Hội chứng Chediak-Higashi

Các Hội chứng Chediak-Higashi (CHS) là một bệnh di truyền. Do sự suy giảm miễn dịch, sự bất thường về gen có liên quan đến nhiễm trùng tái phát, bệnh thần kinh ngoại vi và bệnh bạch tạng một phần. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị giảm đáng kể. Có cơ hội điều trị bằng cách cấy ghép tủy xương.

Hội chứng Chediak Higashi là gì?

Hội chứng Chediak-Hygashi là một rối loạn lặn trên NST thường rất hiếm gặp. Nó được tạo ra bằng cách gây đột biến một protein điều hòa lysosome, làm giảm khả năng thực bào. Sự suy giảm này dẫn đến nhiễm trùng sinh mủ tái phát, bạch tạng một phần và bệnh thần kinh ngoại vi. Nó xảy ra ở người, động vật trang trại, người Ba Tư, chuột cống, chuột nhắt, chồn, cáo và loài cá voi sát thủ bạch tạng duy nhất bị bắt.

nguyên nhân

Các bệnh di truyền được xác định bởi sự kết hợp của các gen của bố mẹ về một tính trạng cụ thể. TYT là một tình trạng di truyền lặn. Cá nhân sẽ thừa hưởng hội chứng khi gen được đề cập có mặt ở cả cha và mẹ có bất thường. Kiểu hình không xuất hiện ở mọi thế hệ. Những người có một gen bình thường và một gen bất thường là những người mang mầm bệnh.

Bạn sẽ không gặp các triệu chứng. Các đột biến trong gen CHS1 (cũng: LYST) có liên quan đến hội chứng Chediak-Higashi. Gen này chứa các hướng dẫn để tạo ra một protein điều chỉnh lưu lượng lysosome. Các nhà khoa học tin rằng loại protein này có vai trò vận chuyển vật chất vào lysosome.

Các chuyển động của protein trong tế bào bị gen đột biến làm suy yếu hoặc giải quyết không chính xác. Lysosome hoạt động như trung tâm tái chế cho tế bào. Chúng sử dụng men tiêu hóa để phân hủy các chất độc hại. Chúng tiêu hóa vi khuẩn xâm nhập tế bào và tái chế các thành phần tế bào bị mòn.

Những khiếm khuyết trong quá trình vận chuyển bạch cầu vào tế bào ngăn cản việc tiêu diệt các mầm bệnh như vi rút và vi khuẩn. Sự suy giảm miễn dịch phát triển. Một hạt trong đó sắc tố da melanin được sản xuất bị phá vỡ. Trong trường hợp này, sắc tố không thể được vận chuyển vào tế bào da thích hợp.

LYST (cơ quan điều hòa buôn bán lysosome) tham gia vào chức năng bình thường của lysosome. Vai trò chính xác của gen vẫn chưa được biết. Nguy cơ mắc bệnh ở trẻ là 25% nếu cả cha và mẹ đều là người mang khuyết tật di truyền. Giới tính không đóng một vai trò nào trong khả năng mắc bệnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những người bị TYT có nước da sáng và tóc bạc. Trong hầu hết các trường hợp, họ bị nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và chứng sợ ánh sáng. Trong khi các dấu hiệu và triệu chứng khác thỉnh thoảng xảy ra, nhiễm trùng và bệnh thần kinh là những tác dụng phụ thường gặp. Các màng nhầy, da và đường hô hấp bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng.

Trẻ bị bệnh dễ bị nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm gram dương, gram âm. Staphylococci là nguyên nhân phổ biến nhất của nhiễm trùng. Bệnh thần kinh thường bắt đầu ở thanh thiếu niên và phát triển thành vấn đề đặc biệt nhất. Nhiễm trùng ở bệnh nhân TYT xã có xu hướng nặng đến đe dọa tính mạng. Rất ít bệnh nhân mắc bệnh này sống đến tuổi trưởng thành.

Hầu hết trẻ mắc hội chứng Chediak-Higashi đều đạt đến giai đoạn được gọi là "giai đoạn tăng tốc" hoặc "hội chứng giống ung thư hạch". Trong giai đoạn tăng tốc, các tế bào bạch cầu bị lỗi phân chia một cách mất kiểm soát và xâm nhập vào các cơ quan của cơ thể. Giai đoạn tăng tốc đi kèm với sốt, các đợt chảy máu bất thường, nhiễm trùng quá mức và suy các cơ quan. Những vấn đề y tế này thường đe dọa đến tính mạng.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng phết tế bào tủy xương. Các thể bao gồm huyết tương có thể nhìn thấy trong các tế bào tủy xương trong tủy xương. CHS có thể được chẩn đoán trước khi giải phẫu bằng cách kiểm tra các mẫu tóc từ sinh thiết da đầu của thai nhi. Nó cũng có thể được phát hiện bằng cách xét nghiệm bạch cầu từ mẫu máu của thai nhi.

