Hội chứng Alagille

Trong đó Hội chứng Alagille nó là một bệnh di truyền. Căn bệnh này thường được xác định bằng từ viết tắt ALGS được chỉ định. Từ đồng nghĩa với căn bệnh này là loạn sản động mạch hoặc là Hội chứng Alagille-Watson. Hội chứng Alagille tương đối hiếm, với tần suất 1: 70.000 hoặc 1: 100.000 được giả định.

Hội chứng Alagille là gì?

Hội chứng Alagille được đặt theo tên của người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Đây là nhà khoa học người Pháp Alagille. Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền được di truyền ở trẻ em theo kiểu trội NST thường.

Quyết định cho sự phát triển của bệnh là sự khiếm khuyết của một protein biệt hóa nhất định, chịu trách nhiệm cho các loại mô khác nhau trong cơ thể người. Vì lý do này, có thể nhiều hệ thống cơ quan khác nhau của cơ thể bị bệnh như một phần của hội chứng Alagille.

Ví dụ, một số người có vấn đề về gan. Về nguyên tắc, biểu hiện lâm sàng của từng cá nhân rất khác nhau ở mỗi người. Đó cũng là đặc điểm mà nhiều bệnh nhân biểu hiện ít hoặc không có triệu chứng.

nguyên nhân

Hội chứng Alagille có một thành phần di truyền. Một khiếm khuyết đặc biệt trong gen là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của bệnh. Về nguyên tắc, hội chứng Alagille được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Khả năng thâm nhập là 100 phần trăm, trong khi biểu hiện kiểu hình rất khác nhau giữa các bệnh nhân.

Về nguyên tắc, sự phân biệt được thực hiện giữa hai loại phụ của hội chứng Alagille, có liên quan đến các đột biến khác nhau. Các vị trí gen khác nhau bị ảnh hưởng. Nếu đột biến trên nhiễm sắc thể thứ 20, tình trạng này được gọi là ALSG1. Một đột biến trên nhiễm sắc thể thứ nhất là ALSG2.

Cũng có thể xảy ra đột biến mới. Xác suất cho điều này là hơn 50 phần trăm. Người nào bị đột biến tương ứng cũng biểu hiện các triệu chứng của bệnh ra kiểu hình. Tuy nhiên, mức độ của hội chứng Alagille ở mỗi người là khác nhau.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các khiếu nại phát sinh liên quan đến hội chứng Alagille rất đa dạng và thường ảnh hưởng đến một số cơ quan. Ví dụ, cái gọi là tắc mật (thuật ngữ y học cholestasis) là điển hình. Bệnh vàng da thường phát triển ở trẻ sơ sinh.

Ngoài ra, các đặc điểm trên khuôn mặt của những bệnh nhân bị ảnh hưởng cho thấy sự sai lệch đáng chú ý so với mức trung bình. Trán thường rất rộng. Đôi mắt sâu và cằm thường tương đối nhỏ. Bộ xương cũng cho thấy các bất thường như xương cụt, các phalang xa ngắn, xương khuỷu tay ngắn và đốt sống bướm.

Các bệnh ảnh hưởng đến mắt và các dây thần kinh thị giác cũng là đặc điểm của hội chứng Alagille. Ví dụ, có thể có độc tố phôi ở đây. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng còn mắc thêm các bệnh về tim. Khi gan bị bệnh với hội chứng Alagille, có thể có nhiều loại phàn nàn.

Chúng bao gồm, ví dụ, vàng da, thấp lùn, tăng huyết áp tĩnh mạch cửa, ngứa và cái gọi là tăng cholesterol máu, trong đó cholesterol tích tụ dưới da. Ngoài ra, lá lách to ra ở một số bệnh nhân.

Chẩn đoán & khóa học

Sự nghi ngờ về sự hiện diện của hội chứng Alagille nảy sinh trong nhiều trường hợp từ những bất thường về thị giác của người bệnh. Nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa phù hợp để chẩn đoán tin cậy và bắt đầu điều trị thích hợp. Trước hết, chuyên gia điều trị thảo luận về các triệu chứng và tiền sử bệnh với bệnh nhân hoặc trong trường hợp trẻ vị thành niên là người giám hộ hợp pháp của họ.

