Tứ chứng Fallot (tứ chứng Fallot)

Như Tứ chứng Fallot (tứ chứng Fallot) là một dị tật tim bẩm sinh, do các bệnh riêng lẻ khác nhau, rất phức tạp và cũng thường xảy ra ở trẻ sơ sinh. Khiếm khuyết vách ngăn tim được đặt theo tên của Tiến sĩ người Pháp. Étienne-Louis Arthur Fallot, người đầu tiên báo cáo về bệnh này vào năm 1888.

Tứ chứng Fallot là gì?

Tứ chứng Fallot bao gồm bốn (tứ chứng) bệnh riêng lẻ xảy ra cùng một lúc. Căn bệnh số 1 được gọi là bệnh hẹp động mạch phổi (hẹp động mạch phổi). Số 2 của tứ chứng Fallot là khuyết tật vách tim tạo liên kết giữa 2 buồng tim.

Căn bệnh thứ ba trong tứ chứng Fallot là sự phì đại cơ tim ở khu vực tâm thất phải. Bệnh đơn lẻ số 4 là tình trạng lệch trục của động mạch chính (động mạch chủ).

Do vách ngăn tim bị lệch, máu giàu oxy trộn lẫn với máu nghèo oxy dẫn đến tím tái. Tình trạng này thường được gọi là "em bé màu xanh", bởi vì việc cung cấp không đủ oxy khiến cả da và màng nhầy chuyển sang màu xanh lam. Tứ chứng Fallot là một trong những dị tật tim phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.

nguyên nhân

Một nguyên nhân cho tứ chứng Fallot không được biết. Các giả định trước đây rất có thể cho thấy có sự di truyền, tức là một khiếm khuyết về gen hoặc một bệnh di truyền. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em bị ảnh hưởng thường có bộ nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết, ví dụ: xảy ra trong hội chứng Down.

Một cái gọi là mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11 được tìm thấy ở đây, một khiếm khuyết trong DNA có thể được phát hiện ở khoảng 15% số người bị bệnh. Những người bị ảnh hưởng bị Khó thở do khuyết tật thành tim và hẹp phổi có nghĩa là phổi không được cung cấp đủ máu. Nguyên nhân của các phàn nàn có thể được gán cho bốn bệnh riêng biệt của tứ chứng Fallot.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong tứ chứng Fallot, những người bị ảnh hưởng bị dị tật tim bẩm sinh. Theo quy định, lỗi này có thể có những ảnh hưởng rất khác nhau đến cuộc sống của đương sự và dẫn đến nhiều khiếu nại hoặc phức tạp khác nhau. Bệnh nhân thường bị đổi màu xanh ở da hoặc niêm mạc.

Nếu cơ thể tiếp tục không được cung cấp đủ oxy, nó có thể dẫn đến mất ý thức và trong trường hợp xấu nhất là tổn thương các cơ quan nội tạng hoặc não. Thiệt hại này là không thể phục hồi và không còn có thể được điều trị. Hơn nữa, tứ chứng Fallot cũng dẫn đến tiếng ồn lớn của tim và mệt mỏi hoặc kiệt sức vĩnh viễn ở bệnh nhân.

Điều này cũng hạn chế đáng kể sự phát triển của trẻ, vì trẻ không thể tham gia các hoạt động thể thao hay vận động gắng sức. Căn bệnh này cũng có thể dẫn đến huyết áp cao vĩnh viễn, ảnh hưởng rất xấu đến sức khỏe của người mắc phải và có thể làm giảm tuổi thọ.

Nếu bệnh không được điều trị, nó cũng có thể dẫn đến đột tử do tim. Một số người bị ảnh hưởng cũng bị các vấn đề sức khỏe tâm thần hoặc trầm cảm do các triệu chứng của bệnh và do đó phụ thuộc vào điều trị tâm lý.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán tứ chứng Fallot được thực hiện bởi bác sĩ tim mạch. Vì dị tật tim tự cảm nhận ngay từ đầu với triệu chứng "em bé màu xanh", cuộc trò chuyện với cha mẹ là một chỉ số quan trọng để chẩn đoán.

