Hội chứng Hay-Wells

Các Hội chứng Hay-Wells là bệnh di truyền do đột biến gen ở gen TP63. Ngoài những thay đổi về sự xuất hiện của da, bệnh này chủ yếu dẫn đến sự phát triển không mong muốn của phần phụ trên da và răng. Điều trị bản thân bệnh là không thể, nhưng điều trị các triệu chứng được đề cập.

Hội chứng Hay-Wells là gì?

Mô tiếp giáp với lớp tế bào bên ngoài chủ yếu bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hay-Wells. Đặc biệt, nó bao gồm tóc, da và móng tay. Các dấu hiệu rõ ràng nhất là mí mắt bị sụp mí, sứt môi và vòm miệng, và các tác động ngoại bì.
© jorgecachoh - stock.adobe.com

Hội chứng Hay-Wells là một bệnh bẩm sinh. Nó cực kỳ hiếm và ảnh hưởng đến ít hơn một bệnh nhân trong một triệu. Căn bệnh này được đặt theo tên của hai bác sĩ đầu tiên đã viết ra căn bệnh này và các triệu chứng của nó. Hội chứng được đặc trưng bởi sự kết hợp của ba triệu chứng.

Sứt môi bị tắc ngay sau khi sinh (ankyloblepharon), tác động ngoại bì và sứt môi và hở hàm ếch (cheilognathopalatoschisis) (sứt môi) xảy ra cùng nhau. Hội chứng AEC viết tắt đồng nghĩa có nguồn gốc từ các triệu chứng kết hợp này. Hội chứng được liệt kê theo Q82.4 trên thang điểm ICD. Nó được xếp vào loại loạn sản ngoại bì.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Hay-Wells là do đột biến gen. Gen TP63, nằm ở vị trí gen 3q28, bị ảnh hưởng. Sự di truyền của bệnh di truyền này là di truyền trội trên NST thường. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng này.

Điều kiện tiên quyết là bố hoặc mẹ được thừa hưởng đột biến gen này. Chỉ có một trường hợp được ghi nhận cho thấy một dạng khảm của hội chứng, tức là trong đó có thể giả định rằng không có cha hoặc mẹ nào có đột biến gen này.

TP-63 là viết tắt của protein khối u 63, thuộc nhánh dài của nhiễm sắc thể số 3. Đột biến gen này khiến tế bào sừng phát triển, tế bào này không thể tương tác với tế bào hắc tố. Theo đó, quá trình trao đổi protein của người bệnh bị rối loạn đáng kể. Hậu quả là sự phát triển tóc và móng tay bất thường và răng kém phát triển.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mô tiếp giáp với lớp tế bào bên ngoài chủ yếu bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hay-Wells. Đặc biệt, nó bao gồm tóc, da và móng tay. Các dấu hiệu rõ ràng nhất là mí mắt bị sụp mí, sứt môi và vòm miệng, và các tác động ngoại bì.

Khe hở nắp là triệu chứng phân biệt bệnh với các triệu chứng khác ảnh hưởng đến vẻ ngoài của da. Các nắp không khép lại mà đã mọc vào nhau như sợi tơ. Tóc mọc không đều là do da đầu bị viêm. Tình trạng viêm trên bề mặt da có thể gây ngứa hoặc đau.

Do sự biến dạng của chúng, móng tay cũng dễ mắc các bệnh về móng hơn, do đó có thể dẫn đến đau đớn. Bộ máy nha khoa của những bệnh nhân bị ảnh hưởng có nguy cơ bị sâu răng cao hơn. Tuy nhiên, hội chứng Hay-Wells có ảnh hưởng lớn nhất đến tâm lý của người bệnh, vì sự tích tụ của các triệu chứng khiến ngoại hình lệch lạc với nhiều tiêu chuẩn vẻ đẹp khác nhau. Điều này dẫn đến lòng tự trọng giảm sút.

Chẩn đoán và khóa học

Hội chứng Hay-Wells chủ yếu được chẩn đoán bằng cách lấy tiền sử bệnh. Những đặc điểm sau là manh mối quyết định: Bệnh nhân có mái tóc xơ xác, da đầu ít tóc và có thể thấy các vết nhiễm trùng trên da đầu; bệnh nhân bị loạn dưỡng móng; bệnh nhân đổ mồ hôi ít hoặc không ra mồ hôi.

Có thể sau khi sinh con bị dính mí mắt; bệnh nhân có ít răng hơn bình thường; thiểu sản ở hàm trên và sứt môi và vòm miệng. Sự ảnh hưởng lẫn nhau của các triệu chứng khác nhau là rất quan trọng. Bệnh chàm do hội chứng Hay-Wells cũng có thể do các hội chứng khác gây ra. Tuy nhiên, do sự hiếm gặp của căn bệnh di truyền này nên việc chẩn đoán rất khó khăn.

