Tăng cholesterol máu gia đình (FH) ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 250 người. Nó khác với các loại cholesterol cao khác vì nó được di truyền qua các gia đình, do một đột biến gen cụ thể.
Nếu bạn sống chung với FH, cơ thể của bạn không loại bỏ được cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) theo cách giống như những người không có FH.
Ngay cả khi bạn bị FH, bạn có thể thực hiện các bước để kiểm soát sức khỏe của mình, giảm nguy cơ biến cố tim và bảo vệ sức khỏe tổng thể của bạn. Một bước quan trọng cần thực hiện là gặp bác sĩ.
Đọc tiếp để tìm các nguồn giúp bạn bắt đầu, cũng như các chủ đề liên quan đến FH để bạn và bác sĩ của bạn thảo luận.
Tôi nên chuẩn bị như thế nào để nói chuyện với bác sĩ về chứng cholesterol cao do di truyền?
Đến cuộc hẹn với thông tin về tiền sử bệnh tật và gia đình của bạn. Sẽ tốt hơn nếu bạn có các số gần đây cho:
- Tổng lượng chất béo
- Cholesterol LDL
- cholesterol lipoprotein mật độ cao (HDL)
- huyết áp tâm thu / huyết áp tâm trương
Để bắt đầu, hãy điền vào biểu mẫu này từ Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ. Nó có thể cho bạn biết thêm một chút về nguy cơ mắc bệnh tim mà bạn nên thảo luận với bác sĩ.
Tôi có nên đi khám bác sĩ chuyên khoa về FH không?
Vì FH là một tình trạng di truyền, bác sĩ chuyên khoa có thể là loại bác sĩ tốt nhất cho bạn. FH được chẩn đoán bằng một xét nghiệm di truyền mà bạn có thể không thông qua bác sĩ gia đình của mình.
Theo FH Foundation, có những dấu hiệu khác của FH mà bác sĩ có thể nhận thấy. Bao gồm các:
- tiền sử gia đình mắc bệnh tim khi còn nhỏ
- mức cholesterol LDL cao không biến mất khi thay đổi chế độ ăn uống và tập thể dục
- cholesterol vón cục hoặc lắng đọng trên đầu gối, khuỷu tay hoặc khớp ngón tay của bạn
- đổi màu trong hoặc xung quanh mắt của bạn
Khi bạn biết mình bị FH, bác sĩ chuyên khoa có thể đưa ra các kế hoạch điều trị nhắm mục tiêu cho trường hợp cụ thể của bạn.
FH khiến người bệnh có nguy cơ mắc các bệnh về tim mạch thậm chí còn cao hơn so với các dạng cholesterol cao phổ biến hơn - và bác sĩ chuyên khoa có thể điều trị tình trạng này với sự siêng năng cần thiết.
Bác sĩ gia đình của bạn có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia. Nếu họ không có trong mạng của mình, FH Foundation có một công cụ tìm kiếm để giúp bạn tìm một chuyên gia gần bạn.
Tôi cần kiểm tra mức cholesterol của mình bao lâu một lần?
Mặc dù mức cholesterol của bạn là quan trọng, nhưng chúng chỉ là một phần của việc quản lý FH.
Bác sĩ nên cho bạn biết tần suất bạn cần đến văn phòng để làm các xét nghiệm. Hỏi bác sĩ của bạn:
- khi nào bạn nên lên lịch cho những cuộc hẹn này
- bạn sẽ nhận được kết quả như thế nào
- mục tiêu cholesterol của bạn là gì
Thử nghiệm tại nhà không được khuyến khích cho những người bị FH. Kiểm tra cholesterol LDL của bạn tại phòng thí nghiệm là điều quan trọng để có được kết quả chính xác.
Tùy thuộc vào các mức cholesterol khác trong cơ thể của bạn, chẳng hạn như chất béo trung tính, bác sĩ có thể cảm thấy điều quan trọng là phải đo trực tiếp cholesterol LDL của bạn thay vì tính toán.
Làm thế nào để biết liệu mức cholesterol của tôi có cao hay không?
Dựa trên các xét nghiệm máu, bác sĩ có thể cho bạn biết liệu cholesterol của bạn có quá cao hay không. Bảng này cũng có thể giúp bạn biết liệu cholesterol của bạn có nằm ngoài giới hạn hay không, dựa trên mức cholesterol được khuyến nghị theo độ tuổi.
Dữ liệu trong biểu đồ lấy từ báo cáo năm 2018 của Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ và Lực lượng Đặc nhiệm của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ về Hướng dẫn Thực hành Lâm sàng.
Các giá trị được tính bằng đơn vị miligam trên decilit (mg / dL) và dựa trên mức độ nhịn ăn - nghĩa là không ăn hoặc uống ít nhất 8 giờ trước đó.
Đối với người lớn, mức cholesterol LDL từ 190 mg / dL trở lên là một phần của tiêu chuẩn chẩn đoán FH. Vì vậy, có thể không ngạc nhiên khi mức này được liệt kê là “rất cao” trên biểu đồ dưới đây.
