Bệnh Gilbert-Meulengracht hoặc là Hội chứng Gilbert là một bệnh rối loạn chuyển hóa với biểu hiện là tăng nồng độ bilirubin trong máu. Rối loạn này có tính chất di truyền, nhưng rất hiếm khi dẫn đến tổn thương vĩnh viễn.
Bệnh Gilbert-Meulengracht là gì?
Giải phẫu gan và biểu đồ cấu trúc. Nhấn vào đây để phóng to.Bệnh Meulengracht là một hiệu ứng được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ bilirubin gián tiếp trong máu. Điều này gây ra các triệu chứng khác nhau như vàng mắt. Vì bilirubin gián tiếp chỉ hòa tan ít trong nước, nó liên kết với albumin, hoạt động như chất hòa tan.
Bệnh Gilbert-Meulengracht là một bệnh rối loạn chuyển hóa. Nó gây ra bởi quá trình chuyển đổi sinh hóa trong máu bị trì hoãn và hoàn toàn vô hại. Tuy nhiên, có nhiều triệu chứng khác nhau có thể được điều trị.
nguyên nhân
Bệnh Meulengracht là do giảm hoạt động của enzym UDP-glucuronosyltransferase. Enzyme này có nhiệm vụ chuyển đổi các sản phẩm trao đổi chất hòa tan trong chất béo thành các sản phẩm cuối cùng hòa tan trong nước.
Nếu có sự xáo trộn trong quá trình này, các sản phẩm chuyển hóa khác nhau và các chất lạ như thuốc không thể được chuẩn bị tối ưu để đào thải khỏi cơ thể. Điều này làm cho các triệu chứng được đề cập xảy ra. Huyết sắc tố đỏ heme đặc biệt bị rối loạn.
Hiệu ứng này đặc biệt được kích hoạt bởi hoạt động giảm của enzym UDP-glucuronosyltransferase, hiếm khi có nguyên nhân bên ngoài. Tuy nhiên, chế độ ăn ít chất béo có thể gây ra các triệu chứng có thể kiểm soát được. Các phương pháp chữa trị nhịn ăn cũng thường liên quan đến bệnh Gilbert-Meulengracht.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Bệnh Gilbert-Meulengracht thường hoàn toàn vô hại. Trong phần lớn các trường hợp, không có triệu chứng nào cả. Chỉ trong một số điều kiện nhất định, màu vàng của các phần trắng của nhãn cầu và trong một số trường hợp hiếm hoi cũng được quan sát thấy ở da. Màu vàng là do nồng độ bilirubin trong máu tăng lên, nguyên nhân là do quá trình phân hủy bilirubin diễn ra chậm lại.
Bởi vì bilirubin tăng lên khi tập thể dục, uống rượu, chế độ ăn ít chất béo hoặc thời gian nhịn ăn dài hơn, sự đổi màu của màng cứng và da tăng lên trong những điều kiện này. Tuy nhiên, đây thường là những triệu chứng duy nhất của bệnh Gilbert-Meulengracht. Ngứa như vàng da trong bối cảnh bệnh gan không xảy ra ở đây.
Tuy nhiên, màu vàng hiếm khi có thể đi kèm với các triệu chứng không đặc trưng như mệt mỏi, đau bụng kèm buồn nôn, đau nửa đầu, chán ăn và cáu kỉnh. Tuy nhiên, những triệu chứng này không phụ thuộc vào mức độ nồng độ bilirubin. Một đặc điểm khác của bệnh Gilbert-Meulengracht là nó thường chỉ ảnh hưởng đến nam giới trẻ sau tuổi dậy thì.
