Hội chứng dị dạng

Dưới một Hội chứng dị dạng các dị tật bẩm sinh khác nhau được hiểu. Một số hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng, nổi bật là do rối loạn nhiều chức năng. Chẩn đoán thường có thể được thực hiện trong bụng mẹ.

Hội chứng dị dạng là gì?

Hội chứng dị tật là một căn bệnh rất hiếm gặp. Tuy nhiên, nó có một ngoại hình đa dạng. Hội chứng là sự kết hợp của một số dị tật. Một số cơ quan của bệnh nhân bị ảnh hưởng cùng một lúc. Ở châu Âu, 3% tổng số trẻ sơ sinh mắc hội chứng dị tật phôi thai.

Theo ước tính, 50 đến 70 phần trăm phôi bị bệnh chết trong tử cung. Hội chứng dị dạng có thể được kích hoạt do đột biến gen hoặc do vi rút. Có khoảng 500 hội chứng dị tật khác nhau ảnh hưởng đến thận hoặc đường tiết niệu. Những người khác dẫn đến khiếu nại ở các cơ quan khác như tim hoặc gan. Các hội chứng dị tật được biết đến nhiều nhất bao gồm, ví dụ, các hội chứng sau:

• Hội chứng Edinburgh

• Tam bội

Hội chứng Acrocephalosyndactyly như:

• Hội chứng thợ mộc
• Hội chứng apert
• Hội chứng Apert-Crouzon
• Hội chứng Pfeiffer
• Hội chứng Saethre-Chotzen
• Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi
• Hội chứng Silver-Russell
• Hội chứng Patau
• Hội chứng trò chuyện Cri du
• Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber
• Bệnh phôi thai rubella
• Hội chứng Dzierzynsky
• Hội chứng Arnold Chiari
• Hội chứng Ullrich-Turner
• Hội chứng Fraser
• Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
• Hội chứng Edwards
• Hội chứng Noonan
• Hội chứng Sotos
• Hội chứng DiGeorge
• Hội chứng Holt-Oram

Hội chứng dị tật là dị tật của nhiều cơ quan và vùng cơ thể khác nhau. Đáng chú ý là các dị thường xảy ra song song. Trong quá trình chẩn đoán, hội chứng thường bắt nguồn từ một nguyên nhân cụ thể.

nguyên nhân

Các hội chứng dị dạng có thể phát sinh nội sinh do di truyền. Ngoài ra, chúng cũng có thể do nhiều nguyên nhân ngoại sinh khác nhau. Chúng bao gồm vi rút, nhiễm trùng và độc tố, trong số những thứ khác. Hầu hết các hội chứng dị tật được chẩn đoán trước khi giải phẫu đều dựa trên nguyên nhân nhiễm sắc thể.

Cuối cùng, mọi rối loạn nội tạng xảy ra ở bệnh nhân đều có thể bắt nguồn từ nguyên nhân. Điều này cho phép phân biệt rõ ràng hội chứng dị dạng với các rối loạn cơ quan khác. Chúng không có căn nguyên thống nhất. Nhiều hội chứng dị dạng do khiếm khuyết di truyền được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường.

Di truyền trội có nghĩa là khiếm khuyết di truyền có ở ít nhất một người cha hoặc mẹ sẽ tự động được truyền sang con. Không thể ngăn chặn sự bùng phát của bệnh vì alen trội trội hoàn toàn so với alen lặn trong giai đoạn phát triển của phôi ở biểu hiện đặc trưng của nó.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng dị tật luôn ảnh hưởng đến một số vùng cơ thể và cơ quan ở bệnh nhân. Vì có vô số hội chứng cũng có thể xảy ra kết hợp, các triệu chứng, phàn nàn và dấu hiệu ở bệnh nhân rất riêng lẻ và rất nhiều. Tùy thuộc vào hội chứng hiện tại, các triệu chứng rất khác nhau xuất hiện.

Có thể có biến dạng khuôn mặt, rối loạn phát triển, ngón tay hoặc ngón chân phát triển quá mức và biến dạng mạch. Rối loạn tăng trưởng, rối loạn phát triển của não giữa, dị tật mắt hoặc điếc tai trong cũng xảy ra. Những thay đổi về răng, động mạch chủ dài quá mức, lệch khung chậu hoặc chậm phát triển thể chất hoặc tinh thần cũng được chẩn đoán trong một số hội chứng dị tật.

Hầu hết các trường hợp, bất thường về thị giác trên khuôn mặt ngay sau khi sinh đã nổi bật ở trẻ sơ sinh. Trong quá trình phát triển tiếp theo, các rối loạn cơ quan khác nhau rõ ràng xuất hiện ở bệnh nhân. Không có sự chữa lành tự phát hoặc làm giảm các triệu chứng. Số lượng các triệu chứng rất đa dạng đến mức không thể bỏ qua các cơn đau và rối loạn các loại.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán thường được thực hiện trước khi giải phẫu. Nếu không phải là trường hợp này, chẩn đoán sớm nhất được thực hiện trong thời thơ ấu. Sự thất bại của các cơ quan dẫn đến các cuộc kiểm tra khác nhau, sau đó cung cấp thông tin chi tiết hơn bằng cách sử dụng các phương pháp như chụp X-quang, giá trị hormone và máu. Một xét nghiệm di truyền được thực hiện trong quá trình chẩn đoán để thu hẹp các nguyên nhân nhiễm sắc thể.