Tôi nên ăn hoặc tránh những thực phẩm nào?
Với FH, điều quan trọng là tránh ăn các loại thực phẩm có thể làm tăng mức cholesterol. Cố gắng tránh xa thực phẩm chứa nhiều chất béo, đặc biệt là chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa.
Những chất béo "xấu" này được tìm thấy trong:
- thịt
- sản phẩm bơ sữa
- đồ ăn nhanh
- bánh nướng
- thực phẩm chế biến cao
Cụm từ “hydro hóa một phần” trên nhãn thực phẩm có nghĩa là có chất béo chuyển hóa trong sản phẩm.
Thay vào đó, hãy cố gắng ăn các loại thực phẩm giàu chất xơ, chẳng hạn như:
- rau
- hạt
- đậu
- trái cây
FH Foundation khuyến nghị ăn nhiều hơn 25 gam chất xơ mỗi ngày để giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Bạn có thể nói chuyện với bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng để biết các khuyến nghị cụ thể về thực phẩm.
Tôi phải bắt đầu từ đâu với việc thay đổi chế độ ăn uống và lối sống để kiểm soát FH?
FH là một tình trạng suốt đời. Bạn nên nghĩ đến việc quản lý tình trạng bệnh về lâu dài bằng những thay đổi lối sống mà bạn có thể duy trì theo thời gian.
Ví dụ, các chuyên gia tại Mayo Clinic khuyên bạn nên tăng cường hoạt động và giữ trọng lượng cơ thể khỏe mạnh.
Ăn một chế độ ăn ít chất béo, giàu dinh dưỡng cũng rất quan trọng. Nếu bạn ăn thịt, hãy chọn những miếng thịt nạc hơn và ăn theo khẩu phần nhỏ từ 3 ounce trở xuống. Tuy nhiên, chế độ ăn dựa trên thực vật có liên quan đến mức cholesterol thấp hơn so với chế độ ăn bao gồm cả thịt.
Vì vậy, hãy lấp đầy đĩa của bạn với nhiều rau và ngũ cốc nguyên hạt. Thay thế bơ bằng các loại dầu có nguồn gốc thực vật lành mạnh hơn, như mè hoặc ô liu.
Những loại thuốc nào có sẵn cho tôi?
Bác sĩ của bạn hoặc chuyên gia FH sẽ thảo luận về các loại thuốc cụ thể có thể phù hợp với bạn. Bởi vì FH là di truyền, hầu hết mọi người sẽ có một kế hoạch điều trị bao gồm thuốc và thay đổi lối sống.
Các loại thuốc được kê đơn cho FH bao gồm:
- Statin. Các statin hiệu lực cao, chẳng hạn như atorvastatin (Lipitor) và rosuvastatin (Crestor), giúp ngăn gan của bạn tạo ra cholesterol. Chúng cũng làm tăng biểu hiện của các thụ thể LDL trên bề mặt gan, làm giảm lượng cholesterol lưu thông.
- Thuốc ức chế hấp thu cholesterol. Ezetimibe (Zetia) giúp ngăn cơ thể bạn hấp thụ cholesterol và cũng làm tăng biểu hiện của thụ thể LDL để giảm LDL tuần hoàn.
- Thuốc ức chế PCSK9. Alirocumab (Praluent) và evolocumab (Repatha) giúp thúc đẩy quá trình bình thường của cơ thể bạn để loại bỏ cholesterol LDL khỏi máu. Thuốc nhắm vào enzyme PCSK9 (proprotein convertase subtilisin / kexin type 9 serine protease).
- Adenosine triphosphate-citrate chất ức chế lyase. Axit bempedoic (Nexletol) hoặc thuốc kết hợp giữa axit bempedoic và ezetimibe (Nexlizet) giúp ngừng sản xuất cholesterol trong gan của bạn.
- Nhựa liên kết axit mật. Chúng bao gồm cholestyramine (Prevalite) và colestipol (Colestid). Chúng lấy axit mật ra khỏi gan của bạn để gan sẽ sử dụng cholesterol để tạo ra axit mật thay thế cho quá trình tiêu hóa.
Nếu bạn có mức chất béo trung tính cao cùng với mức LDL cao do FH, bác sĩ có thể đề nghị các loại thuốc bổ sung.
Mang đi
FH khiến mọi người có nguy cơ mắc bệnh tim và các biến cố về tim, chẳng hạn như đột quỵ, cao hơn so với các dạng cholesterol cao khác.
Bằng cách hợp tác chặt chẽ với bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ chuyên khoa, bạn có thể tìm ra một kế hoạch điều trị để giữ cho bạn khỏe mạnh và số lượng cholesterol của bạn theo dõi.
Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì tốt nhất cho bạn và cách thay đổi lối sống để đáp ứng các mục tiêu sức khỏe của bạn.
