Friedreich's ataxia

Các Friedreich's ataxia là một bệnh thần kinh xác định do di truyền. Các triệu chứng chủ yếu là tê liệt, thường là suy tim và tiểu đường. Không có liệu pháp nhân quả. Nhiệm vụ y tế chính trong điều trị chứng mất điều hòa Friedreich là làm giảm bớt các triệu chứng.

Friedreich's Ataxia là gì?

Chứng mất điều hòa Friedreich được di truyền theo tính trạng lặn. Điều này có nghĩa là gen “bệnh” phải được truyền từ cả bố và mẹ sang con cái của họ để gây ra bệnh.
© newrossosh - stock.adobe.com

Chứng mất điều hòa Friedreich được các bác sĩ gọi là một bệnh di truyền dẫn đến sự thoái hóa của một số hạch cột sống (dây thần kinh tủy sống) và các tế bào não.

Ngoài những thay đổi thần kinh này, các tế bào cơ tim cũng có thể bị ảnh hưởng. Triệu chứng đáng chú ý nhất của bệnh cảnh lâm sàng là rối loạn phối hợp vận động ("mất điều hòa"). Bệnh tiểu đường cũng có thể xảy ra, và nhiều bệnh nhân cũng bị dị tật ở bàn chân (ví dụ như bàn chân) hoặc cột sống.

Việc thay đổi tính cách có thực sự thuộc về bệnh cảnh hay không còn gây tranh cãi. Chứng mất trí nhớ vị thành niên được quan sát thấy trong quá trình mất điều hòa của Friedreich cũng có thể do những nguyên nhân khác. Nhà nghiên cứu bệnh học Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) của Würzburg đã mô tả căn bệnh mang tên ông. Theo thống kê, cứ 50.000 ca sinh thì có một trường hợp Friedreich mất điều hòa.

nguyên nhân

Chứng mất điều hòa Friedreich được di truyền theo tính trạng lặn. Điều này có nghĩa là gen “bệnh” phải được truyền từ cả bố và mẹ sang con cái của họ để gây ra bệnh. Nếu một đứa trẻ thừa hưởng gen khiếm khuyết chỉ từ một người cha hoặc mẹ, nó sẽ không bị bệnh.

Nhưng một người như vậy là người mang nhiễm sắc thể khiếm khuyết và có thể truyền cho thế hệ sau. Cứ một trăm người được cho là có gen bị lỗi trên nhiễm sắc thể.

Hậu quả của việc điều khiển gen bị rối loạn là sự thoái hóa của dây sau. Các dây thần kinh tủy sống này mang các nhận thức cảm giác vào não. Mặt khác, các sợi thần kinh dẫn từ tiểu não đến các cơ, tức là kiểm soát chuyển động, bị teo. Đôi khi chính vỏ tiểu não cũng bị thoái hóa. Tại sao bệnh tiểu đường có thể xảy ra song song với các triệu chứng khác là một tác động chưa được hiểu rõ của chứng mất điều hòa Friedreich.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị dị cảm và rối loạn tuần hoàn

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Chứng mất điều hòa Friedreich được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng. Thông thường, các triệu chứng dễ nhận thấy cho đến khi 25 tuổi. Tuy nhiên, chúng ban đầu vô hại, do đó chúng thường không được nhận biết là dấu hiệu của bệnh tật.

Như tên cho thấy, một loạt các chứng mất điều hòa (chuyển động rối loạn và không phối hợp) xảy ra, ngày càng trở nên mạnh mẽ hơn trong quá trình sống. Thường thì những rối loạn vận động này ban đầu không được nhận thức một cách có ý thức. Triệu chứng nổi bật nhất được báo cáo là dáng đi giống chim cánh cụt của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Chứng mất điều hòa cũng liên quan đến rối loạn cảm giác.

