Hội chứng DOOR

Phía dưới cái Hội chứng DOOR bác sĩ hiểu một trong những bệnh di truyền hiếm gặp nhất trên toàn thế giới. Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp mắc hội chứng được ghi nhận, có vẻ như có cơ sở di truyền và di truyền lặn trên NST thường. Hiện tại, việc điều trị các dị tật và chậm phát triển là điều cần thiết.

Hội chứng DOOR là gì?

Ngoài các triệu chứng giống nhau, bệnh nhân mắc hội chứng DOOR cũng có các triệu chứng không bắt buộc. Ví dụ, các bà mẹ của những người bị ảnh hưởng thường bị đa ối trong thai kỳ, tức là tăng nước ối.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Hội chứng DOOR là một bệnh di truyền với tỷ lệ lưu hành thấp. Tên hội chứng DOOR là từ viết tắt dùng để chỉ các triệu chứng đặc trưng của bệnh. D là viết tắt của điếc và do đó điếc. O là từ viết tắt của chứng loạn dưỡng xương, tức là biến dạng xương. Chữ O thứ hai là viết tắt của chứng teo cơ và do đó là chứng loạn dưỡng móng. R đề cập đến triệu chứng hàng đầu cuối cùng của sự chậm phát triển.

Vì chứng động kinh kháng điều trị cũng đặc trưng cho nhóm triệu chứng của hội chứng, nên đôi khi cũng được gọi là hội chứng DOORS. S là viết tắt của Seizures, có nghĩa là một cái gì đó giống như cơn động kinh. Mô tả đầu tiên diễn ra vào năm 1970. Nhà di truyền học người Pháp R. Walbaum được coi là người đầu tiên mô tả nó. Cantwell đặt ra thuật ngữ DOOR khoảng năm năm sau đó. Là một bệnh di truyền, hội chứng có cơ sở di truyền. Cho đến nay, chỉ có 50 trường hợp được ghi nhận kể từ lần mô tả đầu tiên.

nguyên nhân

50 trường hợp được ghi nhận về hội chứng DOOR cho thấy cơ sở di truyền, vì chúng gợi ý một cụm gia đình. Hội chứng DOOR do đó được quan sát thấy đặc biệt thường xuyên ở anh chị em ruột và những người có quan hệ huyết thống khác. Sự di truyền dường như rất có thể là tính trạng lặn trên NST thường. Do số lượng vụ việc được ghi chép lại rất ít, nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ và vẫn là chủ đề của các đồn đoán.

Nhiều nhà khoa học giả định một nền tảng trao đổi chất. Nồng độ axit 2-oxoglutaric tăng lên được phát hiện trong nước tiểu và máu của những người bị ảnh hưởng. Ngoài ra, hiện nay đã chứng minh được sự giảm hoạt tính của 2-oxoglutaric acid dehydrogenase. Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa năng lượng nói riêng. Quá trình sinh tổng hợp cũng phụ thuộc vào enzym. Nguyên nhân chính xác của việc giảm hoạt động có thể là một đột biến gen.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Ngoài các triệu chứng giống nhau, bệnh nhân mắc hội chứng DOOR cũng có các triệu chứng không bắt buộc. Ví dụ, các bà mẹ của những người bị ảnh hưởng thường bị đa ối trong thai kỳ, tức là tăng nước ối. Bản thân bệnh nhân cũng có thể bị các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như mũi quá to.

Cũng có thể có những thay đổi có thể phát hiện được trong các cơ quan. Ngón tay cái bị thay đổi giống ngón tay cũng thường thấy ở những người bị ảnh hưởng. Điều này cũng đúng đối với các bệnh suy giảm thị lực và bệnh thần kinh ngoại biên. Các triệu chứng sau tóm tắt bất kỳ rối loạn nào của dẫn truyền thần kinh hướng tâm trong hệ thống thần kinh ngoại vi.

Nhiều bệnh nhân cũng bị giảm đau và do đó hoàn toàn không nhạy cảm với cơn đau. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng cá nhân thay đổi theo từng trường hợp. Nếu bệnh động kinh có kèm theo các triệu chứng, đây thường là dạng bệnh kháng thuốc. Nhiều triệu chứng đi kèm nữa có lẽ có thể hình dung được, nhưng vẫn chưa được ghi nhận do một số ít trường hợp.

Chẩn đoán & khóa học

Bác sĩ đưa ra chẩn đoán hội chứng DOOR chỉ dựa trên các đặc điểm lâm sàng. Trên hết, những đặc điểm bắt buộc của việc mất thính giác, dị tật xương, loạn dưỡng móng và chậm phát triển khiến anh phải đưa ra chẩn đoán. Hình ảnh lâm sàng tương đối đặc trưng và do đó thường không cần chẩn đoán phân biệt phức tạp. Chỉ có Feinmesser và Zelig đã mô tả một hội chứng lặn trên autosomal với các triệu chứng tương tự vào năm 1961.

