Hội chứng Crouzon

Các Hội chứng Crouzon, cũng thế Bệnh Crouzon được gọi là, là một trong một số chứng bệnh sọ não được biết đến, do di truyền gây ra, trong đó các vết khâu sọ bị bong ra sớm, do đó sự phát triển của hộp sọ bị xáo trộn và có thể xảy ra các dị tật điển hình và dính ở đầu và mặt. Sự phát triển tâm thần của những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon thường bình thường.

Hội chứng Crouzon là gì?

Hội chứng Crouzon cũng vậy Chứng loạn dưỡng xương sọ Crouzon được gọi là, là một trong một số loài craniosynostoses được biết đến. Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự bong ra sớm của các vết khâu sọ, một số vết thương bắt đầu từ trước. Quá trình hóa xương có nghĩa là trong giai đoạn phát triển của nó, não không thể dễ dàng phát triển dưới hộp sọ, thường cũng "lớn lên cùng với đứa trẻ". Thay vào đó, nắp sọ chủ yếu phát triển trên các vết khâu sọ chưa hóa xương, do đó nếu không được điều trị sẽ gây ra các dị tật điển hình.

Trong hội chứng Crouzon, ban đầu các vết khâu mạch vành, alpha và sagittal bị bong ra. Nếu không có biện pháp điều trị hoặc can thiệp phẫu thuật khắc phục, sẽ xảy ra một hộp sọ tháp điển hình và các dị tật trên khuôn mặt chẳng hạn như mắt phù quá mức (tăng nhãn áp) và mắt lồi (ngoại nhãn). Ngoài sự lệch lạc của răng, phải có điếc trong hội chứng Crouzon vì ống thính giác bên ngoài bị tắc, ống thính giác bị mất và / hoặc các ống thính giác chưa phát triển đầy đủ nên bị suy giảm thính lực.

nguyên nhân

Hội chứng Crouzon là do đột biến ở vị trí gen 10q26 trên nhiễm sắc thể số 10 gây ra. Có khoảng 1.200 gen trên nhiễm sắc thể số 10, chứa 4% đến 4,5% DNA của tế bào người. Gen 10q26 chịu trách nhiệm mã hóa “thụ thể 2 của yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi” (FGFR2). Tác động của đột biến gen cụ thể này được nhận biết khác nhau trong phạm vi quan sát được.

Đột biến gen được di truyền như một tính trạng trội trên NST. Điều này có nghĩa là hội chứng Crouzon không phân biệt giới tính, vì vậy nó có thể ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau, và có nghĩa là bệnh chắc chắn sẽ xảy ra ngay cả khi chỉ có cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng bởi khiếm khuyết di truyền tại locus 10q26. Ảnh hưởng đáng chú ý nhất của khiếm khuyết di truyền này là sự hóa sớm của các vết khâu sọ. Các chỉ khâu sọ đại diện cho các đĩa phát triển của các đĩa xương của xương trán (Os frontale), xương đỉnh (Os parietale) và xương chẩm (Os occipitale).

Nếu các vết khâu bị bong ra trong giai đoạn tăng trưởng, hộp sọ không thể mở rộng một cách đồng nhất và não gây ra áp lực tăng trưởng ngày càng tăng, dẫn đến các biến dạng điển hình của nắp sọ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Ngoài các triệu chứng đặc biệt đáng chú ý của hội chứng Crouzon đã được mô tả ở trên, chẳng hạn như hộp sọ tháp, mắt lồi và mắt mở rộng, có những dấu hiệu khác cho thấy sự hiện diện của hội chứng Crouzon. Đó là các vết khâu sọ lồi cầu, vị trí mắt lác và lác. Lác mắt là tình trạng thiếu sự phối hợp của các cơ mắt.

Hai mắt không thể song song hoặc thẳng hàng trên một vật thể thông thường. Giảm sản hàm trên và môi dưới nhô ra cũng là tác dụng phụ của hội chứng Crouzon. Triệu chứng của bệnh thiểu sản hàm trên, còn được gọi là hóp lại hàm trên, là cằm nhô ra xa hàm trên.

Nhìn chung, kết quả là hình ảnh của một biểu hiện lõm trên khuôn mặt. Theo quy luật, các biểu hiện triệu chứng của hội chứng Crouzon không chỉ giới hạn ở hộp sọ, mà còn phát sinh các vấn đề "liên quan" khác. Cần đề cập đến bao hoạt dịch hướng tâm humero, một phần hóa khớp ở khớp vai và một phần phụ ở khớp khuỷu tay.

Chẩn đoán & khóa học

Nghi ngờ về khả năng có hội chứng Crouzon có thể nảy sinh trước khi giải phẫu dựa trên tiền sử gia đình. Các triệu chứng có thể nhìn thấy bên ngoài làm cho chẩn đoán hình ảnh gần như không cần thiết. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào về việc liệu có hội chứng Crouzon hay không, một phân tích di truyền có thể cung cấp thông tin. Diễn biến của bệnh khác nhau ở mỗi người, đặc biệt trong trường hợp có hình ảnh lâm sàng đi kèm.

