Ichtyosis vulgaris

bên trong Ichtyosis vulgaris nó là một rối loạn da biểu hiện bằng rối loạn quá trình cornification. Ichtyosis vulgaris là một bệnh di truyền có liên quan đến các triệu chứng như da khô và bong tróc. Ichtyosis vulgaris là di truyền trội trên NST thường hoặc di truyền lặn liên kết x.

Ichtyosis vulgaris là gì?

Da bị khô là do thiếu hụt protein filaggrin. Trong khi biến thể lặn liên kết x của ichtyosis vulgaris thường chỉ xảy ra ở nam giới, thì dạng trội trên NST thường xuất hiện như nhau ở cả nam và nữ.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Về nguyên tắc, các bác sĩ phân biệt giữa hai hình thức Ichtyosis vulgaris theo kiểu kế thừa tương ứng. Biểu hiện trội trên autosomal là dạng ichtyosis vulgaris xảy ra với tần suất lớn nhất. Các bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi đột biến gen trên vị trí gen 1q21.

Vùng gen tương ứng chịu trách nhiệm mã hóa protein filaggrin, đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành các cấu trúc trên da. Dạng di truyền lặn liên kết x của ichtyosis vulgaris ít xảy ra hơn.Ichtyosis vulgaris trong ngôn ngữ thông tục còn được gọi là Bệnh vảy cá đã biết.

Thuật ngữ này đề cập đến sự xuất hiện điển hình của da trong bối cảnh của bệnh nhiễm trùng âm đạo. Ở Đức, ước tính có hơn 100.000 người mắc bệnh ichtyosis vulgaris. Bệnh có biểu hiện đặc biệt vào mùa đông do nhiệt độ quá lạnh.

Đối với nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng, ichthyosis vulgaris đại diện cho một nỗi đau tâm lý đáng kể, vì những người mắc phải cảm thấy vẻ ngoài của làn da là không thẩm mỹ. Ichtyosis vulgaris đặc biệt rõ ràng ở khu vực chân và tay và trên thân của cơ thể. Cấu trúc vảy của bề mặt da tăng cường, đặc biệt là vào mùa đông.

Ngoài ra, ichtyosis vulgaris làm cho da rất khô và dễ bị sần sùi và nứt nẻ. Khoảng một phần tư những người bị ảnh hưởng cũng bị viêm da thần kinh cùng một lúc. Ở những người này, ichtyosis vulgaris thường kết hợp với ngứa.

nguyên nhân

Ichtyosis vulgaris xảy ra do đột biến gen. Trong khi biểu hiện trội trên NST thường của ichtyosis vulgaris phát triển thông qua đột biến gen trên locus 1q21, thì dạng di truyền lặn liên kết X là kết quả của các đột biến trên nhiễm sắc thể X và vị trí gen 22.32. Khu vực này chịu trách nhiệm mã hóa một loại enzyme gọi là steroid sulfatase.

Sự khiếm khuyết dẫn đến sai sót trong việc sản xuất enzyme, do đó quá trình xây dựng của da bị gián đoạn. Về cơ bản, dạng ichtyosis vulgaris này chỉ biểu hiện ở bệnh nhân nam. Bởi vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X duy nhất, trong khi phụ nữ có hai nhiễm sắc thể và do đó chỉ có chức năng như một người mang gen ichtyosis vulgaris mà không tự biểu hiện các triệu chứng.

Tiếp xúc với nước hoặc không khí ẩm thường làm tăng các triệu chứng của bệnh nhiễm trùng vảy nến. Những người bị ảnh hưởng cũng nên tránh các chất gây kích ứng da vì chúng làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Biểu hiện đầu tiên của ichthyosis vulgaris thường xảy ra ở bệnh nhân ngay từ khi còn nhỏ. Các triệu chứng của ichthyosis vulgaris tăng liên tục cho đến giai đoạn tăng trưởng dậy thì, cho đến khi cuối cùng bị đình trệ và bắt đầu thoái triển tiếp theo. Ichtyosis vulgaris có đặc điểm là da rất khô với các đường vân rõ rệt của từng tế bào da.

