Hội chứng ATR-X

Các Hội chứng ATR-X là một căn bệnh bẩm sinh rất hiếm gặp chỉ xuất hiện ở các bệnh nhân nam. Đặc trưng của hội chứng ATR-X, dựa trên đột biến gen, là chậm phát triển và dị tật thể chất.

Hội chứng ATR-X là gì?

Hội chứng ATR-X cũng thuộc thuật ngữ X-Linked Alpha Thalassemia - Hội chứng chậm phát triển trí tuệ hoặc là ATR, Loại ghi chú đã biết. Căn bệnh nhiễm sắc thể này được bác sĩ người Anh Andrew O. M. Wilkie mô tả lần đầu tiên vào năm 1990. Hội chứng này đã được ghi nhận ở ít hơn 170 bệnh nhân trên toàn thế giới.

Theo phân loại của ICD-10, hội chứng ATR-X thuộc nhóm bệnh alpha thalassemia D56.0 và do đó liên quan đến các bệnh về máu và các cơ quan tạo máu, cũng như một số rối loạn liên quan đến hệ thống miễn dịch. Hầu hết các trường hợp hội chứng ATR-X có thể được tìm thấy ở khu vực Địa Trung Hải, đặc biệt là Bán đảo Ả Rập và một số khu vực của châu Phi.

Đáng chú ý là do các tế bào hồng cầu bị biến dạng, virus sốt rét không thể cập vào nó, đó là lý do tại sao có thể căn bệnh này ban đầu phục vụ một mục đích khác.

nguyên nhân

Hội chứng ATR-X lây truyền do di truyền. Vì đây là gen lặn liên kết X nên hội chứng chỉ có thể xảy ra ở bệnh nhân nam. Nữ giới chỉ có thể đóng vai trò là người dẫn truyền, theo đó không có biểu hiện về thể chất và tinh thần ở đây. Hội chứng ATR-X là do đột biến gen.

Điều này diễn ra trong gen ATRX trên nhiễm sắc thể Xq21.1. Sự đột biến của nhiễm sắc thể gây ra những thay đổi trong mô hình metyl hóa của DNA trong các vùng dị nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết biểu hiện lâm sàng dựa trên những gì.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng ATR-X biểu hiện ngay sau khi sinh ở trẻ sơ sinh. Nó có liên quan đến sự chậm phát triển thể chất tinh thần nghiêm trọng. Bên ngoài, khiếm khuyết nhiễm sắc thể biểu hiện ở hơn 90 phần trăm bệnh nhân dưới dạng các đặc điểm trên khuôn mặt biến dạng và bất thường ở bộ phận sinh dục.

Ngoài ra, các bất thường về xương, tật đầu nhỏ, thấp bé, dị tật tim và dị tật thận và đường tiết niệu có thể xảy ra thường xuyên hơn. Thoạt nhìn, khuôn mặt chảy xệ dễ nhận thấy, trong đó đặc biệt rõ rệt vùng miệng với môi dưới nhô ra. Hình ảnh phù nề ở mắt lớn với nếp gấp mắt hình liềm bên trong đặc trưng và sống mũi dẹt hợp nhất thành chiếc mũi nhỏ hếch hoàn thiện hình thái của hội chứng ATR-X trên khuôn mặt.

Trong 80 phần trăm các trường hợp được mô tả, bộ phận sinh dục một mặt có đặc điểm là không có tinh hoàn, nhưng mặt khác, chúng có thể được phát âm là bộ phận sinh dục ngoài giới tính. Co giật não đã được mô tả ở một phần ba số bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng ATR-X. Khả năng nói của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng và có những khó khăn trong học tập từ trung bình đến sâu.

Mặc dù có những ràng buộc cá nhân với những người chăm sóc, hành vi tự kỷ không phải là hiếm trong số những người bị ảnh hưởng. Alpha-thalassemia - một bệnh của các tế bào hồng cầu trong đó dư thừa gamma và beta globins - có thể được đọc ra từ công thức máu ở một số bệnh nhân.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán xác định hội chứng ATR-X dựa trên bằng chứng về bệnh alpha thalassemia. Để làm điều này, máu tĩnh mạch được kiểm tra bằng kính hiển vi ánh sáng để phát hiện các tế bào hồng cầu có tạp chất HbH. Cần lưu ý rằng trong rất nhiều trường hợp mức HbH quá thấp so với bằng chứng đáng tin cậy và huyết học có thể bình thường một cách đáng ngạc nhiên mặc dù có kiểu hình rõ rệt và tiền sử gia đình phổ biến.