Khi các triệu chứng kéo dài và trầm trọng hơn khi trẻ lớn lên, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu không được điều trị, hội chứng dị dạng có thể dẫn đến tử vong do rối loạn đa cơ quan.

Các biến chứng

Các biến chứng của hội chứng dị tật không thể dự đoán được trên toàn cầu, vì chúng phụ thuộc nhiều vào các dị tật và sự lây lan của chúng. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, có những hạn chế nghiêm trọng đối với bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày và trong cuộc sống của họ. Chất lượng cuộc sống giảm mạnh.

Hội chứng dị dạng thường ảnh hưởng đến các cơ quan khác nhau và có thể xảy ra riêng lẻ hoặc ở các cơ quan khác nhau cùng một lúc. Điều này có thể dẫn đến suy giảm khả năng nghe và nhìn, gây phức tạp cho cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, rối loạn phát triển xảy ra do hội chứng dị dạng.

Rối loạn này có thể cả về tâm lý và thể chất, do đó người bệnh thường bị thấp lùn và các rối loạn tăng trưởng khác. Chậm phát triển trí tuệ cũng có thể xảy ra. Sự chữa lành thúc đẩy chỉ xảy ra trong một số trường hợp rất hiếm. Bệnh nhân bị rối loạn phát triển thường bị bắt nạt và phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Trong nhiều trường hợp, việc điều trị chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng chứ không thể chống lại chính bệnh cơ bản. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc hội chứng dị tật thường bị ảnh hưởng nặng nề về tâm lý và cần đến sự hỗ trợ của chuyên gia tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu đương sự mắc phải hội chứng dị tật thì nhất định phải được bác sĩ khám và tiếp tục điều trị. Căn bệnh này thường không tự lành và trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế.

Để tăng tuổi thọ, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị của bác sĩ. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng dị tật được chẩn đoán trước khi sinh hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Cha mẹ nên luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ với con mình nếu dị tật dẫn đến hạn chế trong cuộc sống hàng ngày hoặc làm suy giảm sự phát triển của trẻ.

Trong nhiều trường hợp, kiểm tra sức khỏe thường xuyên cũng là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại về sau. Nếu cha mẹ không thể đối phó với gánh nặng của hội chứng dị tật, một số trường hợp có thể tiến hành phá thai. Vì hội chứng này thường có thể dẫn đến tâm lý khó chịu hoặc trầm cảm, nên việc điều trị với bác sĩ tâm lý luôn phải diễn ra song song. Người thân và cha mẹ nói riêng phụ thuộc vào cách điều trị này.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị và điều trị hội chứng dị tật phụ thuộc vào hội chứng nào được chẩn đoán. Phải làm rõ những cơ quan nào bị ảnh hưởng. Mức độ nghiêm trọng của bệnh sau đó được phân loại để có thể lập kế hoạch điều trị và điều trị riêng.

Các phương pháp điều trị riêng lẻ bao gồm từ can thiệp phẫu thuật đến điều trị bằng thuốc. Mục đích luôn là để giảm bớt các triệu chứng. Một bệnh hội chứng dị tật không thể chữa khỏi hoàn toàn. Trong nhiều trường hợp, can thiệp phẫu thuật được thực hiện để đảm bảo rằng các cơ quan được cung cấp và hoạt động bình thường.

Những chất này có thể ảnh hưởng đến tim, thận hoặc bàng quang. Đối với một số hội chứng, cấy ghép tủy xương được thực hiện. Điều này sẽ tăng cường hệ thống miễn dịch. Bằng cách chèn các tế bào miễn dịch hoạt động mới vào cơ thể, những tế bào này được tích hợp và bệnh nhân có thể được cứu trợ vĩnh viễn.

Có thể loại bỏ các tàu. Nó cũng có thể được quyết định rằng các chi nên được thẳng hàng. Việc sử dụng thuốc hoặc hormone không phải là hiếm. Các giá trị máu được kiểm tra thường xuyên để cung cấp cho cơ thể những chất bị thiếu hoặc để kiểm tra lượng đường trong máu. Trẻ bị bệnh thường tham gia nhiều chương trình can thiệp sớm khác nhau để hỗ trợ tốt cho sự phát triển của trẻ.

Liệu pháp tâm lý thường được khuyến khích để có thể đối phó với các triệu chứng. Người thân cũng được khuyên nên tìm đến sự hỗ trợ tâm lý để họ có thể đối mặt tốt hơn với những thử thách trong cuộc sống hàng ngày.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của hội chứng dị dạng phụ thuộc vào các rối loạn cá nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nhìn chung, dù đã cố gắng hết sức nhưng vẫn được coi là không thuận lợi. Tỷ lệ tử vong đặc biệt cao trong vài tuần đầu phát triển của phôi. Hơn một nửa số thai nhi bị ảnh hưởng vẫn chết trong bụng mẹ do mức độ nghiêm trọng của các rối loạn hữu cơ hiện nay. Nếu không được chăm sóc y tế vĩnh viễn, bệnh nhân thường không thể sống sót ngay cả sau khi sinh.

