phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của gia đình và người chăm sóc. Bản thân việc điều trị chỉ có thể được thực hiện nếu dị tật Arnold-Chiari không phải là bẩm sinh.

Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, não bộ không thể trở lại trạng thái bình thường nên vẫn có thể xảy ra khuyết tật. Tuy nhiên, mức độ nghiêm trọng của những khuyết tật này ở mỗi người là khác nhau.

Khi nào bạn nên đi khám?

Dị tật Arnold-Chiari thường được phát hiện khi khám định kỳ. Đánh giá y tế có mục tiêu rất hữu ích cho các triệu chứng bên ngoài như co giật cơ hoặc nổi váng đầu. Trong trường hợp bên ngoài thay đổi nặng, việc khám và chẩn đoán thường diễn ra ngay sau khi sinh. Ở dạng yếu, dị tật Arnold-Chiari có thể tương đối không có triệu chứng cho đến tuổi vị thành niên và vẫn chưa được chú ý.

Tuy nhiên, trong cuộc sống sau này, bệnh biểu hiện qua tình trạng khó nuốt ngày càng tăng, rối loạn thị giác, rối loạn cảm giác, giảm thính lực và trầm cảm. Những người đột nhiên nhận thấy một hoặc nhiều triệu chứng này nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của họ hoặc một chuyên gia về rối loạn phát triển. Mặc dù dị tật Arnold-Chiari là rất hiếm, nhưng các khiếu nại được đề cập dựa trên ít nhất một căn bệnh khác cần được làm rõ.

Nếu có dị tật Arnold Chiari, việc điều trị y tế không được chờ đợi lâu hơn. Đặc biệt, các triệu chứng như buồn nôn, mất ngủ và tăng áp lực nội sọ cần được điều trị ngay lập tức, vì nếu không sẽ có nguy cơ biến chứng nghiêm trọng về thể chất và cảm xúc. Các biện pháp điều trị và theo dõi kéo dài thường được yêu cầu sau khi điều trị.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh nhân bị dị tật Arnold-Chiari. Điều trị triệu chứng có thể được áp dụng và được chỉ định đặc biệt khi áp lực nội sọ tăng cao. Ví dụ, sau khi bị ứ nước do amidan tiểu não thoát vị, phải tiến hành giải áp bằng cách sử dụng đường tiếp cận chẩm.

Nếu cơn đau kéo dài hoặc xuất hiện các triệu chứng như buồn nôn, mất ngủ và trầm cảm, điều trị triệu chứng thường bao gồm điều trị bằng thuốc. Các rối loạn chức năng do dị tật chỉ có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Những điều chỉnh như vậy được chỉ định, ví dụ, nếu tổn thương ở hệ thần kinh trung ương có nguy cơ tiến triển. Ví dụ, can thiệp phẫu thuật có thể thực hiện trên hố sau.

Bằng cách này, bác sĩ phẫu thuật tạo ra nhiều không gian hơn cho tiểu não đồng thời giảm áp lực lên tủy sống. Đôi khi các phần nhỏ của nền sọ được loại bỏ vì mục đích này. Bất kỳ cấu trúc xương bất thường nào đều có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Một lựa chọn khác là cắt bỏ mặt sau của đốt sống cổ đầu tiên. Thủ thuật này mở rộng ống sống và bảo vệ mô thần kinh thâm nhập khỏi bị tổn thương do áp lực.

Phương pháp xử lý phổ biến nhất để xử lý phần đầu của nước là chuyển hướng sang một khoang cơ thể khác, chẳng hạn như khoang bụng. Để làm được điều này, một ống dưới da được đặt giữa não và bụng. Mục tiêu quan trọng nhất của tất cả các bước điều trị là giảm áp lực lên mô thần kinh.

Trong trường hợp xấu nhất, sự chèn ép lên các tế bào thần kinh có thể khiến các dây thần kinh bị chết. Hiện tượng này nên được ngăn chặn càng nhiều càng tốt bằng các bước điều trị để giảm thiệt hại do hậu quả của dị tật.

Triển vọng & dự báo

Cơ hội chữa lành cho dị tật Arnold-Chiari là không thuận lợi. Căn bệnh này không thể được chữa khỏi bằng các phương pháp y tế và phương pháp điều trị hiện có. Việc điều trị của bệnh nhân là nhằm giảm các triệu chứng kèm theo. Ngoài ra, tình trạng sức khỏe chung bị suy giảm cần được ngăn chặn. Nếu không điều trị, nó có thể dẫn đến hậu quả làm suy giảm sự phát triển.

