Rối loạn vận động mật nguyên phát

bên trong rối loạn vận động mật chính nó là một bệnh hô hấp bẩm sinh. Có rối loạn chuyển động của lông mao.

Rối loạn vận động đường mật chính là gì

Quá trình tự làm sạch của lông mao bị xáo trộn dẫn đến các triệu chứng điển hình của bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Đa số bệnh nhân mắc bệnh viêm phế quản thường hay tái phát và khó điều trị dứt điểm.
© Henrie - stock.adobe.com

Các rối loạn vận động mật chính cũng như rối loạn vận động mật chính (PCD) hoặc Hội chứng Kartagener đã biết. Điều có nghĩa là một sự rối loạn chức năng hiếm khi xảy ra của các tế bào mang ciliate. Điều này dẫn đến sự rối loạn chuyển động của các lông mao (cilia). Ở Châu Âu, tỷ lệ mắc chứng rối loạn vận động đường mật nguyên phát là 1: 15.000 đến 1: 20.000. Ở Đức, khoảng 4.000 người mắc hội chứng Kartagener. Những người bị ảnh hưởng bị nhiễm trùng đường hô hấp xảy ra lặp đi lặp lại và gây ra bởi sự thay đổi gen ở lông mao.

Khoảng 50% tổng số bệnh nhân, các cơ quan được sắp xếp trong hình ảnh phản chiếu. Ví dụ, trái tim không nằm ở bên trái của cơ thể, mà ở bên phải. Các bác sĩ gọi điều này là inversus situs. Nếu có một sự sắp xếp ngược gương như vậy, các bác sĩ nói đến hội chứng Kartagener. Mặt khác, nếu không có hiện tượng đảo ngược vị trí, nó được gọi là rối loạn vận động đường mật nguyên phát.

nguyên nhân

Rối loạn vận động đường mật nguyên phát là do các khiếm khuyết di truyền khác nhau. Đây là nguyên nhân gây ra sự cố của đột quỵ ciliate. Do đột biến, thiếu các protein đặc biệt quan trọng đối với cấu trúc của lông mao. Tùy thuộc vào loại protein nào bị phá vỡ, các lông mao có kiểu nhịp bị xáo trộn. Đôi khi chúng cũng hoàn toàn bất động. Khiếm khuyết của cánh tay dynein bên ngoài là một trong những rối loạn phổ biến nhất.

Đột biến lặn trong gen DNAH5 có ở một nửa số người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, cho đến nay chỉ có khoảng 50 đến 60% các gen gây rối loạn vận động đường mật nguyên phát được giải mã. Rối loạn vận động đường mật nguyên phát do di truyền. Bố mẹ truyền bệnh cho con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Tuy nhiên, rối loạn vận động đường mật nguyên phát chỉ trở nên đáng chú ý nếu khiếm khuyết di truyền tồn tại ở cả cha và mẹ. Đây không phải là cách đau khổ xuất hiện trong mọi thế hệ.

Vì các lông mao không còn có thể di chuyển đầy đủ do bệnh, điều này dẫn đến việc vận chuyển bài tiết bị gián đoạn. Ngoài ra, quá trình tự làm sạch tự nhiên của đường thở, còn được gọi là thanh thải niêm mạc, không còn được thực hiện đúng cách. Kết quả là khả năng phòng vệ của cơ thể không còn khả năng chống lại các tác nhân gây bệnh. Kết quả là những người bị ảnh hưởng tiếp tục bị viêm phế quản, phổi, xoang và tai giữa.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Quá trình tự làm sạch của lông mao bị xáo trộn dẫn đến các triệu chứng điển hình của bệnh nhiễm trùng đường hô hấp. Đa số bệnh nhân mắc bệnh viêm phế quản thường hay tái phát và khó điều trị dứt điểm. Giãn phế quản cũng là một đặc điểm điển hình. Đây là những chỗ phình ra hoặc phá hủy phế quản.