Da bị khô là do thiếu hụt protein filaggrin. Trong khi biến thể lặn liên kết x của ichtyosis vulgaris thường chỉ xảy ra ở nam giới, thì dạng trội trên NST thường xuất hiện như nhau ở cả nam và nữ. Trong những trường hợp bình thường, da sẽ mất vảy vĩnh viễn.

Tuy nhiên, ở ichtyosis vulgaris, các vảy bám vào da trong một thời gian dài do quá trình phân hủy bị suy giảm. Do giảm hoạt động của các tuyến bã nhờn, da có vẻ mờ và không bóng. Về nguyên tắc, mức độ nghiêm trọng của ichtyosis vulgaris rất khác nhau giữa các trường hợp. Các dạng tiến triển nhẹ đôi khi hoàn toàn không được chú ý. Ichtyosis vulgaris thường thoái triển dần dần ở bệnh nhân người lớn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán ichthyosis vulgaris được thực hiện bởi bác sĩ da liễu trên cơ sở các dấu hiệu điển hình và phương pháp khám lâm sàng. Tiền sử xác định diễn tiến trước của bệnh ichtyosis vulgaris và các trường hợp tương tự trong gia đình. Trong quá trình kiểm tra hình ảnh, bác sĩ ghi lại sự xuất hiện đặc trưng của da với mô hình tỷ lệ đặc trưng.

Một cuộc kiểm tra di truyền phân tử của bệnh nhân được sử dụng để xác định chẩn đoán ichthyosis vulgaris. Bằng cách này, bác sĩ xác định được các khiếm khuyết di truyền trên các gen tương ứng, do đó việc trộn lẫn với các bệnh da khác gần như là không thể. Kiểm tra mô học của các vùng da bị ảnh hưởng bởi ichthyosis vulgaris cũng hỗ trợ chẩn đoán.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nên đến gặp bác sĩ ngay khi xuất hiện những bất thường về da hoặc những thay đổi trên da. Vì ichthyosis vulgaris là một rối loạn bẩm sinh, nên các đặc điểm của da thường được bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ nhi khoa để ý ngay sau khi sinh. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ không cần phải tự xử lý với căn bệnh này, vì có thể chẩn đoán bệnh từ rất sớm. Trong trường hợp da đặc biệt khô và bong tróc các lớp da, việc quan sát nên được thảo luận với bác sĩ. Nếu nước da có các đường vân hoặc một màu sáng đặc biệt, đây có thể là dấu hiệu của chứng rối loạn.

Nhìn thấy da và xét nghiệm máu cung cấp thông tin về sự hiện diện của bệnh di truyền. Nếu những thay đổi trên da tăng về kích thước hoặc cường độ, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Nếu các vấn đề về cảm xúc xảy ra do các bất thường về thị giác, bạn cũng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ. Lỗ hổng thị giác có thể gây ra đau khổ về cảm xúc. Do đó, một bác sĩ nên được tư vấn kịp thời để không có bệnh tâm thần phát triển. Nếu da thay đổi dẫn đến đau, khó chịu chung hoặc hạn chế khả năng vận động, thì cần phải đến gặp bác sĩ. Bác sĩ được yêu cầu trong trường hợp rối loạn cảm giác, suy giảm độ nhạy cảm hoặc tê da.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Các nguyên nhân gây bệnh ichthyosis vulgaris không thể được điều trị, đó là lý do tại sao tập trung vào việc giảm bớt các triệu chứng. Bệnh nhân thường được bôi các loại kem đặc biệt giúp bôi trơn da và hỗ trợ quá trình bong tróc. Ví dụ, việc cung cấp axit lactic, hỗ trợ lớp màng axit bảo vệ tự nhiên của da, đóng một vai trò quan trọng. Các liệu pháp tia cực tím và tắm muối cũng có ích nếu được sử dụng thường xuyên.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chống mẩn đỏ và chàm

Triển vọng & dự báo

Ichthyosis vulgaris thường có một liệu trình kéo dài. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào dạng của nó và thời điểm bắt đầu điều trị. Trong trường hợp nghiêm trọng, đứa trẻ bị bệnh chết ngay sau khi sinh hoặc trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời.

Các triệu chứng này thường phát triển trong vài tháng đầu đời và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của trẻ. Điều trị sớm có thể làm giảm các triệu chứng và sự khó chịu của da đến mức những người bị ảnh hưởng có thể có cuộc sống tương đối bình thường. Tuy nhiên, người bệnh luôn phải điều trị bằng thuốc, đồng nghĩa với việc càng thêm gánh nặng.