Trong khi các triệu chứng xảy ra cùng nhau ở hầu hết tất cả các bệnh nhân, diễn biến của bệnh khác nhau ở mỗi bệnh nhân về mức độ nghiêm trọng của các đặc điểm. Bộ ba đặc trưng đã xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, tức là ba triệu chứng chính. Với sự gia tăng tuổi tác, sự hình thành rối loạn của các phần phụ trên da.

Không có đỉnh bệnh hoặc tự động giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng phải được điều trị để tình trạng chung được cải thiện. Hội chứng Hay-Wells chủ yếu ảnh hưởng đến các đặc điểm bên ngoài, thẩm mỹ. Chất lượng cuộc sống do đó không bị hạn chế đặc biệt trong sự độc lập và đau đớn. Sự suy giảm chất lượng cuộc sống chủ yếu diễn ra ở cấp độ tâm lý, vì lòng tự trọng có thể mạnh và bệnh di truyền có thể mắc phải.

Các biến chứng

Do mắc phải hội chứng Hay-Wells, bệnh nhân mắc nhiều dị tật, dị tật khác nhau của cơ thể. Da bị ảnh hưởng đặc biệt bởi hội chứng và vẫn còn các vấn đề với răng. Dị tật sứt môi xảy ra khiến tính thẩm mỹ của bệnh nhân bị giảm đi rất nhiều.

Tuy nhiên, tóc và móng tay cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Hay-Wells và có biểu hiện dị tật. Hiện tượng viêm và đau xảy ra trên da đầu không phải là hiếm. Tình trạng ngứa ngáy còn có thể lan rộng ra da đầu và làm giảm chất lượng cuộc sống của người bệnh. Các dị tật trên răng cũng dẫn đến đau miệng.

Những điều này chủ yếu có thể xảy ra khi ăn uống và do đó dẫn đến suy dinh dưỡng. Nguy cơ mắc bệnh sâu răng cũng tăng lên ở người bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, dị tật còn dẫn đến mặc cảm, tự ti cho người bệnh.

Nguyên nhân của hội chứng Hay-Wells không thể được điều trị. Tuy nhiên, hầu hết các dị tật có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật.

Các khiếu nại tâm lý có thể xảy ra cũng được điều trị mà không có biến chứng. Không có gì lạ khi hệ thống miễn dịch của bệnh nhân bị suy yếu, do đó các chứng viêm và nhiễm trùng xảy ra thường xuyên hơn, nhưng chúng cũng có thể được điều trị tốt. Hội chứng không làm giảm tuổi thọ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Hay-Wells không tự lành và trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng xấu đi, nên trong mọi trường hợp cần phải đi khám và điều trị bởi bác sĩ. Điều này có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị khó chịu về da nghiêm trọng mà không có lý do cụ thể. Các triệu chứng cũng có thể ảnh hưởng đến tóc hoặc móng tay của bạn.

Mí mắt bị dính hoặc hở hàm ếch cũng là dấu hiệu của hội chứng Hay-Wells. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này còn dẫn đến tình trạng lông mọc không đều và gây viêm nhiễm trên da. Các biến dạng khác nhau xảy ra trên móng tay, có thể ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của người có liên quan.

Hội chứng Hay-Wells có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Tuy nhiên, các bác sĩ chuyên khoa khác nhau là cần thiết cho việc điều trị. Vì là bệnh di truyền nên chỉ có thể điều trị triệu chứng. Hơn nữa, luôn luôn phải tham khảo ý kiến ​​của một nhà tâm lý học trong trường hợp có phàn nàn về tâm lý hoặc trầm cảm.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Viêm da trên da đầu cực kỳ khó điều trị, nhưng những thay đổi khác trên da có thể được điều trị da liễu tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chúng. Rất có thể mí mắt bị dính trong một số trường hợp hiếm hoi, nếu không sẽ phải phẫu thuật. Sứt môi và hở hàm ếch chỉ có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật cùng với các khuyết tật quang học khác do hội chứng gây ra.

Ngoài ra, các dị tật khác nhau của phần phụ da và răng có thể được điều trị bởi các bác sĩ chuyên khoa phù hợp. Bác sĩ chuyên khoa chịu trách nhiệm quyết định việc điều trị này diễn ra trong bối cảnh nào. Vì bản thân hội chứng Hay-Wells là do đột biến gen gây ra nên không thể đảo ngược được. Các rối loạn di truyền không thể chữa khỏi đơn giản như nhiễm trùng hoặc gãy xương.

