Hội chứng Lesch-Nyhan

Các Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền hiếm gặp do một gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể X. Các triệu chứng xuất hiện dưới các hình thức khác nhau và ảnh hưởng đến cả cơ thể và tinh thần. Hội chứng Lesch-Nyhan là không thể chữa khỏi, chỉ có thể giảm bớt các triệu chứng.

Hội chứng Lesch-Nyhan là gì?

Nguyên nhân của điều đó Hội chứng Lesch-Nyhan là một khuyết tật di truyền theo kiểu gen lặn liên kết x. Điều này có nghĩa là gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com

Các Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền hiếm gặp dẫn đến rối loạn chuyển hóa do khiếm khuyết gen. Gen bị biến đổi gây ra sự thiếu hụt enzym HGPRT cần thiết cho quá trình chuyển hóa purin.

Rối loạn này làm cho axit uric trong cơ thể tăng lên và nồng độ axit uric trong máu tăng lên (tăng axit uric máu). Bệnh gút phát triển với sự lắng đọng của các tinh thể axit uric trong gân, khớp, da và sụn. Các chất lắng đọng cũng hình thành trong hệ thống thần kinh trung ương và gây ra các rối loạn ở đó.

Hội chứng Lesch-Nyhan chỉ xảy ra rất hiếm, ở Đức chỉ có khoảng 30 - 40 người bị ảnh hưởng. Thường chỉ nam giới mới mắc bệnh. Phụ nữ thường chỉ là người mang gen khiếm khuyết và truyền nó cho con cái của họ. Chỉ khi gen bị thay đổi xuất hiện hai lần, tức là ở trạng thái đồng hợp tử, thì phụ nữ mới bị bệnh. Hội chứng Lesch-Nyhan còn được gọi là hội chứng tăng axit uric máu hoặc bệnh gút nguyên phát ở trẻ em.

nguyên nhân

Nguyên nhân của điều đó Hội chứng Lesch-Nyhan là một khuyết tật di truyền theo kiểu gen lặn liên kết x. Điều này có nghĩa là gen đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X, một trong hai nhiễm sắc thể giới tính.

Suy giảm nghĩa là một người chỉ thừa hưởng một gen khiếm khuyết sẽ vẫn khỏe mạnh nếu gen còn lại từ cha mẹ thứ hai còn nguyên vẹn. Điều này cũng giải thích tại sao hội chứng Lesch-Nyhan chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Phụ nữ có nhiễm sắc thể giới tính XX, trong khi nam giới có XY, tức là chỉ có một X. Nếu con cái thừa hưởng gen X bị bệnh từ một trong các bố mẹ của chúng, thì chúng vẫn có gen X khỏe mạnh, có thể thực hiện đầy đủ các chức năng.

Nếu con đực bị bệnh X, bệnh sẽ bùng phát vì không còn con cái khỏe mạnh nào nữa. Hội chứng Lesch-Nyhan sẽ chỉ phát triển ở phụ nữ nếu họ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị bệnh từ cả cha và mẹ, điều này cực kỳ hiếm.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Mặc dù hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh bẩm sinh, các triệu chứng không biểu hiện cho đến sáu đến tám tuần sau khi sinh. Trước đây, cặn nước tiểu màu vàng trong tã của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng cho thấy bệnh nặng. Dấu hiệu rõ ràng đầu tiên của hội chứng Lesch-Nyhan là muốn nôn.

Trẻ bị nôn trớ nhiều lần trong ngày, thường dẫn đến các triệu chứng thiếu chất và mất nước. Sau mười tháng, các triệu chứng khác xuất hiện: lệch chân đáng chú ý, giảm ham muốn di chuyển và thiếu phát triển. Cha mẹ cũng lưu ý rằng trẻ không thể đi và không thực hiện các cử động tự nhiên.

