Hội chứng Beemer-Langer

Tại Hội chứng Beemer-Langer nó là một căn bệnh thường được coi là một trong số những bệnh được gọi là bệnh xương thủy tinh thể (osteochondrodysplasias). Trong nhiều trường hợp, hội chứng Beemer-Langer đồng nghĩa với thuật ngữ Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn Loại Beemer được chỉ định.

Hội chứng Beemer-Langer là gì?

Các triệu chứng lâm sàng chính của hội chứng Beemer-Langer là xương sườn ngắn lại và phổi kém phát triển, những triệu chứng này cũng quyết định diễn biến của bệnh và tiên lượng tử vong.
© Spectral-Design - stock.adobe.com

Từ quan điểm y tế, hội chứng Beemer-Langer được xếp vào một trong những hội chứng được gọi là hội chứng đa xương sườn ngắn. Các triệu chứng chính của bệnh là rút ngắn xương sườn và kém phát triển của phổi. Hội chứng Beemer-Langer lần đầu tiên được mô tả vào năm 1983 bởi Beemer, một nhà nghiên cứu di truyền học người Hà Lan và Langer, một chuyên gia X quang đến từ Hoa Kỳ.

Về cơ bản, hội chứng Beemer-Langer là một căn bệnh có thành phần di truyền. Vì hội chứng tồn tại từ khi sinh ra. Hội chứng Beemer-Langer được đặc trưng bởi thực tế là bệnh gây tử vong cho bệnh nhân trong hầu hết các trường hợp.

Vẫn chưa có thông tin đáng tin cậy về tần suất xuất hiện của hội chứng Beemer-Langer. Tuy nhiên, người ta biết rằng hội chứng Beemer-Langer được di truyền qua di truyền lặn trên NST thường. Ngoài các dị tật điển hình của xương sườn và phổi, các bệnh nhân bị ảnh hưởng trong bối cảnh của hội chứng Beemer-Langer cũng bị trong nhiều trường hợp do dị tật các cơ quan nội tạng khác nhau.

Ví dụ, một nghiên cứu điển hình về hội chứng Beemer-Langer mô tả một thai nhi nữ bị sinh non như một thai chết lưu. Tìm thấy lồng ngực bị thu hẹp, các chi ngắn lại và các xương sườn nằm ngang. Xương tứ chi bị cong. Phổi của thai nhi bị ảnh hưởng do thiểu sản.

nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác dẫn đến sự phát triển của hội chứng Beemer-Langer phần lớn vẫn chưa được khám phá. Tuy nhiên, các quan sát và nghiên cứu trước đây liên quan đến căn bệnh này đã chỉ ra rõ ràng rằng hội chứng Beemer-Langer di truyền ở trẻ em qua con đường lặn trên autosomal.

Về cơ bản, có thể cho rằng một khiếm khuyết di truyền có liên quan đến sự phát triển của bệnh. Ví dụ, có thể xảy ra đột biến trên một gen nào đó. Kết quả là, một khiếm khuyết phát triển và cuối cùng dẫn đến sự phát triển của hội chứng Beemer-Langer ở người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong bối cảnh của hội chứng Beemer-Langer, có thể có một số triệu chứng và dấu hiệu khác nhau, ít nhiều cho thấy rõ ràng sự hiện diện của bệnh. Trong phần lớn các trường hợp, bệnh nhân bị ảnh hưởng luôn có chung một số triệu chứng chính nhất định.

Một mặt, đây là tình trạng rút ngắn xương sườn bao gồm giảm sản ngực và giảm sản phổi cũng như chức năng thở không đầy đủ liên quan. Mặt khác, những người mắc hội chứng Beemer-Langer có xương dài ngắn hơn và thường bị cong trên tay chân của họ.

Ngoài ra, các khuyết tật ở tim, dị tật của tai và xương sống đôi khi xảy ra. Ngoài ra, trong một số trường hợp, hội chứng Beemer-Langer có liên quan đến một số biến chứng tiềm ẩn. Chúng bao gồm, ví dụ, các cơ quan sinh dục không rõ ràng, cổ trướng, cái gọi là thai nhi bị tràn dịch tinh mạc và viêm màng não mủ.

Chẩn đoán & khóa học

Hội chứng Beemer-Langer được di truyền và do đó tồn tại ngay từ khi sinh ra. Do đó, các tính năng và triệu chứng điển hình của bệnh đã phát triển từ trong bào thai trong bụng mẹ. Điều này có nghĩa là hội chứng Beemer-Langer không thể được chẩn đoán ở trẻ em sơ sinh ngay sau khi sinh mà phải được chẩn đoán trước.