Ngoài mất điều hòa, còn mất độ sâu và độ nhạy bề mặt. Tổn thương dây thần kinh gây ra rối loạn lời nói, co cứng, khó nuốt, chuyển động mắt không kiểm soát (rung giật nhãn cầu) và làm rỗng trực tràng và bàng quang. Các triệu chứng chỉnh hình của hệ thống cơ xương như gù vẹo cột sống, vẹo cột sống hoặc có mủ cũng xảy ra. Bệnh cơ tim, đái tháo đường, suy giảm thính lực hoặc thần kinh thị giác còi cọc cũng được quan sát thấy.

Các bất thường về tâm thần như sa sút trí tuệ hoặc thay đổi nhân cách cũng xảy ra. Tuy nhiên, trong trường hợp các triệu chứng tâm thần, không rõ chúng thuộc về bệnh cảnh lâm sàng tổng thể hay phát sinh do chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị suy giảm. Chứng mất điều hòa Friedreich là không thể chữa khỏi. Nó tiến triển nặng dần và chỉ có thể điều trị triệu chứng. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng bị hạn chế bởi bệnh cơ tim.

Chẩn đoán & khóa học

Chứng mất điều hòa Friedreich hiện được chẩn đoán bằng phương pháp di truyền phân tử. Điều này xảy ra sau khi các triệu chứng atactic báo cho bác sĩ thần kinh. Thông thường điều này không xảy ra cho đến năm 25 tuổi. Sau đó, quá trình của bệnh bắt đầu với một tật nhẹ, kèm theo rối loạn thăng bằng.

Sự khéo léo của đôi tay giảm sút và các cử động của cánh tay ngày càng thiếu an toàn. Tình trạng rối loạn ngôn ngữ ngày càng trở nên tồi tệ hơn cũng là điều dễ nhận thấy. Bệnh nhân phàn nàn về việc giảm cường độ xúc giác và độ nhạy cảm. Điều này được hiểu là những cảm giác từ trung tâm của cơ thể.

Tuy nhiên, bệnh nhân gặp rắc rối bởi tình trạng liệt tiến triển dẫn đến cần được chăm sóc. Rốt cuộc, suy nhược cơ tim thường thêm là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong ở bệnh mất điều hòa Friedreich.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất điều hòa Friedreich dẫn đến tê liệt ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Sự tê liệt dẫn đến rối loạn phối hợp nghiêm trọng. Dáng đi thẳng và có mục đích thường không còn nữa, do đó bệnh nhân phải phụ thuộc vào dụng cụ hỗ trợ đi lại hoặc hỗ trợ.

Như một quy luật, cũng có rối loạn cảm giác và rối loạn nhạy cảm. Trẻ có thể bị liệt cứng hoặc rối loạn ngôn ngữ. Những điều này đặc biệt bị ảnh hưởng bởi chứng mất điều hòa của Friedreich, vì các triệu chứng có thể khiến họ bị bắt nạt. Điều này thường dẫn đến những khó khăn về tâm lý.

Hầu hết bệnh nhân cũng bị các vấn đề về tim và tiểu đường. Kết quả là, cuộc sống hàng ngày ngày càng bị hạn chế và chất lượng cuộc sống bị giảm sút. Không thể điều trị trực tiếp chứng mất điều hòa của Friedreich. Vì lý do này, không có biến chứng nào khác.

Tuy nhiên, có thể giảm các triệu chứng mất điều hòa. Điều này chủ yếu được thực hiện bằng thuốc, vitamin và vật lý trị liệu. Các vấn đề về tim có thể tránh được thông qua một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và lối sống lành mạnh, điều này cũng áp dụng cho bệnh tiểu đường. Tuổi thọ nói chung không bị giảm trong chứng mất điều hòa Friedreich.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp mất điều hòa Friedreich, luôn phải có bác sĩ tư vấn. Căn bệnh này không tự khỏi, vì vậy những người bị bệnh phụ thuộc vào sự thăm khám và điều trị của bác sĩ trong mọi trường hợp. Sau đó nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị rối loạn dáng đi hoặc rối loạn vận động.

