Hội chứng mobius

Các Hội chứng mobius là một hội chứng dị tật bẩm sinh với đặc điểm là mắt không thể di chuyển sang hai bên và liệt mặt. Nguyên nhân là những phát triển không mong muốn trong giai đoạn phôi thai, nguyên nhân gây ra chúng vẫn chưa được làm rõ. Cấy ghép cơ có thể giúp bệnh nhân thể hiện bản thân.

Hội chứng Mobius là gì?

Nhóm các hội chứng dị tật bẩm sinh chủ yếu liên quan đến khuôn mặt bao gồm các bệnh khác nhau, nguyên nhân của chúng được tìm kiếm hoặc trong vật liệu di truyền hoặc trong quá trình phát triển phôi thai. Đây là bệnh thuộc nhóm bệnh này Hội chứng mobius, được mô tả lần đầu tiên vào năm 1888. Người đầu tiên mô tả nó là nhà thần kinh học người Đức Paul Julius Möbius, người thừa kế tên hội chứng.

Các triệu chứng chính của bệnh cảnh lâm sàng hiếm gặp là liệt mặt và không có khả năng di chuyển mắt sang hai bên. Do những triệu chứng này, bệnh đôi khi được gọi là bệnh liệt mặt. Tỷ lệ chính xác của bệnh bẩm sinh vẫn chưa được biết. Cho đến nay, chỉ có 300 trường hợp được ghi nhận.

Kết nối này chỉ ra cực kỳ hiếm. Nhiều bệnh nhân được chẩn đoán muộn do tính hiếm của nó, mặc dù hội chứng này biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Có lẽ có một số lượng tương đối cao các trường hợp không được báo cáo và không được chẩn đoán suốt đời.

nguyên nhân

Hội chứng Möbius xảy ra không thường xuyên trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, một cụm gia đình đã được quan sát thấy, rõ ràng là dựa trên sự di truyền trội trên NST thường. Nguyên nhân của sự phức tạp của các triệu chứng rõ ràng là do sự kém phát triển của các dây thần kinh sọ thứ sáu và thứ bảy. Dây thần kinh sọ thứ sáu còn được gọi là dây thần kinh bắt cóc. Dây thần kinh này liên quan đến chuyển động bên của mắt.

Dây thần kinh sọ thứ bảy là dây thần kinh mặt và điều khiển các biểu hiện trên khuôn mặt. Do đó, hội chứng Möbius tương ứng với sự kém phát triển của phôi thai, nguyên nhân vẫn chưa được xác định một cách chính xác. Trong trường hợp di truyền trội trên NST thường, các yếu tố di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Tuy nhiên, suy đoán cho rằng thiếu máu cục bộ não trước khi sinh cũng có thể gây ra sự kém phát triển. Các chứng thiếu máu cục bộ như vậy đóng một vai trò quan trọng nhất trong các trường hợp lẻ tẻ và có thể được kích hoạt, ví dụ, do chấn thương thai nghén hoặc lạm dụng ma túy trong thai kỳ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Möbius mang khuôn mặt giống như mặt nạ vì cơ mặt của chúng bị tê liệt. Do đó, khuôn mặt trông vô cảm và gây ra các vấn đề về dinh dưỡng. Ví dụ, bệnh nhân khó có thể uống từ vú mẹ. Những người bị ảnh hưởng không thể theo dõi các vật chuyển động bằng mắt vì họ không thể di chuyển mắt sang ngang.

Do biểu hiện trên khuôn mặt của họ, bệnh nhân hội chứng Möbius thường bị cho là không thân thiện hoặc chậm phát triển. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng có trí thông minh bình thường. Trong một số trường hợp, hội chứng Möbius cũng liên quan đến dị tật. Thiếu ngón tay và ngón chân hoặc bàn chân câu lạc bộ có thể biểu hiện như vậy. Dị tật của thân cũng phổ biến.

Thường những người bị ảnh hưởng cũng lác mắt. Trong một số trường hợp, mắt của họ cũng cực kỳ khô và do đó khiến họ khó chớp mắt. Do khô, các bệnh thứ phát về mắt có thể xảy ra sau này. Hội chứng này được tổng hợp bởi các triệu chứng như khó nói, khó nuốt và chảy nước dãi, thường là do dị tật của lưỡi.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Rất khó chẩn đoán hội chứng Möbius. Nếu bác sĩ quen thuộc với các triệu chứng của hội chứng, nghi ngờ đầu tiên có thể xảy ra sau khi chẩn đoán bằng mắt. Vì hội chứng dị dạng dễ bị nhầm lẫn với nhiều hội chứng khác từ nhóm này, nên các chẩn đoán sai thường xảy ra.