Nếu bệnh không được điều trị, các triệu chứng chính có xu hướng xuất hiện trong giai đoạn phát triển chính của hộp sọ và não. Sau khi giai đoạn tăng trưởng kết thúc, những biến dạng có thể nhìn thấy rõ ràng trên đầu và mặt vẫn tồn tại suốt đời trừ khi tiến hành can thiệp phẫu thuật.

Các biến chứng

Theo quy luật, sự hình thành của hộp sọ nói riêng bị ảnh hưởng nghiêm trọng trong hội chứng Crouzon, dẫn đến việc các vết khâu hộp sọ bị bong ra. Điều này có thể gây ra những dị tật rất lớn trên đầu, ảnh hưởng không nhỏ đến ngoại hình của bệnh nhân. Hầu hết mọi người đều bị giảm lòng tự trọng và cảm thấy không hấp dẫn.

Hội chứng Crouzon cũng có thể dẫn đến những khó khăn trong xã hội, đặc biệt là ở trẻ em và thanh niên. Sự thay đổi ngoại hình có thể dẫn đến bắt nạt. Trong hội chứng Crouzon, sự phát triển tâm thần không bị suy giảm trong hầu hết các trường hợp. Đôi mắt cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon nên có thể bị lác. Điều này dẫn đến khó khăn trong việc phối hợp.

Các biến chứng phát sinh khi hội chứng Crouzon không được điều trị bằng phẫu thuật trong thời thơ ấu. Bản thân việc điều trị chỉ có thể là một biện pháp phẫu thuật và chủ yếu nhằm mục đích sửa chữa các dị tật. Hơn hết, không gian được tạo ra cho bộ não đang phát triển. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn hội chứng này. Tuổi thọ không bị giảm miễn là không có biến chứng cụ thể nào trong quá trình phẫu thuật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Crouzon được nhận biết ngay sau khi sinh hoặc thậm chí trước khi sinh, vì vậy trong hầu hết các trường hợp, chẩn đoán bổ sung là không cần thiết. Tuy nhiên, bác sĩ nên được tư vấn để điều trị các khiếu nại và dị tật cá nhân.

Đặc biệt, nếu trẻ bị lác mắt thì phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ để khắc phục tình trạng này. Các cơ trên mặt cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Crouzon, vì vậy cần phải đến gặp bác sĩ nếu bệnh nhân không thể hình thành biểu cảm khuôn mặt độc lập.

Sự hóa khớp của các khớp cũng có thể chỉ ra hội chứng và phải được khám. Theo quy định, các triệu chứng có thể được khám và chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó có thể cần can thiệp phẫu thuật.

Nếu đứa trẻ hoặc người thân và cha mẹ của chúng gặp phải những phàn nàn về tâm lý do hội chứng Crouzon, thì cũng nên tham khảo ý kiến ​​của một nhà tâm lý học để tránh những phàn nàn và biến chứng thêm.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Điều trị hội chứng Crouzon về cơ bản bao gồm - nếu có - phẫu thuật điều chỉnh. Có ba kỹ thuật phẫu thuật khác nhau được biết đến bởi các phòng khám chuyên khoa. Tiến bộ quỹ đạo phía trước bao gồm việc cưa phần trước của hộp sọ, bao gồm cả trán, trong hộp sọ và cố định lại nó để não có chỗ cho sự phát triển cần thiết.

Việc gắn lại hộp sọ về cơ bản có thể được thực hiện với sự trợ giúp của các tấm titan, với hệ thống tấm có thể hấp thụ hoặc bằng vật liệu khâu có thể hấp thụ. Phương pháp nào được sử dụng phụ thuộc vào các điều kiện gặp phải trong quá trình hoạt động. Các phẫu thuật trên xương sọ mặt thường phức tạp hơn và được gọi là phẫu thuật cắt xương Le Fort III. Trong một số trường hợp, điều này cũng có thể sửa vị trí mắt quá rộng.

Quy trình thứ ba, tạo xương mất tập trung, cho phép dịch chuyển dần dần các đĩa sọ. Các thiết bị đánh lạc hướng dành cho một số vùng nhất định của hộp sọ được sử dụng trong phẫu thuật và chỉ vài ngày sau khi phẫu thuật, các tấm xương có thể được lấy ra khỏi nhau lên đến từng milimet mỗi ngày bằng hệ thống cố định tích hợp sẵn. Xương lấp đầy khoảng trống bằng mô sẹo, mô sẹo sau này sẽ hóa ra, tạo ra một loại xương sọ nhân tạo phát triển.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Crouzon luôn phải được điều trị. Nếu hội chứng không được điều trị, nó thường dẫn đến tử vong. Việc điều trị chỉ có thể dựa trên các triệu chứng của hội chứng và không thể dựa trên nguyên nhân.

