Bệnh Farber

Các Bệnh Farber là một bệnh chuyển hóa rất hiếm gặp, gây suy giảm thể chất nghiêm trọng và dẫn đến tử vong. Trẻ sơ sinh chỉ bị bệnh nếu cả cha và mẹ đều mang gen khiếm khuyết giống nhau. Vì không có liệu pháp cụ thể nào cho căn bệnh này, nên bệnh này hiện không thể chữa khỏi.

Bệnh Farber là gì?

Bệnh Farber là một bệnh chuyển hóa không thể chữa khỏi. Có một số tên gọi cho bệnh này trong y học: Bệnh Farber, Hội chứng Farber, Thiếu hụt ceramodase hoặc là lipogranulomatosis phổ biến. Hội chứng Farber được đặt theo tên của nhà bệnh lý học người Mỹ Sidney Farber (1903-1973), người đã phát hiện ra bệnh và mô tả nó.

Bệnh này là một bệnh lysosome di truyền. Sự gián đoạn nội bào trong lysosome là do khiếm khuyết di truyền, nguyên nhân dẫn đến việc lưu trữ lâu dài các chất thải có hại trong cơ thể. Vì chỉ có một số bệnh nhân Farber trên toàn thế giới, căn bệnh này vẫn chưa được hiểu rõ. Bệnh nhân thường chết trong thời kỳ sơ sinh, nhưng chủ yếu là trước ba tuổi.

nguyên nhân

Bệnh Farber là do đột biến gen ASAH. Đột biến được truyền theo phương thức lặn trên NST thường từ thế hệ bố mẹ sang đời con. Gen ASAH mã hóa cho các enzym ngừng hoạt động và axit ngừng hoạt động. Tuy nhiên, nếu gen bị đột biến thì sẽ thiếu hoạt động của ceramidase và acid ceramid. Acid ceramidase là một enzym chịu trách nhiệm cho lysosome hydrolase.

Hydrolase là một chất xúc tác với sự tham gia của enzyme ceramidase, trong đó ceramide lipid được tách thành rượu amin sphingosine và axit béo. Ở bệnh nhân Farber, quá trình này bị xáo trộn. Bằng cách này, sản phẩm ban đầu, ceramide, vẫn không bị phân chia trong các tế bào và được lưu trữ ở đó trong một thời gian dài. Ceramide ở trạng thái ban đầu là một chất thải đối với cơ thể vì nó không thể được xử lý thành sản phẩm cuối cùng cần thiết do khiếm khuyết di truyền.

Đó là lý do tại sao hội chứng Farber là một bệnh chuyển hóa. Do hậu quả của rối loạn chuyển hóa, các khiếu nại khác nhau có thể xảy ra, tùy theo từng bệnh nhân. Đối với bệnh Farber cũng vậy, thời điểm xuất hiện các dấu hiệu của bệnh rất khác nhau: ở một số bệnh nhân, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ngay từ khi còn nhỏ, tuy nhiên, ở một số bệnh nhân khác, không phải đến giai đoạn sơ sinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, căn bệnh này không tự cảm thấy cho đến sau tuổi dậy thì.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Diễn biến của bệnh rất khác nhau. Khi các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh, chúng thường biểu hiện đầu tiên dưới dạng rối loạn vận động. Ví dụ, trẻ sơ sinh không thể duỗi thẳng tay chân và rất hạn chế cử động.

Sự co cứng khớp cũng có thể gây ra cơn đau cần điều trị bằng thuốc giảm đau. Ngoài ra, các nốt quanh khớp có thể hình thành ở các cơ quan hoặc trong khớp từ rất sớm. Các nốt sần ngay dưới da cũng có thể nhìn thấy bằng mắt thường. Ở trẻ sơ sinh, một sự thay đổi trong thanh quản cũng là một điển hình của bệnh Faber.

Thuật ngữ chung cho sự thay đổi thanh quản là bệnh nhuyễn thanh quản. Trong trường hợp xấu nhất, sự thay đổi của thanh quản dẫn đến việc thu hẹp đường thở với nhiễm trùng đường hô hấp và cung cấp oxy không đủ, cũng như thức ăn khó ăn kèm theo rối loạn tăng trưởng. Tuy nhiên, tầm vóc thấp là dấu hiệu điển hình của bệnh Faber bất kể bệnh nhuyễn thanh quản.

Sự mờ đục giác mạc và bất thường thần kinh là các triệu chứng khác của hội chứng Faber. Không có gì lạ khi lá lách và gan to ra. Gan lách to là khi cả hai cơ quan được mở rộng cùng một lúc. Nếu bệnh tiến triển rầm rộ hoặc nếu chẩn đoán chậm trễ, có thể tử vong ngay trong năm đầu đời.

chẩn đoán

Hội chứng Farber có thể được phát hiện và chẩn đoán rất nhanh. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách đo hoạt tính của enzyme ceramidase hoặc bằng cách đo sự phân hủy ceramide. Sự phân hủy ceramide diễn ra trong bạch cầu hoặc trong các nguyên bào sợi da được nuôi cấy. Nếu có bất kỳ nghi ngờ nào, chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể được thực hiện, ví dụ nếu bệnh được biết từ tổ tiên.