Vì hội chứng Alagille là một bệnh di truyền nên tiền sử gia đình đóng vai trò trung tâm. Nhiều cuộc kiểm tra được thực hiện sau khi phỏng vấn bệnh nhân. Ví dụ, cột sống và tim được chụp X-quang.

Mắt và dây thần kinh thị giác cũng được kiểm tra. Bằng cách này, nhiều điểm bất thường điển hình cho thấy hội chứng Alagille đã có thể được xác định. Một phân tích di truyền được sử dụng để có được sự chắc chắn cuối cùng về sự hiện diện của bệnh. Điều này có nghĩa là các đột biến tương ứng có thể được phát hiện. Sinh thiết gan cung cấp ít chắc chắn hơn.

Nó chỉ cho biết các triệu chứng và nguồn gốc của chúng, nhưng không phải là bệnh cơ bản. Ở đa số người bệnh, việc chẩn đoán hội chứng Alagille được thực hiện dựa trên các triệu chứng lâm sàng và các triệu chứng điển hình đi kèm.

Các biến chứng

Với hội chứng Alagille, các biến chứng khác nhau có thể phát sinh tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Nếu chỉ có gan bị ảnh hưởng, trong quá trình hội chứng sẽ xuất hiện ngứa và đỏ da, nhưng thường là các bệnh thận nặng về sau có thể dẫn đến vàng da và tăng cholesterol máu. Về lâu dài, hội chứng Alagille có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé, lá lách to và dị tật ở mặt.

Căn bệnh này có đặc điểm là hai mắt cách xa nhau, cằm hẹp và trán rộng. Hội chứng cũng làm tăng nguy cơ dị tật tim, dị dạng mắt, dị dạng đốt sống bướm và dị dạng mạch máu. Ngoài ra, nó là trên tất cả các bệnh đồng thời đa dạng của hội chứng Alagille dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh vàng da được đề cập có liên quan đến các triệu chứng thiếu chất, sốt và tình trạng khó chịu chung, trong khi rối loạn hệ thống miễn dịch có liên quan đến việc tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng và bệnh tật. Nếu gan đã bị tổn thương nghiêm trọng, điều này có thể dẫn đến tình trạng ứ mật đường mật đe dọa tính mạng với các cơn đau dữ dội và sốt cao. Việc cấy ghép gan thường cần thiết có thể dẫn đến các biến chứng như viêm và phản ứng đào thải, trong một số trường hợp hiếm có thể gây tử vong. Hành động càng sớm càng ít có khả năng xảy ra các biến chứng nghiêm trọng trong hội chứng Alagille.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ có hội chứng Alagille, luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ, người có thể chẩn đoán bệnh di truyền và nếu cần, điều trị trực tiếp. Cần được tư vấn y tế muộn nhất khi trẻ sơ sinh có các triệu chứng điển hình như vàng da, các vấn đề về tim mạch hoặc các bất thường trên khuôn mặt (đốt sống bướm, khớp ngón tay gấp khúc, rút ​​ngắn ngón tay, v.v.). Các bệnh về mắt hoặc các dây thần kinh thị giác cũng cho thấy một tình trạng nghiêm trọng cần được làm rõ.

Các dấu hiệu của bệnh di truyền thường được nhận biết tại bệnh viện và có thể được điều trị ngay lập tức. Nếu các triệu chứng được đề cập tái phát nhiều lần trong vài tháng đầu đời và tăng dần theo tuổi, bạn nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa. Ngoài hội chứng Alagille, có thể có các bệnh khác có thể gây hậu quả nghiêm trọng nếu không được điều trị. Do đó, nên đi khám và đưa trẻ đi khám khi có nghi ngờ đầu tiên. Các triệu chứng thường dẫn đến kết luận rõ ràng rằng có một căn bệnh cần điều trị.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hầu hết những người mắc hội chứng Alagille không cần điều trị. Vì thường các triệu chứng chỉ ở mức độ nhẹ.Tuy nhiên, tùy thuộc vào sự hiện diện của các cơ quan, liệu pháp điều trị đôi khi là cần thiết.

Ví dụ, nếu gan bị ảnh hưởng bởi bệnh, việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết, đặc biệt là ở trẻ em và thanh thiếu niên. Bằng cách này, tiến trình của bệnh có thể được kiểm soát. Những người bị ảnh hưởng có thể cần bổ sung vitamin hoặc tuân thủ một số chế độ ăn kiêng.

