Hội chứng CHIME

Tại Hội chứng CHIME nó là một căn bệnh tương đối hiếm. Ngoài ra, những bệnh nhân bị ảnh hưởng hầu hết đều bị thiểu năng trí tuệ.

Hội chứng CHIME là gì?

Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm u ruột già, dị tật tim, cũng như các bất thường trên khuôn mặt.
© olive1976 - stock.adobe.com

Trong một số trường hợp, hội chứng CHIME đồng nghĩa với hội chứng biểu bì thần kinh hoặc là Hội chứng Zunich-Kaye được chỉ định. Tỷ lệ hiện mắc bệnh ước tính khoảng 1: 1.000.000. Về nguyên tắc, hội chứng CHIME được di truyền cho các thế hệ tiếp theo thông qua con đường lặn trên NST thường.

Tên bệnh là từ viết tắt Hội chứng CHIME có thành phần di truyền và có từ khi mới sinh ra. Các triệu chứng chính bao gồm u đại tràng ở cả hai bên, bệnh da liễu lang thang, động kinh, mất thính lực do dị tật của tai và dị tật ở tim.

Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm u ruột già, dị tật tim, cũng như các bất thường trên khuôn mặt. Bệnh được Zunich và Kaye mô tả lần đầu tiên vào năm 1983. Để vinh danh hai tác giả này, cái tên hội chứng CHIME đã được đưa ra. Bệnh da liễu xảy ra như một phần của hội chứng CHIME di chuyển và biểu hiện ngay từ khi mới sinh hoặc trong vòng bốn đến sáu tuần đầu tiên.

nguyên nhân

Hội chứng CHIME chủ yếu dựa trên nguyên nhân di truyền. Các đột biến đặc biệt là nguyên nhân dẫn đến thực tế là những bệnh nhân bị ảnh hưởng có khiếm khuyết trong một gen nhất định. Kết quả là, hội chứng CHIME phát triển. Cụ thể, đây là những đột biến diễn ra trong cái gọi là gen PIGL. Hội chứng CHIME thường di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Khi một người mắc hội chứng CHIME, các bệnh và triệu chứng khác nhau phát sinh. Trong các trường hợp cá nhân, chúng khác nhau một phần. Tuy nhiên, các bất thường về sọ mặt hoặc dị thường trên khuôn mặt của bệnh nhân bị ảnh hưởng là điển hình.

Ví dụ, có thể có mí mắt kiểu mongoloid, não úng thủy, mống mắt có sắc tố yếu và không có lông mi. Những triệu chứng này của hội chứng CHIME có thể đi kèm với khuôn mặt phẳng, tăng mi và miệng tương đối rộng. Môi trên thường tương đối mỏng và hẹp.

Ở một số người mắc hội chứng CHIME, lỗ mũi hướng về phía trước. Trong nhiều trường hợp, các bất thường và sai lệch cũng có thể được nhìn thấy ở vùng răng. Các răng thường xa nhau hơn, do đó hình thành các khoảng trống rõ ràng.

Ngoài ra, các răng riêng lẻ thường có hình dạng vuông vắn. Ngoài ra, một số bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng CHIME bị khuyết tật tim, hở hàm ếch hay còn gọi là lồng ngực phễu. Ngoài ra, một số người có núm vú thừa.

Tuy nhiên, một trong những triệu chứng trung tâm của hội chứng CHIME là bệnh da liễu di cư. Điều này bắt đầu ở giai đoạn đầu. Ngoài ra, thường có u đại tràng xuất hiện ở cả hai bên. Ngoài ra, có thể bị động kinh não. Nhiều trường hợp người bệnh bị thiểu năng trí tuệ.

Sự phát triển các kỹ năng ngôn ngữ ở những bệnh nhân mắc hội chứng CHIME thường bị trì hoãn. Một số người bị ảnh hưởng cũng có các hành vi gợi nhớ đến chứng tự kỷ. Một số trẻ bị bệnh cũng tỏ ra hung hăng, có thể dẫn đến bạo lực với người khác và chính mình. Hiện tượng này thường nặng hơn ở tuổi dậy thì.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng CHIME được thực hiện có tính đến các khiếu nại đặc trưng. Trong mọi trường hợp, cần được bác sĩ tư vấn nếu có các dấu hiệu điển hình của bệnh. Ưu tiên đầu tiên là lấy tiền sử. Bệnh nhân bị ảnh hưởng hoặc người giám hộ hợp pháp của họ giải thích các triệu chứng cho bác sĩ điều trị và giải thích chi tiết về điều kiện sống.