Kỹ thuật khám siêu âm thường được sử dụng để chẩn đoán trước khi sinh. Hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ ít nhiều cho thấy dấu hiệu rõ ràng về sự hiện diện của hội chứng Beemer-Langer, tùy thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Chẩn đoán có thể được thực hiện chủ yếu trên cơ sở các dị tật đặc trưng của xương sườn và tứ chi, những dị tật đã có thể nhìn thấy ở thai nhi.

Kết quả kiểm tra X-quang thường giống với kết quả xảy ra trong bối cảnh hội chứng Majewski. Tuy nhiên có một điểm khác biệt là xương chày phát triển mạnh hơn. Tuy nhiên, trong trường hợp này, các bệnh nhân không có biểu hiện gì, điều này có thể phân biệt được.

Các biến chứng

Các triệu chứng lâm sàng chính của hội chứng Beemer-Langer là xương sườn ngắn lại và phổi kém phát triển, những triệu chứng này cũng quyết định diễn biến của bệnh và tiên lượng tử vong.Những đứa trẻ mắc nhiều bệnh khác nhau và các dấu hiệu ít nhiều cho thấy sự hiện diện của căn bệnh di truyền này. Một phức hợp gồm nhiều dị tật của các cơ quan nội tạng khác nhau là đặc điểm.

Vì căn bệnh này được di truyền theo kiểu di truyền lặn trên NST thường, các dị tật cổ điển cho hội chứng Beemer-Langer đã tự biểu hiện trước khi sinh. Vì lý do này, các phương pháp điều trị riêng lẻ không thể thực hiện được. Số lượng các tình trạng bệnh lý bẩm sinh phức tạp quá lớn khiến trẻ không thể sống sót. Chúng hoặc sinh non như một thai chết lưu hoặc chết vài giờ sau khi sinh.

Ngoài xương sườn bị ngắn, nhiều bệnh nhân còn bị ngắn và cong các xương dài ở các chi và dị dạng lồng ngực. Các trình tự phối hợp và chuyển động thông thường không thể thực hiện được. Sự kém phát triển của phổi ngăn cản chức năng hô hấp bình thường. Các biến chứng tiềm ẩn là dị tật tim, tai và ngón tay bị biến dạng, thiếu một hoặc cả hai cơ quan đầu mắt và các cơ quan sinh dục khác giới.

Nhiều trường hợp thai nhi bị giữ nước ở các bộ phận khác nhau trên cơ thể. Những biến chứng này, được gọi là thai nhi hydrops, dẫn đến các dị tật hữu cơ hơn như cổ trướng, yếu bơm, xơ gan, vàng da và phù nề.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong nhiều trường hợp, các triệu chứng và phàn nàn của hội chứng Beemer-Langer tương đối mơ hồ và không trực tiếp chỉ ra bệnh. Tuy nhiên, luôn có những cơn khó thở. Những người bị ảnh hưởng có thể bị khó thở hoặc thở hổn hển. Nếu những phàn nàn này phát sinh mà không có lý do cụ thể, chắc chắn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Các vấn đề về tim cũng có thể gặp trong hội chứng Beemer-Langer và cũng phải được bác sĩ khám và điều trị. Nếu không điều trị, trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể tử vong.

Theo quy luật, các cơ quan sinh dục không rõ ràng cũng chỉ ra hội chứng Beemer-Langer. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng được nhận biết sau khi sinh, do đó không cần bác sĩ chẩn đoán thêm. Việc điều trị và chẩn đoán chủ yếu do bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ đa khoa thực hiện. Ở đó, hội chứng có thể được chẩn đoán. Việc điều trị thêm được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa thích hợp, những người có thể điều chỉnh các khiếu nại của cá nhân. Dị tật hoặc biến dạng của tứ chi cũng có thể chỉ ra hội chứng Beemer-Langer và cần được khám.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Về cơ bản, hội chứng Beemer-Langer là một dạng bệnh di truyền, do bệnh tồn tại từ khi sinh ra và thậm chí phát triển từ trước. Vì lý do này, về cơ bản không có lựa chọn nào có sẵn hoặc được biết để điều trị hội chứng Beemer-Langer dựa trên nguyên nhân của nó. Thay vào đó, mọi nỗ lực điều trị đều bắt đầu bằng việc điều trị các triệu chứng hiện có.

Tuy nhiên, trong trường hợp của hội chứng Beemer-Langer, cần lưu ý rằng đây là một bệnh có kết quả tử vong trong hầu hết các trường hợp. Điều này có nghĩa là các triệu chứng và dị tật đặc trưng của hội chứng Beemer-Langer dẫn đến cái chết của những người bị ảnh hưởng, vì chúng không thể tồn tại trong một thời gian dài.