Tuy nhiên, ichthyosis vulgaris có biểu hiện nhẹ hứa hẹn một tiên lượng tích cực. Điều trị y tế chặt chẽ có thể giảm bớt sự đau khổ đến mức những người bị ảnh hưởng có thể sống một cuộc sống không có triệu chứng. Không điều trị được nguyên nhân do bệnh ngoài da. Do đó, luôn có nguy cơ rằng bệnh ichthyosis vulgaris dường như đã được khắc phục sẽ tái phát.

Căn bệnh này không làm giảm tuổi thọ miễn là trẻ sống sót trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời mà không bị tổn thương vĩnh viễn. Tuy nhiên, do những thay đổi bên ngoài, mặc cảm tự ti và các phàn nàn về tinh thần khác có thể phát triển.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa nhiễm vi khuẩn ichthyosis vulgaris theo nguyên nhân. Người bệnh tránh để da tiếp xúc thường xuyên với nước và các chất gây kích ứng da. Những biện pháp này đặc biệt quan trọng khi lựa chọn nghề nghiệp và giúp tránh làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh ichthyosis vulgaris. Kiểm tra y tế thường xuyên và điều trị phù hợp riêng đối với ichthyosis vulgaris thường cho kết quả tốt.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi ichthyosis vulgaris không có bất kỳ biện pháp theo dõi đặc biệt nào. Bệnh này phải được bác sĩ chẩn đoán rất sớm để ngăn chặn các triệu chứng xấu đi. Theo quy luật, nó không thể tự lành, vì vậy những người bị ảnh hưởng chắc chắn phải phụ thuộc vào việc đi khám bác sĩ.

Với ichtyosis vulgaris, nên chăm sóc da chuyên sâu. Da nên được điều trị bằng các loại kem và thuốc mỡ càng thường xuyên càng tốt để giảm bớt các triệu chứng. Một tiêu chuẩn vệ sinh cao cũng phải được tuân thủ để các triệu chứng có thể được giảm bớt một cách thích hợp. Một số người bị phụ thuộc vào các loại thuốc khác nhau do nhiễm vi khuẩn ichthyosis vulgaris.

Điều quan trọng là luôn đảm bảo rằng liều lượng chính xác và nó được thực hiện thường xuyên. Nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, bạn nên đến gặp bác sĩ trước. Hơn nữa, với Ichtyosis vulgaris, sự hỗ trợ và giúp đỡ từ chính gia đình hoặc bạn bè của bạn là rất quan trọng, vì điều này cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ichthyosis vulgaris phải được bác sĩ làm rõ và điều trị. Ngoài việc điều trị bằng thuốc, người bị ảnh hưởng có thể thực hiện một số biện pháp để giảm bớt các triệu chứng và ngăn bệnh da tiến triển thêm.

Biện pháp quan trọng nhất là chăm sóc da hàng ngày. Trong trường hợp mắc bệnh, da phải được tắm hai lần một ngày, xoa bóp cẩn thận và điều trị bằng sản phẩm chăm sóc phù hợp. Ví dụ, các loại kem có chứa urê, nhưng các loại kem tự nhiên làm từ tía tô đất hoặc hoa cúc đều phù hợp. Miễn là da không bị viêm, các chế phẩm có axit vitamin A cũng có thể được sử dụng. Arsenicum album, Rhus toxodendron và các biện pháp vi lượng đồng căn khác hỗ trợ điều trị ichthyosis vulgaris. Bác sĩ gia đình chịu trách nhiệm luôn phải quyết định phương tiện nào có thể được sử dụng.

Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là bắt buộc đối với bệnh ichthyosis vulgaris. Ngoài liệu pháp tại chỗ, điều trị tâm lý cũng thường hữu ích. Khi trò chuyện với nhà trị liệu, người đó học cách chấp nhận những thay đổi trên da và vượt qua nỗi sợ hãi xã hội của họ. Đến thăm một nhóm tự lực để hỗ trợ tâm lý và cho người bị ảnh hưởng cơ hội trao đổi ý kiến ​​với những bệnh nhân mắc bệnh ichthyosis khác.