Chỉ có khuyết tật tâm thần là thiếu trong hội chứng này, do đó, hội chứng DOOR cũng có thể được phân biệt với nó bằng bằng chứng về các triệu chứng được đề cập trong từ viết tắt. Bác sĩ sử dụng hình ảnh X-quang để chứng minh các biến dạng xương. Tiên lượng của các bệnh nhân rất khác nhau.

Tuổi thọ có thể bị giới hạn ở giai đoạn sơ sinh, nhưng cũng có thể dễ dàng tương đối không bị giới hạn. Các biểu hiện hữu cơ đặc biệt có ảnh hưởng bất lợi đến tiên lượng. Động kinh kháng điều trị cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến tiên lượng trong từng trường hợp.

Các biến chứng

Có nhiều biến chứng khác nhau liên quan đến hội chứng DOOR mà không thể dự đoán được. Trường hợp này chủ yếu xảy ra vì hội chứng DOOR là một trong những bệnh hiếm gặp nhất trên thế giới. Trong hầu hết các trường hợp, tuy nhiên, có chậm phát triển trí tuệ.

Đương sự không thể suy nghĩ và nói rõ ràng. Ngoài ra, các đoàn tàu suy nghĩ không thể hiểu được, do đó, sự tàn tật về tinh thần xảy ra. Điều này gây ảnh hưởng xấu đến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của người bệnh và có thể dẫn đến trầm cảm. Những triệu chứng này cũng trở nên trầm trọng hơn do mất thính lực, khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn.

Hầu hết các bệnh nhân đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Hội chứng DOOR có thể có các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt, đó là lý do tại sao trẻ em nói riêng bị trêu chọc và bắt nạt. Điều này cũng dẫn đến những phàn nàn về tâm lý. Thật không may, hiện không có phương pháp điều trị nào cho hội chứng DOOR.

Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều trị để, ví dụ, có thể phẫu thuật các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt. Thuốc thích hợp có thể được sử dụng cho các cơn động kinh. Nếu hội chứng DOOR gây ra dị tật ở các cơ quan, có thể tiến hành cấy ghép. Có biến chứng hay không phụ thuộc nhiều vào phương pháp điều trị. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng phải sống với hội chứng DOOR cả đời.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, chỉ có thể điều trị triệu chứng với hội chứng DOOR. Vì lý do này, bác sĩ phải luôn được tư vấn nếu người đó mắc phải các triệu chứng do hội chứng DOOR, trong hầu hết các trường hợp là bẩm sinh. Trẻ em bị rối loạn thị giác đáng kể và cũng có thể bị tổn thương thính giác. Để đảm bảo trẻ phát triển bình thường, cần loại bỏ những hạn chế này ngay từ khi còn nhỏ.

Luôn luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu có các triệu chứng liệt khác. Các dị tật hoặc dị tật khác nhau cũng cần được khám. Trong nhiều trường hợp, chúng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Vì bản thân các triệu chứng có thể rất khác nhau, đặc biệt trẻ em nên đi khám sức khỏe định kỳ.

Theo quy định, chẩn đoán hội chứng DOOR có thể được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Một số cuộc kiểm tra có thể chỉ ra hội chứng DOOR cũng có thể xảy ra trong thai kỳ. Tuy nhiên, không thể ngăn ngừa hội chứng DOOR.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì chỉ có 50 trường hợp mắc hội chứng DOOR được ghi nhận cho đến nay và hội chứng này là một trong những bệnh hiếm gặp nhất, nên việc nghiên cứu các lựa chọn liệu pháp phù hợp vẫn còn ở giai đoạn sơ khai. Một vấn đề khác là nguyên nhân chính cho sự phức hợp của các triệu chứng vẫn chưa được xác định. Vì không có nguyên nhân nào được xác lập, nên không thể tồn tại phương pháp điều trị nhân quả.

Vì những lý do này, hội chứng này cho đến nay được coi là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi và chỉ được điều trị theo triệu chứng. Trong một số trường hợp, sự mất thính lực có thể được bù đắp bằng cấy ghép. Một số dị dạng xương có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Một số loại thuốc chống động kinh có sẵn cho các cơn động kinh. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân hầu như không đáp ứng với điều trị bảo tồn bằng các loại thuốc này.

Dị tật hữu cơ phải được điều trị bằng phẫu thuật và nếu nặng có thể phải cấy ghép. Chậm phát triển trí tuệ có thể được chống lại thông qua can thiệp sớm. Ngày nay, hoạt động của enzym có thể bị ảnh hưởng bởi việc sử dụng enzym.