Các biến chứng

Hầu hết các trường hợp mắc bệnh Farber đều dẫn đến tử vong. Điều trị bệnh là không thể. Các biến chứng phát sinh trong quá trình của bệnh rất khác nhau. Tuy nhiên, các triệu chứng xảy ra trong thời thơ ấu, do đó bệnh nhân không còn có thể cử động chân tay đúng cách.

Có những hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác. Trong nhiều trường hợp cũng có đau, mặc dù điều này có thể được điều trị với sự trợ giúp của liệu pháp giảm đau. Những thay đổi đối với thanh quản làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường hô hấp, có thể dẫn đến tử vong.

Tầm vóc thấp cũng xảy ra mạnh hơn trong bệnh Farber và làm phức tạp cuộc sống của bệnh nhân. Gan và lá lách cũng có thể được mở rộng. Điều trị bệnh là không thể. Trong hầu hết các trường hợp, thuốc giảm đau được sử dụng để giúp cuộc sống hàng ngày có thể phục hồi được.

Trong trường hợp dị tật, dị dạng có thể sử dụng các biện pháp can thiệp phẫu thuật, nhờ đó bệnh được thuyên giảm. Không có biến chứng nào khác. Cấy ghép tủy xương cũng có thể làm giảm các triệu chứng, nhưng không có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh Farber.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thật không may, bệnh của Farber không thể được điều trị hoặc ngăn ngừa trực tiếp. Rốt cuộc, nó dẫn đến cái chết của đứa trẻ trước khi đứa trẻ được một tuổi. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ bị suy giảm khả năng vận động và tâm lý. Việc vận động của trẻ cũng bị hạn chế đáng kể.

Do cơn đau dữ dội, nhiều trẻ la hét liên tục và hình thành những cục u nhỏ dưới da. Điều trị y tế cũng cần thiết đối với nhiễm trùng đường hô hấp. Những điều này dễ nhận thấy ở trẻ thở nặng nhọc. Ngoài ra còn có tầm vóc thấp bé và những rối loạn chung về phát triển và tăng trưởng.

Bệnh Farber có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Tuy nhiên, điều trị thêm sau đó được thực hiện bởi các chuyên gia khác nhau. Hơn nữa, nhiều cha mẹ và người thân cũng bị lệ thuộc vào việc điều trị tâm lý. Điều này cũng có thể được yêu cầu trực tiếp từ bệnh viện. Nếu các triệu chứng của bệnh Farber xuất hiện cấp tính và gây nguy hiểm đến tính mạng của trẻ, thì trong mọi trường hợp phải gọi bác sĩ cấp cứu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện vẫn chưa có liệu pháp điều trị hiệu quả cho bệnh Farber. Các bệnh được điều trị triệu chứng bằng thuốc giảm đau và glucocorticoid. Sau đó ức chế các phản ứng viêm và giúp kiểm soát sự trao đổi chất của tế bào. Với sự trợ giúp của phẫu thuật thẩm mỹ, những dị tật nghiêm trọng trên cơ thể có thể được sửa chữa. Bằng cách này, các triệu chứng được giảm bớt.

Các phương pháp điều trị giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn ở một mức độ nào đó. Tuy nhiên, bệnh tiến triển theo thời gian. Hiện nay, việc cấy ghép tủy xương hứa hẹn sẽ làm giảm bớt và cải thiện bệnh. Có 50 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới trong đó ca ghép tủy đã được thực hiện thành công. Hiện vẫn chưa rõ liệu thủ thuật này có thể chữa khỏi bệnh về lâu dài hay không.

Triển vọng & dự báo

Bệnh Farber có tiên lượng rất xấu. Căn bệnh này chỉ xảy ra trong một số trường hợp rất hiếm, nhưng dẫn đến tử vong sớm ở mọi bệnh nhân được ghi nhận cho đến nay. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng có cha mẹ đều bị khiếm khuyết di truyền giống nhau. Gen ASAH đã bị đột biến ở cả cha ruột và mẹ ruột.

Điều này có nghĩa là gen khiếm khuyết được chuyển trong bụng mẹ trong quá trình phát triển của thai nhi. Đứa trẻ mới sinh không thể tránh khỏi một căn bệnh chuyển hóa nghiêm trọng. Rối loạn không thể chữa khỏi do không có đủ các lựa chọn y tế.

Vì lý do pháp lý, các nhà nghiên cứu và khoa học hiện không được phép can thiệp vào di truyền của con người. Điều này cũng áp dụng cho các bệnh nghiêm trọng. Do đó, các loại thuốc, liệu pháp và phương pháp điều trị được nghiên cứu và thử nghiệm dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân. Bất chấp mọi nỗ lực, cho đến nay vẫn chưa có dịch vụ chăm sóc y tế đầy đủ hoặc các phương pháp chữa bệnh thay thế dẫn đến giảm các triệu chứng hoặc thuyên giảm lâu dài các triệu chứng hiện có.