Dạng nhẹ nhất của bệnh cũng làm tăng nồng độ axit uric, có thể dẫn đến bệnh gút trong cuộc sống sau này. Trong quá trình này, nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận cũng có thể hình thành. Hình thức nghiêm trọng hơn có thể được nhận ra bởi các sai sót được đề cập. Hình thức nghiêm trọng thứ hai có thể nhận thấy là hành vi tự làm hại đặc trưng của trẻ em.

Mọi người cắn và làm xước môi và ngón tay, có thể gây chảy máu, viêm nhiễm và các cảm giác khó chịu khác. Ở dạng nghiêm trọng nhất, sự tự cắt xén xảy ra, kết hợp với sự suy giảm tinh thần nghiêm trọng. Trẻ em bị ảnh hưởng thường hung hăng, liên tục cắn nhau và thường tấn công cả cha mẹ và người chăm sóc.

Chẩn đoán & khóa học

Các triệu chứng của Hội chứng Lesch-Nyhan không xuất hiện ngay sau khi sinh, nhưng phát sinh trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Từ tuần thứ sáu đến thứ tám trở nên nôn trớ và có cặn nước tiểu trong tã, nguyên nhân là do sự bài tiết axit uric tăng lên.

Các dấu hiệu điển hình của hội chứng Lesch-Nyhan xuất hiện trong những tháng tiếp theo. Trẻ ít vận động và chậm phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Chúng không học cách ngồi hoặc đi bộ, và chúng không thể phối hợp các chuyển động của mình một cách hợp lý. Bạn học cách nói với sự chậm trễ và chỉ có thể tập trung trong một thời gian ngắn. Tuy nhiên, triệu chứng đáng chú ý nhất là không thể kiểm soát được việc cắn và làm bị thương hoặc thậm chí tự hành hạ bản thân trong quá trình này.

Tuy nhiên, hành vi này chỉ xảy ra ở các thể nặng của bệnh. Ở dạng nhẹ hơn của hội chứng Lesch-Nyhan, chỉ có axit uric tăng lên, qua nhiều năm sẽ dẫn đến bệnh gút. Chẩn đoán đầu tiên được thực hiện dựa trên các triệu chứng và đo nồng độ axit uric trong máu. Xét nghiệm di truyền cung cấp sự chắc chắn cuối cùng về việc liệu có hội chứng Lesch-Nyhan hay không.

Các biến chứng

Kết quả của hội chứng Lesch-Nyhan, những người bị ảnh hưởng phải chịu đựng những phàn nàn và hạn chế về cả tinh thần và thể chất. Theo quy luật, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm đáng kể và hạn chế bởi hội chứng này. Điều này dẫn đến nôn mửa và giảm nhu cầu di chuyển. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng có vị trí khác thường của chân, có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là khi còn nhỏ.

Hơn nữa, rối loạn tâm thần xảy ra, do đó trẻ em nói riêng bị kém phát triển và phải tính đến những lời phàn nàn khi trưởng thành. Không hiếm trường hợp bệnh nhân phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể tự mình làm được nhiều việc. Hơn nữa, việc tự cắt xén bản thân cũng có thể xảy ra, có thể dẫn đến tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm, nhất là đối với người thân và cha mẹ.