Do yếu tố di truyền của hội chứng CHIME, tiền sử gia đình cũng phải được tiến hành rất chi tiết. Bằng cách này, bác sĩ thu thập một số lượng lớn thông tin liên quan, trong một số trường hợp nhất định sẽ đưa anh ta đến chẩn đoán nghi ngờ. Khi cuộc phỏng vấn bệnh nhân kết thúc, đã đến lúc khám lâm sàng.

Trọng tâm bây giờ là các triệu chứng cụ thể của bệnh. Nếu bệnh nhân có biểu hiện kết hợp điển hình của bệnh da liễu lang thang, u đại tràng hai bên, dị tật tim và bất thường ở mặt, thì hội chứng CHIME có thể được chẩn đoán tương đối chắc chắn. Chẩn đoán được hỗ trợ bởi các phân tích di truyền chỉ ra các đột biến.

Chẩn đoán sớm là đặc biệt quan trọng đối với các khuyết tật tim và các vấn đề thần kinh để có thể điều trị đầy đủ.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng CHIME dẫn đến tình trạng thiểu năng trí tuệ ở bệnh nhân. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng phải dựa vào sự giúp đỡ của người khác hoặc người chăm sóc trong cuộc sống hàng ngày và không còn có thể tự thực hiện nhiều hoạt động hàng ngày. Theo quy luật, hội chứng này cũng gây ra nhiều dị tật và bất thường trên khuôn mặt.

Những bất thường này có thể dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, có thể dẫn đến rối loạn tâm thần. Dị tật tim cũng xảy ra, nếu không được điều trị, bệnh nhân có thể tử vong. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng bị cái gọi là hở hàm ếch và ngực phễu. Chất lượng cuộc sống bị hạn chế nghiêm trọng bởi các triệu chứng của hội chứng CHIME.

Trong hầu hết các trường hợp, cha mẹ cũng bị các vấn đề tâm lý. Bệnh nhân cũng bị rối loạn ngôn ngữ và thường cáu kỉnh hoặc hơi hung dữ. Điều trị theo nguyên nhân của hội chứng CHIME thường không thể thực hiện được. Vì lý do này, chỉ các triệu chứng được điều trị, mặc dù không thể loại trừ hoàn toàn các cơn động kinh. Tuổi thọ bị giảm bởi hội chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy biến dạng hộp sọ, bất thường ở răng và các dấu hiệu khác của hội chứng CHIME, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Cha mẹ nhận thấy các triệu chứng ở con mình nên thông báo cho bác sĩ nhi khoa.

Trong trường hợp có các triệu chứng phụ như lồng ngực phễu, hở hàm ếch hoặc các dấu hiệu của khuyết tật tim, bác sĩ phải được tư vấn ngay lập tức, người có thể làm rõ các triệu chứng và nếu cần thiết, điều trị trực tiếp. Nếu có một trường hợp cấp cứu y tế và trẻ không còn thở được hoặc có những dấu hiệu đầu tiên của cơn đau tim, ví dụ, bác sĩ cấp cứu nên được gọi ngay lập tức.

Vì hội chứng CHIME là một bệnh di truyền nên có thể chẩn đoán cụ thể. Nếu cha hoặc mẹ đã mắc bệnh hoặc trong gia đình có những trường hợp mắc bệnh tương tự thì nên khám khi mang thai. Thông thường bệnh được chẩn đoán muộn nhất sau khi sinh. Điều trị sau đó thường được bắt đầu ngay lập tức. Trong cuộc sống sau này, nên tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu và vật lý trị liệu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Có một số lựa chọn có sẵn để điều trị hội chứng CHIME. Điều trị nguyên nhân là không thực tế vì nó là một bệnh bẩm sinh. Thay vào đó, trọng tâm là giải quyết các khiếu nại cá nhân.