Vô sinh ở bệnh nhân nam cũng không phải là hiếm, do khả năng di chuyển của các hạt bị giảm do sự hoạt động của các lông mao. Ở trẻ sơ sinh, khoảng 75% những người bị ảnh hưởng bị hội chứng suy hô hấp nghiêm trọng. Trong trường hợp xấu nhất, điều này thậm chí có thể dẫn đến tử vong. Trong những trường hợp nặng, bệnh nhân trưởng thành ở độ tuổi trung niên cũng bị suy phổi mãn tính. Các bệnh nhân khác bị suy giảm thính lực.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Xác định rối loạn vận động đường mật nguyên phát không dễ dàng do các nguyên nhân di truyền khác nhau. Ở khoảng 50% tổng số bệnh nhân, bệnh có thể được chẩn đoán ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Tuy nhiên, cũng có một số lượng lớn bệnh nhân mắc bệnh mà không bị phát hiện. Phép đo nNO (phép đo nitơ monoxit ở mũi) là một phép thử ánh sáng cung cấp thông tin quan trọng. Phép đo hàm lượng NO tối đa được thực hiện với điện trở.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể nín thở. Trong trường hợp rối loạn vận động đường mật nguyên phát, giá trị nNO thường thấp hơn ở người khỏe mạnh. Một phương pháp chẩn đoán quan trọng khác là phân tích chức năng thể mi. Tại đây, các tế bào có lông mao được lấy ra khỏi phế quản hoặc mũi bằng tăm bông. Trong trường hợp phát hiện bất thường, có thể tiến hành kiểm tra bằng kính hiển vi điện tử.

Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng một phát hiện di truyền. Không thể chữa khỏi chứng rối loạn vận động đường mật nguyên phát hoặc hội chứng Kartagener. Tuy nhiên, các biện pháp điều trị khác nhau có thể tạo điều kiện thuận lợi cho việc vận chuyển chất tiết từ đường thở. Sự sắp xếp đảo ngược của các cơ quan thường không có ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng của bệnh nhân.

Các biến chứng

Với bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các bệnh khác nhau ảnh hưởng đến đường hô hấp. Điều này thường dẫn đến nhiễm trùng, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng cần được bảo vệ tốt hơn đường hô hấp và hệ thống miễn dịch nói chung chống lại nhiễm trùng và viêm để tránh biến chứng. Nếu nhiễm trùng không được điều trị, phế quản sẽ bị phá hủy không thể phục hồi.

Nhiều trường hợp mắc bệnh nam giới không thể thụ thai được. Điều này có thể có ảnh hưởng rất xấu đến mối quan hệ với đối tác và có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng thường cũng bị mặc cảm.

Hơn nữa, thường có khó thở, đặc biệt xảy ra khi gắng sức nặng. Những người bị ảnh hưởng không thể thực hiện bất kỳ hoạt động thể chất hoặc thể thao gắng sức nào. Thính giác của bệnh nhân cũng bị hạn chế thực sự do căn bệnh này khiến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút.

Điều trị bệnh này được thực hiện mà không có biến chứng với sự trợ giúp của các loại thuốc ức chế và điều trị viêm. Hơn nữa, trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào các liệu pháp hô hấp để cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có thể bị giảm do bệnh tật.

Khi nào bạn nên đi khám?

Rối loạn hô hấp cần được bác sĩ khám. Nếu có một đợt hạn chế hô hấp mãn tính hoặc nếu người liên quan bị viêm phế quản liên tục, các quan sát cần được thảo luận với bác sĩ.

Cảm giác có áp lực trong vùng phổi, không thể thở sâu hoặc rối loạn giấc ngủ cho thấy những bất thường về sức khỏe cần được trình bày với bác sĩ. Nếu người liên quan thức giấc trong giấc ngủ ban đêm do cung cấp ôxy giảm, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Cần trợ giúp nếu tình trạng thiếu hơi gây lo lắng hoặc thay đổi hệ thống tim mạch. Đánh trống ngực, bồn chồn bên trong hoặc cảm giác không được cung cấp đủ oxy cần được khám và điều trị. Cũng cần phải hành động nếu giảm khả năng phục hồi thể chất hoặc mệt mỏi nhanh chóng. Nếu các hoạt động thể thao không còn được thực hiện đầy đủ, thì nên làm rõ các khiếu nại.

Nếu tình trạng suy hô hấp cấp tính được nhận thấy ở trẻ sơ sinh, dịch vụ xe cấp cứu là bắt buộc. Ngoài ra, phải hồi sức qua đường miệng để đảm bảo sự sống còn của trẻ. Trong một số trường hợp, bệnh nhân có biểu hiện giảm thính lực. Nếu không thể nghe đủ tiếng ồn xung quanh nữa, bạn nên đến gặp bác sĩ. Nếu so sánh trực tiếp với những người xung quanh, phát hiện thấy thính lực bị suy giảm, thì nên đến gặp bác sĩ.

Trị liệu & Điều trị

Nguyên nhân của rối loạn vận động mật nguyên phát không thể điều trị được. Thay vào đó, điều quan trọng là phải ngăn bệnh tiến triển. Việc kiểm tra hình ảnh như nội soi phế quản, xét nghiệm chức năng phổi và xét nghiệm đờm được thực hiện thường xuyên để kịp thời phát hiện tình trạng sức khỏe suy giảm. Kiểm tra thính lực cũng được thực hiện để xác định bất kỳ khả năng mất thính lực nào.