Vì hội chứng dường như không có nguyên nhân di truyền xác định rõ ràng, ngay cả một phân tích di truyền phân tử cũng không thể xác nhận chẩn đoán nghi ngờ. Điều này có nghĩa là bác sĩ hầu như không có sẵn bất kỳ nguồn lực nào để chẩn đoán chắc chắn là đáng tin cậy.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Möbius gây tê liệt các cơ ở mặt. Khuôn mặt tự nó xuất hiện rất cứng nhắc và bệnh nhân không thể biểu lộ cảm xúc và biểu cảm của họ với sự trợ giúp của các nét mặt. Khuôn mặt của người bị ảnh hưởng có thể trông kỳ dị hoặc tự nhiên đối với người ngoài.

Tương tự như vậy, bệnh nhân mắc hội chứng Möbius bị phàn nàn khi ăn thức ăn và chất lỏng và thường cần được giúp đỡ. Hơn nữa, không còn có thể di chuyển mắt sang một bên, do đó có những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày của đương sự. Không có gì lạ khi nét mặt của bệnh nhân bị cho là không thân thiện, có thể dẫn đến những khó khăn trong xã hội và do đó có thể dẫn đến trầm cảm hoặc các phàn nàn về tâm lý khác.

Khó nói hoặc nuốt cũng có thể xảy ra do hội chứng Möbius và làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tình trạng khô mắt, trẹo mắt không phải là hiếm. Rất tiếc là không thể điều trị căn nguyên căn bệnh này. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc cấy ghép cơ do hội chứng Möbius. Hơn nữa, những lời phàn nàn xã hội có thể dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nhận thấy những bất thường hoặc sai sót về thị giác ở trẻ sơ sinh, bác sĩ sản khoa tiến hành khám ban đầu để làm rõ nguyên nhân. Sự vắng mặt của ngón tay hoặc ngón chân sẽ được nhận thấy trong quá trình chuyển dạ và được bác sĩ thăm khám ngay lập tức. Dị dạng của lưỡi là đặc điểm của hội chứng Möbius và cũng được nhận thấy trong lần khám đầu tiên cho trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh cần được trợ giúp y tế nếu mắt bị lệch, hoạt động bất thường hoặc nếu chúng có dấu hiệu bị liệt. Rối loạn nét mặt là dấu hiệu của bệnh gì cần được làm rõ. Cần phải có bác sĩ nếu có vấn đề về cho ăn hoặc rối loạn chức năng nói chung.

Nếu có sự chậm trễ hoặc hạn chế nghiêm trọng trong quá trình phát triển và tăng trưởng hơn nữa, cần phải đi khám bác sĩ. Rối loạn giọng nói, khó nuốt hoặc không thể giữ nước bọt trong miệng là dấu hiệu của bất thường cần được điều trị. Nên thảo luận với bác sĩ về sự chậm trễ trong học tập và thiếu tương tác xã hội.

Hội chứng Möbius là gánh nặng cho tất cả các thành viên trong gia đình, vì lý do này, họ nên thông báo đầy đủ cho bản thân về diễn biến của bệnh và khả năng của bệnh nhân. Nếu việc điều trị được bắt đầu sớm, kết quả và tiến trình tốt nhất có thể được ghi nhận cho bệnh nhân trong điều kiện tối ưu.

Trị liệu & Điều trị

Không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh nhân mắc hội chứng Möbius. Hội chứng được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng. Liệu pháp điều trị triệu chứng này tập trung chủ yếu vào việc đảm bảo dinh dưỡng trong thời kỳ sơ sinh. Chai đặc biệt có sẵn cho mục đích này. Nếu không thể đảm bảo dinh dưỡng bằng những dụng cụ hỗ trợ này, bác sĩ sẽ sử dụng ống cho ăn.

Trong hầu hết các trường hợp, việc tham gia sớm vào liệu pháp vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ cũng là một phần trong quá trình điều trị của bệnh nhân. Ngoài các kỹ năng vận động thô và phối hợp, các biện pháp này cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và lượng thức ăn của những người bị ảnh hưởng. Các giải pháp phẫu thuật có sẵn để khắc phục tình trạng lác.

Các can thiệp phẫu thuật cũng có thể điều chỉnh các bất thường của các chi và hàm, nếu cần thiết. Cấy ghép cơ cũng có thể được thực hiện để bệnh nhân có thể cử động khuôn mặt nhiều hơn. Một cuộc sống không có sự chuyển động bắt chước gắn liền với sự đào thải và loại trừ của xã hội. Sự từ chối này có thể dẫn đến các biến chứng tâm lý.

Để tránh các bệnh thứ phát như vậy, cần tiến hành cấy ghép cơ càng sớm càng tốt. Hỗ trợ tâm lý cũng có thể được khuyến nghị cho bệnh nhân. Lý tưởng nhất là bước trị liệu hỗ trợ này giúp những người bị ảnh hưởng đối phó với sự từ chối của xã hội và do đó cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.