Dáng đi của bệnh nhân rõ ràng không ổn định và xảy ra liệt hoặc các rối loạn cảm giác khác. Hơn nữa, điều trị y tế là cần thiết nếu người có liên quan bị khó nói hoặc bị liệt cứng. Những thay đổi về tính cách, nhầm lẫn nói chung hoặc chứng mất trí cũng có thể cho thấy Friedreich mất điều hòa. Nhiều bệnh nhân còn bị tiểu đường hoặc suy tim.

Theo quy định, một bác sĩ đa khoa hoặc một bác sĩ nhi khoa có thể được nhìn thấy trong tình trạng mất điều hòa của Friedreich. Điều này làm cho chẩn đoán của bệnh. Tuy nhiên, việc điều trị thêm sau đó sẽ được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau, vì chứng mất điều hòa của Friedreich chỉ có thể được điều trị triệu chứng. Trong hầu hết các trường hợp, không thể đạt được tiến trình hoàn toàn tích cực của bệnh, nhưng chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng được cải thiện đáng kể nhờ điều trị.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Nguyên nhân gây mất điều hòa Friedreich không thể điều trị được. Vì các bác sĩ chưa thể can thiệp vào quá trình chuyển hóa gen bị rối loạn. Phương pháp tiếp cận y học được giới hạn trong việc sử dụng vitamin E và các chất tổng hợp tương tự, một phần. Mục đích của thuốc này là để bảo vệ các tế bào thần kinh bị tổn thương khỏi căng thẳng sinh lý bổ sung. Các dược phẩm được sử dụng hoạt động như những chất nhặt rác triệt để, tức là chúng loại bỏ các sản phẩm trao đổi chất tích cực.

Các biện pháp khác giúp giảm bớt các triệu chứng. Trọng tâm là duy trì khả năng vận động, vì vậy các khả năng vật lý trị liệu nên được sử dụng hết. Trong mọi trường hợp, người bệnh được áp dụng các biện pháp phục hồi chức năng nội trú. Trị liệu với nhà trị liệu ngôn ngữ cũng là một phần của liệu pháp để cải thiện chất lượng giọng nói và khả năng phát âm. Những nỗ lực trị liệu nghề nghiệp cải thiện cả khả năng vận động và sự hòa nhập xã hội của bệnh nhân.

Như một khía cạnh khác, những thay đổi ở bàn chân và cột sống luôn phải được tính đến. Đây là nơi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình được yêu cầu hỗ trợ bệnh nhân trong việc điều chỉnh chỉnh hình hoặc các biện pháp tương tự.

Không kém phần quan trọng là điều trị chứng suy nhược cơ tim thường xuyên và rối loạn nhịp tim. Theo quan điểm này, bác sĩ tim mạch sẽ bắt đầu điều trị bằng thuốc. Nếu bệnh đái tháo đường có biểu hiện, cần phải ăn kiêng và có thể tiêm insulin. Hậu quả của chứng mất điều hòa Friedreich cũng cần được xem xét nghiêm túc.

Triển vọng & dự báo

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một bệnh bẩm sinh. Điều trị nhân quả là không thể. Liệu pháp tập trung vào việc giảm triệu chứng, nhưng hứa hẹn một tiên lượng tương đối khả quan. Nếu bệnh được phát hiện sớm, lý tưởng nhất là khi còn nhỏ thì việc điều trị sẽ có hiệu quả. Các triệu chứng thần kinh, tim mạch và chỉnh hình khác nhau có thể thuyên giảm một cách đáng tin cậy nhờ các phương pháp trị liệu hiện đại. Liệu pháp có tác dụng tích cực đối với những phàn nàn về tâm lý.