Tuy nhiên, liệu thủ thuật này có hứa hẹn thành công cho những bệnh nhân mắc hội chứng DOOR hay không vẫn là một câu hỏi chưa được giải đáp và không thể trả lời đơn giản dựa trên một số ít tài liệu về trường hợp. Nếu một đột biến gen được công nhận là nguyên nhân của hội chứng trong tương lai và các phương pháp điều trị gen đến giai đoạn lâm sàng thì bệnh có thể được điều trị nhân quả trong một số trường hợp và do đó chữa khỏi bằng liệu pháp gen.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng DOOR chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng vì nó là một bệnh di truyền. Do đó, một liệu pháp nhân quả là không thể.

Nếu không được điều trị, những người bị ảnh hưởng sẽ gặp phải các vấn đề về thị giác đáng kể và các dị tật khác nhau trên khắp cơ thể. Các dị tật có thể rất khác nhau và trong mọi trường hợp đều hạn chế cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Tương tự như vậy, bệnh nhân không thể cảm thấy đau, có thể dẫn đến thương tích nặng hoặc đánh giá không chính xác về nguy hiểm. Hơn nữa, một số vùng thần kinh bị tổn thương, do đó có thể xảy ra rối loạn nhạy cảm. Sự phát triển của trẻ cũng bị trì hoãn và hạn chế đáng kể bởi các triệu chứng.

Vì việc điều trị chỉ có thể diễn ra theo triệu chứng, nên chỉ các triệu chứng riêng lẻ được giảm bớt. Với sự hỗ trợ của thuốc, cơn động kinh có thể được ngăn chặn. Các dị tật khác nhau cần can thiệp phẫu thuật. Các vấn đề về thị giác cũng có thể được giảm bớt, do đó tránh được tình trạng mù hoàn toàn. Điều này cũng làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng và người thân hoặc cha mẹ của họ phải phụ thuộc vào điều trị tâm lý bổ sung, vì không hiếm trường hợp trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác xảy ra.

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân của hội chứng DOOR chưa được biết chắc chắn, nên vẫn chưa thể ngăn chặn được sự phức hợp của các triệu chứng. Tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình vẫn có thể hữu ích trong các gia đình có một trường hợp đã biết mắc hội chứng.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp mắc hội chứng DOOR, thường không có biện pháp theo dõi nào cho người bị ảnh hưởng, do đó bệnh nhân luôn phụ thuộc vào điều trị y tế. Vì căn bệnh này là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi hoàn toàn nên người mắc thường phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Nếu bạn muốn có con, cũng có thể tiến hành tư vấn di truyền để ngăn ngừa bệnh này tái phát.

Bác sĩ được tư vấn càng sớm, thì tiến trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn. Việc điều trị hội chứng DOOR được thực hiện bằng cách dùng thuốc.Những người bị ảnh hưởng phải luôn đảm bảo liều lượng chính xác và uống thuốc thường xuyên để các triệu chứng có thể được giảm bớt.

Trong trường hợp lên cơn động kinh, cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức hoặc đến bệnh viện trực tiếp. Do bệnh tật, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào sự hỗ trợ của gia đình hoặc bạn bè của chính họ, mặc dù họ cũng cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể rất hữu ích, vì điều này thường dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng DOOR là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được điều trị. Tuy nhiên, có một số lựa chọn điều trị có thể giúp làm giảm các triệu chứng.

Những người bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ điều trị y tế thông qua hỗ trợ sớm và hành vi thận trọng trong cuộc sống hàng ngày. Chậm phát triển trí tuệ có thể được chống lại bằng các biện pháp điều trị. Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động cũng như các khái niệm điều trị thay thế đã được chứng minh. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm hiểu thêm tại phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền và cùng bác sĩ thực hiện một liệu pháp riêng. Điều trị phẫu thuật là bắt buộc đối với dị tật hữu cơ.

Sau khi phẫu thuật, bệnh nhân chủ yếu cần được nghỉ ngơi và nằm trên giường. Bác sĩ cũng sẽ đề nghị chế độ ăn uống để hỗ trợ chữa bệnh. Điều này thường bao gồm thức ăn nhẹ và nhiều nước. Nên tránh các chất kích thích như rượu, nicotin hoặc caffein trong vài ngày đầu sau thủ thuật. Ngoài ra, điều quan trọng là phải tuân thủ các hướng dẫn y tế liên quan đến chăm sóc vết thương. Vết thương phải được điều trị bằng thuốc mỡ đặc biệt để nó nhanh chóng lành lại và không để lại vết thương.