Bệnh Gilbert-Meulengracht không có giá trị bệnh tật. Không có biến chứng. Sự đổi màu của mắt và da ngày càng ít gặp trong quá trình sống, cho đến khi nó thường biến mất hoàn toàn theo tuổi tác. Tuy nhiên, trong một số ít trường hợp, các triệu chứng kèm theo có ảnh hưởng xấu đến chất lượng cuộc sống. Sự xuất hiện đầu tiên của vàng mắt và da cũng có thể gây ra hậu quả đáng lo ngại cho những người bị ảnh hưởng cho đến khi họ được thông báo về sự vô hại của bệnh.
Chẩn đoán & khóa học
Bệnh Gilbert-Meulengracht có thể được chẩn đoán rõ ràng. Để làm điều này, nó phải được xác định trong cuộc trò chuyện với người bị ảnh hưởng các triệu chứng đang xảy ra. Nếu có biểu hiện buồn nôn gia tăng liên quan đến vàng mắt, thì ít nhất có thể có nghi ngờ. Các triệu chứng khác có thể xảy ra liên quan đến nhiễm trùng. Hội chứng có thể đi kèm với các triệu chứng ở gan, buồn nôn và khó chịu. Các triệu chứng trầm trọng hơn, đặc biệt là khi nhịn ăn hoặc căng thẳng.
Ngoài ra, hiệu ứng này không có triệu chứng đáng nói và thường vẫn duy trì mà không có bất kỳ biến chứng sức khỏe nào cho những người bị ảnh hưởng. Do đó, rất khó để xác định bệnh Meulengracht bằng cách khám bên ngoài. Mặt khác, xét nghiệm máu có thể nhanh chóng cung cấp thông tin về hội chứng. Mức độ bilirubin nói riêng là rất quan trọng. Nếu chỉ tăng các giá trị này và tất cả các giá trị máu khác ở mức bình thường thì có thể giả định bệnh Gilber-Meulengracht.
Mặc dù hội chứng này vô hại, nhưng chẩn đoán là rất quan trọng. Bằng cách này, các bệnh nghiêm trọng về gan có thể được loại trừ. Tán huyết cũng có thể được loại trừ khi có chẩn đoán rõ ràng. Trong một số trường hợp, các bác sĩ phải dùng đến xét nghiệm di truyền để chắc chắn 100%.
Quá trình của hội chứng Gilbert là không có vấn đề. Các triệu chứng như vàng mắt và buồn nôn thường biến mất sau vài ngày. Ngay cả khi nhịn ăn lâu hơn, hội chứng hiếm khi dẫn đến hạn chế sức khỏe. Thường thì bệnh Meulengracht không được chú ý bởi những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, không nên coi thường các triệu chứng. Nó có thể là một bệnh nghiêm trọng của gan mà phải được điều trị trong mọi trường hợp.
Các biến chứng
Trong hầu hết các trường hợp, bệnh Gilbert-Meulengracht không dẫn đến bất kỳ hạn chế hoặc biến chứng cụ thể nào. Hầu hết bệnh nhân sống chung với bệnh cả đời và không bị giảm tuổi thọ. Do đó, bệnh không cần điều trị nếu không có triệu chứng.
Tuy nhiên, nếu khiếu nại phát sinh, chúng thường được biểu hiện bằng sự mệt mỏi và kiệt sức của bệnh nhân. Bệnh Gilbert-Meulengracht cũng làm giảm đáng kể khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng và cuộc sống hàng ngày có thể bị suy giảm. Một số người còn bị buồn nôn và vàng mắt. Nếu các triệu chứng ở gan nghiêm trọng, nó có thể dẫn đến khó chịu nghiêm trọng.
Các biến chứng từ bệnh Gilbert-Meulengracht có thể xảy ra nếu người đó nhịn ăn, vì các triệu chứng trầm trọng hơn trong trường hợp này. Thông thường bệnh Gilbert-Meulengracht không cần điều trị. Các triệu chứng chỉ có thể giảm nếu các triệu chứng nghiêm trọng. Tuổi thọ của người bệnh không bị giảm sút do bệnh và không có biến chứng gì thêm.
Khi nào bạn nên đi khám?