Các dị tật được sửa chữa với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Việc chẩn đoán và điều trị sớm có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh. Một ca phẫu thuật sớm giúp não có đủ không gian để phát triển khỏe mạnh để bệnh nhân không bị hạn chế hoặc khó chịu hơn trong cuộc sống.

Theo quy định, người có liên quan không bị thêm bất kỳ khiếu nại nào sau thủ tục và không có biến chứng. Sự phát triển tinh thần của người bệnh cũng không bị rối loạn bởi bệnh nếu được điều trị sớm. Ngay cả sau khi điều trị thành công, nên đi khám thường xuyên để tránh các triệu chứng nặng thêm.

Theo quy định, hội chứng Crouzon không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của người bị ảnh hưởng nếu nó được phát hiện sớm và điều trị dứt điểm. Nếu hội chứng Crouzon không được điều trị, nó sẽ dẫn đến dị tật hơn nữa trên khuôn mặt và do đó hạn chế cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Các khớp vai và mắt bị ảnh hưởng đặc biệt.

Ngăn chặn

Vì sự xuất hiện của hội chứng Crouzon có tính chất di truyền nên không có biện pháp phòng ngừa trực tiếp nào được biết đến. Không có biện pháp nào có thể tự ngăn ngừa căn bệnh này. Tuy nhiên, nếu có nghi ngờ về khiếm khuyết di truyền nguyên nhân, các biện pháp phòng ngừa là quan trọng để giảm thiểu ảnh hưởng của bệnh - đặc biệt là trong giai đoạn tăng trưởng.

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm kiểm tra hình ảnh thường xuyên của nắp sọ và kiểm tra áp lực nội sọ để cung cấp cho não khả năng phát triển bình thường bên dưới nắp sọ bằng phương pháp phẫu thuật trên nắp sọ.

Chăm sóc sau

Với hội chứng Crouzon, trong hầu hết các trường hợp, không có biện pháp theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng. Với bệnh này, bệnh nhân chủ yếu phụ thuộc vào việc chẩn đoán nhanh chóng và điều trị tiếp theo, vì đây là cách duy nhất để tránh các biến chứng nặng hơn hoặc các triệu chứng trầm trọng hơn.

Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Bắt đầu điều trị càng sớm thì quá trình tiếp tục của bệnh này thường sẽ tốt hơn. Vì đây là một bệnh di truyền nên việc tư vấn di truyền luôn phải được thực hiện trước nếu bạn muốn có con. Điều này có thể ngăn chặn hội chứng Crouzon tái phát ở các thế hệ con cháu.

Việc điều trị được thực hiện bằng một thủ tục phẫu thuật. Người bị ảnh hưởng chắc chắn nên nghỉ ngơi sau thủ thuật này và chăm sóc cơ thể của mình. Bạn nên hạn chế gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng để không tạo gánh nặng không cần thiết cho cơ thể. Hơn nữa, sự hỗ trợ từ gia đình hoặc từ bạn bè và người quen thường rất quan trọng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này không làm giảm tuổi thọ của người mắc phải.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khi một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng Crouzon, cha mẹ là những người đầu tiên bị thách thức. Điều quan trọng là bệnh nhân phải trải qua một chẩn đoán toàn diện. Các kế hoạch trị liệu có thể được tạo ra bao gồm cả can thiệp phẫu thuật và lựa chọn hỗ trợ y tế. Đặc biệt, các ca phẫu thuật sọ phải được thực hiện càng sớm càng tốt.

Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon không chỉ cần điều trị y tế rộng rãi. Họ thường bị nhìn chằm chằm, bị cho ra rìa hoặc bị bắt nạt ngay từ khi còn nhỏ. Liệu pháp tâm lý đồng cảm, trong đó cha mẹ và anh chị em cũng nên tham gia, có thể giúp ích ở đây.

Thường sẽ hữu ích cho cha mẹ và bệnh nhân khi tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác. Có một số khả năng cho điều này.Ví dụ, trang web của "Hội chứng Apert và Dị tật Liên quan của Phụ huynh e.V." (www.apert-syndrom.de) cũng cung cấp thông tin về hội chứng Crouzon và cũng tổ chức sự kiện đào tạo hàng năm như một buổi đoàn tụ gia đình.

Khoảng 80 bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon hiện được đăng ký trên trang web "Sơ đồ bệnh". Nếu bạn tham gia trang web - có uy tín - này, bạn có thể liên hệ với từng bệnh nhân ở các quốc gia tương ứng (www.diseasemaps.org/de/crouzon-syndrome).

Vì hội chứng này được di truyền theo kiểu trội autosomal, bệnh nhân mắc hội chứng Crouzon nên tìm lời khuyên về gen khi cố gắng thụ thai.