Các biến chứng phát sinh trong quá trình phát triển bình thường có thể dẫn đến trục trặc hoặc hỏng hóc hệ thống. Nếu có hiện tượng chảy máu đột ngột ở các vùng vỏ não do thiếu không gian trong mô bên dưới hộp sọ, sẽ có nguy cơ đột quỵ. Điều này có liên quan đến hậu quả suốt đời và có thể dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân.

Với một lần điều trị, can thiệp phẫu thuật có thể tạo điều kiện để quá trình tăng trưởng không dẫn đến gián đoạn đe dọa. Mục đích của việc điều trị là tạo ra càng nhiều không gian càng tốt cho các cơ quan và mô quan trọng. Sự đa dạng của mạch được tạo ra và nên tránh tổn thương áp lực lên cơ và sợi thần kinh.

Ngoài ra, các di chứng riêng lẻ được điều trị theo nhiều phương pháp điều trị khác nhau. Các can thiệp điều chỉnh trên cột sống có thể xảy ra hoặc các suy giảm tâm lý được điều trị. Bệnh có diễn biến bệnh tiến triển cho đến hết quá trình tăng trưởng thể chất. Do đó, điều này thường được chấm dứt sớm bằng cách điều trị bằng nội tiết tố. Sau đó không có thêm sự gia tăng dị tật của cơ thể.

Phòng ngừa

Cho đến nay, người ta biết rất ít về các yếu tố gây ra dị tật Arnold-Chiari. Vì lý do này, hiện không có biện pháp ngăn chặn dị tật.

Chăm sóc sau

Dị tật Arnold Chiari chủ yếu cần được bác sĩ khám và điều trị. Các lựa chọn chăm sóc sau rất hạn chế, do đó những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế. Dị tật Arnold-Chiari không thể tự chữa lành, do đó khả năng tự lực bị hạn chế nghiêm trọng.

Trong hầu hết các trường hợp, áp lực ngày càng tăng trong não được điều trị bằng một cuộc phẫu thuật. Những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi sau một ca phẫu thuật như vậy. Trong trường hợp này, nên tránh các hoạt động thể thao và gắng sức để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Căng thẳng cũng nên tránh với dị tật Arnold Chiari. Nhìn chung, một chế độ ăn uống lành mạnh cùng với lối sống điều độ cũng có ảnh hưởng rất tích cực đến diễn biến của bệnh ở căn bệnh này.

Bệnh càng được phát hiện sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn dị tật Arnold-Chiari càng cao. Trong một số trường hợp, bệnh cũng có thể làm giảm hoặc hạn chế tuổi thọ của người mắc phải. Tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi dị tật Arnold-Chiari cũng có thể có tác động tích cực đến tiến trình của bệnh, vì nó có thể dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân bị dị tật Arnold-Chiari có các triệu chứng ngày càng tăng, đặc biệt là sau tuổi dậy thì, do tính chất lan tỏa, thường làm chậm trễ chẩn đoán. Các triệu chứng như chóng mặt, yếu cơ hoặc rối loạn cảm giác thăng bằng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh.

Ngoài ra, thường có những phàn nàn về rối loạn chức năng thị giác và độ nhạy. Một số bệnh nhân phát triển các vấn đề về giấc ngủ, do đó có ảnh hưởng xấu đến tinh thần và sức khỏe của người đó.

Trong một số trường hợp nhất định, bệnh gây ra sự suy giảm khả năng ngôn ngữ, vì vậy liệu pháp ngôn ngữ là hữu ích. Điều trị sẽ cải thiện tình trạng hoặc trì hoãn tình trạng xấu đi ở một mức độ nhất định.

Về cơ bản, điều trị nội khoa của bệnh là ở phía trước, điều trị bằng thuốc đóng một vai trò quan trọng. Kiểm tra y tế được thực hiện định kỳ theo dõi tình trạng của bệnh nhân để can thiệp trong trường hợp biến chứng hoặc diễn biến cấp tính.

Tuy nhiên, do căng thẳng cảm xúc quá lớn, căn bệnh này dẫn đến một số trường hợp dẫn đến các phàn nàn về tâm lý và thậm chí trầm cảm. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến người bệnh mà cả cha mẹ của người bệnh cũng phải chịu áp lực trong việc chăm sóc con bệnh. Trong những trường hợp như vậy, một nhà trị liệu tâm lý là người liên hệ chính xác.