Đầu nhỏ

Các Đầu nhỏ thuộc loại dị tật hiếm gặp hơn ở người. Nó được xác định về mặt di truyền hoặc mắc phải và chủ yếu biểu hiện trong hộp sọ quá nhỏ. Trẻ em sinh ra với tật đầu nhỏ cũng thường có não nhỏ hơn và các rối loạn phát triển thể chất và tinh thần khác. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp tật đầu nhỏ, trong đó bệnh nhân trẻ phát triển nhận thức bình thường mặc dù kích thước não nhỏ hơn.

Chứng đầu nhỏ là gì?

Dưới Đầu nhỏ (MCPH) người ta hiểu một dị tật của hộp sọ người: nó quá nhỏ so với hộp sọ của những người cùng giới và cùng tuổi. Chứng đầu nhỏ thường không đáng chú ý khi mới sinh. Sự rối loạn phát triển trở nên rõ ràng sau này khi chu vi vòng đầu không "phát triển". Sau đó, nó có thể ít hơn 30% so với những người khác ở cùng độ tuổi.

Chứng đầu nhỏ thường liên quan đến khuyết tật nhận thức và các hạn chế khác. Theo quy luật, những đứa trẻ cũng có bộ não quá nhỏ so với độ tuổi của chúng. Trình độ dân trí thấp đến trung bình. Chứng đầu nhỏ xảy ra theo tỷ lệ 1,6: 1000. Chứng tật đầu nhỏ thường được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Hình thức thứ cấp phát sinh, ví dụ, từ nhiễm trùng và chấn thương não mà phôi được tiếp xúc trong bụng mẹ.

nguyên nhân

Chứng đầu nhỏ có thể có nhiều nguyên nhân. Nguyên nhân chính là do rối loạn cảm xúc: não bộ của trẻ phát triển quá chậm trong bụng mẹ do không đủ áp lực. Do đó, hộp sọ không thể mở rộng đến mức bình thường. Như các nhà khoa học Úc đã phát hiện ra vào năm 2012, một gen có tên là TUBB5 là nguyên nhân làm suy giảm sự phát triển của não. TUBB5 tạo ra một protein gọi là tubulin, rất quan trọng đối với cấu trúc tế bào.

Nếu TUBB5 đột biến, não của phôi thai tiếp tục phát triển chậm hơn nhiều. Nếu có sọ não, các vết khâu sọ đóng sớm sẽ khiến não không phát triển được nữa. Nếu bệnh craniosis được phát hiện đúng lúc, chúng có thể được tách ra bằng phẫu thuật. Các nguyên nhân khác là đột biến gen: Hội chứng MICPCH (một dạng tật đầu nhỏ) xảy ra khi gen CASK nằm trên nhiễm sắc thể X bị đột biến. Việc người mẹ tương lai bị nhiễm rubella, cytomegalovirus, bệnh thủy đậu hoặc bệnh toxoplasmosis cũng có thể dẫn đến tật đầu nhỏ.

Ngoài ra, việc phụ nữ mang thai lạm dụng rượu hoặc ma túy có thể gây ra những ảnh hưởng xấu đến đứa trẻ. Điều tương tự cũng áp dụng nếu cô ấy tiếp xúc với bức xạ (điều trị ung thư). Phenylketon niệu (PKU) không được điều trị và thiếu oxy não (não nhận quá ít oxy) cũng có thể gây ra rối loạn phát triển ở thai nhi.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Dấu hiệu rõ nhất của tật đầu nhỏ là chu vi vòng đầu quá nhỏ so với trẻ cùng tuổi. Cầu và tiểu não đã bị tụt hậu trong quá trình phát triển của chúng. Ngoài ra, có thể quan sát thấy sự chậm phát triển về nhận thức và vận động. Sự phát triển ngôn ngữ bị trì hoãn. Do rối loạn nuốt, chúng gặp khó khăn trong việc tiêu hóa thức ăn và do đó thường nhẹ cân đến 30% và cũng quá nhỏ.

Một số người trong số họ có vấn đề với sự cân bằng của họ. Nhiều trẻ em bị tật đầu nhỏ rất hiếu động và biểu hiện các cử động không tự chủ (tăng vận động). Khoảng mười phần trăm trong số họ bị co giật động kinh. Do hệ thống miễn dịch của họ thấp hơn, họ có xu hướng gia tăng các bệnh truyền nhiễm, có thể có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của họ. Đặc điểm của bệnh nhân đầu nhỏ khi bị hạ huyết áp (cơ không đủ căng) là lưng cong. Họ cũng có một rãnh bốn ngón tay trên lòng bàn tay, một khe hở trên dép, và hai hàm răng.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Thai nhi có bị tật đầu nhỏ hay không chỉ có thể được xác định từ tuần thứ 32 của thai kỳ bằng phương pháp siêu âm trước khi sinh. Tuy nhiên, thông thường, rối loạn phát triển không được công nhận cho đến sau này. Chuyên gia đo chu vi đầu của anh ta và so sánh nó bằng cách sử dụng bảng chu vi đầu. Cũng có thể tiến hành chụp X-quang, chụp CT và MRI.