Tuy nhiên, tiên lượng cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Chứng mất điều hòa Friedreich, biểu hiện qua rối loạn khả năng suy nghĩ hoặc thay đổi tính cách, chỉ có thể được điều trị về lâu dài bằng thuốc vĩnh viễn. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng thể chất và tâm lý khác nhau gây khó khăn cho việc tiên lượng chính xác. Nó cũng có thể dẫn đến các khiếu nại về tim mạch, dẫn đến nguy cơ đau tim hoặc các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Nếu diễn biến nặng thì chất lượng cuộc sống ngày càng giảm sút. Tuổi thọ cũng có thể bị giới hạn, mặc dù bản thân chứng mất điều hòa của Friedreich không có ảnh hưởng gì. Tiên lượng cho bệnh Friedreich dựa trên một số lượng lớn các yếu tố và hoàn cảnh mà bác sĩ phải tính đến.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc điều trị dị cảm và rối loạn tuần hoàn

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa bệnh mất điều hòa Friedreich vì đây là một bệnh di truyền. Chẩn đoán càng sớm càng tốt chắc chắn hữu ích cho việc can thiệp triệu chứng. Ở đây cha mẹ phải quyết định xem họ có muốn bắt con mình phải làm một bài kiểm tra di truyền phân tử tổng quát hay không. Đây là cách duy nhất để bác sĩ chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich từ rất sớm.

Chăm sóc sau

Trong chứng mất điều hòa Friedreich, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào. Việc điều trị dứt điểm căn bệnh này thường không thể thực hiện được, do đó người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm vĩnh viễn các triệu chứng và có cuộc sống hàng ngày bình thường. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng bị hạn chế đáng kể bởi chứng mất điều hòa Friedreich.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân dựa vào thuốc để giảm các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được sử dụng thường xuyên và các tương tác có thể xảy ra với các sản phẩm thuốc khác cũng phải được tính đến. Do đó, bác sĩ nên luôn được tư vấn trong trường hợp nghi ngờ. Hơn nữa, các biện pháp vật lý trị liệu thường cần thiết để điều trị chứng mất điều hòa Friedreich.

Nhiều bài tập từ liệu pháp này cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn và do đó thúc đẩy quá trình chữa bệnh. Vì chứng mất điều hòa của Friedreich cũng có thể dẫn đến các vấn đề về tim, nên việc kiểm tra tim và các cơ quan nội tạng khác thường xuyên là rất hữu ích. Một chế độ ăn uống hợp lý cũng rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh tiểu đường. Nói chung, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống lành mạnh có tác động tích cực đến quá trình mất điều hòa của Friedreich.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong cuộc sống hàng ngày, người bệnh và người thân của họ phải đối mặt với những thách thức lớn trong việc chống chọi với bệnh tật. Do các vấn đề ngày càng tăng về các kỹ năng vận động thể chất và tuổi thọ bị rút ngắn, tất cả những người liên quan cần có sức mạnh tinh thần và các lựa chọn khác nhau để cải thiện chất lượng cuộc sống hiện có.

Để bù đắp cho tình trạng rối loạn ngôn ngữ ngày càng gia tăng, bệnh nhân và người thân của họ nên tìm cách thích hợp để có thể giao tiếp đầy đủ với nhau trong cuộc sống hàng ngày mà không cần lời nói. Việc sử dụng ngôn ngữ ký hiệu, cũng như một số dạng ngôn ngữ ký hiệu, là những công cụ mà bạn có thể sử dụng.

Việc viết lách cũng sẽ gây khó khăn trong quá trình điều trị bệnh, nhưng ngoài việc sử dụng các thiết bị hỗ trợ kỹ thuật số, sẽ là một cơ hội để trao đổi lẫn nhau. Chuyên gia trị liệu, diễn đàn hoặc nhóm tự lực giúp hỗ trợ củng cố tinh thần. Sự trao đổi của tất cả những căng thẳng về tinh thần có thể diễn ra và do đó cải thiện sức khỏe.

Các hoạt động giải trí thông thường sẽ tiếp tục không suy giảm. Việc rút lui xã hội không được khuyến khích vì trong hầu hết các trường hợp, nó sẽ không có tác dụng tích cực đối với sức khỏe. Nếu bệnh nhân không còn có thể tự di chuyển đầy đủ, sẽ rất hữu ích nếu người thân hoặc nhân viên điều dưỡng dành thời gian cho bệnh nhân tiếp xúc với không khí trong lành. Hệ thống miễn dịch cần được hỗ trợ bởi một chế độ ăn uống lành mạnh để nguy cơ nhiễm trùng được giữ ở mức tối thiểu.