Điều trị các triệu chứng là trung tâm của liệu pháp. Vì mục đích này, vật lý trị liệu hô hấp chuyên sâu được thực hiện, với sự trợ giúp của việc giảm tích tụ quá nhiều chất tiết trong đường thở. Để ho ra chất tiết cứng đầu tốt hơn, bạn nên hít muối ăn một cách nhất quán. Bệnh nhân cũng được sử dụng nhiều loại thuốc khác nhau để điều trị nhiễm trùng. Chúng bao gồm thuốc chống viêm, thuốc long đờm và thuốc kháng sinh.

Trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc giãn phế quản cũng có thể hữu ích. Những chất này mở rộng phế quản và do đó làm giảm khó thở. Uống nhiều nước cũng được coi là hữu ích. Trong những trường hợp cá nhân nghiêm trọng, đôi khi cần thiết phải ghép phổi bằng phẫu thuật.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc trị khó thở và các vấn đề về phổi

Phòng ngừa

Rối loạn vận động đường mật nguyên phát là một tình trạng bẩm sinh có tính chất di truyền. Vì điều này, nó không thể được ngăn chặn một cách hiệu quả.

Chăm sóc sau

Các triệu chứng của rối loạn vận động đường mật nguyên phát có thể được giảm bớt bằng các bài tập thở trong quá trình chăm sóc theo dõi. Bệnh nhân nhận được những gợi ý chính xác về biện pháp điều trị này từ bác sĩ của họ và họ cũng nên tuân theo các khuyến nghị để có hành vi phù hợp. Bằng cách thường xuyên thực hiện liệu pháp hô hấp, bạn có thể tăng cường chức năng phổi của mình.

Nó cũng làm giảm nguy cơ bị hoảng loạn. Một lợi ích khác của các bài tập thở đều đặn là giảm tích tụ chất nhầy để đường thở không bị tắc nghẽn. Hít dung dịch muối cũng giúp thở tự do. Phương pháp này thích hợp cho trẻ em bị ảnh hưởng và người lớn bị khó thở.

Nếu bác sĩ kê đơn thuốc, chúng phải được định lượng chính xác theo hướng dẫn. Điều này cho phép ngăn chặn nguy cơ nhiễm trùng tăng lên. Nếu cần, một cuộc tư vấn chuyên sâu là hữu ích. Tại đây, bệnh nhân có thể trao đổi với bác sĩ về việc dùng thuốc chống viêm và nếu cần thì có thể dùng thuốc kháng sinh.

Tùy từng trường hợp mà người bệnh thực hiện các bài thuốc theo chỉ định vĩnh viễn nhằm bảo vệ cơ thể tốt nhất có thể. Sau khi điều trị chính, điều quan trọng là giữ các cuộc hẹn tái khám để kiểm tra phế quản và phổi. Kiểm tra thính lực cũng có thể hữu ích, vì căn bệnh này thường dẫn đến mất thính lực.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân bị rối loạn vận động đường mật nguyên phát khó thở sâu, có thể dẫn đến khó ngủ. Do đó, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong thời gian thích hợp. Điều này đưa ra những gợi ý nhất định về liệu pháp cũng như hành vi đúng đắn trong cuộc sống hàng ngày. Trong số những thứ khác, liệu pháp thở có mục tiêu giúp làm khỏe phổi. Là một phần của vật lý trị liệu thở này, những người bị ảnh hưởng học cách thở đúng cách. Đồng thời, sự tích tụ của các chất tiết gây tắc nghẽn đường thở cũng được giảm bớt.

Một phương pháp khác để giúp giảm đau trong cuộc sống hàng ngày là hít muối ăn. Hít vào thường xuyên giúp cả trẻ em và người lớn thở thoải mái trở lại. Ngoài ra, cũng có những loại thuốc đặc biệt giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng. Với sự tư vấn kỹ lưỡng của bác sĩ, bệnh nhân có thể uống thuốc long đờm, thuốc chống viêm và thuốc kháng sinh. Các loại thuốc này không chỉ dùng trong trường hợp cấp tính mà cần dùng thường xuyên.

Nếu khả năng phục hồi giảm do cung cấp oxy giảm, những người bị ảnh hưởng không nên mong đợi quá nhiều. Tốt hơn hết bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để làm rõ các triệu chứng một cách chính xác. Những lần khám quan trọng mà bệnh nhân không được bỏ qua bao gồm nội soi phế quản và kiểm tra chức năng phổi. Đôi khi, tình trạng này gây mất thính lực, do đó, các cuộc kiểm tra thính lực được khuyến khích.