Chụp CT được ưa chuộng hơn chụp X-quang vì độ chính xác cao hơn.Các đặc điểm gây ra đột biến gen CASK có thể được nhìn thấy rõ ràng trên hình ảnh MRI: Một bộ não nhỏ hơn một chút về cơ bản trông bình thường và chỉ khác về mô hình xoắn não được đơn giản hóa một chút. Tuy nhiên, cha mẹ chỉ có thể chắc chắn tuyệt đối sau khi xét nghiệm máu và nước tiểu.

Các biến chứng

Chứng đầu nhỏ chủ yếu dẫn đến sự phát triển trí óc và vận động bị suy giảm ở những người bị ảnh hưởng. Đặc biệt đối với trẻ em có những phàn nàn nghiêm trọng, vì vậy chúng thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác ở độ tuổi sau này. Rối loạn ngôn ngữ và khó nuốt cũng xảy ra, do đó những người bị ảnh hưởng không thể ăn thức ăn một mình.

Rối loạn thăng bằng hoặc co giật động kinh cũng xảy ra. Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị giảm sức căng cơ và các dị tật khác nhau trên cơ thể. Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị tổn thương tâm lý do bệnh hoặc bị ảnh hưởng bởi trầm cảm. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng không thường xuyên quá hiếu động và do đó không thể học theo các bài học.

Theo quy định, họ cần được hướng dẫn đặc biệt. Với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau, các triệu chứng của tật đầu nhỏ có thể được hạn chế. Tuy nhiên, không thể chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này do đó người bệnh thường phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời. Chuột rút có thể được hạn chế với sự hỗ trợ của thuốc. Không có biến chứng cụ thể trong điều trị bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chứng đầu nhỏ thường không được nhận biết ngay lập tức. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng ban đầu có vẻ khỏe mạnh. Tuy nhiên, trong những tháng đầu tiên của cuộc đời, có thể thấy rất rõ ràng rằng chu vi vòng đầu của chúng nhỏ hơn so với các bạn cùng tuổi. Trừ khi bác sĩ nhi khoa điều trị tự chẩn đoán như một phần của các cuộc kiểm tra định kỳ, cha mẹ chắc chắn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu nghi ngờ trẻ bị đầu nhỏ. Bệnh cần được điều trị càng sớm càng tốt.

Trẻ bị ảnh hưởng càng sớm nhận được liệu pháp phù hợp thì càng có cơ hội sống lâu hơn. Điều quan trọng là bắt đầu vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ càng sớm càng tốt, vì trẻ có thể đạt được một mức độ độc lập nhất định thông qua sự hỗ trợ tích cực và do đó cha mẹ có thể yên tâm. Đặc biệt, trong trường hợp co giật lặp đi lặp lại, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa. Trong những trường hợp như vậy, cần phải điều trị bằng thuốc nhanh chóng.

Trị liệu & Điều trị

Không có cách chữa khỏi hoàn toàn cho những người bị tật đầu nhỏ. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ của các liệu pháp phù hợp, cha mẹ có thể tăng tuổi thọ cho con mình và mang đến cho con nhiều niềm vui trong cuộc sống. Trẻ càng sớm được điều trị thích hợp thì cơ hội về sau của chúng càng lớn. Chu vi vòng đầu không còn có thể được điều chỉnh, nhưng cha mẹ có thể đảm bảo rằng con mình thường xuyên tham gia vật lý trị liệu cũng như liệu pháp vận động và ngôn ngữ.

Điều quan trọng nữa là thúc đẩy tính độc lập của trẻ khuyết tật và củng cố sự tự tin của trẻ. Thường xuyên kiểm tra chu vi vòng đầu và sự phát triển chung giúp có thể can thiệp nhanh hơn trong trường hợp khó khăn. Các triệu chứng như tăng động và co giật có thể dễ dàng được điều trị bằng thuốc.

Triển vọng & dự báo

Thông tin cơ bản về kết quả của tật đầu nhỏ là rất khó. Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng phải được chuẩn bị cho các hạn chế suốt đời. Mức độ mạnh mẽ của chúng khác nhau tùy từng trường hợp. Trong thực tế, rất khó là căn bệnh này chưa được nghiên cứu đầy đủ. Điều này có nghĩa là kiến ​​thức quan trọng cần thiết cho liệu pháp bị thiếu. Vì theo thống kê, chỉ có 1,6 trong số 1.000 trẻ em phát triển tật đầu nhỏ và những trẻ này chủ yếu ở châu Phi, nên chỉ có thể mong đợi sự cải thiện chậm trong các lựa chọn điều trị.