Tương tự như vậy, bệnh nhân thường tỏ ra hung hăng hoặc cáu kỉnh, có thể dẫn đến hạn chế xã hội. Hội chứng Lesch-Nyhan được điều trị thông qua các liệu pháp khác nhau và thông qua việc sử dụng thuốc. Tuy nhiên, không thể đảm bảo diễn biến tích cực của bệnh trong mọi trường hợp. Bệnh nhân sau đó có thể phụ thuộc vào việc điều trị trong suốt cuộc đời.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu trẻ có dấu hiệu của hội chứng Lesch-Nyhan, hãy tìm lời khuyên y tế kịp thời. Bác sĩ nhi khoa phải được thông báo nếu trẻ bị nôn thường xuyên từ một đến hai tháng sau khi sinh và nói chung là tình trạng khó chịu ngày càng tăng. Nếu các triệu chứng và phàn nàn khác trở nên đáng chú ý, chẳng hạn như vị trí đáng chú ý của chân hoặc giảm nhu cầu di chuyển, bác sĩ phải được gọi đến. Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền nghiêm trọng, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Mặc dù được điều trị sớm, những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị hạn chế vận động nghiêm trọng và rối loạn hành vi, đó là lý do tại sao cần tiếp xúc chặt chẽ với bác sĩ gia đình và nhà vật lý trị liệu ngoài việc điều trị. Ngoài ra, người bệnh thường cần được chăm sóc về tâm lý. Bất kỳ bất thường nào trong hành vi của những người bị ảnh hưởng phải được xử lý cẩn thận và giảm bớt như một phần của liệu pháp hành vi. Tùy thuộc vào các triệu chứng, bạn cũng có thể gặp bác sĩ tiết niệu, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ tiêu hóa hoặc bác sĩ thận. Dịch vụ xe cứu thương là địa chỉ liên lạc thích hợp cho các trường hợp co giật và cấp cứu y tế khác.

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp của Hội chứng Lesch-Nyhan chủ yếu tập trung vào các triệu chứng, vì nguyên nhân của bệnh, khiếm khuyết di truyền, không thể điều trị được. Thuốc được sử dụng để làm giảm mức độ nước tiểu và chế độ ăn uống ít purine.

Hơn nữa, lượng chất lỏng nạp vào phải được đảm bảo. Các biện pháp này nhằm ngăn ngừa hoặc ít nhất làm giảm lượng axit uric lắng đọng trong cơ thể và các suy giảm liên quan. Nồng độ axit uric cần được kiểm tra thường xuyên. Hơn nữa, phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa liên quan đến việc tự làm hại bản thân. Thuốc làm dịu như diazepam (ví dụ như Valium) cũng như thuốc an thần kinh như haloperidol đã được sử dụng thành công trong hội chứng Lesch-Nyhan.

Thuốc ngủ đôi khi được cho vào ban đêm để giúp bệnh nhân có một đêm yên tĩnh hợp lý. Tuy nhiên, các biện pháp điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng Lesch-Nyhan.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giúp trấn tĩnh và tăng cường thần kinh

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Lesch-Nyhan có tiên lượng không thuận lợi. Có một sự thay đổi trong di truyền của con người dẫn đến sự gián đoạn của quá trình trao đổi chất. Tình hình luật pháp hiện tại không cho phép can thiệp để thay đổi vật chất di truyền của con người. Vì vậy, không thể loại bỏ nguyên nhân gây ra rối loạn sức khỏe.

Các triệu chứng và bất thường xuất hiện trong vài tuần đầu tiên của cuộc đời. Trong toàn bộ quá trình phát triển và trưởng thành của người bệnh đều có những suy giảm hoặc chậm phát triển khác nhau. Hiệu suất nhận thức bị giảm và rối loạn hành vi xảy ra. Nếu không được điều trị, các triệu chứng của bệnh làm suy giảm chất lượng cuộc sống một cách nghiêm trọng. Có khả năng tự gây hại cho bản thân cũng như tăng nguy cơ gây thương tích cho người khác.

Do đó, điều trị y tế là điều cần thiết để cải thiện tình trạng bệnh. Có một liệu pháp lâu dài và sử dụng thuốc. Ngay sau khi ngừng thuốc, các triệu chứng sẽ trở lại trong thời gian ngắn. Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi, nhưng các triệu chứng bất thường có thể được kiểm soát và theo dõi tốt trong liệu pháp.

Bất chấp mọi nỗ lực, không có sự giải thoát khỏi các triệu chứng. Ngoài rối loạn chuyển hóa, bệnh di truyền còn dẫn đến rối loạn phát triển không thể chữa khỏi. Nếu các liệu pháp và các bài tập nhắm mục tiêu được thực hiện với bệnh nhân ở giai đoạn đầu, có thể quan sát thấy sự cải thiện tổng thể về chất lượng cuộc sống.

