Hội chứng Kearns-Sayre

Các Hội chứng Kearns-Sayre (KSS) được mô tả một cách hệ thống lần đầu tiên vào năm 1958 và là một trong những bệnh ty thể rất hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền. Các KSS có một triệu chứng cốt lõi với ít triệu chứng xảy ra ở tất cả các bệnh nhân. Trong quá trình sống có những bệnh nghiêm trọng khác, tùy thuộc vào các mô bị ảnh hưởng bởi các khiếm khuyết của ty thể. Chúng phải được điều trị riêng biệt.

Hội chứng Kearns-Sayre là gì?

Các Hội chứng Kearns-Sayre ảnh hưởng đến khoảng 12 trong số 100.000 bệnh nhân. Bệnh rất hiếm có tính chất di truyền và biểu hiện ở sự rối loạn chuyển hóa nội bào. DNA của ty thể trong tế bào bị hỏng do đột biến với tổng số 4977 cặp bazơ. Điều đó tương ứng với 12 gen ty thể.

Những tế bào khiếm khuyết này được tìm thấy trong cơ vân, cơ mắt ngoài, trong tế bào gan. Vì các ty thể bị đột biến không còn có thể chuyển đổi (một cách chính xác) các chất dinh dưỡng do thức ăn cung cấp thành năng lượng cho các tế bào, các phần lớn của cơ và mô xung quanh không còn được cung cấp adenosine triphosphate (ATP).

Không giống như các bệnh tế bào cơ khác, những bệnh tiến triển chậm KSS Các mô khác cũng bị ảnh hưởng: Tùy thuộc vào cơ quan nào không còn được cung cấp đúng ATP, tổn thương cơ tim, yếu cơ, giảm thính lực, đái tháo đường, chậm bước vào tuổi dậy thì, các vấn đề về đường tiêu hóa. Các triệu chứng đầu tiên thường được chẩn đoán ở tuổi 10. Chỉ có vài trăm trường hợp được ghi nhận về căn bệnh này trên toàn thế giới.

nguyên nhân

Căn bệnh di truyền rất hiếm chỉ xảy ra lẻ tẻ, vì vậy y học cho rằng đó là vấn đề đột biến tự phát. Cả hai giới đều bị ảnh hưởng như nhau. Đột biến ở ty thể được truyền từ mẹ sang con. Các bác sĩ nói về sự di truyền lặn trên autosomal liên quan đến sự di truyền của hội chứng Kearns-Sayre.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng cơ bản của chất bôi trơn làm mát xuất hiện vào khoảng 10 tuổi. Bệnh nhân bị sụp mí (ptosis). Ngoài ra còn có các rối loạn chuyển động của mắt (nhãn khoa ngoài tiến triển, CPEO). Rối loạn sắc tố của võng mạc (retinopathia sắc tố không điển hình) gây rối loạn thị giác và hạn chế trường thị giác. Về sau nó có thể dẫn đến teo cơ tiến triển với suy giảm khả năng phối hợp vận động (mất điều hòa). Các phản xạ bị giảm (giảm khả năng đọc viết) hoặc không còn xảy ra (chứng khó đọc).

Nếu cơ tim bị tổn thương, hậu quả là rối loạn dẫn truyền (rối loạn nhịp tim). Sự suy giảm của các tế bào thần kinh dẫn đến rối loạn cảm giác ở các chi. Ngoài ra, người bệnh bị giảm thính lực. Suy giảm tâm thần cho đến sa sút trí tuệ cũng có thể xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Kearns-Sayre.

Sự cân bằng hormone bị xáo trộn dẫn đến bệnh đái tháo đường, tuyến giáp kém hoạt động và rối loạn tăng trưởng (tầm vóc thấp bé). Một số bệnh nhân cũng bị rối loạn ngôn ngữ và nuốt.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các triệu chứng chính của hội chứng Kearns-Sayre có thể nhận biết sớm, hầu hết các triệu chứng khác xuất hiện muộn hơn khi bệnh tiến triển chậm. Phân tích CSF cho thấy hàm lượng protein trên 100 mg / dl ở bệnh nhân KSS. Nồng độ trong máu cho thấy nồng độ lactate và pyruvate tăng lên. Những thay đổi cấu trúc ty thể có thể nhìn thấy được dưới kính hiển vi điện tử. CT cho thấy sự vôi hóa của hạch nền.

Với sự trợ giúp của EMG, hoạt động cơ giảm có thể được chứng minh. Các rối loạn dẫn truyền kích thích có thể được xác định với sự trợ giúp của ENG. Sinh thiết cơ xương cho thấy kết quả dương tính khi 1,3 đến 10 kb DNA ti thể bị rối loạn và có thể xác định được “sợi đỏ rách” điển hình. Điện đồ làm cho "võng mạc muối và hạt tiêu" có thể nhìn thấy được.