Bệnh nhân bị bệnh Farber chết trong vài năm đầu tiên của cuộc đời họ. Vì trong hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra trong năm thứ ba của cuộc đời, nên không chắc chúng sẽ đến tuổi mẫu giáo.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Bệnh Farber không thể ngăn ngừa được vì bệnh di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Di truyền lặn trên NST thường tức là cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến thì con mới mắc bệnh. Ngoài ra, alen khuyết tật phải nằm trên cả hai nhiễm sắc thể tương đồng. Chính vì những lý do này mà căn bệnh này rất hiếm gặp.

Và nó có thể bỏ qua vài thế hệ cho đến khi một thành viên mới sinh trong gia đình bị ốm trở lại. Đối với con cái của những bệnh nhân mắc bệnh Faber, xác suất mắc bệnh là khoảng 25 phần trăm. Mặc dù cha mẹ có thể truyền bệnh cho con cái do khiếm khuyết di truyền, nhưng bản thân chúng thường khỏe mạnh.

Và nếu chỉ có cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết, con cái của bạn sẽ vẫn khỏe mạnh, nhưng chúng có thể chuyển gen khiếm khuyết cho con của chúng.

Chăm sóc sau

Trong chăm sóc theo dõi ung thư buồng trứng, sau khi điều trị xong, trọng tâm là phát hiện khối u tái phát, theo dõi và điều trị các tác dụng phụ của liệu pháp, hỗ trợ người bệnh về tâm lý, xã hội cũng như cải thiện và duy trì chất lượng cuộc sống.

Sau khi điều trị, bạn nên kiểm tra với bác sĩ phụ khoa ba tháng một lần. Việc kiểm soát cần thiết trong bao lâu tùy thuộc vào đánh giá của bác sĩ chăm sóc. Thông thường, bác sĩ phụ khoa bắt đầu kiểm tra bằng một cuộc thảo luận chi tiết, theo đó, ngoài những phàn nàn về thể chất, các vấn đề tâm lý, xã hội và tình dục cũng có liên quan.

Sau đó, bác sĩ phụ khoa thường khám phụ khoa và siêu âm. Những bệnh nhân không có bất kỳ triệu chứng cụ thể nào thì không cần khám thêm. Nếu các triệu chứng phát sinh theo thời gian, chẳng hạn như tăng kích thước của bụng do giữ nước hoặc khó thở, các cuộc kiểm tra thêm, bao gồm CT, MRI hoặc PET / CT, có thể hữu ích.

Các khiếu nại xảy ra trong quá trình điều trị nên được bệnh nhân bị ảnh hưởng nghiêm túc xem xét và thảo luận với bác sĩ phụ khoa điều trị. Liệu pháp điều trị ung thư buồng trứng thường bao gồm phẫu thuật triệt để. Do đó, các cuộc kiểm tra nên được sử dụng để xác định và điều trị các hậu quả có thể có của hoạt động ở giai đoạn đầu. Các tác dụng phụ có thể xảy ra của hóa trị liệu cần thiết cũng có thể được theo dõi thông qua việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh Faber là một bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền rất hiếm gặp, được coi là không thể chữa khỏi và rất thường dẫn đến tử vong khi còn nhỏ. Vì căn bệnh này có tính chất di truyền, những người bị ảnh hưởng không thể thực hiện các biện pháp tự giúp đỡ có tác động nhân quả.

Các cặp vợ chồng trong gia đình có hội chứng Faber đã xảy ra có thể tìm kiếm lời khuyên di truyền trước khi thành lập gia đình. Là một phần của buổi tư vấn này, bạn sẽ được thông báo về khả năng con bạn mắc phải chứng rối loạn này và những căng thẳng mà bạn phải chuẩn bị cho trường hợp này.

Rất thường trẻ em mắc bệnh Faber chết khi còn nhỏ. Các bậc cha mẹ có liên quan chắc chắn rằng con của họ sẽ không đến tuổi lên ba. Các gia đình không nên gánh vác gánh nặng tình cảm to lớn này một mình. Người thân nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ tâm lý sau khi chẩn đoán. Nhiều phụ huynh cũng được hưởng lợi từ việc trao đổi với các gia đình khác trong hoàn cảnh tương tự.

Vì bệnh của Faber rất hiếm nên không có nhóm hỗ trợ cụ thể. Người thân của trẻ em bị ung thư nặng cũng phải chịu những căng thẳng tương tự. Do đó, thành viên trong các nhóm như vậy có thể hữu ích để đối phó với những căng thẳng hàng ngày và đối phó tốt hơn với sự giúp đỡ của những người bị ảnh hưởng khác.