Giảm bạch cầu trung tính là biểu hiện lâm sàng phổ biến nhất của hội chứng Chediak-Higashi. Hội chứng có liên quan đến bệnh bạch tạng ở mắt. Bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng, đặc biệt là tụ cầu và liên cầu. CHS gây ra bệnh nha chu của răng trước. Các đặc điểm liên quan khác bao gồm bất thường ở tế bào hắc tố, dị tật thần kinh và rối loạn tuần hoàn.

Các triệu chứng của một số điều kiện y tế có thể tương tự như các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi. Hội chứng Griscelli là một bệnh di truyền còn được gọi là hội chứng giống Chediak-Higashi. Nó được đặc trưng bởi bệnh bạch tạng một phần và các bất thường về tiểu cầu và bạch cầu.

Hội chứng Hermansky-Pudlak hiếm gặp biểu hiện bằng việc giảm sắc tố da, tóc và mắt. Không giống như CHS, nó làm suy giảm các chức năng của phổi, ruột, thận và tim do tích tụ chất béo.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Chediak-Higashi làm giảm đáng kể tuổi thọ. Nếu không điều trị, tử vong có thể xảy ra tương đối nhanh chóng. Đa số bệnh nhân rất nhạy cảm với ánh sáng và cũng mắc chứng sợ ánh sáng và bệnh bạch tạng.

Nhiễm trùng mạnh thường xảy ra mà không gây bệnh cho người khỏe mạnh. Nhiễm trùng chủ yếu ảnh hưởng đến đường hô hấp và màng nhầy, có thể dẫn đến viêm. Đặc biệt, trẻ em rất dễ bị các bệnh nhiễm trùng khác nhau.

Trong trường hợp nghiêm trọng, có một cơn sốt nghiêm trọng và chảy máu bên trong do nhiễm trùng. Trong trường hợp xấu nhất, máu chảy ra có thể dẫn đến suy nội tạng nếu không được điều trị. Sau đó bệnh nhân thường chết. Vì không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng, nên việc cấy ghép tủy xương chủ yếu được thực hiện.

Sau khi cấy ghép, bệnh nhân được dùng kháng sinh mạnh và các loại thuốc tăng cường hệ miễn dịch. Điều này có thể đưa tuổi thọ trở lại bình thường. Với việc điều trị thành công, cuộc sống hàng ngày không còn bị hạn chế. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng vẫn phải bảo vệ mình khỏi ánh nắng trực tiếp. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của kem chống nắng và kính râm. Nếu các biện pháp bảo vệ này được tuân thủ, không có biến chứng nào khác.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thông thường các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi được nhận biết ngay sau khi sinh. Vì lý do này, chẩn đoán bổ sung không còn cần thiết. Tuy nhiên, bạn vẫn nên đến gặp bác sĩ thường xuyên để kiểm tra làn da của mình.

Việc thăm khám bác sĩ cũng là cần thiết nếu độ nhạy cao với ánh sáng gây bỏng hoặc các tổn thương khác trên da. Kiểm tra cũng hữu ích trong trường hợp nhiễm trùng hoặc phàn nàn thường xuyên về đường hô hấp và có thể giúp tránh các biến chứng khác nhau. Đặc biệt thanh thiếu niên bị ảnh hưởng bởi các bệnh nhiễm trùng và cần được bác sĩ kiểm tra thường xuyên.

Vì căn bệnh này cuối cùng dẫn đến suy nội tạng, các cơ quan cũng cần được bác sĩ nội khoa kiểm tra thường xuyên. Đặc biệt nên đi khám nếu sốt vẫn tiếp tục. Việc điều trị bệnh được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa tương ứng và phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Thật không may, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó, bệnh nhân thường bị giảm tuổi thọ đáng kể.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Không có phương pháp cụ thể để điều trị hội chứng Chediak-Higashi. Các phương pháp tiếp cận khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh khi chẩn đoán. Ca ghép tủy thành công trên nhiều bệnh nhân. Việc cấy ghép có triển vọng nếu nó được thực hiện trước khi phát triển giai đoạn tăng tốc.

Việc chuyển giao điều chỉnh các rối loạn miễn dịch và tuần hoàn và ngăn chặn giai đoạn tăng tốc xảy ra. Nếu bệnh đang ở giai đoạn tăng tốc, phải đạt được sự thuyên giảm từ hiện tượng thực bào máu trước khi cấy ghép tủy xương. Nhiễm trùng được điều trị bằng kháng sinh, ổ áp xe được dẫn lưu. DDAVP có thể được đưa ra để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều.

Các phương pháp điều trị tiếp theo cho TYT là điều trị triệu chứng. Nhiễm trùng do vi khuẩn và nấm được điều trị bằng thuốc kháng sinh và thuốc hạ sốt. Trong giai đoạn cuối của bệnh, các loại thuốc kháng vi rút như acyclovir đã được thử nghiệm. Các tác nhân điều hòa miễn dịch và ức chế miễn dịch prednisone và cyclophosphamide đã được thử nghiệm.