Vàng da không tan máu, một bệnh rối loạn chuyển hóa được gọi là bệnh Gilbert-Meulengracht, là bệnh bẩm sinh. Các triệu chứng xảy ra với điều này được nhận thấy tương đối nhanh chóng vì chúng liên quan đến các dấu hiệu vàng da. Do đó, lần đầu tiên đến gặp bác sĩ thường diễn ra sớm trong cuộc đời, thường là ở tuổi dậy thì. Vì không có tổn thương gan, một chế độ ăn uống thích hợp thường là đủ. Các triệu chứng mà khiếm khuyết di truyền có thể gây ra phụ thuộc vào một số yếu tố. Hầu hết những điều này có thể bị ảnh hưởng bởi người liên quan bằng cách điều chỉnh chế độ ăn uống. Về mặt này, khi mắc bệnh Gilbert-Meulengracht, những người bị ảnh hưởng có thể tự chữa khỏi bệnh hầu như không có triệu chứng thông qua một lối sống phù hợp.
Tuy nhiên, cần lưu ý rằng một số loại thuốc điều trị các bệnh hoặc cơn đau khác có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng của bệnh Gilbert-Meulengracht.Do đó, khi dùng các chế phẩm làm giảm cholesterol như simvastatin hoặc atorvastatin, nên hỏi ý kiến bác sĩ để theo dõi. Điều tương tự cũng được khuyến nghị đối với việc sử dụng các biện pháp tránh thai dựa trên estrogen như thuốc tránh thai hoặc thuốc giảm đau không kê đơn được sử dụng rộng rãi như paracetamol hoặc ibuprofen.
Nếu mắt chuyển sang màu vàng, luôn phải đến gặp bác sĩ. Vàng da hoặc rối loạn gan phải được loại trừ. Sự hiện diện của bệnh Gilbert-Meulengracht chỉ cần kiêng các phương pháp chữa trị nhịn ăn và một số chất kích thích như rượu hoặc nicotin. Do đó, việc thăm khám bác sĩ thường không cần thiết.
Điều trị & Trị liệu
Bệnh Meulengracht là một bệnh rối loạn chuyển hóa vô hại và do đó không nhất thiết phải điều trị. Tuy nhiên, có một cơ hội để sửa chữa các triệu chứng và cung cấp giáo dục. Điều này đặc biệt cần thiết nếu những người bị ảnh hưởng cảm thấy lo lắng bởi mắt vàng hoặc buồn nôn lặp đi lặp lại và do đó bị giảm chất lượng cuộc sống.
Đó là lý do tại sao trụ cột điều trị quan trọng nhất là thảo luận chi tiết với người đó. Trong đó, các triệu chứng riêng lẻ có thể được thảo luận và quy cho giá trị bilirubin cao.
Một trụ cột điều trị khác là thử nghiệm các loại thuốc không tương thích. Một số loại thuốc đặc biệt, chẳng hạn như paracetamol, có thể làm trầm trọng thêm các triệu chứng và nên ngừng sử dụng trong một số trường hợp nhất định.
Do đó, có thể nói rằng bệnh Meulengracht thường không gây ra bất kỳ vấn đề gì. Tốt nhất, sự không chắc chắn của những người bị ảnh hưởng nên được xóa bỏ thông qua giáo dục. Nói chung, có vấn đề liệu bệnh Meulengracht có phải là bệnh hay không. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng hội chứng Gilber có thể ngăn ngừa ung thư ruột kết, xơ cứng động mạch và các bệnh về phổi.
Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây
➔ Thuốc chống buồn nôn và nônTriển vọng & dự báo
Tiên lượng bệnh Gilbert-Meulengracht rất tốt cho bệnh nhân. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng cao bằng tuổi thọ của những người không bị ảnh hưởng. Bệnh Gilbert-Meulengracht hoàn toàn vô hại trong hầu hết các trường hợp xảy ra. Rất hiếm khi các triệu chứng của bệnh ảnh hưởng đến những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng càng lớn tuổi thì các triệu chứng của bệnh càng hiếm và nhẹ hơn. Trong một số lượng lớn các trường hợp, các triệu chứng biến mất hoàn toàn ngay cả khi về già.