Theo đó, không có liệu pháp nào cho căn bệnh gây bệnh. Nó chỉ có thể để điều trị các triệu chứng xảy ra. Do đó, cơ hội thành công của một liệu pháp đối với hội chứng là bằng không. Nhưng vì hầu hết các triệu chứng có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc bằng thuốc, nên ít nhất một phương pháp điều trị trong số này được khuyến khích. Ngoài việc điều trị các triệu chứng, nên hỗ trợ tâm lý cho những người bị và người thân của họ.

Triển vọng & dự báo

Vì hội chứng Hay-Wells là một bệnh rất hiếm gặp nên có thể nói điều gì đó về các triệu chứng và biểu hiện bên ngoài. Tuy nhiên, dự báo dài hạn chung là chưa thể. Đến nay, 50 trường hợp mắc bệnh này đã được mô tả. Nó có thể là một đột biến gen trội trên autosomal thường xảy ra không thường xuyên. Nó cũng được giả định rằng tỷ lệ phổ biến là khoảng 1: 1.000.000. Tuổi thọ dường như không bị giới hạn.

Các đặc điểm điển hình bao gồm sự kết tụ và dính của các khe mí mắt, một khe hở môi và vòm miệng, và các khuyết tật ngoại bì khác. Các khuyết tật ngoại bì khác được đặc trưng bởi dị tật móng tay, thiếu tắc niệu đạo, giảm tiết nhiều mồ hôi, dị dạng răng và viêm da đầu mãn tính. Lông mọc thưa thớt và khô héo. Trong một số trường hợp rất hiếm, các phế nang cũng có thể được hợp nhất với nhau. Những triệu chứng thay đổi này làm cho rất khó đưa ra tiên lượng chung cho diễn biến của bệnh.

Hội chứng Hay-Wells không thể chữa khỏi vì nó có tính chất di truyền. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng là có thể. Khe hở môi và vòm miệng có thể được phẫu thuật để chỉnh sửa. Một canthoplasty cũng có thể được sử dụng để điều chỉnh mí mắt. Các biện pháp thẩm mỹ này có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị ảnh hưởng. Đồng thời, tư vấn tâm lý được khuyến khích để chống lại mọi nguy cơ bị xã hội loại trừ.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Hay-Wells là một đột biến gen di truyền, nên các biện pháp phòng ngừa là không thể. Chỉ những xét nghiệm sớm của cha mẹ và khám tiền sản mới có thể cung cấp thông tin về việc liệu đứa trẻ chưa sinh có nguy cơ mắc hội chứng Hay-Wells hay không.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Hay-Wells là một bệnh di truyền, nên có rất ít, và đôi khi là không, các biện pháp theo dõi có sẵn cho những người bị ảnh hưởng. Căn bệnh này không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người bệnh phụ thuộc hơn hết vào việc phát hiện sớm các triệu chứng để không bị biến chứng về sau.

Nếu bạn muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng Hay-Wells ở trẻ em. Theo quy định, hội chứng không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của bệnh nhân. Các phàn nàn thường được sửa chữa bằng phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể và các triệu chứng thường hoàn toàn thuyên giảm.

Sau khi phẫu thuật như vậy, những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của họ. Vì hội chứng Hay-Wells cũng có thể dẫn đến rối loạn tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm, nên việc trò chuyện yêu thương với gia đình hoặc với cha mẹ của bạn thường rất hữu ích. Những điều này nên được thực hiện đặc biệt với trẻ em. Bản thân quá trình tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào loại chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung.

Bạn có thể tự làm điều đó

Với hội chứng Hay-Wells không có cách nào để phòng ngừa. Tuy nhiên, nếu hội chứng xảy ra, cha mẹ có thể chuyển sang tư vấn di truyền và do đó cân nhắc nguy cơ phát triển hội chứng ở trẻ. Khả năng tự lực thường rất hạn chế, do đó những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào điều trị y tế.

Do có nhiều dị tật nên bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự chăm sóc tích cực và tâm hồn. Sự quan tâm chăm sóc của người thân hoặc cha mẹ có ảnh hưởng rất tích cực đến diễn biến của bệnh. Những người chăm sóc cần rất nhiều bình tĩnh và kiên nhẫn.

Một số dị tật có thể được sửa chữa. Đặc biệt nên chỉnh sửa nếu nó có thể làm giảm bớt các phàn nàn về thẩm mỹ. Trong trường hợp mắc bệnh tâm thần hoặc trầm cảm, trò chuyện với những người mắc Hội chứng Hay-Wells khác có thể hữu ích. Thảo luận với cha mẹ hoặc với đối tác cũng có thể làm giảm bớt những mặc cảm có thể có. Phương pháp điều trị tâm lý thường phù hợp với cha mẹ và người thân, vì họ cũng có thể bị những phàn nàn về tâm lý.

Do hệ thống miễn dịch của bệnh nhân suy yếu nên phải giữ vệ sinh đầy đủ. Điều này có thể ngăn ngừa nhiễm trùng và viêm.