Sau đó sẽ tiến hành khám sức khỏe. Tiếp theo là chẩn đoán trong phòng thí nghiệm và sử dụng các phương pháp hình ảnh như Chụp X-quang, MRI (chụp cộng hưởng từ) và siêu âm. EKG (điện tâm đồ) cung cấp thông tin về hoạt động của tim.

Nếu những cuộc điều tra này chứng thực V.a. về tứ chứng Fallot, toàn bộ lượng máu cung cấp cho phổi và tim sau đó được kiểm tra bằng cách kiểm tra ống thông tim cũng như được gọi là chụp mạch. Nếu nghi ngờ tứ chứng Fallot, cần đặc biệt chú ý đến động mạch vành cũng như động mạch phổi.

Diễn biến của tứ chứng Fallot phụ thuộc chủ yếu vào lưu lượng máu đến phổi, vì nó đảm bảo cung cấp oxy cho cơ thể. Nếu tứ chứng Fallot được điều trị kịp thời, những người bị ảnh hưởng sẽ có tuổi thọ tốt. Sau khi phẫu thuật, thỉnh thoảng có thể bị loạn nhịp tim và xu hướng tăng huyết áp trong mạch máu của phổi. Nếu những phàn nàn này không thoái lui và hậu quả là chức năng tim bị suy giảm, thì việc can thiệp phẫu thuật thêm thường là điều khó tránh khỏi.

Tỷ lệ tử vong với liệu pháp phẫu thuật là dưới ba phần trăm (khi điều trị cho trẻ em). Ở người lớn, tỷ lệ tử vong là khoảng chín phần trăm. Các nghiên cứu và kiểm tra hiện tại về những người bị ảnh hưởng đã chỉ ra rằng 90% những người mắc tứ chứng Fallot sống ít nhất 30 năm sau khi phẫu thuật, khoảng 75% những người bị ảnh hưởng sống ít nhất 40 năm sau khi điều trị thành công. Tiên lượng lâu dài cho tứ chứng Fallot có thể được phân loại từ tốt đến rất tốt.

Các biến chứng

Do tứ chứng Fallot, các biến chứng khác nhau thường có thể xảy ra, chủ yếu ảnh hưởng đến tim của trẻ sơ sinh. Trong nhiều trường hợp, tiếng tim bất thường xảy ra có thể dẫn đến cơn hoảng sợ ở nhiều bệnh nhân. Da của người bị ảnh hưởng cũng thường chuyển sang màu xanh lam, dẫn đến chứng tím tái.

Các biến chứng có thể phát sinh khi các cơ quan không còn được cung cấp đủ oxy. Trong trường hợp xấu nhất, một số cơ quan nhất định bị tổn thương không thể phục hồi. Rối loạn nhịp tim có thể được điều trị bằng các can thiệp phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, phẫu thuật tim tiến hành mà không có biến chứng và các triệu chứng của tứ chứng Fallot có thể bị hạn chế nghiêm trọng.

Tuy nhiên, nếu điều trị thành công, tuổi thọ sẽ bị giảm, do đó hầu hết bệnh nhân sẽ ở độ tuổi từ 30 đến 40. Các biến chứng tiếp tục phát sinh nếu điều trị không được thực hiện trong năm đầu tiên. Trong trường hợp này, tuổi thọ còn giảm hơn nữa do tứ chứng Fallot. Do dị tật tim, người bệnh không thể hoạt động thể thao như bình thường và bị hạn chế nhiều trong sinh hoạt.

Khi nào bạn nên đi khám?

Tứ chứng Fallot luôn phải được điều trị bởi bác sĩ. Nếu bệnh không được điều trị, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của bệnh nhân. Cần phải khám bác sĩ nếu người đó khó thở và da xanh tiếp tục. Điều này cũng có thể dẫn đến mất ý thức ở bệnh nhân. Trong trường hợp này, bác sĩ cấp cứu phải được gọi. Cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến, cần đảm bảo nhịp thở bình tĩnh và tư thế nằm nghiêng của bệnh nhân ổn định.