Ngoài ra, bác sĩ còn phát hiện đột biến gen gây bệnh và phân tích protein ATRX để chứng minh bệnh. Tổng số 168 bệnh nhân được mô tả dẫn đến 25 trường hợp tử vong, 19 trong số đó dưới 5 tuổi. Thật không may, vì không có sẵn các nghiên cứu dài hạn nên không thể đưa ra tiên lượng lâu dài cho diễn biến của bệnh.

Ngày nay, bệnh nhân ở độ tuổi 30 - 40 và sức khỏe tốt, ổn định. Khoảng mười phần trăm bệnh nhân đã được chứng minh là có hội chứng ATR-X sống hoàn toàn không có triệu chứng trong tối đa 40 năm.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng ATR-X là hội chứng bẩm sinh và do đó thường được phát hiện sau khi sinh hoặc trong quá trình khám bác sĩ nhi khoa. Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng ATR-X. Tuy nhiên, cha mẹ nên kiểm tra thường xuyên và điều trị các triệu chứng riêng biệt để không xảy ra các biến chứng và tổn thương do hậu quả khi trưởng thành.

Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bị chậm phát triển nghiêm trọng. Trên tất cả, sự phát triển tinh thần bị trì hoãn. Nếu cha mẹ nhận thấy trẻ khó tiếp thu và hoạt động thì phải khám bác sĩ. Tầm vóc thấp cũng là một triệu chứng của hội chứng ATR-X và cũng phải được khám. Không hiếm các kỹ năng ngôn ngữ bị hạn chế và phát sinh các khiếm khuyết về ngôn ngữ.

Để tránh bị bắt nạt hoặc trêu chọc ở trường, các triệu chứng này nên được điều trị với bác sĩ. Vì những bệnh nhân mắc hội chứng ATR-X gặp khó khăn trong học tập, những đứa trẻ này có thể cần đến các cơ sở đặc biệt để được hỗ trợ thích hợp. Hơn nữa, các liệu pháp khác nhau có thể giúp cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn và nên được thực hiện trong mọi trường hợp.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Các biến chứng

Hội chứng ATR-X hoặc Hội chứng chậm phát triển tâm thần Alpha Thalassemia liên kết X ảnh hưởng đến nam giới trong hầu hết các trường hợp. Những phụ nữ có di truyền bị thay đổi này thường không có triệu chứng. Giống như nhiều bệnh di truyền khác, nó biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ.

Hậu quả của việc này là chậm phát triển nói chung, biến dạng khuôn mặt, tức là dị dạng hàm điển hình, biến dạng bộ phận sinh dục và alpha thalassemia, một dạng bệnh máu đặc biệt. Cơ hội để có thể sống một cuộc sống không hạn chế là rất mong manh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hoi, những người bị ảnh hưởng vẫn không có triệu chứng cho đến khi 40 tuổi.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, những bệnh nhân nhỏ thường có kỹ năng ngôn ngữ rất kém, có xu hướng bị chuột rút não nghiêm trọng và thường có biểu hiện tự kỷ. Trẻ nhỏ hơn thường bị trào ngược dạ dày-thực quản, tức là thức ăn trong dạ dày trào ngược lên thực quản ngay sau khi chúng vừa ăn xong.

Vì một biến chứng như vậy có thể dẫn đến tử vong, nên cần phải chăm sóc cẩn thận và chặt chẽ. Thật không may, không có biện pháp điều trị nào liên quan đến nhân quả của căn bệnh này. Chỉ có thể thuyên giảm một chút các triệu chứng kèm theo để cải thiện một chút chất lượng cuộc sống.

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị hội chứng ATR-X là đa mô thức và bắt đầu ở trẻ sơ sinh. Do thường xuyên bị trào ngược dạ dày, cũng có thể dẫn đến tử vong, trẻ sơ sinh phải được theo dõi chặt chẽ. Hạ huyết áp ở trẻ sơ sinh thường xuyên xảy ra ở những trẻ bị ảnh hưởng và thường liên quan đến tình trạng khó bú.

Trong những trường hợp này, ống nuôi đảm bảo cung cấp đầy đủ các chất dinh dưỡng cần thiết. Khó nuốt, có liên quan đến việc không chịu nuốt nước bọt và do đó nước bọt chảy mạnh, thường khiến cha mẹ có con bị bệnh khó chịu.

