Kiểm tra FISH

Sau đó Kiểm tra FISH là một xét nghiệm nhiễm sắc thể hiển vi trong chẩn đoán trước khi sinh và ung thư biểu mô của ung thư vú, ung thư dạ dày và bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính. Xét nghiệm, kết quả có sẵn trong vòng 1 đến 2 ngày, chủ yếu có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể có thể bắt nguồn từ một bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi trong một số nhiễm sắc thể nhất định. Xét nghiệm này được thực hiện độc quyền như một xét nghiệm kèm theo hoặc xét nghiệm sơ bộ để phân tích nhiễm sắc thể chi tiết, kết quả chỉ có từ 2 đến 3 tuần sau khi tế bào được loại bỏ.

Bài kiểm tra FISH là gì?

Bài kiểm tra FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ) trong chẩn đoán trước sinh cho phép rút ra kết luận về một bộ nhiễm sắc thể bị thay đổi đối với một số nhiễm sắc thể nhất định. Để thực hiện xét nghiệm FISH, cần ít nhất 50 tế bào thai chưa được nuôi cấy (tế bào amnion), được lấy từ nước ối (khoảng 2 - 3 ml). Một phương pháp thay thế để lấy các tế bào phù hợp là lấy mẫu nhung mao màng đệm, trong đó các tế bào được lấy từ khu vực đính kèm dây rốn bằng sinh thiết.

Một quy trình đặc biệt cho phép các sợi riêng lẻ của nhiễm sắc thể 13, 18, 21 và các nhiễm sắc thể X và Y được phân biệt bằng màu huỳnh quang, để có thể xác định thể tam nhiễm bằng sự hiện diện của ba thay vì hai sợi tương đồng của nhiễm sắc thể. . Trong ung thư dạ dày và ung thư vú, xét nghiệm FISH có thể được sử dụng để kiểm tra xem liệu khối u có nhiều hơn hai bản sao của gen HER2 / neu (thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người), có hậu quả đối với loại hóa trị. Trong các bệnh của bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính, sự thay đổi nhiễm sắc thể thường xuyên nhất trong các gen nhất định có thể được xác định bằng một số phân tích xét nghiệm FISH trong các mẫu từ tủy xương và máu ngoại vi, điều này cũng có ảnh hưởng đến liệu pháp.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào bị cô lập được tạo ra để tách cấu trúc chuỗi xoắn kép của chúng bằng cách xử lý hóa học đặc biệt hoặc bằng tác động của nhiệt, và các đầu dò DNA dành riêng cho nhiễm sắc thể với trình tự DNA bổ sung tương ứng kết nối với các nhiễm sắc thể cụ thể “của chúng”. Các đầu dò DNA được đánh dấu bằng các màu huỳnh quang có màu khác nhau để các nhiễm sắc thể được đánh dấu có thể được phân biệt với nhau bằng phần mềm đặc biệt và được đếm trong một quy trình tự động.

Được biết z. B. Trisomies trong đó có ba thay vì hai sợi nhiễm sắc thể cho một nhiễm sắc thể. Cái gọi là đơn nguyên còn được biết đến trong đó chỉ có một sợi của nhiễm sắc thể X và ba hoặc bốn sợi tương đồng của tất cả các nhiễm sắc thể. Những thay đổi nhiễm sắc thể quan trọng nhất có thể được phát hiện với xét nghiệm FISH trong chẩn đoán trước khi sinh là hội chứng Ullrich Turner (thể đơn bào X), hội chứng thể ba X (thể tam nhiễm hoặc thể đa nhiễm sắc thể X), hội chứng Klinefelter, trong đó tất cả hoặc một phần tế bào sinh dưỡng ở trẻ trai có thêm nhiễm sắc thể X (XXY thay vì XY), hội chứng Down (thể tam nhiễm 21), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18) và hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13).

Monosomy X, trong đó các bé gái chỉ có một nhiễm sắc thể X, thường gây tử vong, có nghĩa là trong khoảng 98% trường hợp, nó dẫn đến sẩy thai trong vòng ba tháng đầu của thai kỳ. Trong trường hợp sinh nở, các bé gái có tuổi thọ bình thường, trí tuệ trung bình, nhưng thường mắc một số dị tật các cơ quan nội tạng và hầu hết là vô sinh. Hội chứng bộ ba X với bộ nhiễm sắc thể XXX) chỉ ảnh hưởng đến các bé gái. Có thể mang thai và sinh con bình thường.

Những phụ nữ cao lớn với bộ ba nhiễm sắc thể X có thể sống bình thường và thường không có biểu hiện bất thường về thể chất, mặc dù khó khăn trong học tập không phải là hiếm và xảy ra các vấn đề về kỹ năng vận động. Hội chứng Klinefelter, chỉ có thể ảnh hưởng đến trẻ em trai và nam giới, được đặc trưng bởi một nhiễm sắc thể X bổ sung có trong tất cả các tế bào của cơ thể hoặc chỉ một phần. Đặc điểm ngoại hình là chiều cao trên trung bình với tay và chân dài bất thường. Hội chứng Klinefelter thường dẫn đến giảm sự phát triển của tinh hoàn với việc giảm giải phóng testosterone.

Hội chứng Down, đồng nghĩa với trisomy 21, hầu hết liên quan đến một số đặc điểm thể chất và những hạn chế về nhận thức. Có nhiều dạng khác nhau của trisomy 21, trong đó cái gọi là trisomy 21 tự do là chủ yếu với khoảng 95% các trường hợp. Trisomy 18 (hội chứng Edwards) gây sẩy thai trong hầu hết các trường hợp, có liên quan đến nhiều đặc điểm thể chất và tuổi thọ chỉ là vài ngày. Trisomy 13 (hội chứng Pätau) cũng được đặc trưng bởi một số lượng lớn các đặc điểm thể chất và sự phát triển không mong muốn, thường dẫn đến sẩy thai hoặc thai chết lưu. Tuổi thọ của trẻ khi đủ tháng chỉ là vài năm.

Mục đích của xét nghiệm FISH trước khi sinh là để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể đã biết ở giai đoạn sớm nhằm cung cấp cho các bậc cha mẹ phương án phá thai hợp pháp để mang thai đủ tháng. Trong ung thư vú và ung thư gan, các ung thư biểu mô có thể được kiểm tra xem có tăng số lượng gen HER2 / neu bằng cách sử dụng xét nghiệm FISH. Trong trường hợp tích cực, có sự gia tăng hình thành các thụ thể yếu tố tăng trưởng đáp ứng với một số liệu pháp hóa học nhất định. Các xét nghiệm FISH cũng có sẵn để xác định các bất thường di truyền cụ thể trong bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL) nhằm cải thiện thành phần của các tác nhân hóa trị hiệu quả.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Bản thân bài kiểm tra FISH không liên quan đến bất kỳ rủi ro hoặc nguy hiểm nào. Chỉ chiết xuất các tế bào để kiểm tra bằng sinh thiết hoặc bằng cách lấy mẫu nước ối (chọc dò ối) mới có nguy cơ nhiễm trùng nhỏ do tính chất xâm lấn của chúng. Đặc biệt là xét nghiệm FISH có thể tiết lộ một số khiếm khuyết nhiễm sắc thể cụ thể, nhưng không thể đảm bảo rằng không có sai lệch nhiễm sắc thể nào trong trường hợp kết quả âm tính, vì không phải tất cả các bất thường đều có thể được phát hiện bằng xét nghiệm FISH. Trong trường hợp kết quả xét nghiệm dương tính, cần tuân theo các quy trình chẩn đoán khác để xác nhận kết quả hoặc bác bỏ kết quả đó là sai.