Bệnh cơ tim (nhịp tim không đều) được chẩn đoán bằng ECHO và EKG. Tuy nhiên, bác sĩ điều trị chỉ có thể chắc chắn một trăm phần trăm rằng bệnh nhân được kiểm tra là hội chứng Kearns-Sayre nếu anh ta đã kiểm tra toàn bộ DNA ty thể bằng cách sử dụng phương pháp khuếch đại PCR và thực hiện phân tích trình tự của chuỗi mtDNA bị phá hủy.

Các biến chứng

Hội chứng Kearns-Sayre dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị rối loạn thị giác nghiêm trọng và hạn chế thị lực. Hơn nữa, mù hoàn toàn có thể xảy ra trong quá trình tiếp theo. Không hiếm trường hợp bệnh nhân gặp các vấn đề về tim, có thể dẫn đến tử vong do tim.

Sự nhạy cảm của người bị ảnh hưởng thường bị hạn chế và xảy ra tê liệt. Hầu hết bệnh nhân cũng bị sa sút trí tuệ hoặc các rối loạn tâm thần khác, do đó họ thường phải dựa vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Điều này cũng có thể dẫn đến rối loạn ngôn ngữ.

Sự phối hợp vận động cũng bị suy giảm, dẫn đến hạn chế vận động hoặc các rối loạn đi lại khác. Chất lượng cuộc sống giảm đáng kể do hội chứng Kearns-Sayre. Trong nhiều trường hợp, cha mẹ hoặc người thân của những người bị ảnh hưởng cũng cần được điều trị tâm lý để ngăn ngừa trầm cảm hoặc các than phiền tâm lý khác.

Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Trong nhiều trường hợp, ghép tim là cần thiết vì nó thường có thể dẫn đến đột tử do tim. Tuổi thọ của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng bởi hội chứng Kearns-Sayre.

Khi nào bạn nên đi khám?

Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ với con mình nếu có những thay đổi về thị giác ở mí mắt. Trong trường hợp bị bệnh, chúng đột ngột bị treo xuống và không thể thay đổi được do căng cơ có chủ ý. Các dấu hiệu của hội chứng Kearns-Sayre phát triển khi 10 tuổi và cần được đánh giá và điều trị y tế. Rối loạn chuyển động mắt, suy giảm thị lực và giảm phản xạ được coi là bất thường và cần được làm rõ. Trong hầu hết các trường hợp, tầm nhìn của người bị ảnh hưởng bị hạn chế. Giảm thính lực, rối loạn tim hoặc gián đoạn nhịp tim cần được bác sĩ kiểm tra càng sớm càng tốt.

Nếu trẻ bị nhạy cảm bất thường ở các chi, trẻ cần được trợ giúp y tế. Da bị tê hoặc quá mẫn với kích ứng phải được trình bày với bác sĩ. Nếu liên quan đến rối loạn trí nhớ, bất thường trong trí nhớ hoặc giảm hoạt động trí óc, thì cần phải đi khám bác sĩ.

Nên khám sức khỏe trong trường hợp tầm vóc thấp, có vấn đề về hành vi và rối loạn ngôn ngữ. Nếu trẻ kêu khó nuốt, bỏ ăn hoặc sụt cân thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu không đủ lượng chất lỏng hấp thụ, sinh vật sẽ bị đe dọa bởi nguồn cung cấp dưới mức cần thiết. Bác sĩ phải được tư vấn để không gây ra tình trạng đe dọa tính mạng. Bệnh nhân mắc hội chứng Kearns-Sayre cần đến bác sĩ ngay khi các triệu chứng gia tăng.

Trị liệu & Điều trị

Hiện vẫn chưa thể chữa khỏi hội chứng Kearns-Sayre. Các bệnh nhân thường có tuổi thọ ngắn hơn, nhưng điều này có thể được kéo dài bằng các biện pháp y tế phù hợp. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh cơ tim có thể dẫn đến đột tử do tim. Không có liệu pháp nhân quả. Tuy nhiên, ở hầu hết các bệnh nhân bôi trơn làm mát, coenzyme Q10 (ubiquinone) đậm đặc có thể cải thiện tình trạng của họ. Thông thường, liều lượng từ 30 đến 260 mg được tiêu thụ bằng đường uống.

Ngoài ra, có thể uống 90 đến 270 mg Idebenone / ngày. Các tác nhân này cải thiện chức năng của ty thể trong não và cơ xương. Ví dụ, đối với các khiếm khuyết ty thể khác, carnitine hoặc creatine cũng được kê đơn. Nếu không, chỉ có thể điều trị theo triệu chứng. Thường xuyên thăm khám bác sĩ tim mạch giúp điều trị rối loạn nhịp tim mãn tính. Trong một số trường hợp phải sử dụng máy tạo nhịp tim.

Nếu tình trạng đặc biệt tồi tệ, cấy ghép tim thậm chí có thể được chỉ định. Tình trạng khiếm thính có thể được bù đắp ít nhất trong một khoảng thời gian nhất định bằng máy trợ thính phù hợp. Thăm khám nhãn khoa thường xuyên giúp giảm nguy cơ biến chứng về mắt. Nếu có hội chứng Kearns-Sayre, tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, tức là có bao nhiêu cơ quan tham gia vào quá trình bệnh và tỷ lệ mtDNA bất thường có trong mỗi cơ quan đó.