Ví dụ, bệnh da liễu được điều trị bằng hoạt chất isotretinoin. Điều này làm giảm tổn thương cho da trong phần lớn các trường hợp. Tuy nhiên, vẫn có nguy cơ nhiễm trùng thứ cấp. Các quan sát trước đây cho phép tiên lượng về hội chứng CHIME. Vì vậy, người ta cho rằng sức khỏe chung của người bị ảnh hưởng

Bệnh nhân với liệu pháp thích hợp là tốt tùy theo hoàn cảnh. Tuy nhiên, thiểu năng trí tuệ rất nặng và không cải thiện trong quá trình sống. Bệnh da liễu lang thang là mãn tính và chỉ có thể được giảm bớt bằng thuốc. Các cơn động kinh cũng vẫn là một phần của bệnh.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng CHIME thường liên quan đến khuyết tật trí tuệ không thể điều trị. Không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này, vì vậy bệnh nhân sẽ luôn cần điều trị triệu chứng trong suốt cuộc đời. Hơn nữa, hầu hết bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ.

Có thể hạn chế tổn thương da trong hội chứng CHIME với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phải tiếp tục bảo vệ mình khỏi nhiễm trùng và viêm. Các cơn co giật cũng chỉ được điều trị theo triệu chứng. Tuy nhiên, trong trường hợp xấu nhất, chúng có thể dẫn đến cái chết của đương sự nếu không được giải quyết kịp thời.

Trong trường hợp chậm phát triển trí tuệ, chỉ có một sự chữa lành rất hạn chế, vì điều này có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp và bài tập khác nhau. Nó thường không tăng trong quá trình sống. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, hội chứng CHIME cũng liên quan đến những phàn nàn tâm lý nghiêm trọng, cũng có thể xảy ra với cha mẹ hoặc người thân.

Việc điều trị thường không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân. Nếu hội chứng này không được điều trị, bệnh nhân sẽ bị các triệu chứng nghiêm trọng về da. Không thể đoán trước được điều này có làm giảm tuổi thọ hay không.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị nhiễm trùng mắt

Phòng ngừa

Theo tình trạng hiểu biết hiện tại, hội chứng CHIME không thể ngăn chặn được. Vì bệnh tồn tại từ khi sinh ra và có tính chất di truyền. Chẩn đoán và điều trị sớm cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc hội chứng CHIME có thể tự làm một số việc để cải thiện sức khỏe của mình. Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh, bản thân hội chứng CHIME cũng có thể được điều trị bằng các biện pháp tự nhiên. Ngoài ra, bất kỳ tác dụng phụ nào có thể được hỗ trợ bằng các biện pháp chung.

Các phàn nàn về tâm lý liên quan đến tình trạng bệnh được giải quyết tốt nhất trong một cuộc trò chuyện với những người bị ảnh hưởng khác. Nếu cần, bác sĩ cũng có thể cho bạn liên hệ với một nhóm tự lực và đưa ra thêm lời khuyên để hỗ trợ điều trị bất kỳ phàn nàn về cảm xúc nào.

Các bệnh về thể chất như các bất thường điển hình trên khuôn mặt được điều trị bằng phẫu thuật. Ở đây áp dụng nghỉ ngơi, nghỉ ngơi trên giường và các biện pháp chung điển hình khác. Ngoài việc điều trị bảo tồn bằng cách sử dụng isotretinoin, các phương pháp thay thế cũng có thể giúp chống lại những thay đổi trên da. Tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ da liễu, có thể sử dụng các biện pháp tự nhiên như nhân sâm hoặc lô hội.

Các biện pháp khắc phục tại nhà như làm mát và chườm ấm cũng có thể hữu ích, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Để tránh các biến chứng, chỉ nên sử dụng các phương tiện thích hợp nếu bác sĩ đồng ý.

Nếu các triệu chứng bất thường phát sinh trong khi điều trị, phải ngừng ngay việc điều trị. Nó là thích hợp để thông báo cho bác sĩ về các tác dụng phụ.