Fibrodysplasia ossificans Progressiva

Các Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, được đặc trưng bởi quá trình hóa xương tiến triển. Ngay cả những chấn thương nhỏ nhất cũng kích hoạt sự phát triển thêm của xương. Hiện vẫn chưa có phương pháp điều trị nhân quả cho căn bệnh này.

Fibrodysplasia ossificans Progressiva là gì?

Fibrodysplasia ossificans Progressiva xuất hiện ngay sau khi sinh với tình trạng các ngón chân cái bị xoắn và ngắn lại. Trong 50 phần trăm các trường hợp, ngón cái cũng được rút ngắn.
© wawritto - stock.adobe.com

Thuật ngữ Fibrodysplasia ossificans Progressiva đã chỉ ra sự phát triển xương tiến triển. Điều này diễn ra theo từng đợt, theo đó xương mới có thể hình thành từ cơ hoặc mô liên kết ngay cả với chấn thương nhỏ nhất. Sự gia tăng hóa học không thể dừng lại.

Việc điều trị bằng thuốc chỉ có thể làm chậm sự phát triển của xương một phần. Nên tránh can thiệp phẫu thuật hoặc truyền dịch vào cơ vì chúng có thể gây ra một đợt hóa mủ mới. Căn bệnh này được đề cập lần đầu tiên vào năm 1692 bởi bác sĩ người Pháp Guy Patin. Năm 1869, bác sĩ Ernst Münchmeyer đã mô tả hội chứng này, sau đó còn được gọi là Hội chứng Münchmeyer đã được chỉ định.

Các tên khác của Fibrodysplasia ossificans Progressiva (FOP) ngoài hội chứng Münchmeyer trong số những người khác Fibrodysplasia ossificans multiplex Progressiva hoặc là Viêm cơ ossificans tiến triển. FOP là di truyền. Tần suất của chúng là 1 trên 2 triệu.

Bệnh cực kỳ hiếm gặp là do nó là một đột biến trội trên NST thường. Một người bị ảnh hưởng bởi FOP thường không có con. Vì vậy, chúng hầu như luôn là những đột biến mới. Khoảng 600 người trên toàn thế giới hiện được biết là mắc bệnh Fibrodysplasia ossificans Progressiva.

nguyên nhân

Fibrodysplasia ossificans Progressiva là do khiếm khuyết di truyền ở một gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 2. Gen này mã hóa cái gọi là thụ thể ACVR1. Các thụ thể ACVR1 chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của bộ xương và sự phát triển của mô liên kết và hỗ trợ. Nó chủ yếu được tìm thấy trên các tế bào của cơ vân và mô liên kết và sụn.

Đột biến tương ứng có thể dẫn đến sự hoạt hóa vĩnh viễn của thụ thể. Trong quá trình tăng trưởng trong khuôn khổ tăng trưởng bình thường và trong trường hợp bị thương, nó liên tục phát ra tín hiệu cho sự hình thành các tế bào xương từ các tế bào cơ hoặc mô liên kết. Thông thường tín hiệu này chỉ được bật trong quá trình hình thành bộ xương trong quá trình hình thành phôi thai.

Tuy nhiên, khiếm khuyết di truyền ngăn tín hiệu bị tắt sau khi thai nhi đã phát triển. Nếu không thể tắt nó, quá trình hóa lỏng liên tục hoặc các đợt hóa chất sẽ diễn ra. Đột biến trên gen này di truyền theo kiểu trội trên NST thường.

Con cái của một người bị ảnh hưởng sẽ có 50% khả năng mắc bệnh này. Tuy nhiên, vì những người bị FOP hầu như không bao giờ có con, các trường hợp được quan sát thường là đột biến mới.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Fibrodysplasia ossificans Progressiva xuất hiện ngay sau khi sinh thông qua việc các ngón chân cái bị xoắn và ngắn lại. Trong 50 phần trăm các trường hợp, ngón cái cũng được rút ngắn. Hơn 90% đốt sống cổ có dị tật. Trong những năm đầu đời, khả năng vận động của cột sống cổ bị hạn chế.

Trong quá trình phát triển tiếp theo, quá trình hóa học diễn ra từ trên xuống dưới. Sau khi cột sống cổ đã rắn chắc, quá trình hóa lỏng tiếp tục đến các đầu chi và thân. Bệnh tiến triển theo từng đợt có liên quan đến quá trình viêm. Mỗi đợt bắt đầu bằng sưng và nóng phần tương ứng của cơ thể.

Chỗ sưng này rất đau. Chỉ sau khi xương mới hình thành từ mô cơ ở khu vực được đề cập thì lực đẩy mới dừng lại và cơn đau mới dừng lại. Ngay cả với chấn thương nhỏ nhất đối với mô cơ, quá trình oxy hóa diễn ra. Ngã, phẫu thuật hoặc tiêm vào mô cơ thường là nguyên nhân khiến bệnh bùng phát.