Nếu bị chảy máu nhiều sau chấn thương hoặc phẫu thuật, có thể cần truyền tiểu cầu. Liệu pháp vitamin C đã được chứng minh là cải thiện chức năng miễn dịch và đông máu ở một số bệnh nhân. Người bị TYT cần giảm thiểu bức xạ mặt trời không được bảo vệ. Nếu một người bị ảnh hưởng tiếp xúc với ánh sáng mặt trời, kính râm và kem chống nắng rất hữu ích cho da.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Chediak-Higashi không thể chữa khỏi hoàn toàn vì đây là bệnh di truyền. Vì lý do này, các triệu chứng chỉ có thể được giảm bớt ở một mức độ rất hạn chế. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng bị giảm đáng kể bởi hội chứng Chediak-Higashi.

Cách duy nhất để hạn chế bệnh là ghép tủy. Theo quy định, việc cấy ghép chỉ có ý nghĩa nếu nó diễn ra trước giai đoạn gia tăng của bệnh. Sau giai đoạn này, không thể điều trị thêm. Mặc dù liệu pháp làm chậm sự khởi phát của các triệu chứng, nhưng nó không đạt được cách chữa khỏi hoàn toàn.

Những phàn nàn về da nghiêm trọng thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm nặng. Tiêm phòng có thể ngăn ngừa các bệnh khác nhau và do đó làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân. Những phàn nàn về tâm lý do hội chứng Chediak-Higashi thường xảy ra trong thời thơ ấu, vì những đứa trẻ này phải cách ly với những đứa trẻ khác do căn bệnh này.

Trong trường hợp nghiêm trọng, hội chứng được điều trị bằng cách cấy ghép tủy sống. Tuy nhiên, ngay cả ở đây cũng chỉ cải thiện trong thời gian ngắn chứ không điều trị dứt điểm được bệnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Do khuynh hướng di truyền, chỉ có thể ngăn ngừa các triệu chứng của hội chứng Chediak-Higashi. Thuốc kháng sinh được sử dụng để ngăn ngừa nhiễm trùng nguy hiểm. Tư vấn di truyền ở người là một đề nghị y tế cho những người bị rối loạn di truyền.

Chăm sóc sau

Các biện pháp chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Chediak-Higashi và trong nhiều trường hợp thậm chí không thể thực hiện được. Những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm để nhận biết bệnh sớm và tiến hành điều trị. Nếu bạn muốn có con, tư vấn di truyền là rất nên làm để hội chứng Chediak-Higashi không được truyền sang con cái.

Cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì bệnh này là bệnh di truyền. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc dùng thuốc kháng sinh và các loại thuốc khác. Điều quan trọng là luôn đảm bảo liều lượng chính xác với lượng thường xuyên. Thuốc kháng sinh không bao giờ được uống cùng với rượu, nếu không tác dụng của chúng sẽ bị suy yếu đáng kể.

Hơn nữa, nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước. Những người bị hội chứng Chediak-Higashi cũng nên tự bảo vệ mình khỏi ánh nắng trực tiếp. Phải luôn bôi kem chống nắng, mặc dù mắt có thể được bảo vệ ngay cả khi đeo kính râm. Nhìn chung không thể dự đoán được hội chứng có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Chediak-Higashi là một bệnh di truyền hiếm gặp. Những người bị ảnh hưởng không thể thực hiện các biện pháp tự giúp đỡ để chống lại nguyên nhân của bệnh. Các cặp vợ chồng từng mắc hội chứng này trong gia đình nên tìm tư vấn di truyền. Là một phần của cuộc tư vấn như vậy, bạn sẽ biết được rủi ro lớn như thế nào khi con bạn thực sự bị ốm và chúng sẽ phải đối mặt với căng thẳng như thế nào trong trường hợp này.

Đối với những người mắc hội chứng Chediak-Higashi, nếu không thì những căn bệnh vô hại thường đe dọa đến tính mạng. Trong trường hợp trẻ em, do đó, bạn nên làm rõ với bác sĩ chăm sóc rằng việc chủng ngừa các bệnh thông thường ở trẻ em là có ý nghĩa. Cũng có thể cần thiết phải cách ly trẻ với các bạn cùng lứa tuổi. Sau đó thường rất căng thẳng cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trị liệu ngay từ đầu, người sẽ đảm bảo hỗ trợ tâm lý chuyên nghiệp cho trẻ.

Vì bệnh nhân thường đổ bệnh ngay sau khi sinh, cha mẹ nên nhấn mạnh rằng con họ được chăm sóc bởi một bác sĩ có năng lực thực sự đã có kinh nghiệm về căn bệnh hiếm gặp. Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho các dạng nghiêm trọng của hội chứng Chediak-Higashi là cấy ghép tủy sống. Nếu diễn biến nghiêm trọng, khả năng cấy ghép tủy sống cần được làm rõ ở giai đoạn đầu.