Trong trường hợp khẩn cấp, người có liên quan nên được thông gió. Việc thăm khám bác sĩ cũng cần thiết nếu bệnh nhân bị tiếng động tim lớn hoặc đau ở vùng tim. Tình trạng mệt mỏi hoặc mệt mỏi kéo dài cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và cần được khám nếu các triệu chứng xảy ra trong thời gian dài.

Thông thường, tứ chứng Fallot có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ tim mạch. Việc điều trị sau đó sẽ diễn ra dưới dạng một thủ tục phẫu thuật. Trong hầu hết các trường hợp, việc phát hiện sớm và điều trị thành công sẽ không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Tứ chứng Fallot thường là điều trị bằng phương pháp phẫu thuật. Tuy nhiên, hoạt động càng sớm thì cơ hội phục hồi càng cao. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng thủ thuật này nên diễn ra trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Việc điều trị tứ chứng Fallot bao gồm một số bước. Trong trường hợp trẻ sơ sinh cũng như trẻ sơ sinh, cái gọi là nong bóng được thực hiện ngay từ đầu. Nỗ lực được thực hiện để mở rộng van tim bị hẹp, nằm giữa tâm thất phải và động mạch phổi. Điều này đảm bảo cải thiện lưu thông máu, dẫn đến độ bão hòa oxy trong máu cao hơn.

Vì tứ chứng Fallot bao gồm bốn bệnh riêng lẻ nên tất cả bốn bệnh phải được điều trị trong quá trình phẫu thuật. Ngoài sự mở rộng nói trên, các khuyết tật trong vách ngăn tim được đóng lại. Điều chỉnh sai lệch của động mạch chủ và sự phì đại của cơ tim trong khu vực buồng tim sẽ được khám và điều chỉnh nếu cần thiết. Phẫu thuật điều trị tứ chứng Fallot hiện là một trong những biện pháp can thiệp thường quy.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho một tứ chứng Fallot bẩm sinh là tương đối tốt nhờ vào kiến ​​thức y học ngày nay. Điều đó không phải luôn luôn như vậy. Căn bệnh tim phức tạp này, hậu quả nghiêm trọng của nó, hiện có thể được điều trị bằng phẫu thuật.

Để đảm bảo hoạt động thành công lớn nhất có thể, điều quan trọng là hoạt động phải được thực hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Nếu thủ thuật thành công, cơ hội sống sót cho những người bị ảnh hưởng sau 30 năm là ít nhất 90%. Khoảng 3/4 số trẻ được phẫu thuật vẫn sẽ ở độ tuổi 40. Tuy nhiên, điều này cũng có nghĩa là đối với một phần tư số người được phẫu thuật bằng tứ chứng Fallot thì không còn cơ hội sống sót nào nữa.

Vì tứ chứng Fallot chiếm khoảng mười phần trăm tất cả các dị tật tim bẩm sinh, các quy trình phẫu thuật được sử dụng thành công ngày nay đã được cải tiến theo thời gian. Điều này đã cải thiện đáng kể cơ hội sống sót lâu hơn. Mặc dù vậy, căn bệnh phức tạp đến mức một số trẻ em bị ảnh hưởng đã không thể sống sót sau ca mổ.

Nếu người lớn được mổ tứ chứng Fallot thì tỷ lệ tử vong sau mổ cao hơn. Tiên lượng được thực hiện phụ thuộc vào lưu lượng máu trong phổi. Trong một số trường hợp, hai can thiệp phẫu thuật là cần thiết. Là một biến chứng sau phẫu thuật, sự hình thành mô sẹo ở vùng tim có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim thậm chí sau nhiều năm. Theo dõi y tế suốt đời là không thể thiếu đối với những người bị ảnh hưởng bởi tứ chứng Fallotian.