Ghép gan được chỉ định nếu cơ quan ngày càng bị tu sửa hoặc nếu bệnh nhân bị ngứa mà không thể kiểm soát được bằng thuốc. Không thể chữa khỏi hội chứng Alagille có nhân quả vì đây là một bệnh di truyền. Chỉ các triệu chứng được điều trị.

Triển vọng & dự báo

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Alagille dẫn đến vàng da và tắc mật ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ sơ sinh. Trên cơ thể bệnh nhân cũng có thể có nhiều dị dạng và dị dạng khác nhau, mặc dù khuôn mặt thường bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi dị tật. Điều này có thể dẫn đến trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là giữa trẻ em. Các dây thần kinh thị giác cũng thường bị ảnh hưởng, có thể dẫn đến các vấn đề về thị giác.

Hội chứng Alagille cũng có ảnh hưởng tiêu cực đến tim và có thể gây ra nhiều vấn đề và bệnh tật ở tim. Những người bị ảnh hưởng có tầm vóc thấp và thường bị ngứa. Ngoài ra còn có một lá lách của bệnh nhân mở rộng. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân vì thế mà suy giảm đáng kể bởi hội chứng Alagille.

Điều trị hội chứng Alagille không phải lúc nào cũng cần thiết. Nếu các triệu chứng chỉ rất yếu, hội chứng không cần phải điều trị. Điều trị nhân quả là không thể, vì vậy chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Theo quy định, không có tuổi thọ giảm.

Phòng ngừa

Hội chứng Alagille là một bệnh di truyền, vì vậy các biện pháp phòng ngừa không tồn tại. Do đó điều rất quan trọng là phải bắt đầu trị liệu nhanh chóng.

Chăm sóc sau

Các lựa chọn chăm sóc theo dõi thường bị hạn chế nghiêm trọng trong hội chứng Alagille. Với căn bệnh này, người mắc phải luôn phụ thuộc vào việc điều trị y tế để giảm bớt các triệu chứng của bệnh. Không có sự tự chữa lành.

Vì hội chứng Alagille cũng là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu bạn muốn có con, lời khuyên di truyền rất hữu ích để ngăn hội chứng này truyền sang con cái. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào lượng vitamin và các loại thuốc khác nhau.

Cần cẩn thận để đảm bảo rằng nó được thực hiện thường xuyên. Tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được xem xét để ngăn ngừa các biến chứng. Cha mẹ cũng phải đảm bảo rằng trẻ dùng thuốc thường xuyên. Hơn nữa, kiểm tra thường xuyên các cơ quan nội tạng trong hội chứng Alagille là cần thiết để phát hiện sớm tổn thương và điều trị.

Trong trường hợp can thiệp phẫu thuật, đương sự nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật và chăm sóc cơ thể của mình. Tiếp xúc với những người mắc bệnh khác cũng có thể có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của bệnh nhân cũng bị giới hạn bởi hội chứng Alagille.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Alagille (ALGS) không thể được điều trị theo nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu nghi ngờ ALGS, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ, người sẽ chẩn đoán bệnh và điều trị các triệu chứng. Không có trường hợp nào bạn nên cố gắng tự điều trị các tác dụng phụ của bệnh.

Liệu bệnh nhân có thể góp phần cải thiện các triệu chứng của họ hay không phụ thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng và các triệu chứng đồng thời xảy ra. ALGS thường liên quan đến bệnh gan và vàng da. Những rối loạn này phải được điều trị bởi bác sĩ. Naturopathy biết một số phương pháp hỗ trợ điều trị bệnh vàng da. Ví dụ như trà lá anh đào trong vườn.

Khi chuẩn bị nó, 30 gram chervil vườn tươi được đổ vào một lít nước sôi. Trước khi lọc, trà phải ngâm trong 10 phút, sau đó được uống trong tách trong ngày. Trà được làm theo cách tương tự từ bồ công anh và hoa cúc hoặc từ xà phòng thật. Tuy nhiên, với xà phòng, lá phải nấu trong năm phút.

Những bệnh nhân mắc bệnh kèm theo ngứa dữ dội có thể dùng thuốc kháng histamine từ hiệu thuốc, có bán không cần đơn dưới dạng kem, gel hoặc thuốc nhỏ.