Là các triệu chứng kèm theo khá hiếm của hội chứng, mất thính giác hoặc điếc cũng có thể được điều trị triệu chứng. Ví dụ, bệnh nhân có thể được cấy ghép hoặc các thiết bị trợ thính khác.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Möbius có liên quan đến tình trạng tê liệt ở vùng mặt. Tuổi thọ thường không giảm, nhưng sức khỏe giảm đi rất nhiều do không có biểu hiện trên khuôn mặt. Những người bị ảnh hưởng có thể có cuộc sống bình thường. Giả sử điều trị nội khoa, thường không có các triệu chứng thực thể khác.

Tuy nhiên, hội chứng Möbius có liên quan đến dị tật ngón tay và bàn tay hoặc mất thính lực và dị tật tai trong từng trường hợp. Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Ngoài ra, các bệnh đi kèm có thể xảy ra như Hội chứng Ba Lan hoặc Hội chứng Kallmann cũng đóng một vai trò.

Hội chứng Möbius làm cho quá trình xã hội hóa khó khăn và có thể dẫn đến thiếu lòng tự trọng và các vấn đề khác ở những người bị ảnh hưởng. Kết quả là, một số bệnh nhân phát triển các bệnh tâm thần như trầm cảm hoặc rối loạn lo âu. Điều này hạn chế nghiêm trọng chất lượng cuộc sống. Một chuyên gia về các bệnh bẩm sinh có thể đưa ra tiên lượng chính xác.

Ngoài mức độ nghiêm trọng của bệnh và bất kỳ rối loạn nào kèm theo như tổn thương hoặc rối loạn cơ mắt, môi trường của bệnh nhân cũng phải được lưu ý. Bệnh nhân được bạn bè và gia đình hỗ trợ càng tốt thì càng có nhiều triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng.

Phòng ngừa

Hội chứng Möbius là do sự phát triển bất thường của các dây thần kinh sọ. Điều gì chính xác gây ra sự phát triển không mong muốn này trong giai đoạn phôi thai vẫn chưa được làm rõ. Do đó, ngoài các khuyến cáo chung cho thai kỳ như kiêng các chất có hại, không có biện pháp phòng ngừa cho các triệu chứng phức tạp.

Chăm sóc sau

Những người bị mắc hội chứng Möbius thường không có sẵn các biện pháp theo dõi đặc biệt hoặc trực tiếp. Trước hết, nên liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn sớm để các triệu chứng không nặng hơn và không có thêm biến chứng. Do tính chất di truyền của bệnh, mọi người nếu muốn có con thì nhất định phải làm xét nghiệm di truyền và tư vấn để hội chứng không tái phát.

Chẩn đoán sớm có tác động rất tích cực đến quá trình phát triển thêm của bệnh này. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ toàn diện trong cuộc sống hàng ngày của họ, với sự quan tâm và giúp đỡ từ chính gia đình của họ có tác động rất tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh. Tương tự như vậy, những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc là cần thiết để có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc thậm chí trầm cảm.

Nếu mọi người bị các vấn đề về thính giác, chắc chắn nên sử dụng máy trợ thính có thể giảm bớt tình trạng này. Vì hội chứng Möbius, hỗ trợ tích cực cho trẻ em bị ảnh hưởng cũng cần thiết ở trường. Căn bệnh này thường không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Möbius vẫn chưa thể được điều trị theo nguyên nhân. Theo đó, các biện pháp tự lực tập trung vào việc hỗ trợ điều trị triệu chứng.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng trước tiên phải đảm bảo rằng chúng ăn thường xuyên. Điều này đạt được thông qua việc sử dụng các bình sữa đặc biệt, nhưng cũng thông qua các biện pháp khuyến khích trẻ ăn. Bác sĩ nhi khoa có thể cung cấp cho cha mẹ những lời khuyên và biện pháp hỗ trợ để đảm bảo dinh dưỡng. Ngoài ra, đứa trẻ thường cần trị liệu ngôn ngữ. Đào tạo ngôn ngữ mục tiêu hỗ trợ các biện pháp y tế và trong nhiều trường hợp cũng giúp khả năng ăn uống của người bị ảnh hưởng.

Nếu bị lác, điều trị phẫu thuật là cần thiết. Khi đó đứa trẻ cần được nghỉ ngơi và bảo vệ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, liệu pháp hỗ trợ được chỉ định. Các biện pháp cha mẹ có thể thực hiện để giảm bớt rối loạn thị giác cũng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Về nguyên tắc, không nên cho trẻ tiếp xúc với các kích thích mạnh như ánh nắng trực tiếp hoặc bất kỳ chất độc hại nào. Đặc biệt là trong những ngày và vài tuần sau khi phẫu thuật, đôi mắt cần được bảo vệ. Nếu không, nhiễm trùng và các biến chứng khác có thể phát sinh.

Bất chấp mọi biện pháp, hội chứng Möbius là một căn bệnh nghiêm trọng thường liên quan đến những phàn nàn về tâm lý. Nếu trẻ phát triển những mặc cảm do hậu quả của căn bệnh này hoặc có những biểu hiện bất thường khác, thì nên tư vấn điều trị.