Tuy nhiên, bệnh có thể tiến triển thành từng cơn hoặc liên tục. Sự phát triển xương liên tục có thể xảy ra trước và trong tuổi dậy thì vì cơ thể phát triển nhanh hơn trong thời gian này. Sau tuổi dậy thì, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào xe lăn, vì hầu như tất cả các khớp đều bị cứng lại. Khả năng vận động hạn chế của lồng ngực có thể gây ra các vấn đề về hô hấp. Có nguy cơ bị viêm phổi đe dọa tính mạng.

chẩn đoán

Một chẩn đoán nghi ngờ về Fibrodysplasia ossificans tiến triển đã có thể được thực hiện thông qua việc rút ngắn và vặn vẹo điển hình của các ngón chân cái ở trẻ sơ sinh. Một xét nghiệm di truyền dương tính sau đó xác nhận chẩn đoán.

Các biến chứng

Trong bệnh Fibrodysplasia ossificans tiến triển, có những biến chứng đáng kể, trong đó cơ thể của người bị ảnh hưởng trở nên khô cứng. Quá trình này xảy ra ngay cả với những chấn thương rất nhẹ và nhỏ, trong đó sự phát triển của xương được kích thích trực tiếp. Hầu hết thời gian, những người bị ảnh hưởng đã bị bệnh từ khi sinh ra, biểu hiện bằng ngón tay cái ngắn đi rất nhiều. Các đốt sống cổ cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật.

Những chất này cuối cùng cũng đông lại trong vài năm đầu đời, do đó quá trình hóa chất của cơ thể tiếp tục tiến triển ở vùng dưới. Thông thường, đau và sưng tấy nghiêm trọng xảy ra trong quá trình hóa thạch. Chúng sẽ biến mất ngay sau khi hoàn thành.Các đợt tái phát chủ yếu do chấn thương nhẹ ở mô cơ, do đó bệnh nhân rất hạn chế trong vận động và sinh hoạt hàng ngày.

Thường có các vấn đề về hô hấp và viêm phổi. Thật không may, không thể điều trị nguyên nhân gây ra Fibrodysplasia ossificans Progressiva. Mục đích chính của việc điều trị là làm chậm quá trình của bệnh. Phẫu thuật cắt bỏ cũng không thể thực hiện được. Tuổi thọ bị rút ngắn đáng kể bởi bệnh tật và chất lượng cuộc sống giảm mạnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu có thể phát hiện thấy những dị thường có thể nhận biết rõ ràng về cột sống cổ hoặc ngón chân sau khi sinh đứa trẻ, bạn nên thảo luận với bác sĩ. Các khớp hoặc xương bị cứng cần đi khám và điều trị ngay. Nếu có bất kỳ bất thường nào khác về hệ xương trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ, cần được bác sĩ tư vấn.

Nếu có bất kỳ biểu hiện bất thường nào so với những thay đổi về thể chất ở bạn cùng lứa tuổi, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Nếu cha mẹ hoặc người giám hộ hợp pháp có thể xác định cấu trúc xương của trẻ bị nứt hoặc xoắn, những điều này nên được bác sĩ làm rõ càng sớm càng tốt.

Ngắn ngón tay hoặc ngón cái được coi là bất thường và cần được đưa đến bác sĩ. Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trong trường hợp da bị sưng hoặc phồng lên một cách khó hiểu. Nếu những thay đổi trong cấu trúc xương tăng lên hoặc nếu chúng lan sang các bộ phận khác của cơ thể, thì cần phải đi khám bác sĩ.

Nếu đứa trẻ kêu đau, biểu hiện các vấn đề về hành vi hoặc nếu nó mất joie de vivre, đó là những dấu hiệu của những phàn nàn nghiêm trọng. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu hành vi hung hăng kéo dài trong vài ngày, từ chối ăn nhiều lần hoặc thờ ơ bất thường. Nếu có những hạn chế trong cử động hoặc các vấn đề về hô hấp, cần đến bác sĩ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Fibrodysplasia ossificans Progressiva vẫn chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Chỉ có thể điều trị triệu chứng. Diễn biến của bệnh không dừng lại, nhưng ít nhất là trì hoãn điều trị bằng thuốc. Trong điều trị bằng thuốc, ban đầu trọng tâm là điều trị cơn đau trong trường hợp bị tấn công.

Thuốc chống viêm như corticosteroid và thuốc chống viêm không steroid được sử dụng. Vẫn đang tiếp tục nghiên cứu về một lựa chọn liệu pháp nhân quả với các kháng thể và chất ức chế truyền tín hiệu chống lại thụ thể ACVR1. Tuy nhiên, liệu pháp này vẫn chưa sẵn sàng để sử dụng. Tuy nhiên, các xương bổ sung không được phẫu thuật cắt bỏ, bởi vì điều này sẽ dẫn đến một đợt bùng phát bệnh mới với sự phân hủy mạnh hơn nhiều.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho bệnh Fibrodysplasia ossificans tiến triển là âm tính. Quá trình hóa học tiến triển của mô liên kết và hỗ trợ có nghĩa là tình trạng liên tục xấu đi. Ngoài ra, cho đến nay chỉ có một số phương pháp điều trị có triển vọng. Theo kiến ​​thức y học hiện nay, căn bệnh này không thể chữa khỏi.