Phòng ngừa

Vì nguyên nhân của tứ chứng Fallot phần lớn không được biết rõ và có lẽ là do khiếm khuyết di truyền, các biện pháp phòng ngừa chỉ có thể được thực hiện ở một mức độ hạn chế. Phụ nữ mang thai có thể tận dụng những gì được gọi là tư vấn di truyền trong các cuộc khám tổng quát. Ngoài ra còn có cái gọi là chẩn đoán trước khi sinh, trong đó, trong số những thứ khác, một khuyết tật tim có thể được phát hiện bằng siêu âm.

Nếu trong gia đình có người mắc tứ chứng Fallot, thai phụ nên chọn phòng khám sinh đẻ có chuyên khoa tim mạch cho trẻ. Hiện nay có cái gọi là nghiên cứu về quá trình hyperoxy hóa ở người mẹ, trong đó nó được kiểm tra xem liệu pháp oxy nhắm mục tiêu có thể ngăn ngừa tứ chứng Fallot trong thai kỳ hay không.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp tứ chứng Fallot, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc điều trị khuyết tật tim để ngăn ngừa các biến chứng thêm và tử vong sớm. Việc tự chữa bệnh không thể xảy ra, mặc dù chẩn đoán sớm và điều trị sớm có thể có tác động tích cực đến quá trình sau này.

Tứ chứng Fallot thường được điều trị bằng thủ thuật phẫu thuật. Điều này thường không có biến chứng và dẫn đến cải thiện đáng kể các triệu chứng. Sau khi làm thủ thuật, đương sự nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể.

Khi đó, nên tránh các hoạt động gắng sức, căng thẳng hoặc thể thao để không tạo gánh nặng không cần thiết cho tim và tuần hoàn. Hơn nữa, khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ để theo dõi tim mạch rất hữu ích ngay cả sau khi phẫu thuật thành công.

Những lựa chọn khác để chăm sóc sau không có sẵn cho người liên quan và thường không cần thiết với tứ chứng Fallot. Nhìn chung, lối sống lành mạnh cùng với chế độ ăn uống lành mạnh cũng có tác động tích cực đến diễn biến của căn bệnh này. Sau khi phẫu thuật thành công, cơ thể có thể căng thẳng trở lại như bình thường.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự lực rất hạn chế trong tứ chứng Fallot. Can thiệp phẫu thuật là cơ hội tốt nhất để chữa bệnh thành công. Vì vậy, phải tuân theo các hướng dẫn của bác sĩ. Để giảm bớt những phàn nàn về thể chất, cũng nên tránh vận động quá sức và giữ căng thẳng chung ở mức thấp.

Ngay khi có vấn đề về tim hoặc huyết áp tăng, hãy bình tĩnh và nghỉ ngơi. Cân nặng phải trong giới hạn bình thường theo hướng dẫn của BMI và tránh béo phì. Một chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên sẽ ổn định hệ thống miễn dịch và giúp xây dựng khả năng phòng thủ. Về nguyên tắc, điều quan trọng là hạn chế chi tiêu dưới bất kỳ hình thức nào.

Các thủ tục thư giãn rất hữu ích cho việc giải tỏa tinh thần. Chúng củng cố tinh thần và giảm căng thẳng. Với yoga, thiền hoặc các bài tập thư giãn khác, có thể đạt được sự cân bằng nội tâm và hình thành sức mạnh tinh thần mới. Với một thái độ cơ bản lạc quan, tình trạng sức khỏe cũng được cải thiện và cơ hội phục hồi tăng lên.

Nếu nhận thấy rối loạn lưu lượng máu, cần phải hành động ngay lập tức. Các chuyển động có mục tiêu của bàn tay, ngón tay, bàn chân hoặc ngón chân ngăn ngừa việc bị nhiễm lạnh do máu lưu thông không đủ. Nếu tim bắt đầu đập, nên giảm thiểu hoạt động thể chất. Ngủ đủ giấc và gián đoạn thường xuyên các hoạt động hàng ngày sẽ cải thiện tình trạng sức khỏe hiện có.