Người ta cho rằng tỷ lệ tử vong của những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này không tăng lên. Thậm chí có những nghiên cứu chỉ ra rằng mức độ bilirubin tăng lên do bệnh gây ra bảo vệ khỏi một số bệnh phổi và do đó làm giảm tỷ lệ tử vong nói chung. Trên hết, điều này liên quan đến việc bảo vệ chống lại các bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính và cũng như chống lại căn bệnh ung thư phổi đáng sợ.
Tuy nhiên, vấn đề thẩm mỹ có thể phát sinh ở những người bị ảnh hưởng bởi vàng mắt thường là một gánh nặng rất cao. Thông thường, người ngoài cuộc không thể giải đoán chính xác màu sắc của đồng tiền và nghĩ là các bệnh truyền nhiễm. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ nên được tư vấn để thảo luận về các lựa chọn điều trị có thể. Tuy nhiên, nói chung, liệu pháp điều trị bệnh Gilbert-Meulengracht là không cần thiết.
Phòng ngừa
Bệnh Gilbert-Meulengracht không có giá trị bệnh tật và do đó không cần điều trị dự phòng. Nếu bạn muốn tránh màu vàng đặc trưng của mắt, bạn nên tránh chế độ ăn kiêng và ít chất béo càng tốt.
Do đó, giá trị bilirubin nên duy trì ở mức bình thường. Ngoài ra, điều quan trọng là phải giáo dục bản thân về hội chứng. Nếu những người khác mắc phải các triệu chứng, bệnh Gilbert-Meulengracht nên được chỉ ra là nguyên nhân.
Chỉ nên dùng thuốc sau khi hỏi ý kiến bác sĩ. Mặc dù các triệu chứng vô hại, nên chẩn đoán toàn diện đối với vàng mắt. Không hiếm bệnh khác có liên quan.
Bạn có thể tự làm điều đó
Theo quy định, bệnh của Gilbert-Meulengracht là vô hại. Điều trị là không thể và không cần thiết. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng nên tìm hiểu thêm về căn bệnh này. Đặc biệt có thể tìm thấy rất nhiều thông tin về cách đối phó với bệnh và tránh các triệu chứng trên Internet.
Bệnh Gilbert-Meulengracht chỉ gây ra rủi ro sức khỏe gián tiếp nếu những người bị ảnh hưởng dùng một số loại thuốc và những loại thuốc này khó phân hủy hơn trong cơ thể. Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến các tác dụng phụ nhẹ. Các triệu chứng của loại này thường gặp nhất khi dùng thuốc điều trị ung thư và HIV. Để làm rõ khả năng dung nạp thuốc, nên nghiên cứu hướng dẫn sử dụng thuốc trước khi dùng thuốc mới. Nói chung, những người bị ảnh hưởng nên cố gắng tiết kiệm cho gan càng nhiều càng tốt. Vì lý do này, bạn nên tránh nicotine và rượu càng nhiều càng tốt. Điều đặc biệt quan trọng là những người bị ảnh hưởng không được dùng thuốc.
Nói chung, một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng được khuyến khích. Về mặt an toàn, chúng tôi khuyên bạn chỉ nên tiêu thụ thực phẩm bổ sung, thực phẩm có phụ gia hóa học, trà Ayurveda, thảo mộc Trung Quốc và các chất bổ sung thảo dược với liều lượng nhỏ. Những người bị ảnh hưởng thường nên tránh trạng thái đói. Cần phải thảo luận với bác sĩ về chế độ ăn kiêng theo kế hoạch và chế độ ăn kiêng quá đói. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng nên ngủ đủ giấc.