Ngoài các loại thuốc kháng cholinergic, có thể dẫn đến táo bón, tiêm độc tố botulinum và phẫu thuật cắt bỏ tuyến nước bọt cũng được sử dụng. Tần suất các cơn động kinh tăng lên đáng kể theo tuổi. Việc đánh giá liên tục các kỹ năng phát triển đảm bảo rằng hỗ trợ thân thiện với trẻ em, liệu pháp sớm và đào tạo đặc biệt sẽ tối ưu hóa các kỹ năng hiện có. Trong một số trường hợp, rối loạn hành vi nghiêm trọng cũng được điều trị bằng thuốc.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng ATR-X chỉ ảnh hưởng đến bệnh nhân nam, hội chứng không xảy ra ở nữ. Điều này dẫn đến dị tật nghiêm trọng trên toàn cơ thể và sự chậm phát triển của bệnh nhân. Hơn hết, sự phát triển tinh thần và vận động của bệnh nhân bị ảnh hưởng, do đó người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người bên ngoài để đối phó với cuộc sống hàng ngày. Theo quy luật, các rối loạn phát triển không biến mất theo tuổi tác.

Tương tự như vậy, ứ đọng xảy ra và có các biến chứng ở tim và thận. Các triệu chứng này làm giảm tuổi thọ do hội chứng ATR-X gây ra. Khả năng tập trung cũng bị giảm sút và thường xuyên xảy ra các chứng rối loạn ngôn ngữ và các khiếu nại khác.Không hiếm trường hợp bệnh nhân bị chuột rút, tê liệt. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút nghiêm trọng do hội chứng ATR-X. Đôi khi tuổi thọ do hội chứng chỉ là 40 năm.

Điều trị nhân quả là không thể, đó là lý do tại sao các triệu chứng cụ thể được giảm bớt. Điều này được thực hiện với sự hỗ trợ của thuốc hoặc phẫu thuật, mặc dù không phải tất cả các triệu chứng đều có thể giảm bớt. Các liệu pháp khác nhau là cần thiết để tăng tốc độ phát triển của trẻ.

Phòng ngừa

Vì hội chứng ATR-X là một sự thay đổi nhiễm sắc thể nên khiếm khuyết di truyền này khó có thể được ngăn ngừa một cách hiệu quả. Tuy nhiên, phụ nữ có thể nỗ lực trước khi mang thai sau khi có bằng chứng về việc thiếu đột biến gen trong gen ATRX.

Điều này giúp loại trừ khả năng mắc bệnh như vậy ở phôi nam. Nghiên cứu bất hoạt nhiễm sắc thể X này sẽ xác định tình trạng người mang gen. Kết hợp với tiền sử gia đình chi tiết và tiền sử lâm sàng gợi ý, kết quả đáng tin cậy sẽ thu được.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng ATR-X là một bệnh di truyền, không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Theo quy định, căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Việc chữa lành hoàn toàn cũng không đạt được. Vì hội chứng ATR-X cũng có thể di truyền, nên tư vấn di truyền nên được thực hiện nếu bạn muốn có con để tránh điều này.

Tuổi thọ của bệnh nhân cũng có thể bị giới hạn bởi hội chứng. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng được điều trị bằng thuốc. Cha mẹ phải đảm bảo rằng trẻ em đưa chúng đi thường xuyên. Tương tác với các loại thuốc khác cũng phải được tính đến.

Hơn nữa, can thiệp phẫu thuật là cần thiết trong một số trường hợp để điều trị các dị tật. Sau khi phẫu thuật như vậy, người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Không nên tập thể dục hoặc các hoạt động gắng sức khác để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh.

Vì hội chứng ATR-X thường liên quan đến các phàn nàn hoặc trầm cảm về tâm lý, nên việc tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng có thể có tác động tích cực đến quá trình sau này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì không có phương pháp điều trị nhân quả nào có thể được thực hiện đối với hội chứng ATR-X, điều đặc biệt quan trọng là phải tập trung vào các triệu chứng riêng lẻ. Cha mẹ nên cho trẻ đi khám thường xuyên bởi các bác sĩ chuyên khoa để trẻ không bị tổn thương và biến chứng nặng hơn khi trưởng thành.

Với chẩn đoán xác định là hội chứng ATR-X, không may là sự chậm phát triển trí tuệ và tầm vóc thấp bé cũng đi đôi với nhau. Trẻ em bị ảnh hưởng cảm thấy khó khăn trong việc học và hành động, và khả năng nói của chúng thường bị hạn chế. Theo quy luật, trẻ em mắc hội chứng ATR-X cũng bị khiếm khuyết về khả năng nói. Vì những lý do này, điều quan trọng là cha mẹ phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa để tránh bị trêu chọc ở nhà trẻ hoặc trường học. Ở đây nên chấp nhận giúp đỡ về mặt tâm lý. Do mức độ hiếm gặp của bệnh, việc điều trị các triệu chứng đã nêu cần được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa.

Các liệu pháp đặc biệt - chẳng hạn như liệu pháp ngôn ngữ hoặc liệu pháp tâm lý - giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ. Trong mọi trường hợp, bạn nên tìm hiểu về vô số các liệu pháp và lựa chọn tài trợ có thể có và để thực hiện chúng.