Vì Fibrodysplasia ossificans tiến triển xảy ra từng đợt, nên nghiên cứu cố gắng ít nhất làm giảm bớt các triệu chứng viêm kèm theo. Nghiên cứu thuốc nhằm đảm bảo rằng sự tiến triển của bệnh có thể được ngăn chặn nhiều hơn trong tương lai. Nghiên cứu di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng trong việc này.

Thật không may, căn bệnh này rất hiếm gặp nên chỉ có khoảng 700 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Do đó, không được mong đợi rằng sẽ có đủ kinh phí nghiên cứu trong tương lai. Đối với những người bị ảnh hưởng, triển vọng giảm bớt hậu quả của bệnh do đó vẫn còn kém. Trên hết, phải ngăn ngừa chấn thương dưới bất kỳ hình thức nào, vì chúng dẫn đến hình thành xương mới.

Điều này có nghĩa là nhu cầu bảo vệ rất lớn và cuộc sống bị hạn chế, đặc biệt là đối với trẻ em bị ảnh hưởng. Quá trình oxy hóa ngày càng tăng, tiến triển từ trên xuống dưới, tại một số điểm cũng hạn chế chức năng của phổi. Ở độ tuổi ngoài hai mươi, nhiều người đã phải ngồi xe lăn. Người trưởng thành có tuổi thọ trung bình là 40 năm. Càng về sau lồng ngực càng tức ngực, khó thở. Cuối cùng, những người bị ảnh hưởng không còn có thể được giúp đỡ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Vì Fibrodysplasia ossificans Progressiva thường là một đột biến mới nên việc phòng ngừa là không thể. Tuy nhiên, những người bị bệnh nên sử dụng mọi khả năng để trì hoãn quá trình hóa máu. Điều này bao gồm việc tránh tuyệt đối chấn thương.

Ngay cả những vết bầm tím cũng như việc vận động cơ bắp quá mức hoặc quá sức cũng có thể làm bùng phát bệnh. Nên tránh tiêm vào cơ. Hoạt động chỉ có thể được thực hiện trong trường hợp khẩn cấp cực kỳ nghiêm trọng. Điều trị bằng cortisone nên được sử dụng cho các vết thương mới hoặc tái phát.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp mắc bệnh Fibrodysplasia ossificans Progressiva, người bị ảnh hưởng thường không có sẵn bất kỳ biện pháp theo dõi đặc biệt nào. Vì bệnh này là một bệnh di truyền, các lựa chọn điều trị rất hạn chế, do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng đơn thuần. Nếu bệnh nhân mong muốn có con cũng có thể tư vấn di truyền để bệnh không di truyền cho con cháu.

Trọng tâm là phát hiện sớm Fibrodysplasia ossificans Progressiva. Điều trị tự nó được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng thuốc được thực hiện một cách chính xác và thường xuyên và cũng tuân theo hướng dẫn của bác sĩ. Luôn luôn phải liên hệ với bác sĩ trong trường hợp nghi ngờ hoặc nếu bất cứ điều gì không rõ ràng.

Tuy nhiên, không hiếm trường hợp can thiệp phẫu thuật là cần thiết để giảm bớt các triệu chứng của bệnh Fibrodysplasia ossificans tiến triển. Sau một cuộc phẫu thuật như vậy, bệnh nhân nên luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động và hoạt động căng thẳng khác trong mọi trường hợp. Nhìn chung không thể dự đoán liệu Fibrodysplasia ossificans Progressiva có làm giảm tuổi thọ của người bị ảnh hưởng hay không.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trong trường hợp Fibrodysplasia ossificans Progressiva, người bị ảnh hưởng thường không có lựa chọn nào để tự giúp đỡ. Căn bệnh này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng nên không thể thực hiện được liệu pháp điều trị nhân quả.

Khi các biểu hiện và triệu chứng của bệnh này trầm trọng hơn do các chấn thương ở khung xương, các thương tích này phải được ngăn chặn bằng mọi giá. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng nên cẩn thận với các môn thể thao hoặc hoạt động.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng khác được điều trị bằng thuốc và phẫu thuật. Nếu đương sự phụ thuộc vào thuốc giảm đau, không nên dùng thuốc trong thời gian dài hơn. Trong trường hợp tự tiêm thuốc, cần lưu ý không tiêm trực tiếp vào bắp thịt. Cũng nên thận trọng khi điều trị bằng cortisone; bắt buộc phải đi khám bác sĩ kèm theo và uống thường xuyên.

Trẻ em nên được thông báo về hậu quả và hạn chế của bệnh Fibrodysplasia ossificans Progressiva để ngăn ngừa các vấn đề tâm lý có thể phát sinh. Gặp gỡ những người bệnh khác cũng có thể có ảnh hưởng tích cực đến sự phát triển của trẻ.