Ví dụ, lý do gây chết người của hội chứng Beemer-Langer nằm ở sự giảm sản của phổi mà bệnh nhân mắc bệnh phải chịu đựng. Vì hệ quả là các chức năng của phổi, đặc biệt là hô hấp bị suy giảm nghiêm trọng. Kết quả là cơ quan của bệnh nhân không được cung cấp đầy đủ oxy. Tuy nhiên, riêng phần tứ chi bị biến dạng và ngắn lại không phải là lý do khiến bệnh nhân tử vong sớm.

Triển vọng & dự báo

Trong hội chứng Beemer-Langer, liệu pháp nhân quả thường không thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng chỉ có thể tham gia điều trị triệu chứng. Cũng không có chuyện tự chữa bệnh và càng che giấu tình trạng sức khỏe nếu không có sự tư vấn của bác sĩ.

Bản thân những người bị ảnh hưởng phải chịu một nhịp thở kém và do đó bị hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của họ. Thường thì điều này cũng có thể dẫn đến đau ngực. Dị tật tim và các dị tật khác nhau ở mặt cũng xảy ra trong hội chứng Beemer-Langer và do đó có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của người bị ảnh hưởng. Các khuyết tật tim thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Các dị tật ở mặt và đặc biệt là ở tai cũng có thể được sửa chữa.

Trong một số trường hợp, hội chứng cũng có thể dẫn đến các chi ngắn lại. Những điều này chỉ có thể được điều trị ở một mức độ hạn chế với sự trợ giúp của các bộ phận giả, mặc dù phàn nàn này không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, khó thở hoặc dị tật tim có thể dẫn đến tử vong một thời gian ngắn sau khi sinh. Không có phương pháp điều trị nào có thể cứu được đứa trẻ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Cho đến nay vẫn chưa có cách nào được biết đến như thế nào để ngăn ngừa hội chứng Beemer-Langer một cách hiệu quả. Vì bệnh có tính chất di truyền và phát triển trước khi sinh ra. Cũng cần lưu ý rằng hội chứng Beemer-Langer thường gây tử vong.

Chăm sóc sau

Thường không thể chăm sóc theo dõi trong hội chứng Beemer-Langer. Bản thân căn bệnh này không thể được điều trị hoàn toàn, vì đây là một bệnh di truyền, chỉ có triệu chứng hạn chế. Nó cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng.

Tuy nhiên, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám định kỳ của bác sĩ để tránh các biến chứng sau này. Sinh vật phải luôn được cung cấp đầy đủ oxy để tránh các cơ quan nội tạng bị tổn thương thêm. Các tứ chi bị biến dạng của bệnh nhân không thể chữa trị được, để người bệnh phải sống chung với họ cả đời.

Vì hội chứng Beemer-Langer thường liên quan đến những phàn nàn về thẩm mỹ, nên điều trị tâm lý cũng hữu ích để tránh những phàn nàn về tâm lý hoặc tâm trạng. Điều này có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là với trẻ em. Tuy nhiên, cha mẹ cũng có thể tham gia điều trị tâm lý, vì họ cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Beemer-Langer.

Khi có kế hoạch sinh thêm con, tư vấn di truyền rất hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Beemer-Langer. Vì các triệu chứng chính xác của hội chứng phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó, không có lựa chọn chung nào để chăm sóc theo dõi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Beemer-Langer thường gắn liền với một chặng đường dài đau khổ cho đứa trẻ bị ảnh hưởng và cha mẹ. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, cuộc sống hàng ngày với căn bệnh này có thể trở nên dễ dàng hơn với một số biện pháp.

Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Beemer-Langer trước tiên có thể tìm đến bác sĩ và thông qua anh ta để tham gia các nhóm tự lực khác nhau. Các tổ chức như Orpha Selbsthilfe thu thập và cung cấp thông tin về các bệnh di truyền hiếm gặp và chỉ cho những người bị ảnh hưởng cách đối phó với căn bệnh này theo cách sống còn. Trao đổi ý kiến ​​với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể là nền tảng quan trọng để trở lại cuộc sống bình thường.

Đôi khi các biện pháp điều trị khác rất hữu ích để giải quyết vấn đề mất đi đứa con của chính bạn. Trong một số trường hợp, ví dụ, liệu pháp cặp đôi được khuyến khích, trong khi trong những trường hợp khác, thảo luận riêng với chuyên gia trị liệu là giải pháp tốt nhất. Tốt nhất nên trao đổi cụ thể với bác sĩ phụ trách những phương án nào cho người thân. Điều này đôi khi cũng có thể chỉ ra các lựa chọn điều trị mà tính mạng của trẻ có thể không được cứu, nhưng có thể kéo dài thêm vài năm.