Triển vọng & dự báo

Mặc dù hội chứng Kearns-Sayre hiếm gặp, nhưng tiên lượng về rối loạn là xấu. Nguyên nhân là một khiếm khuyết di truyền không thể và không được điều trị. Vì lý do pháp lý, các nhà khoa học và chuyên gia y tế không được phép thay đổi di truyền của con người. Điều này không thể chữa khỏi chứng rối loạn. Điều trị triệu chứng diễn ra, chỉ có thể làm giảm bớt các triệu chứng hiện có.

Bệnh nhân tiếp xúc với liệu pháp điều trị lâu dài, có liên quan đến những căng thẳng và tác dụng phụ khác nhau. Ngay khi phương pháp điều trị được áp dụng bị gián đoạn hoặc chấm dứt độc lập, các khiếu nại sẽ tái phát. Nhiều người trong số các khiếu nại hiện có không thể được điều trị mặc dù đã có mọi nỗ lực và lựa chọn y tế.

Trong trường hợp suy giảm trí tuệ và rối loạn não bộ, thường không có phương pháp điều trị nào để cải thiện sức khỏe. Trong những trường hợp này, bệnh nhân được đi kèm với các phương tiện tốt nhất có thể và một y tá được cung cấp. Đối phó với cuộc sống hàng ngày thường là không thể. Do có một số lượng lớn các rối loạn được kích hoạt bởi hội chứng, nó có thể dẫn đến gánh nặng tinh thần cho người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Các rối loạn tâm lý có thể bùng phát và dẫn đến tình trạng chung xấu đi. Điều này phải được tính đến khi đưa ra dự báo.

Phòng ngừa

Không thể phòng ngừa với hội chứng Kearns-Sayre vì đây là một bệnh di truyền. Nguồn gốc chính xác vẫn chưa được làm rõ. Tuy nhiên, với sự trợ giúp của các phương pháp chuyên khoa phù hợp, có thể nhận biết sớm các triệu chứng mới của bệnh mãn tính nặng và điều trị kịp thời.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kearns-Sayre không có sẵn các lựa chọn theo dõi đặc biệt hoặc trực tiếp, vì vậy bệnh nhân chắc chắn phụ thuộc vào việc chẩn đoán sớm bệnh nhanh chóng và trên hết. Do đó, ngay khi các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên xuất hiện, người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ để ngăn ngừa các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn.

Vì hội chứng Kearns-Sayre là một bệnh di truyền nên cần tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền nếu bạn muốn có con để ngăn ngừa bệnh tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Kearns-Sayre đều phụ thuộc vào thuốc.

Điều quan trọng là phải uống thường xuyên và sử dụng đúng liều lượng để các triệu chứng có thể thuyên giảm vĩnh viễn. Bác sĩ tim mạch cũng nên được thăm khám thường xuyên để có thể kiểm tra vĩnh viễn tình trạng của tim. Trong trường hợp xấu nhất, điều này có thể dẫn đến đột tử do tim, do đó, tuổi thọ bị giảm trong nhiều trường hợp do hội chứng. Tiến trình tiếp theo của bệnh này phụ thuộc nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó không thể đưa ra dự đoán chung về nó.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp mắc hội chứng Kearns-Sayre, biện pháp tự lực quan trọng nhất là điều chỉnh thuốc một cách tối ưu với điều kiện sống. Vì những người bị ảnh hưởng có nguy cơ đột tử do tim cao hơn, điều quan trọng là phải đề phòng các triệu chứng và phàn nàn bất thường.

Nếu các cơn đau tim, khó thở, đau và các dấu hiệu khác của bệnh trở nên đáng chú ý, phải báo cho bác sĩ cấp cứu ngay lập tức. Trường hợp ít nặng, người bệnh chỉ cần từ từ. Nên tránh các hoạt động thể chất mệt mỏi cũng như căng thẳng và các chất kích thích như rượu, caffein hoặc nicotin. Sự mất thính lực có thể được bù đắp bằng máy trợ thính phù hợp. Thị lực ít nhất có thể được ổn định thông qua việc thường xuyên đến gặp bác sĩ nhãn khoa.

Nếu sức khỏe đặc biệt kém, bạn sẽ cần ghép tim. Để chuẩn bị cho thủ thuật này, bệnh nhân phải thay đổi chế độ ăn uống và thông báo cho bác sĩ rằng họ đang dùng bất kỳ loại thuốc nào. Bệnh tật, dị ứng hoặc bệnh tật mà bác sĩ có thể chưa biết cũng phải được làm rõ trước khi làm thủ thuật. Sau ca mổ, bệnh nhân cần được nghỉ ngơi và nằm tại giường, kèm theo sự chăm sóc y tế chặt chẽ. Những biện pháp nào khác mà người liên quan có thể thực hiện tùy thuộc vào cơ quan nào tham gia vào quá trình bệnh.