Trong trường hợp dị tật ít nghiêm trọng hơn, các khả năng khoa học và y tế có thể làm giảm bớt các triệu chứng trong quá trình phát triển tiếp theo. Việc điều trị phụ thuộc vào các triệu chứng tương ứng và được phát triển cụ thể dựa trên nhu cầu của bệnh nhân.

Các chương trình can thiệp sớm, chăm sóc và trị liệu tốt giúp trẻ phát triển tối ưu. Trong chừng mực có thể, các đột biến kết quả được sửa chữa trong các can thiệp phẫu thuật. Các bất thường khác có thể được điều trị bằng cấy ghép nội tạng hoặc dụng cụ hỗ trợ nhân tạo.

Một phương pháp chữa trị cho hội chứng được chẩn đoán cho đến nay vẫn chưa được loại trừ. Tuy nhiên, điều trị triệu chứng có thể rất hiệu quả ở nhiều bệnh nhân. Người bị ảnh hưởng sẽ vẫn bị suy giảm chức năng suốt đời và phải khám định kỳ. Tính dễ bị tổn thương cho sự phát triển của các bệnh khác được tăng lên. Thời gian sống bị giảm ở hầu hết các loại hội chứng dị dạng.

Phòng ngừa

Ở Đức, chẩn đoán có thể được thực hiện trong thai kỳ. Nó được coi là một dấu hiệu có thể cho việc phá thai (§218a StGB). Các bậc cha mẹ tương lai được thông báo về tuổi thọ lý thuyết và tìm hiểu thêm về các vấn đề có thể mong đợi của đứa trẻ còn sống.

Chăm sóc sau

Theo quy định, các lựa chọn để chăm sóc theo dõi cho hội chứng dị tật là rất hạn chế. Việc chữa lành hoàn toàn cũng không thể vì dị tật thường là do di truyền. Do đó, chỉ có thể sử dụng một phương pháp điều trị triệu chứng đơn thuần chứ không phải điều trị nhân quả. Hơn nữa, nếu đương sự mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng di truyền cho con cháu.

Tuy nhiên, không thể tự phục hồi. Không thể đoán trước được tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi hội chứng dị tật. Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào chăm sóc đặc biệt và hỗ trợ vĩnh viễn từ cha mẹ và gia đình của họ.

Trên hết, yêu thương và chăm sóc tích cực có tác động tích cực đến quá trình và có thể ngăn ngừa các biến chứng. Hơn nữa, việc thăm khám định kỳ của bác sĩ là cần thiết để phát hiện và điều trị các tổn thương cho cơ thể và các cơ quan nội tạng ở giai đoạn sớm. Trò chuyện với bạn bè hoặc gia đình cũng rất hữu ích trong việc giảm bớt các triệu chứng này trong trường hợp tâm lý buồn phiền hoặc trầm cảm. Tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác cũng có thể hữu ích.

Bạn có thể tự làm điều đó

Khả năng tự giúp đỡ rất hạn chế trong trường hợp mắc hội chứng dị tật. Các hội chứng được coi là không thể chữa khỏi với khả năng y tế hiện tại. Trong cuộc sống hàng ngày, việc ổn định cảm xúc của bệnh nhân và người thân là cần thiết để đối phó với hội chứng dị tật.

Do bệnh tật, khiếu kiện đông người nên tâm lý rất căng thẳng. Các hoạt động chung và các hoạt động giải trí cá nhân rất quan trọng để tăng cường sức khỏe. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện với một lối sống lành mạnh, một chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục đầy đủ.

Các lựa chọn có sẵn phải được điều chỉnh cho phù hợp với hội chứng dị tật tương ứng và phải nhằm thúc đẩy lòng tự trọng của người bị ảnh hưởng. Nếu các lỗ hổng quang học cần được che phủ, điều này có thể được thực hiện bằng quần áo hoặc phụ kiện. Sẽ rất hữu ích nếu bạn đối phó với căn bệnh này một cách cởi mở và nói với những người xung quanh về các triệu chứng và ảnh hưởng của hội chứng dị tật.

Người thân cũng như người bệnh có thể sử dụng các kỹ thuật thư giãn để xây dựng sức mạnh tinh thần cho những thử thách của cuộc sống hàng ngày. Các phương pháp như yoga hoặc thiền giúp tạo ra sự cân bằng bên trong. Thảo luận và trao đổi với những người bệnh khác cũng giúp ích. Mẹo và lời khuyên có thể được trao đổi trong các nhóm hoặc diễn đàn tự lực. Những nỗi sợ hãi hoặc kinh nghiệm hiện tại được thảo luận và có thể giúp giảm bớt áp lực.