Các dị tật của hộp sọ được chẩn đoán ở trẻ nhỏ. Không thể đoán trước được sự phát triển thể chất ở mức độ nào. Trong mọi trường hợp, các bác sĩ không thể chỉnh sửa chu vi vòng đầu bị giảm. Tuy nhiên, cha mẹ không nên làm nếu không có sự giúp đỡ. Không điều trị là lựa chọn tồi tệ nhất, vì ít nhất những hậu quả và tác dụng phụ có thể được điều trị. Vật lý trị liệu và liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp cải thiện tình hình. Nhiều người bệnh bị tàn tật về tinh thần hoặc thể chất. Kết quả là họ phải phụ thuộc vào viện trợ suốt đời. Tuổi thọ nói chung không bị hạn chế do tật đầu nhỏ.

Phòng ngừa

Các bậc cha mẹ có con bị tật đầu nhỏ và muốn có thêm con chắc chắn nên cố gắng tìm hiểu nguyên nhân gây ra chứng tật đầu nhỏ. Nếu đó là di truyền, điều duy nhất hữu ích là đến gặp bác sĩ chuyên khoa, người có thể cho bạn biết khả năng những đứa con sau này cũng mắc chứng rối loạn phát triển. Với sự di truyền lặn trên NST thường, có 25% khả năng đứa trẻ cũng sẽ có hộp sọ nhỏ hơn.

Chăm sóc sau

Vì tật đầu nhỏ nói chung không thể chữa khỏi hoàn toàn, việc chăm sóc theo dõi tập trung vào việc kiểm soát bệnh tốt. Những người khác biệt nên cố gắng xây dựng một cái nhìn tích cực về cuộc sống bất chấp nghịch cảnh. Các bài tập thư giãn và thiền định có thể hữu ích.

Người bị ảnh hưởng chỉ có thể nói rất chậm, do đó cũng bị gián đoạn và chậm phát triển đáng kể của trẻ. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng cũng bị chậm phát triển đáng kể và cũng bị rối loạn cân bằng, do đó có những hạn chế và xáo trộn trong cuộc sống hàng ngày. Trên cơ thể người mắc phải cũng có thể xuất hiện nhiều dị tật hoặc dị tật khác nhau và do đó cũng làm giảm tính thẩm mỹ đáng kể.

Vì các triệu chứng của tật đầu nhỏ đôi khi rất nghiêm trọng, điều này cũng có thể dẫn đến trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý nghiêm trọng khác ở cha mẹ hoặc người thân. Nên làm rõ điều này với một nhà tâm lý học có kinh nghiệm và cân nhắc xem liệu pháp điều trị nào là phù hợp. Tiếp xúc với những người mắc bệnh như nhau cũng có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bạn có thể tự làm điều đó

Chứng tật đầu nhỏ biểu hiện ở thời thơ ấu và thường, nếu không phải luôn luôn, có liên quan đến khả năng nhận thức bị suy giảm. Các bậc cha mẹ nếu nghi ngờ con mình có thể bị tật đầu nhỏ nên đi khám ngay. Nếu nghi ngờ được xác nhận, ngoài việc chẩn đoán, cần khẩn trương điều tra kỹ lưỡng nguyên nhân. Điều sau đặc biệt quan trọng đối với kế hoạch hóa gia đình. Chứng đầu nhỏ có thể di truyền. Trong trường hợp này, những người bị ảnh hưởng mà kế hoạch hóa gia đình vẫn chưa được hoàn thành nên tìm tư vấn di truyền.

Các biện pháp phụ trợ nào được chỉ định cho bản thân người bệnh tùy thuộc vào mức độ tàn tật. Tình trạng khuyết tật trong học tập thường không thể được bù đắp hoàn toàn bằng chăm sóc tâm lý và sư phạm sớm, nhưng hầu như luôn có thể được giảm nhẹ. Các biện pháp nghề nghiệp và vật lý trị liệu có thể giúp chống lại hậu quả của việc chậm phát triển hoặc suy giảm khả năng vận động. Trong trường hợp rối loạn ngôn ngữ, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trị liệu ở giai đoạn đầu.

Điều này có thể rất căng thẳng cho các bậc cha mẹ. Do đó, bạn nên tìm kiếm sự hỗ trợ chuyên nghiệp trong việc chăm sóc con bạn. Điều quan trọng là phải đăng ký cấp độ chăm sóc sớm. Vì trẻ em bị tật đầu nhỏ thường không thể theo học ở trường tiểu học bình thường và nơi học ở các trường đặc biệt khan hiếm, cha mẹ nên bắt đầu đi học sớm hơn nhiều so với những đứa trẻ khỏe mạnh.