Phòng ngừa

Phòng chống điều đó Hội chứng Lesch-Nyhan là không thể vì đó là bệnh di truyền do gen khiếm khuyết. Nếu một phụ nữ mang thai được biết là có gen khiếm khuyết và nếu chẩn đoán hội chứng Lesch-Nyhan được thực hiện trong các cuộc khám tiền sản (trước khi sinh), thai kỳ có thể được chấm dứt.

Chăm sóc sau

Đối với nhiều bệnh di truyền, việc chăm sóc theo dõi là rất khó khăn, ngay cả đối với hội chứng Lesch-Nyhan. Các khiếm khuyết hoặc đột biến gen có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến mức các chuyên gia y tế chỉ có thể giảm thiểu, sửa chữa hoặc điều trị một vài trong số chúng. Trong nhiều trường hợp, bệnh di truyền gây ra những khuyết tật nặng. Những người bị ảnh hưởng phải đấu tranh với những điều này cho cuộc sống.

Những gì có thể được thực hiện trong dịch vụ chăm sóc sau thường chỉ bao gồm các biện pháp vật lý trị liệu hoặc tâm lý trị liệu. Tuy nhiên, có thể đạt được điều trị thành công đối với toàn bộ các bệnh di truyền tiến triển chậm.Trong hội chứng Lesch-Nyhan, chăm sóc sau đi đôi với loại điều trị được thiết kế để kiểm soát rối loạn chuyển hóa. Do đó, thuốc nhằm mục đích đưa mức axit uric về mức vừa phải. Loại chế độ ăn uống, có thể là một chế độ ăn uống cụ thể, cũng đóng một vai trò quan trọng.

Các tuyên bố chung chung về loại hình chăm sóc theo dõi chỉ được phép trong chừng mực vì chúng được thực hiện dễ dàng hơn cho bệnh nhân bị ảnh hưởng. Các bệnh di truyền có thể gây ra các triệu chứng ngày càng tăng hoặc không đổi trong suốt cuộc đời. Chúng có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống và tuổi thọ. Trong trường hợp nhiều bệnh di truyền, các cuộc phẫu thuật không hữu ích lắm. Việc theo dõi hậu phẫu có thể cần thiết.

Một số triệu chứng hoặc rối loạn của các bệnh di truyền có thể được điều trị thành công ngày nay. Chăm sóc tâm lý trị liệu hữu ích cho các bệnh di truyền mà đặc điểm của bệnh dẫn đến trầm cảm, cảm giác tự ti hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đối với hội chứng Lesch-Nyhan, việc điều trị tập trung vào việc giảm nồng độ axit uric trong máu. Điều này đạt được thông qua thuốc có thành phần hoạt chất allopurinol, kèm theo sự thay đổi trong lối sống.

Bác sĩ sẽ đề xuất chế độ ăn kiêng cho bệnh nhân khi bắt đầu điều trị hoặc giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ dinh dưỡng. Cùng với bác sĩ chuyên khoa, bạn có thể lên một kế hoạch dinh dưỡng, lý tưởng nhất là bao gồm chế độ ăn ít purin và uống nước thường xuyên. Tập thể dục thường xuyên và tránh căng thẳng có thể là những yếu tố quan trọng trong việc cải thiện lối sống và làm giảm vĩnh viễn nồng độ axit uric trong máu.

Nếu trẻ em bị ảnh hưởng, cha mẹ phải có các biện pháp tiếp theo để ngăn chặn hành vi tự làm hại mình. Ví dụ, có thể cần buộc trẻ hoặc đội mũ bảo hiểm để bảo vệ đầu. Trong trường hợp nghiêm trọng, răng cửa phải được loại bỏ để ngăn chặn tình trạng tự cắt điển hình. Nhiều bệnh nhân cũng cần được chăm sóc trị liệu tâm lý chuyên sâu. Vì căn bệnh này thường là gánh nặng đáng kể cho cha mẹ, nên liệu pháp gia đình có thể hữu ích. Nhà trị liệu thường có thể thiết lập liên lạc với các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng khác.